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专家访谈
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《Cell》子刊来告诉你: 如何从基因水平做到肺癌的个体化治疗
在本期的Cancer Cell中，对肺癌治疗的研究有了新进展，Hellmann等人在两项临床试验中描述了肿瘤突变负荷（TMB）作为独立预测性标记物的重要特征，从而预测出将nivolumab联合ipilimumab作为转移性非小细胞肺癌和复发性小细胞肺癌的一线治疗的效果。这是癌症在基因水平的又一突破。 最近几年，免疫治疗在肺癌...
Illumina收购Edico Genome,加速基因组数据分析
Edico的DRAGEN™ Bio-IT平台为新一代测序带来了更快更简化的输出 2018年5月15日，Illumina公司宣布收购新一代测序（NGS）数据分析加速解决方案的领先供应商Edico Genome。Edico Genome的DRAGEN™ Bio-IT平台（DRAGEN）利用现成可编程门阵列（FPGA）技术以及专有的软件算法来减少数据占用空间和获得结果的时...
重磅消息|2018年前沿基因组研究学术分享讨论会即将在福州拉开大幕
一个精准的参考基因组是深入进行物种遗传多样性分析、基因组辅助性状选择育种、动植物基因编辑等研究的基础。因此高效的基因组组装技术将为研究者提供极大的便利。为给基因组研究领域的科研工作者提供一个交流的平台，安诺优达将携手基因组研究领域的资深专家一起举办基因组学研究的研讨会。届时将围绕“前沿基因组研究策略”、“基因组学与分子育种”及“单分子实时测序技术在基因组研究领域的...
张锋、David Liu等三位基因编辑“大神”创办新公司,已获8700万美元融资
据单碱基编辑技术创新公司Beam Therapeutics官网消息，当地时间5月14日，该公司已获得8700万美元A轮融资，领投者为两家知名的生物技术风险投资公司F-Prime Capital Partners 和 Arch Venture Partners。 Beam公司备受关注在于它是眼下全球首家利用单碱基编辑技术开发精准基因药物的创新公司，在这种新技术下理论上...
Illumina收购Edico Genome，加速基因组数据分析
Edico的DRAGEN™ Bio-IT平台为新一代测序带来了更快更简化的输出 圣迭戈——2018年5月15日——Illumina公司（纳斯达克代码：ILMN）宣布收购新一代测序（NGS）数据分析加速解决方案的领先供应商Edico Genome。Edico Genome的DRAGEN™ Bio-IT平台（DRAGEN）利用现成可编程门阵列...
科技前沿~基因阅读一文带你看遍当今的基因治疗
基因治疗方案和药物在全球范围内接连获批，2017年美国接连批准了三项基因治疗的上市，两个基因治疗方案和一个直接给药型的基因治疗药物。国内也不遑多让，12月8日至12月29日，已有多达5家企业的申报获得受理，另有一些公司也在积极布局CAR-T免疫疗法，有望在2018年申报临床。 基因治疗重返中心舞台，小编带你迅速浏览当下全...
测序周报 · 资讯篇 | 25款基因疗法大有前途!肿瘤治疗扎堆,诺华、GSK、蓝鸟······
基因疗法的出现改变了传统的治疗方式，使得很多严重疾病有了治愈的希望。据再生医学联盟（ARM）的数据、美国NIH临床试验登记注册网站以及各公司公告称，截至2018年第一季度25个基因治疗候选药物“即将来临”，它们已经达到III期和/或注册试验。 近日，行业媒体GEN网站统计了基因治疗发展的程度。据Informa Pharma ...
重磅消息|2018年前沿基因组研究学术分享讨论会即将在福州拉开大幕
一个精准的参考基因组是深入进行物种遗传多样性分析、基因组辅助性状选择育种、动植物基因编辑等研究的基础。因此高效的基因组组装技术将为研究者提供极大的便利。为给基因组研究领域的科研工作者提供一个交流的平台，安诺优达将携手基因组研究领域的资深专家一起举办基因组学研究的研讨会。届时将围绕“前沿基因组研究策略”、“基因组学与分子育种”及“单分子实时测序技术在基因组研究领域的应用”等多个主...
行业要闻集锦:基因科技列入颠覆性技术
互联网之外，下一个颠覆世界的科技是什么？答案无疑是：基因技术。 近日，科技部发布的《“十三五”生物技术创新专项规划》将基因检测列入颠覆性技术领域： 基因科技的颠覆性不仅仅体现在它是生命科技领域最强大的工具，而且基因的编码属性，使得它具有与信息学、人工智能可以实现无缝融合： 生物学将是下一个伟大的计算平台，硅谷初创公...
行业要闻集锦:基因科技列入颠覆性技术
互联网之外，下一个颠覆世界的科技是什么？答案无疑是：基因技术。 近日，科技部发布的《“十三五”生物技术创新专项规划》将基因检测列入颠覆性技术领域： 基因科技的颠覆性不仅仅体现在它是生命科技领域最强大的工具，而且基因的编码属性，使得它具有与信息学、人工智能可以实现无缝融合： 生...
使用基因检测，找到最合适的抗抑郁药 | APA 2018
导 读 研究显示，使用GeneSight（Myriad Genetics）精神药物基因检测指导难治性抑郁症患者的药物选择时，治疗有效的可能性升高30％，达到缓解的可能性升高50％。 文章来源：医脉通 纽约——根据抑郁领域迄今规模最大的一项药物基因组学临床研究的结果，对于初...
长垣——华大基因新生儿遗传代谢病检测“筛诊一体”的先行者
引 言 “儿童健康是全民健康的基础， 是经济社会可持续发展的重要保障。” 国家卫生健康委员会发布健康儿童行动计划 (2018-2020) 新生儿遗传代谢病“筛诊一体”的先行者 华大基因新生儿遗传代谢病检测 (简称“新筛”) “筛诊一体”指将串联质谱与测序两种检测技术联合，帮...
基因检测最近火上天!但是它却无法告诉你这7件事,绝大多数人的个性化基因测序结果根本没有预测价值
随着时代与科技的不断进步，人们在生物学方面有了极大的突破，并将其科技技术运用于生活当中并逐渐提升对自我的关注。甚至连生活中习以为常的体检，都能够细致到基因的角度，越来越多的人希望通过基因测序这种方式来了解自己的身体是怎样的状况。 你考虑过检测自己的基因吗? 现在在美国或中国随便就可以找到一家为你提供个性化服务的基...
基因测序技术:诊断发育迟缓患儿
最新研究显示广泛的遗传分析可能对发育迟缓的儿童有所帮助，有希望能帮助他们找到残障的原因。 加拿大的研究人员对10名不明原因发育迟缓的儿童进行了精确遗传原因分析，发现了其中7名儿童发育迟缓的原因。 很多情况下，遗传分析都会有突破性发现。研究人员发现了11个新的与发育迟缓有关的致病基因，对很多已知疾病新的生理特征和症...
好消息！研究发现阻断单基因可预防肥胖小鼠的肥胖！
最近《GEN News Highlights》上一篇名为“Blocking Single Gene Prevents Obesity in Fat-Fed Mice”的文章发现了脂肪组织中一种称为烟酰胺磷酸核糖基转移酶（NAMPT）的单一酶，有望从基因上阻止动物变胖。 人类的身体已经进化了数百万年，能以非常高效的方式将过剩的...
强强联手 华大基因计划在北美安装首台BGISEQ-500测序仪
近日，华大基因（BGI）宣布计划将与约翰霍普金斯大学合作研究胰腺癌，并将与西奈山医院的研究人员一起开展早产诊断测试。 作为与西奈山医院合作的一部分，BGI计划在位于该医院的Lunenfeld-Tanenbaum研究所安装BGISEQ-500测序仪——这是BGISEQ平台在北美的第一个布局。据BGI Gen...
长读长测序再显优势!基因组复杂结构变异检测实现新突破!
基因组结构变异是很多癌症、遗传病等疾病的重要诱因。目前基于二代测序技术检测基因组结构变异存在很大的局限性，而三代测序存在错误率较高等多种问题，尤其针对复杂结构变异大多软件识别能力较差。针对这一问题，近日，在Nature Methods发表的一项最新研究中，研究人员开发了基因组比对工具NGMLR和结构变异识别工具Sniffles，为变异检测提供了前所未有的灵敏度和精确度，即使在重...
32家基因企业共商行业联盟和规范,建言献策(上)
2018年4月23日，在黄尚志教授的倡仪下，由药明明码承办，WHO遗传病社区卫生控制合作中心、顾大夫工作室、基因慧、测序中国协办的“基因检测联盟成立暨第二届基因检测联盟会议” 筹备会议（详情）成功在京召开，32家基因检测机构及企业代表参会，围绕七个热点议题的规范和标准积极讨论。结合会议速记和行业分析，基因慧与您分享概要内容，欢迎留言参与讨论。更多详情也请参阅顾大夫主持的基因与医...
应用全外显子测序发现男子不育症新致病基因
背景介绍 不孕不育症，是指成人男女双方同居一处并有正常性生活一年以上，无避孕措施仍无法怀孕，影响全球高达15％的夫妇，大约50％的不育症是男性因素，由各种生精异常引起。最严重的是非阻塞性无精症（NOA），尽管生殖器官没有阻塞，但完全没有精子。非阻塞性无精症占男性不育症的10%-15%，因此约有1%的成年男性都受该病影响...
长文 | 一文带你看遍当今的基因治疗(CAR-T、CRISPR/CAS9等争雄)
基因治疗方案和药物在全球范围内接连获批，2017年美国接连批准了三项基因治疗的上市，两个基因治疗方案和一个直接给药型的基因治疗药物。国内也不遑多让，12月8日至12月29日，已有多达5家企业的申报获得受理，另有一些公司也在积极布局CAR-T免疫疗法，有望在2018年申报临床。 基因治疗重返中心舞台，小编带你快速浏览当下全球的基因治疗现状。 ...