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专家访谈
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科学家回顾探讨基因检测的影响
过去10年里在癌症遗传检测领域取得了巨大的进步，主要包括对遗传突变的鉴别、癌症筛查、监督及预防；近日来自阿德莱德大学的研究者开展了一项研究，当谈到个体是否了解遗传性的癌症风险时研究者就调查了个人、家庭及广泛的社区在遗传性癌症风险中所扮演的角色及拥有的权利。 研究者Gilson教授说道，在澳大利亚，高达5%的乳腺癌、肠癌、卵巢癌、黑色素瘤患者都是因为遗传突变所引发的，但...
领星生物科技与世界领先临床解读公司N-of-One合作，为中国肿瘤医生提供基于二代基因测序的高质量临床路径推荐
中国上海，2015年8月5日，世界领先的美国肿瘤精准医疗临床解读公司N-of-One和位于上海的精准医疗服务公司领星生物科技（上海）有限公司（GenomiCare Biotechnology，以下简称“领星生物科技”）今日宣布签署合作同意书，由N-of-One为领星生物科技肿瘤精准医疗方案提供临床解读。 领星生物科技专注服务...
Nature：风口浪尖上的CRISPR基因编辑
“扯淡！”，这是哈佛医学院生物工程师Kevin Esvelt看到去年发表在《科学》（Science）杂志上的一篇研究论文时，口中冒出来的第一个词。这项研究工作描述利用一种基因编辑技术将突变插入到了果蝇中，并且这种突变可以传递给几乎所有的果蝇后代。尽管有趣，这份研究报告却让Esvelt感到不安：如果基因工程果蝇从实...
基因检测和头发分析或能揪出使用兴奋剂的运动员
对国际田径联合会（IAAF）一份泄露出来的报告进行的分析显示，每5000名运动员中，有800多人的血液测试结果同使用兴奋剂的症状一致，或者至少需要进一步的调查。2009年，IAAF引入“生物护照”——定期更新的运动员血液测量结果记录。 不过，国际奥委会医学和科学委员会成员、来自英国布莱顿大学的Yannis Pitsiladi...
基因驱动技术或可被恐怖分子利用研制生物武器
科学家警告称，“基因驱动”技术如果被恐怖分子利用，就可能生产出传播致命疾病的“基因修正”昆虫(如蚊子)，从而导致一场史无前例的环境灾难。 病毒显微图片：理论上来说，如果“基因驱动”技术被合法利用，可用于消灭经蚊子传播的疾病，如疟疾、黄热病等。 据国外媒体报道，一种被称为“基因驱动”的基因技术近期引起了科学家们的担忧。“基因驱动”...
癌症早期诊断或有新突破：可查是否有肿瘤基因
只需检测血液，就有可能发现是否患有癌症。新闻获悉，通过对人体血液进行“液态活检”，正成为肿瘤早期诊断的新方式之一。 癌症是全球人口致死率最高的疾病。据统计，中国每年新发生的各种肿瘤病例已达350万例。 众所周知，传统的癌症检出方式是活检。 2003年，患胰腺癌的美国苹果公司前C...
卫计委：肿瘤基因检测存在局限性
国家卫生计生委7月31日在其官方网站发布“关于印发《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》的通知”。 其中，《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》由来自中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室、中华医学会检验医学分会等方面的专家共同起草。 肿瘤的个体化治疗基因检测已在临床...
PNAS揭示基因组的“标点符号”
基因组不仅是蛋白质合成的蓝图，还含有控制蛋白表达的调控指令。正因为存在这样的调控，机体内才能形成不同类型的细胞和组织。美国国家科学院院刊PNAS杂志最近发表的一项研究表明，一些关键的调控程序编码在所谓的“垃圾DNA”中。 98%的人类基因组并不编码蛋白，这些非编码序列一度被认为是垃圾DNA。许多垃圾DNA来自于反转录转座子元...
鉴别出特殊基因突变或和儿童癌症药物引发的心脏副作用直接相关
发表于国际杂志Nature Genetics上的一篇研究报道中，来自英属哥伦比亚大学的研究人员通过研究发现一种特殊的基因突变或许和癌症药物蒽环霉素治疗引发儿童出现心脏问题的发病风险直接相关。 文章中，研究者进行了一项多级的全基因组关联性研究，其中就包括对来自十几个加拿大研究中心的超过450名蒽环霉素治疗的儿童癌症患者，其中一些患者已经表现出了毒素相关的症状；研究者分析...
精准医疗：揭秘DNA对基因疾病严重性的影响
在生物进化过程中，由于多种因素的作用，人体内的基因会发生突变，从而影响了原有的结构与功能，并导致本身的遗传性状发生改变，甚至还会诱发遗传病或具有遗传倾向的疾病（包括肿瘤、癌症）。而随着近年来人类基因组计划的完成和后基因组计划的不断深入，科学家们已发现通过致病基因和易感基因的检测，可预先了解人们未来的疾病发生风险！ 但是，目前仅仅...
迎接精准医疗，人社部中国就业培训技术指导中心基因健康管理师职业培训班启航
导读：国家人力资源和社会保障部中国就业培训技术指导中心“基因健康管理师”职业培训班首次培训将于8月8日在西安、上海和兰州三地同时举行，这是我国一个新型产业的产生和起步，对迎接精准医疗时代的到来具有重要意义。为此，记者专门对基因健康管理师全国推广办公室相关负责人进行了采访。对此次培训的目的意义、培训对象、培训内容、培训特色、证书权威性以及相关背景进行了...
医药生物行业:基因检测行业迎来政策推动,我国精准医疗计划蓄势待发
事件:7月31日,为进一步提高临床实验室开展药物代谢酶和药物靶点基因检测技术,以及肿瘤个体化用药基因检测技术的规范化水平,卫计委医政医管司印发了《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》。 基因检测快速推动药物精准化研发 卫计委发布的《药物代谢酶和...
政策指引基因检测规范发展 产业链三大投资机遇引关注
国家卫生计生委近日印发《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》，并指出，药物基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风险、指导新药研发和评价新药的重要工具。同时，肿瘤的个体化治疗基因检测已在临床广泛应用，实现肿瘤个体化用药基因检测标准化和规范化，是一项意义重大的紧迫任务。 &em...
看看8位大咖眼中基因组学的未来
过去几十年已经彻底改变了遗传学和基因组学，那么，下一个十年呢？《PLOS Biology》请了不同领域的8位牛人科学家，谈谈他们的预测。无一例外，所有预测都指向更大规模和更多类型的数据。当然，这些大牛都很乐观，许了遗传学和基因组学一个光明的未来。 Wellcome Trust Sanger研究院的Chris Tyler-Sm...
NCI选择MD安德森基因组中心作为蛋白质组分析鉴定中心
在Gordon Mills和Rehan Akbanie领导下，MD安德森癌症基因组中心将专注于蛋白质组学分析，其将使用反向阶段蛋白阵列（RPPAs）技术来研究从各种NCI项目中获得的肿瘤组织，这些项目包括Exceptional Responders Initiative，ALCHEMIST精准医学实验，Cancer Driver Discovery项...
CellRep：古老病毒或可作为基因疗法的载体
机体免疫系统可以保护机体免受侵袭，但有时候其会排斥解救患者的输血或器官移植，研究者常用的一种方法就是利用病毒作为载体来运输基因疗法进入体内治疗疾病，而近日一项刊登在国际杂志Cell Reports上的研究论文中，来自国外的研究人员就开发了一种新型的基因疗法。 腺病毒伴随病毒（AAVs）被认为可以在临床中作为基因疗法的运输载体来帮助评估血友病及遗传性失明的治疗效果，但...
Cell子刊：基因治疗将如虎添翼
免疫系统是保护机体的重要机制，但有时这一机制也会带来一些麻烦，比如排斥输血、器官移植等治疗手段。正因如此，使用病毒载体的基因治疗也需要绕过宿主的免疫应答。 腺相关病毒（AAV）是一种比较安全的病毒载体，已经用于多种基因疗法并且进入了临床试验，涉及失明、血友病、心脏病、肌营养不良等疾病。问题在于...
基因检测技术下的物种差异-分毫毕现
来自美国、俄罗斯等地的研究人员通过比较非洲和欧洲金豺（golden jackals）的基因组、线粒体和微卫星序列数据，发现这两种看着很相似的动物其实属于不同的物种。他们于7月30日在《Current Biology》上发表了这一成果。 文章的共同第一作者，美国史密森尼生物保护研究所及俄罗斯圣彼得堡大学的Klau...
大师级女科学家发现新的印记基因
这是生物学的基石之一：所有的哺乳动物都继承每个基因的两个拷贝――一份来自母亲，另一份来自父亲，在某种程度上作为对抗遗传问题的后盾。经典孟德尔遗传学认为所有父系及母系等位基因有同等表达，但随着对遗传学研究的深入，人们发现了一种称为基因印记的非孟德尔遗传现象，它指在配子或合子的发生期间，来自亲本的等位基因或染色体在发育过程中产生专一性的加工修饰，导致后代体细...
基因缺陷患炎症性肠病 半岁宝宝脐血干细胞回输获弥补
7月31日上午10时27分，随着脐带血顺利输入“小园宝”体内，我国首例治疗白介素-10受体基因缺陷的炎症性肠病患儿脐血干细胞回输在复旦大学附属儿科医院顺利完成，刚过半岁的“小园宝”歆歆重获健康。 今年1月，小园宝出生于河南省一户普通农民家庭。出生时一切正常，可第8天就出现反复腹泻、间断高热，腹泻进行性加重，每天要拉黄稀便10至2...