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专家访谈
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Nature新闻：是谁阻碍了基因组测序的临床应用
测序整个人类基因组能为人们揭示与疾病有关的突变，这样的信息很可能挽救患者的生命。不过这一技术也存在着一些缺陷，本周发表的一项研究发现，目前的测序技术并不总能捕捉到完整的基因组。这篇文章向人们展示，为患者全面解读他们的基因组数据还面临着不小的挑战。 “还有许多问题必须得到解决，这样才能保证从测序数据中获得最大的医疗价值，”未参与这项研究的医生W...
GCAT：发布全球首个基因组测序参考标准
2013年12月，FDA批准了首个高通量DNA测序仪，这种仪器可以帮助人们快速有效的测序人类DNA，用于遗传学检测、医学诊断和个性化的药物治疗。在这一审批过程中，研究者们首次使用了一组人类标准基因型的参考数据集。这些标准基因型由美国国家标准技术研究所NIST和瓶中基因组联盟（Genome in a Bottle）共同建立。 “NIST...
基因组测序降至“千元” 这次别再跳票了
基因测序仪器公司Illumina本周二发布了一款高端“工厂级”基因组测序仪。其特点是检测速度快，成本低，可真正实现业界宣传已久的“千元级”基因组测序服务。 基因测序公司打出1000美元的基因组测试服务的口号已经有几年时间了，虽然广告宣传得天花乱坠，但没有哪家公司真正能以1000美元价格完成测试。但随着新型基因测序仪的诞生，这一口号可能终将变...
自闭症全基因组测序研究 结果将助早期诊断
无法正常的进行社交，具有严重的语言障碍和沟通能力是自闭症患儿最主要的表现。自闭症又称孤独症，是一种由于神经系统失调而导致的发育障碍。全球每20分钟就有一个孩子被诊断为自闭症，目前自闭症患者已达6700万人。 近日，美国杜克大学医学院、多伦多儿童医院以及深圳华大基因研究院等多家单位对32个...
美国：扶持新生儿基因组测序研究 基因诊断受重视
美国国家卫生研究院4日宣布，将在未来5年投入2500万美元，资助研究新生儿基因组测序问题。基因测序能在第一时间发现可能导致疾病的潜在隐患，好莱坞影星安吉丽娜.朱莉今年5月就根据测序结果实施了乳腺切除手术，以不足5000美元的测序成本提前预防乳腺癌。 A股公司中，达安基因（002030）参与的合资子公司有基因测序分子诊断项目，中源协和（60...
华大基因：成为世界第一大基因组测序与分析中心
通过基因检测，好莱坞女星安吉丽娜·茱莉发现患乳腺癌风险高达80%至90%。为预防癌变，她进行了手术治疗，将患病风险降至最低。 做一次基因检测，就能知晓存在哪些疾病风险。日前，武汉华大基因公司宣布，由于技术层面的进步，公司可在2015年提供个体基因组检...
全基因组测序揭示肝癌相关基因突变
由亚洲癌症研究组织（ACRG）、深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果于2013年6月20日在《基因组研究》（Genome Research）杂志上发表。这是继2012年3月份在《自然-遗传学》上发表的乙肝病毒整合机制研究之后，该研究团队在肝...
我们离100美元的基因组测序还有多远？
当23andme的个人遗传扫描服务降到99美元时，我们才忽然发现测序离我们那么近。99美元，折合成人民币600+，揣着进商场甚至买不到一双漂亮的鞋子，却能够带给我们100万个位点的分析以及248项健康状况的报告。 然而，科学家和企业家仍不满足。他们在追求更戏剧性的突破：以100美元的价格对整个人类基因组进行测序。美国记者Eilene...
全基因组测序：揭示多系统萎缩的突变基因
据《New England Journal of Medicine》报道：COQ2功能受损的变异基因，这个变异基因可以编码对羟苯甲酸-聚丙烯转移酶，这个基因在多系统萎缩患者的多个家庭中及一些散发病的患者中被发现。 来自东京大学的Jun Mitsui和他的同事们通过全基因组测序患者的标本，并对5个家庭的样本进行了突变分析及羟苯甲酸-聚丙烯转移酶...
NEJM：全基因组测序揭示脑面血管瘤病血管痣的突变基因
脑面血管瘤病是一种罕见的先天性神经皮肤发育障碍，其临床表现包括：三叉神经眼支支配区域的红葡萄酒色状血管斑、大脑软脑膜和脉络膜静脉毛细血管异常、青光眼、癫痫发作、卒中和智力障碍。曾有假说认为体细胞嵌合突变破坏血管发育是导致脑面血管瘤病和葡萄酒色素痣的原因，其严重程度和影响范围取决于发育过程中发生突变的时间点。迄今为止，此类突变尚未被证实。该研究将...
互联网新业务：用云计算进行基因组测序数据分析
越来越多的生物信息公司开始走向网络，他们为医院提供了大量的基因组分析平台和软件工具。 对于美国纽约犹太人罕见遗传病研究中心（Center for Rare Jewish Genetic Disorders in New York）遗传咨询服务部门的经理Chaim Jalas来说，DNA测序实在是一件太简单不过的工作了。现在平均一个人的基因组测...
基因组测序：开启个性化医疗新纪元
华盛顿大学研究癌症的博士卢卡斯•沃特曼罹患有白血病。2003年被确诊时，沃特曼年仅25岁，将要从圣路易斯的华盛顿大学医学院毕业。命运的齿轮突然错开一格，沃特曼被迫离开医学院，拖着病躯挪至医院。历经两年的强化和维持化疗后，沃特曼似乎痊愈了。但就在距当初发病的5年后，白血病突然再度发作。研究表明，白血病患者复发，生存几率只有4%～5%。幸运的是，在接受...
23andMe：推进全民基因组测序
23andMe公司联合创始人Anne Wojcicki 当全世界的科学家们还在为探索人类基因组努力时，一些商业公司已经开始考虑将人类全基因组测序推向临床，甚至是其他方面的应用，例如疾病风险预测。美国的DNA检测公司23andMe的联合创始人Anne Wojcicki就为自己的两个小孩做了此类测试，以便了解他们的疾病风险。 23andMe也计划...
Science医学：全基因组测序助力癌症诊断
来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的科学家们开发了一种测试方法，利用常规巴氏检测（Pap test）获得的宫颈分泌物来检测卵巢癌及子宫内膜癌。在一项初步研究中，研究人员采用这种命名为“PapGene”的测试方法，依靠全基因组测序癌症特异性突变，检测出了全部24个子宫内膜癌，以及22个卵巢癌其中的9个，准确率分别为100%和41%。这些实验结果发布在1月9日的《科学转化医学》（Science ...
科学家用基因组测序研究癌症 探寻白血病基因
<div>在不久的将来，全基因测序技术可以协助医生为每一个癌症病人找到具体的变异基因。</div> <div id="contentText"> <div><a href="http://www.cn-healthcare.com/upload/image/2012-07-19/1187338900381720...
百岁老人基因组测序比赛揭开序幕
一场旨在推动基因组测序技术发展的竞赛马上就要开始，选手们已经在起跑线上各就各位。美国加州的X Prize基金为这场比赛提供1000万美金的奖金，用来奖励获胜的团队，条件是在30天内完成对100位100岁及以上老人的基因组测序，且每个基因组的费用不超过1000美元。7月23号，加州Life Technologies公司的Ion Torrent宣布参加比赛，该公司相信他们的半导体测序技术能够在这场比赛...
利与弊：个人基因组测序带来的影响
当科学家们想找个人来实验一中新的、超快的全基因组蓝图解析方法时，他们找到了James Watson——发现DNA结构的诺贝尔奖得主。他说：“他们需要对一个人进行测序，就找到了我。”<!--more--> Watson曾经一直都不明白为什么他用β-受体阻滞药来控制自己血压时会有那么麻烦。“这种药让我想睡觉，”他说。而测序分析结果解答了他的这个疑问。测序结果表明，他的一些基因使得他与...
人类进入个体化医疗时代--全基因组测序支持治愈美国双胞胎多巴反应性肌张力障碍
2011年6月15日，美国贝勒人类基因组测序中心和有关机构联合发布一份报告称，贝勒大学医学院的研究人员及来自圣地亚哥和密歇根大学安娜堡分校的专家通过对一对双胞胎和他们的哥哥、父母的全基因组测序并进行对比分析，找到了引起这对患有多巴反应性肌张力障碍（Dopa-Responsive Dystonia）疾病的突变基因，从而使医生能够对他们的病症进行针对性的治疗，并取得了良好的效果。贝勒人类基因组测序中...
《时代》发表专题文章：儿童基因组测序的前景与陷阱
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Science：人巨细胞病毒病毒基因组测序
<img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201211/2012112412105338.gif" alt="" width="115" height="150" border="0" /> 人巨细胞病毒是一种很常见的疱疹...