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单基因遗传病： 常染色体显性Weill-Marchesani综合症
2012-12-09
<P>中文名称： 常染色体显性Weill-Marchesani综合症</P><P>英文名称：Weill-Marchesani Syndrome, Autosomal Dominant </P><P>OMIM号： 608328 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗...
新一代测序：将如何改变法医基因组学？
2012-12-06
Bruce Budowle博士是北德克萨斯大学健康科学中心（UNTHSC）应用遗传学研究所的执行主任。 自2009年成立以来，该研究所集中了一大批致力于完善遗传学方法的知名科学家，以增强几个研究领域，包括法医DNA。在UNTHSC的法医科学项目（全美只有14个）中登记的学生也参与了研究所的法医DNA项目，其中Budowle博士领导的研究小组不仅开展案例研究...
Nature：从基因到功能，红细胞全基因组关联研究
2012-12-06
一项新研究正揭示机体如何生成红血细胞，以及随时调控红细胞中血红蛋白（haemoglobin）量的机制。利用全基因组分析技术，研究人员将有可能与红细胞形成相关的遗传区域数量增加了一倍，随后的果蝇研究获得了关于这些区域功能的一些新认识。相关成果发表在《自然》（Nature）杂志上。 血红蛋白是一种负责从肺脏中捕获氧气，并将其输送给组织的蛋白。它让红细胞的颜色变成红色，每天血液干细胞会生成数以亿计...