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专家访谈
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【快讯】全国首个！中线（NUT）癌基因诊断工作组成立
大会上，成立了以重庆大学附属三峡医院首席病理学家赖仁胜教授、南华大学副校长王福俤教授、郑州大学附属第一医院王立东教授、空军军医大学邢金良教授为指导专家，重庆大学附属三峡医院印明柱教授为组长的中线（NUT）癌基因诊断工作组。 据介绍，中国抗癌协会肿瘤基因诊断专委会中线（NUT）癌基因诊断工作组是全球第二个、国内第一个建立的中线（NUT）癌工作组，由来自国内近2...
快讯！上海宣布：争取允许外商投资人体干细胞、基因诊断与治疗技术开发和应用，推进医疗科技领域的项目合作和取消外资准入限制！
来源：上海市人民政府官网 2019年8月13日 上海市政府新闻办8月13日举行市政府新闻发布会，副市长许昆林介绍了最新出台的《上海市新一轮服务业扩大开放若干措施》。市商务委主任华源、市发展改革委副主任朱民、市文化旅游局副局长程梅红、市市场监管局副局长彭文皓出席发布会，共同回答记者提问。 为深入贯彻落实...
“通过早期基因诊断，约50%的遗传病患儿可获得临床治疗决策的改变”
“我们的主要研究兴趣，主要集中在儿童罕见病的临床转化研究，在2016年我们启动了中国新生儿基因组计划，在新生儿重症监护病房（NICU）中开展遗传性疾病的早期诊断工作，建立了新生儿出生缺陷的早期干预队列，目前纳入的病例已经超过1万例，通过该项工作对我国NICU新生儿遗传病的发生有了较为全面的阐述，形成了早期筛查和干预的整体化的策略，并进一步在临床上推广应用。” “复旦儿科和明码生...
博奥生物遗传性耳聋基因诊断芯片系统 喜获国家技术发明奖二等奖
）联合研发的 ：证书 获奖 “遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”项目依托国家863重大科技专项，发明了多重等位基因特异性扩增及通用芯片技术，并在此基础上研制出全球40项 （含中国发明专利16项，国外专利20项），软件著作权证1项，医疗器械注册证书4个。 2012）2054万，其中0-6岁儿童超过80万人3万...
《转》访吉大一院基因诊断中心姜艳芳教授，谈引领新时代的精准医疗！
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 精准医疗本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因...
嘉检医学获数千万A轮融资，搭建国际水平的临床基因诊断中心
独家获悉，日前，广州嘉检医学检测有限公司（以下简称“嘉检医学”）宣布其已获得数千万元人民币A轮融资。本轮融资由幂方资本领投，千杉投资、中大创投、广东医谷、奎木投资跟投。 嘉检医学成立于2015年8月，是国内唯一一家拥有美国医学遗传学会（American Board of Medical Genetics，ABMG）三大专科（临床细胞遗传学，临床分子遗传学和临床生...
上海儿童医院与浪潮合作推进罕见病基因诊断
上海市儿童医院正利用浪潮基因一体机G100开展多个儿童罕见病研究项目，而这些项目将让成千上万名罹患罕见病的儿童从中获益。 据了解，目前国际公认的罕见病有近7000种，但仅有不到5%的罕见病能被有效干预或治疗。研究发现，约80%的罕见病由基因缺陷导致。因此，测序罕见病的基因组是预防与治疗此类疾病的突破口。2015年，上海市儿童医院检测了数百例罕见病，并确认百余例。其中，借助高通量测...
全球首例MALBAC-PGD阻断多囊肾健康宝宝诞生上海 基因诊断、精准医疗将助力千万家庭喜获健康新生命
2016年8月3日，阵雨过后蝉鸣阵阵，这个普通的夏日对于张女士夫妇来说却终生难忘。经过一年漫长的等待，他们的健康宝宝出生了，这个多囊肾家庭终于迎来了曙光。看着可爱的宝宝，夫妇俩回想起去年夏天来长征医院的就诊经历，一幕幕情景历历在目。 笼罩多囊肾家庭的乌云 长征医院肾内科梅主任介绍：“多囊肾是一种单基因遗传性疾病，肾脏会陆续长出大大小小的囊肿，可达40...
最新产前基因诊断临床指南（附10大常见问题答疑）
2016年3月，美国妇产科医师学会(ACOG)与母胎医学会(SMFM)共同发布了遗传性疾病产前诊断检测指南。指南内容主要包括产前实验室诊断技术，侵入性产前诊断检测技术，经验性诊断程序以及临床注意事项和推荐意见等几大部分内容，其中临床注意事项和推荐意见主要有10条。 1、产前诊断检测应该什么时候提供？ 不...
博圣生物强势介入基因诊断领域，助力遗传代谢性疾病筛查普及
百千万亿工程-2015年浙江省“守护未来，让爱无缺”出生缺陷干预救助公益活动开幕 2015年11月12日晚，百千万亿工程-2015年浙江省“守护未来，让爱无缺”出生缺陷干预救助公益活动暨浙江省新生儿疾病筛查中心成立16周年晚会在浙江大学医学院附属儿童医院盛大拉开帷幕，会议由浙江大学医学院附属儿童医院、中国出生缺陷干预救助基金会共同主办。各方与会代表200人齐聚一堂...
测序技术在缺失型脊髓性肌萎缩症（SMA）基因诊断中的应用
近期，天津市儿童医院儿科研究所研究人员发表论文，旨在探索将测序技术应用于缺失型脊髓性肌萎缩症（SMA）基因诊断的可行性。研究指出，测序技术在缺失型SMA患者的基因诊断上优于经典PCR-RFLP法，更方便快捷，结果更明确，建议替代常用的PCR-RFLP法。该文发表在2014年第07期《天津医药》杂志上。 设计2对引物，PCR扩增SMA致病基因运动神经元生存基因（...
国务院取消第三类技术准入审批，细胞治疗、基因诊断或将迎来利好
国务院发布《关于取消非行政许可审批事项的决定》，再取消49项非行政许可审批事项，不再保留“非行政许可审批”这一审批类别。取消的审批项目包括原来由国家卫生计生委负责的造血干细胞移植、基因芯片诊断等第三类医疗技术临床应用准入审批，以及国家食品药品监督管理总局负责的药品行政保护证书核发。 2009年，原卫生部制定印发《医疗技术临床应用管理办法》，对医疗技术进行分级...
曾溢滔院士谈罕见病：基因诊断、个体化医疗是发展趋势
2月28日是国际罕见病日，去年随着冰桶挑战公益项目的风靡全球，渐冻人进入了社会大众视野，其实渐冻人是种罕见疾病，罕见病种类有上万种。比较常见的有患白化病的“月亮宝宝”、脆骨病的“瓷娃娃”、粘多糖贮积症的“粘宝宝”、遗传性表皮松解性水疱症的“泡泡龙”以及苯酮尿症、进行性肌萎缩症等疾病。 近期，上海交通大学附属上海市儿童医院...
基因诊断：技术不是问题，行业才是问题
想知道自己未来是否患癌吗？想知道自己孩子的天赋吗？想有效延缓衰老吗？或者永远不长青春痘吗？ 这些问题的答案，就是一种新检测手段的传奇功效：基因检测。在搜索工具上输入“基因检测”，你就会看到上述的一些诱人的广告信息。佰美基因官网近几日用了显要位置纪念去世歌手姚贝娜，提醒大家重视基因检测筛查，仔细一看原来是推出定时筛查优惠的广告。 ...
基因诊断行业监管的“小媳妇”现状
基因诊断，又称之为DNA诊断或分子诊断，是应用分子生物学方法，检测患者体内遗传物质结构或表达水平的变化，继而做出诊断的技术，它为疾病的预防、预测、诊断、治疗和疾病转归提供更为准确的信息。有报道称，2014年的全球体外诊断市场达到500亿美元，中国市场为60亿美元左右，其中基因诊断占比10%左右，并将以每年10%~20%的增长幅度连续增长，占体外诊断各类细分市场增长幅度之首。 ...
河南省临床基因诊断与治疗院士工作站揭牌成立
2014年10月11日，由河南省医学会遗传分会主办、河南省人民医院承办的省内首届遗传咨询培训班暨2014年河南省医学遗传学术年会开幕。我国首批工程院院士、上海交通大学医学遗传研究所曾溢涛教授、省卫计委黄玮副主任、省科技厅李密科总工程师和河南省人民医院院长马保根共同为河南省临床基因诊断与治疗院士工作站揭牌。 该院士工作...
我们应该探知胎儿的未来吗？
一项新技术或产品的问世，在给人们带来欣喜的同时，也可能引起担忧。 国际权威刊物《自然》杂志曾发表一篇报道，称仅利用怀孕妇女的血液样本就能获得胎儿的DNA，从而进行胎儿的基因组测序。这项研究提示，妊娠早期即可对胎儿进行全基因组测序，这一技术使得产前检查又提高到新的水平。 有了上述新方法之后，准父母可以获得孩子的基因信息，不仅可以预测孩子儿...
NanoString与布里格姆妇女医院合作进行癌症基因诊断的研究
NanoString技术公司在周一收盘之后宣布将与布里格姆妇女医院合作，加速将基因组标志物的发现应用到癌症的临床诊断上来。 公司称，将公司的Elements试剂应用于nCounter平台，可以对多种肿瘤组织样本进行基因表达水平，突变的拷贝数以及融合基因情况进行分析。布里格姆妇女医院的研究人员对病人的肿瘤...
OvaGene和iLife团队合作：将基因诊断带入印度妇科中心
OvaGene（总部位于加州的一家分子诊断公司）和iLife公司（印度的生命科学公司）宣布将共同将卵巢癌，子宫内膜癌和宫颈癌的基因诊断技术带到印度。 开始，合作双方将致力于验证一些医生可以用来评估治疗的新型检测方法并将其商业化。接下来，他们还将扩展的诊断和预测服务。 该协议的财务及其他条款尚未披露。 在一次声明中，OVaGene 主席及CEO F...
产业观察：达安基因和科华生物提前布局基因诊断技术市场
美股中主营基因芯片临床研究的Combi Matrix公司（https://www.combimatrix.com/）今年以来股价涨幅超过50%，国内基因芯片技术的领军企业深圳华大基因本周传出将在香港上市的消息……基因诊断技术日益成为资本市场的聚焦点。 据公司人士介绍，华大基因（ht...