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专家访谈
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基因是否表达，做个cfDNA全基因组测序就可揭晓
8月29日，《Nature Genetics》杂志上的研究表明，血循环游离DNA（cfDNA）可提供线索来预测基因的表达。 全基因组测序就能知道基因是否表达 基因表达(gene expression)是指细胞在生命过程中，把储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，最后转变成具有生物活性的蛋白质分子的过程。检测基因...
基因组测序服务：科技时代的“算命先生”
基因组测序服务可以做的远远不止于搞清楚“锻炼对减肥的影响”，它还能揭示出更多我们身体的秘密，甚至是治疗癌症和定制婴儿。 看见过去的和未来的你 基因组的序列可以预知未来的你是怎样的，比如你很有可能会患上心脏病，你的身高将会长到1.64米，你的体重将会在163斤，你将会成为班上顶尖的田径选手，你未来会打篮球，或者你会有数学天赋。 以23andMe公司的测序服务为例。这家公司可以提供你...
全基因组测序，把你身体里的疾病都扼杀在摇篮里！
想必大家都听过基因测序，通过分析基因全序列，未来也许我们的后代在出生时就可以知晓以后会得什么病，从而有效地去进行预防。 基因检测技术正在以火箭般的速度在发展。目前已发展至第四代，其中第二代、第三代和第四代测序技术统称为下一代测序技术（即NGS，Next Generation Sequencing）。 基...
还在忍受化疗的痛苦吗？全基因组测序帮你一站解决
您认为未来十年内全基因组测序会在医院肿瘤科普及吗？ 会的，技术发展并转化造福病人一定是必然的 不会，技术管理成本会让病人家庭雪上加霜 “对晚期癌症患者来说，全基因组测序指导的癌症治疗拥有更好疗效。”上周五，著名肿瘤学杂志《Oncotarget》刊登了美国印第安纳大学Me...
全基因组测序：公共健康管理的新工具
最近，美国德克萨斯大学的研究人员开发了一种新的NGS病原追踪技术。研究人员希望该技术可以对大规模传染病的爆发起到有效的预防与控制作用。该研究的对应论文名为：Whole Genome Sequencing for Genomics-Guided Investigations of Escherichia coli O157: H7 Outbreaks，...
全基因组测序在临床感染疾病研究中的应用
感染病分子诊断中，PCR是公认的首选技术。然而全基因组测序（WGS）可能会超越PCR成为首选。在今年举行的欧洲临床微生物学和感染病大会（ECCMID）上，关于该技术的科学研究展示数量迅速增长，正好证明了这一点。 大会上研究人员从多个方面探讨了WGS在临床中的应用，包括帮助预测耐药性，促进流感疫苗研发并对个体患者的流感严重性提出新假说，诊断和建立肺结核耐药...
全基因组测序—防治结核病新利器
肺结核最初由古希腊人发现，由于肺结核患者的体重通常都会急剧下降，当时的人们认为肺结核是一种过渡消耗自身的表现。现在，肺结核仍然在困扰着全球三分之一的人口，每年都会带走大约150万人的生命。跟踪疾病的爆发疫情对于控制肺结核这种致命疾病的感染与传播至关重要。 最近，一个来自不列颠哥伦比亚大学伦敦帝国学院的科研团队相信他们的科研成果能够永久性地解决肺结核爆发疫情跟踪的问题，准确地对疫情是否结束...
NEJM突破性成果，测序改变智障孩子的一生
英属哥伦比亚大学BC儿童医院的科学家们通过全基因组测序精确诊断了一些智力障碍背后的遗传疾病，发现了与已知疾病有关的新基因、新体征和新症状。这一突破性成果五月二十五日发表在顶级医学期刊《新英格兰医学》上，首次展示全基因组测序能够改变智力障碍儿童的一生。 智力障碍是一个比较复杂的问题。有些儿童的智力障碍是因为某种罕见遗传病干扰了机体的代谢功能。这种代谢障碍会使大脑和机体出...
大规模并行基因组测序技术（MPGS)在NIPT中的应用
据报道，全世界每年出生的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免患儿的出生。 目前临床主要...
人基因组测序关键设备攻关不能再等了
“目前国内能做人基因组测序的公司有不少，但是测序的整套设备包括试剂都是从美国购买的。”两会期间，中科院北京基因研究所副所长张德兴委员在接受科技日报记者采访时说，一个人做一次全基因组测序，在美国成本是1000美元，在中国却要1500美元，成本差异就在于关键设备。 2013年，华大基因并购美国基因测序公司，就是因为与华大基因合作的仪器商，曾以各种借口拖延并终止已购设备...
亚洲10万人类基因组测序计划发布！
非盈利联盟GenomeAsia 100K最近宣布了一项计划，测序10万亚洲人的基因组，希望能加速精准医疗在亚洲人群中的应用。该计划除测序外也将利用大数据分析和数据科学及人工智能的研究进展。至少12个南亚国家，7个北亚和东亚国家将参与其中。 第一阶段，该计划将主要为亚洲所有主要种族分布构建参考基因组，这代表着向理解亚洲地区...
NGS走进产前染色体筛查，势在必然
最近，来自深圳华大基因、香港中文大学以及南京医科大学的研究人员通过实验证实了低覆盖全基因组测序应用于染色体变异临床筛查的可行性与重要性，他们的研究成果就刊登在最新的Genetics in Medicine上。 实验过程中，研究人员通过高通量基因组测序对上百个产前及产后样本进行了染色体分析，有效检测结果率高达96%。研究样本共涵盖119例染色体异常与103例拷贝数异常，...
NIH出资$3.13亿用于疾病基因组测序研究
美国国立卫生研究院（NIH）将资助一些基因组测序分析中心，致力于破解人类常见病和罕见病的基因信息。NIH下属的国家人类基因组研究所（NHGRI）14日宣布成立“常见疾病基因组学中心（CCDG）”，该中心将利用基因组测序技术，从基因水平研究心脏病、糖尿病、中风以及自闭症等常见疾病产生的原因。NHGRI同时也宣布了其互补项目“孟德尔基因组学中心（CMG）”的下一阶段工作，将继续...
盘点全球各国政府主导的人类基因组测序计划
美国科学家于1985年率先提出人类基因组计划，1990年正式启动，美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家都参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。之后，2000年6月26日，六国科学家共同宣布，人类基因组草图的绘制工作已经完成。在这场规模宏大、影响世界的基因测序项目落幕后，全球内陆续又有不同国家竞相开展各自的基因组测序计划，本文对有动作的国家作...
中科院北京基因组所PNAS发表史上最深度肿瘤基因组测序研究成果
图一：通过蜂窝式取样、超高深度测序和分型，精确的突变探测，研究团队解析出肿瘤的空间克隆结构如右图（左下图为展开的克隆结构）。通过群体遗传学方法的分析，研究团队发现肿瘤内部遗传异质性（ITGH）符合非达尔文过程(左上图)的预测。 癌症及其治疗的研究经历了漫长的历史，尤其是近几十年在肿瘤生物学、诊断技术、药物研发、基因组指导的个性化医学等方面取得的进展，使部...
【盘点】全基因组测序助力疾病研究进展
近些年来，随着科技的发展、研究的深入及投资的加大，科学家在其研究中不断开始使用全基因组深度测序技术进行相关的研究，相关的测序技术的应用也加速了研究者的课题研究的深度以及实验结果的可靠性。 全基因组测序技术即是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序技术，在1986年研究者Renato Dulbecco提出人类基因组定序，全基因组测技术包括提取基因组DNA...
国家心肺血液研究所资助Broad研究所4000万美元进行大规模的全基因组测序计划
今日，Broad研究所表示，美国国家心肺血液研究所(NHLBI)将资助他们4000万美元用于对2万名个体进行大规模的全基因组测序研究。 这项资助项目是NHLBI的Trans-Omic精准化医学研究计划（TOPMed）中的一部分，同时也是研究者最开始的利用全基因组测序来进行复杂疾病发现的第一个阶段，相关研究发现或为科学家们提供一种资源来帮助调查影响疾病风险的因子，帮助鉴...
基因组测序推进了难测血癌的早期诊断
皮肤T细胞淋巴瘤（CTCL）是一种很难检测的血癌，它常被误做湿疹或皮炎等良性的皮肤病。这种方法还就该病的生物学提供了新的见解，它能准确地诊断CTCL患者（包括疾病早期和复发者），并证明比目前标准临床试验的敏感性和特异性更高。 在 CTCL患者中，癌性T细胞在皮肤中累积，它不但引起皮肤肿瘤，也会引起皮疹，后者常被错误地看做是良性的...
Nature发布基因组测序重要发现-调控骨密度基因
来自哈佛附属Hebrew SeniorLife衰老研究所(IFAR)的研究人员，与来自一些国际研究机构的科学家们合作鉴别出了一种遗传变异，并证实其调控了负责骨密度和骨折风险的一个基因。这项研究的结果发布在9月14日的《自然》（Nature）杂志上，有可能促成一些预防老年人骨折的干预措施。 骨质疏松症（Osteoporosis）是...
【百世嘉沙龙】基因组测序将如何改变世界？
时间：2015年9月5日 13:30 -16:30 地点：上海杨浦区复旦大学江湾校区生命科学院B603 活动介绍 随着近年来测序技术的不断发展以及价格的不断降低，基因组测序已迈入商业化阶段，在疾病诊疗方面的潜力正迅速获得认可。有文章认为基因组测序将是下一个改变世界的...