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专家访谈
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美国医疗技术政策中心提议：报销基因检测费用！
高通量测序是一个具有无限潜能的重要技术，能够应用于临床基因组学的开创，有助于实现个性化医疗。然而，如何加快测序技术发展面临很多挑战，未来健康计划中关于基因组学相关政策存在大量不确定因素。信息飞速发展的今天，我们如何真正让测序技术普及呢? 美国医疗技术政策中心(CMTP)的绿色协作部门近期针对癌症高通量测序(NGS)提出一项重要的医疗保险政策，旨在囊括包括医药行业、专业...
第十届国际基因组学大会 (ICG-10)第二轮会议通知
由华大基因举办的第十届国际基因组学大会（ICG-10，www.icg-10.org）将于2015年10月22-25日在中国深圳召开。 ICG将迎来十周年庆，自2006年第一届ICG举办至今，ICG已成为组学领域最有影响力的年度会议之一，是科学界最富活力和令人期待的国际盛会。 ICG-10将关注组学领域最新的突破和进展，会...
Nature：风口浪尖上的CRISPR基因编辑
“扯淡！”，这是哈佛医学院生物工程师Kevin Esvelt看到去年发表在《科学》（Science）杂志上的一篇研究论文时，口中冒出来的第一个词。这项研究工作描述利用一种基因编辑技术将突变插入到了果蝇中，并且这种突变可以传递给几乎所有的果蝇后代。尽管有趣，这份研究报告却让Esvelt感到不安：如果基因工程果蝇从实验室中逃出，突变有可能会在整个野生种群中迅速传播...
Nature子刊：基因治疗可以做得更好
通过RNA干扰（RNAi）特异性沉默致病基因，是很有前景的一种治疗策略。这样的基因治疗主要通过反义寡核苷酸（ASO）和siRNA来实现，不过它们在活体内都面临着一些问题，往往不能有效实现组织递送和细胞摄取。为此，科学家们将两者结合起来建立了一种高效的杂合寡核苷酸。 ASO与细胞中的目标mRNA结合之后，内源RNase H1就会将这种mRNA降...
研究评估了遗传性乳腺癌和卵巢癌多基因检测产品的作用
这项研究近日发表在了《JAMA Oncology》杂志上，来自马萨诸总医院，斯坦福大学和其他方面的研究人员使用多基因产品测序，在超过1000名具有个人或者家族性乳腺癌/卵巢癌遗传史的BRCA1/BRCA2阴性突变患者中，来寻找可能的临床风险。 该团队后来集中关注于40名志愿者，她们都有被认为是有害的基因突变，而另外2...
Illumina面向C端发力！投资消费者基因组学公司Helix
根据合作伙伴的说法，他们成立Helix是为了提供消费者可以负担的，第三方合作伙伴进行的测序和数据库服务。消费者将能够管理他们自己的数据，并进入一个由Helix伙伴提供的应用需求超市，这可以帮助他们了解基因组数据。 “基因组学的成本和知识现在到达了一个拐点，现在我们具有一个重大的机会，来解锁当前个人不能广泛应用的信息，”Illumina CEO Jay Flat...
美用转基因酵母造出止痛药 制药周期大幅缩短成本有望降低10倍
酵母不但能用来发面蒸馒头，也能用来制造止痛药。日前，发表在《科学》上的一项研究介绍了一种用转基因酵母生产吗啡类止痛药的方法。研究人员称，该法不但能将药物的生产周期从一年缩短到几天，还能将成本降低到传统方法的十分之一，未来技术成熟后，有望大幅降低相关药物的零售价格。 止痛药的生产往往需要经过一个漫长的过程：首先由得到许可的农民...
三大杂志同时揭示胃肠癌中的跳跃基因
近日刊登在Nature Medicine、Genome Research及PNAS上的三篇研究论文中，来自约翰霍普金斯大学等处的科学家们通过对人类癌症组织进行活检均发现了在许多胃肠癌发生期间患者机体所谓的LINE-1跳跃基因处于激活的状态；研究者指出，目前并没有证据表明，人类基因组常规元件中跳跃基因的插入可以引发人类患癌，但研究结果却表明这些转座子（跳跃基因）或许可以帮助作...
先天腰椎峡部裂致病基因发现
腰椎峡部裂是一种常见的骨科疾患。温州医科大学近日宣布，该校基因组医学研究院联合第四军医大学和中科院北京生命科学研究院，首次发现了先天性腰椎峡部裂及腰椎滑脱患者的致病基因，即SLC26A2基因编码的Stas功能域存在错义突变。该研究结果已在线发表于《美国科学院院报》。 腰椎峡部裂在普通人群发病率约为3％―6％。人体发育完全的脊椎，分为椎体、椎弓、椎板、上...
基因缺失和重复揭示了我们基因变化的“故事情节”
据EurekAlert!：通过在数目极大的人口中仔细观察拷贝数的差异，研究人员如今对选择过程会如何影响全球各地人口的基因组有了较好的了解。拷贝数差异指的是基因组间的结构差异，它是在DNA的大块部分被复制或删除时发生的。它会涉及含有多个基因的基因组区域或重要的调节区域。由于这个原因，研究人员推测这些变化是受到选择的，但对于在我们的基因组内消除这些变化或者维持这些变化的作用...
PNAS：不孕不育致病基因是哪些？
近日来自康奈尔大学的科学家通过研究开发了一种新型的实验性策略在人类机体中鉴别出了引发不孕不育的基因突变，这些突变被称为单核苷酸多态性（SNPs），其是人类机体中常见的遗传突变类型，每一个SNP都代表着单一DNA或核苷酸元件的差异。 研究者John Schimenti表示，如果我们阐明了SNP是有害的，随后当病人进行基因组测序时就应该帮其确定哪...
一根软毛刷检测25项健康指标
一根小小的软毛刷，在一个人的口腔内皮轻轻地擦几下，借助基因技术平台，就可以检测出25项健康指标，进而对人的生活方式和疾病预防给出科学建议。在位于高新区的河北省健海生物芯片技术有限责任公司，这是一项成熟的技术，已经面向社会提供服务，公司借助现代化科研平台，在基因健康监测和细胞免疫治疗方面取得了可喜的成果。 基因检测预知癌症患病风险 “根...
Cell：基因定位听命于谁？
来自美国国立卫生研究院下属国家癌症研究所(NCI)的科学家们，利用新型的大规模成像技术绘制出了个别基因在人类细胞核中的空间位置，并确定了50个细胞因子是基因正确三维(3D)定位的必要条件。这些空间定位对基因表达、DNA修复、基因组稳定性和其他的细胞活动起重要的作用。这项研究发布在8月13日的《细胞》(Cell)杂志上。 DNA在细胞核中非随机...
Cell发布基因组测序重要发现
一个国际研究小组报告称他们建立了世界上最大的拉沙病毒（Lassa virus，LASV，埃博拉病毒的近亲）数据集。这一新基因组目录包含了从塞拉利昂和尼日利亚患者样本，及主要的动物宿主多乳小鼠野外样本中采集的近200个病毒基因组。 研究人员指出基于地理位置可将LASV病毒株可分为四大类，三种病毒株存在于尼日利亚，另一种存在于塞拉利昂、几内亚和利...
解开人类宏基因组奥秘的统计学突破
今天，在西雅图举行的2015年联合统计会议（JSM 2015）上，统计学家和生物群落研究专家Katherine Pollard指出，统计学领域取得的许多进展，正在帮助我们解开人类微生物组（生活在人体表面和人体内的大量微生物）的奥秘。 Gladstone研究所高级研究员、加州大学旧金山分校流行病学和生物统计学教授Pollard，在一次关于统计学...
科学家培育出高智商老鼠 或有助痴呆症治疗研究
科学家通过改造单个基因培育出超级聪明的老鼠。研究人员发现，这种老鼠不但更加聪明，而且不易感到焦虑或记住恐惧。 据英国《每日邮报》网站8月14日报道，研究人员希望，这项发现将对阿尔茨海默症、精神分裂症和创伤后应激障碍（PTSD）等失调症的治疗有所帮助。 报道称，英国和加拿大研究人员改变了老鼠体内的一种基因...
基因测序仪打开国产化大门
在新的产业格局下，进一步推动基因测序技术产业的协作，已成为业内共识。多位专家表示，我国基因测序产业需要政策、资本、技术等各方面的共同努力，加强基础研发与应用领域的密切沟通，联合推动方能促进产业快速发展。 日前在“中科紫鑫BIGIS二代测序系统推介会”上，全场所有人都将目光锁定在我国第一款具有自主知识产权的二代基因测序仪——BIG...
Science发布遗传学惊人发现
来自北卡罗纳来州立大学和美国里德学院的一项新研究表明，当果蝇遭到寄生虫或细菌的攻击时，它们会做出反应生成遗传变异性更大的后代。这种额外的遗传变异性有可能在果蝇后代面对相同的病原体时增加了它们的生存机会。这些研究结果表明，父母可以有目的性地改变后代的基因型。 果蝇的生殖细胞通常为单倍体细胞，这意味着在细胞核中每条染色体都只有一个拷...
解开人类宏基因组奥秘的统计学突破
今天，在西雅图举行的2015年联合统计会议（JSM 2015）上，统计学家和生物群落研究专家Katherine Pollard指出，统计学领域取得的许多进展，正在帮助我们解开人类微生物组（生活在人体表面和人体内的大量微生物）的奥秘。 Gladstone研究所高级研究员、加州大学旧金山分校流行病学和生物统计学教授Pollard，在...
JAMA子刊：基因检测如何改变癌症预防
安吉丽娜.茱丽切除双侧乳腺的行动在全球引起轰动，也促使更多女性去进行基因检测。然而，相当一部分妇女有乳腺癌或卵巢癌的个人或家族史，但她们又没有携带BRCA1或BRCA2基因的突变。她们该如何进行癌症预防呢？ 一项新的研究表明，对于这些妇女，基因集合（gene panel）的测序可能会改变癌症预防和管理。这项研究于8月13日在线发表于《JAMA Oncology》上。 ...