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专家访谈
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三家公司基因检测报告的解读与点评
最近专病门诊接诊了这样一个小患者，男性，8岁，自幼运动障碍，父母体健，非近亲婚配。患者父母希望对这个孩子明确诊断，尽可能治疗，并希望通过基因检测明确致病基因，生育健康后代。他们在多家医院就诊，由不同的医生分别联系了3家第三方基因检测公司进行基于二代测序的基因检测，但是结果引起了困惑。 本文结合患者的临床特征，对3家基因检测公司给出的结果进行比对，结合相关疾病背景信息，给予解读和点...
基因编辑公司Editas融资1.2亿美元 盖茨、谷歌领投
据彭博社报道，基因编辑公司Editas融资1.2亿美元，开发能精准地编辑基因以及治疗致命性遗传病的技术，本轮融资投资者包括微软联合创始人比尔·盖茨(Bill Gates)和谷歌。 Editas这轮融资的领投投资方是盖茨的前科学和技术首席顾问鲍利斯·尼科里克(Boris Nikolic)。据Editas首席执行官卡特琳·博斯利(K...
5亿！无锡将建亚洲最大基因检测产业基地
近日， 由中国工程院院士周宏灏领衔的中南大学湘雅医学院、馨悦家生活健康控股投资及无锡（马山）国家生命科学园三方合作共建的中南大学成果转化基地项目在长沙顺利签约。据悉，该项目拟总投资5亿元，将在无锡建立亚洲最大的基因检测数字化产业基地。 无锡（马山）国家生命科学园目前已汇聚150家生物医药企业。园区负责人表示，该项目的落户将实现园...
央视为什么要大篇幅报道精准医疗？基因测序概念股再站“风口”
7月29日，央视《朝闻天下》以“聚焦精准医疗”为主题，全面回应了这一在2015上半年引爆科学界和医药圈的概念。报道称，国家卫计委和科技部等相关部门正在研究制定精准医疗的战略规划。 那么，究竟什么是精准医疗，它会给患者带来什么好处，今后看病就医又会发生什么样的变化呢？据国家精准医学战略专家组负责人詹启敏院士介绍，精准医疗是应用现代遗传技术、分子影像技术和生物信息技术，结...
人工智能进军基因检测市场 深度学习技术有助诊疗基因突变
据加拿大《环球邮报》报道，在利用机器学习检测DNA（脱氧核糖核酸）中的致病突变十多年后，加拿大多伦多大学生物医学工程教授布伦丹?弗雷近日成立了“深基因组学”公司，准备将其团队开发的新技术推向市场。 弗雷将深基因组学技术比喻成基因突变领域的谷歌搜索：研究人员可对一个DNA序列进行查询，系统将鉴别出突变，并告知这些突变将会导致什么疾...
如何推出结直肠癌患者基因检测？
由Mork和同事们开展的一项新研究再次确认了基因咨询对诊断为结直肠癌年轻患者的价值。研究人员回顾了193例个体的病例，他们在35岁或更年轻时诊断为结直肠癌，而且在一个单中心进行了基因检测。诊断的平均年龄是29岁（范围12～35），患者大多数呈现为晚期病变。67例患者（34.7%）有可识别的遗传性癌症综合征。这些个体中，23例是林奇综合征，22例有突变-阴...
响应“精准医疗”FDA要建立基因大数据共享平台！
随着奥巴马政府精准医学计划的提出，个性化诊断、基因测序等概念又一次变得炙手可热。然而，随着技术的日趋成熟，众多检测方法对FDA提出了尽快适应形势的要求。为了与精准医学计划相呼应，FDA计划建立一个名为“精准FDA”（precisionFDA）平台。最近，著名的生物信息学公司DNAnexus公司与FDA签订了第一份合作协议，可被看做是向前迈出了重要一步。尽...
PNAS：不孕不育致病基因是哪些？
不孕不育症困扰着大约15%的夫妇，其中很多夫妇不孕不育是因为机体存在缺陷的基因所致，但至今隐藏在不孕不育下的遗传原因研究者并不清楚。近日来自康奈尔大学的科学家通过研究开发了一种新型的实验性策略在人类机体中鉴别出了引发不孕不育的基因突变，这些突变被称为单核苷酸多态性（SNPs），其是人类机体中常见的遗传突变类型，每一个SNP都代表着单一DNA或核苷酸元件的差异。 研究者...
人类进化时在丢失基因？
虽然我们的祖先没有智能手机，没有WiFi，也没有某宝，但是他们的的确确比我们有着更多的基因。8月6日发表于《Science》杂志的一项研究表示，从两百万年前走出非洲到现在，从远古的智人到当今的我们，人类的DNA中丢失了约40,700,000对碱基对。 人类的基因组由30亿对碱基对构成，它们是我们身体整套器官的蓝图或者说是说明书。但是这些碱基对在遗传的过程中并不是完...
男女有别：调节免疫基因的方式不同
研究人员发现，男性和女性调节免疫系统基因的方式存在巨大差异——即什么时候激活基因开始工作、什么时候关闭基因停止运作，并且这种差异似乎是由环境因素造成的、而非DNA。这个发现可以解释为何女性比男性更容易发生自身免疫性疾病，如狼疮、类风湿性关节炎等。 虽然我们的遗传密码中含有大量不同的基因，但它们并非全都同时处于“激活状态”。有...
对周围神经病变患者进行外显子组测序揭示疾病基因
通过进行外显子组测序，近日，来自贝勒医学院的科学家鉴别出了引发腓骨肌萎缩症（CMT）样周围神经病的基因突变；CMT是一种遗传性周围神经病，临床中该疾病主要存在两种形式，其中一种不常见的形式和一系列基因突变直接相关，包括基因CMT1A， CMTX1， RAB7和PMP22等。 文章中，研究人员对37个无关联家庭的40名个体进行外显子组测序，其中发现17名个体都没有患周围...
Nature Genetics:基因突变与癌症儿童药物的有氧副作用有关
加拿大药物安全协会的基因组学网络成员，不列颠哥伦比亚大学的研究员和其他人员做了一个全基因组的多阶段研究，该研究涉及超过450使用蒽环霉素治疗的儿童癌症患者，这些患者来自加拿大的十多个中心。一些患者已经发展成出了心脏的相关毒性症状，而另一些则没有。 他们的分析揭示了一个已知的，位于视黄醛受体基因RARG内的rs2229774，据估计，接受这些药物治疗会增加五倍左...
诺禾致源携手顶级基因解读公司N-of-one，引领肿瘤精准医疗进入大数据时代
2015年7月，北京诺禾致源生物信息科技有限公司（NovogeneBioinformatics Technology Co.Ltd）医学事业部宣布与美国顶级基因信息解读公司N-of-One公司（N-of-One Therapeutics, Inc.）建立长期合作关系，N-of-One为诺禾致源旗下诺易康专业版肿瘤基因检测产品提供数据解读服务。这是国内医学...
达安基因拟设立医疗健康产业基金
达安基因(43.90, 0.00, 0.00%)8月2日晚公告，公司拟与全资子公司广州市达安基因科技有限公司、广州产业投资基金管理有限公司共同出资设立广州市达安医疗健康产业创业投资基金(有限合伙)。 产业投资基金总出资额为30305万元，其中，达安基因以自有资金出资1.8亿元，占总出资额的59.4%；达安科技以自有资金出资305万元...
王恩多院士：从基因出发的生物医药发展与科创中心建设
今年是“纪念人工全合成结晶牛胰岛素50周年”，1965年，中国科学家在世界上第一次用人工方法合成具有与天然分子相同化学结构和完整生物活性的蛋白质――结晶牛胰岛素，开辟了人工合成蛋白质的时代。 在这个颇具纪念意义的时刻，中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所研究员、研究组长、博士生导师王恩多于7月24日下午，作客由中共上海市委统战...
Meta分析发现了五个恶性皮肤黑色素瘤易感基因位点
利兹大学的Mark Iles 领导的一个国际团队对CMM基因组进行了两级的meta相关分析研究，共检测了大约16000例病例和24000例对照。研究人员近日将其结果发表在了《Nature Genetics》上，他们复制了之前已知的13个易感基因位点，复制了两个疑似易感基因位点，发现了五个新的易感位点，包括参与荷...
Cell发布突破性基因组研究技术之3-D图像
来自美国麻省大学医学院的研究人员开发出了一项新技术，可以提供真核生物基因组的详细三维（3-D）图像，这有可能帮助科学家们解答一些有关染色质结构的关键问题。在发表于《细胞》（Cell）杂志上的研究论文中，这一称作为Micro-C的新技术使得研究人员能够以核小体分辨率来分析染色体折叠，填补了以往一些技术留下的分辨率缺口。 真核生...
导致饮酒脸红的ALDH2基因多态性
2015年7月7日，国际学术期刊Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America在线发表了浙江大学仓勇研究组合作研究的题为“ALDH2(E487K) mutation increases protein turnover and promote...
是痣，还是瘤？基因说了算
痣，作为一种良性的肿瘤，几乎存在每个成年人的皮肤上。科学家很早就发现了基因BRAF上的突变可以导致痣开始生长，但是科学家还不知道什么原因导致了痣停止增长。美国宾夕法尼亚大学的研究者们发现，一个关键的基因CDKN2B（编码p15蛋白）导致了痣一直停留在一种不扩散、不增长的状态，这个基因导致了从痣到黑色素瘤可能只有“一步之遥”。 痣和黑色素瘤都起源于皮肤中的黑色素细胞。科...
莞籍父母新生儿可免费筛查
昨日，市政府常务会议审议通过了《东莞市大型骨干企业认定及扶持暂行办法》、《东莞市唐氏综合征产前筛查和新生儿耳聋基因筛查项目实施方案(2015-2017年)》等事项。根据要求，从今年起在东莞开展为期3年的唐氏综合征产前筛查和新生儿耳聋基因筛查项目，东莞市户籍或配偶为东莞市户籍的孕妇及其所生新生儿，可以获得免费唐氏综合征产前筛查和新生儿耳聋基因筛查服务。 ...