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专家访谈
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专访广东省妇幼保健院尹爱华主任：聚焦两会 实施健康中国战略 基因检测助力出生缺陷二级防控
尽管面临严峻的出生缺陷防控形势，但可喜的是，在过去的20年中，我国疾病的预测方式有了较大进展，特别是基因检测分子技术的快速发展为临床疾病的“早诊断、早干预、早治疗”提供了土壤，为出生缺陷防治提供了突破性技术革新。恰逢第七个国际唐氏综合征日，我们专访了广东省妇幼保健院产前诊断中心分子遗传负责人尹爱华主任，来谈谈无创基因检测和唐氏综合征等染色体疾病的预防。 ...
《Nature Communications》：乳腺癌基因谱得以拓宽！新增110个相关基因！
研究人员通过一种被称为Capture Hi-C（CHi-C）的高通量遗传分析技术，分析了过往全基因组关联研究（GWAS）中发现的乳腺癌相关的63个基因座，将这些基因组中的110个基因与乳腺癌风险增加联系起来，同时发现其中32个基因与乳腺癌存活相关联。该研究结果以《Capture Hi-C identifies putative target genes at 33 breast cancer...
《Nature》：103个基因！70%！原来产前致死与胎盘大大有关！
胎盘对于正常妊娠的进展和胚胎发育至关重要，因为大多数动物都需依靠它来进行繁衍生殖，包括我们人类。它在胚胎和母亲之间构架了一个独一无二的桥梁，确保了母体提供的充足的营养和氧气能够传输到胚胎。同时，胎盘也涉及了胚胎的废物处理，产生重要的激素，帮助维持妊娠和促进胎儿生长等等重要的功能。 在健康的小鼠胎盘中，绿色表示母婴之间的交换 尽管...
失眠会遗传？Nature子刊确定可能引发失眠的基因
失眠是一个世界性的问题，对健康有着非常大的影响。据说有20％的美国人和50％的美国退伍军人有睡眠问题。慢性失眠与心脏病和2型糖尿病等各种长期健康问题，以及创伤后应激障碍（PTSD）和自杀等精神疾病密切相关。 过去的双胞胎研究证明，包括失眠在内的各种睡眠相关特征是可遗传的。基于这些发现，科学家们开始研究与睡眠问题有关的基因变体。目前，研究人员已经确定了可能引发睡眠问题的特定基因，还...
《转》访新华医院余永国教授：挑战前所未有！构建我国儿童遗传疾病检测基因组数据库
罕见病，又名“孤儿病”，根据世界卫生组织（WHO）将其定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。其中约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，而约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。但目前临床的应用检测手段只能解释30%~40%的病例。为了推动全基因组测序以及罕见病的发展，国内首个《全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测的临床应用共识》会议于2018年3月10日在上海正式...
爱不罕见！“全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测中的临床合作研究及共识讨论” 正式启动！
里程碑！全基因组正式开始临床服务 未确诊先天缺陷儿童罕见病全基因组测序项目启动 2018年3月10日，由中国医师协会、中国医师协会医学遗传医师分会主办，上海交通大学医学院附属新华医院承办的“全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测中的临床合作研究及共识讨论” 启动仪式在上海隆重召开，这是全基因组即将正式开始应用于临床的里程碑！ 罕见病病因复...
基因：你长得丑可不能怪我！
你拥有的信息越多，你就越能预测接下来会发生什么。临床医生和健康研究人员经常查看基因突变来预测胎儿是否处于出生缺陷的风险中，或者患有发展疾病的风险，但这些预测并不总是准确。Calgary大学的研究人员发现了一个重要的因素，这一因素改变了我们对基因突变（基因型）与他们在人类（表型）中关系的理解，未来可能有助于提高这种预测疾病准确性。 “这项工作的重要意义在于它有助于我们...
去掉这个基因就能长生不老？新研究或可逆转人脑衰退！
衰老不仅仅是外表上的不再年轻，两鬓斑白，皱纹层出，耳聋眼花。更会在细胞层面上带给我们严重的影响，各种重要脏器的衰退，生理功能的减退直至一步步迈向死亡的终点。所以如何延缓衰老，延年益寿甚至长生不老，从古至今，人们一直都在苦苦寻找着其中的答案，试图破解这长寿密码。 而3月5日发表在《Aging Cell》上的这篇名为“Molecular profiling of aged neura...
【重磅】FDA批准首个直接面向消费者的BRCA基因癌症风险检测产品
2018年3月6日，个人基因检测公司23andMe获得FDA有史以来第一个针直接面向消费者的癌症风险基因检测授权。该测试仅报告超过1,000个已知BRCA突变中的3个，阴性结果时不排除个体携带其他突变的患癌风险。 获批产品情况： 样本类型：唾液 检测位点： BRCA1基因中的185delAG、5382insC、BRCA2基因中的6174delT变异 适用癌种：乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌 ...
《Nature》连发两文！儿童癌症基因组研究迎来大突破！
Hopp-Children癌症中心的Gröbner等人对961名癌症患者进行泛癌症基因组分析，这些患患有24种不同的肿瘤。另外，St.Jude儿童研究医院的Ma教授等人在1699名儿童癌症患者中取得了肿瘤样本与健康组织的样本，并使用了多种下一代测序技术，寻找两者基因组中存在的不同。这些儿童患者患有6种不同的癌症，具有很好的代表性。这两项研究详细地指出了儿童和成人癌症基因组间的关键性差异。 ...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用连载（四）
展望 儿科基因组学是一个快速发展的领域，对疾病分子基础更深入的理解已经开始改善目前我们可提供疾病治疗的质量。未来很可能会形成更优化的工作流程，可以找到更广泛的临床应用，并带来新的治疗选择。 1.儿科基因组工作流程实施的改进 儿科基因组学尚处于起步阶段，如果以儿童发育水平作类比的话，也许它正处于幼儿阶段。在这个阶段，新技能的探索和获取与频繁的挫折和失败将会交相出现。通...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用连载（三）
临床应用的考量 临床评估基因组变异诊断的重要性，并将值得关注的结果传达给家庭和其他卫生专业人员，这些过程应具备的专业知识，是在卫生保健系统中引入NGS检测的必要前提。一个拖延多年悬而未决的诊断难题，常常会在新技术(如NGS)和新知识(如新致病基因的发现)的出现时迎刃而解，它们在当今的出现使得诊断成为可能，而这在数年前是不可能的。适当使用WES和WGS，有可能为罕见和极罕见的儿科疾...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用连载（二）
数据的整合和解读 在过去的十年中，越来越清楚的是，个体基因组的信息不能单独被解析。需要了解群体中出现的背景变异以过滤常见变异。理想情况下，这些信息来自随机抽样的个体，并且这些个体没有通过任何特定的临床或社会特征来进行选择，需要成千上万个这样的基因组，对变异进行提取、注释和解读。最佳的变异分类，还需要检测个体详细而全面的临床信息，而不是简单的诊断标签。WES和WGS数据...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用
2018新春伊始，智因东方为奋战在儿科遗传病诊断战线上的临床医生、遗传学家奉上一篇《NATURE REVIEWS GENETICS》新近刊登的综述《Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children》（PMID: 29398702）的完整译文，这篇综述将NGS用于儿童遗传病诊断的方方面面进行了阐述，包括以下大家关心的问题： ...
《Science》重磅！超8成基因表达受生物钟控制！
长久以来科学家都知道许多组织保持着一种循环节律——日夜节律，而这项新研究是迄今为止研究时间与基因转录（DNA复制产生RNA指导蛋白组装的过程）最综合的研究。 “这是首次建立白天表达基因谱。” 索尔克生物研究所索尔克调节生物学实验室教授Satchidananda Panda说道。“它是研究生物钟扰乱影响疾病（如抑郁、克罗恩病、IBD、心脏病、癌症等）方式的框架。这将对研究150余种...
MIT重磅发布！年度十大突破技术，胚胎、基因各占一席！
《麻省理工科技评论》（MIT Technology Review）公布了其2018年度全球十大突破性技术（10 Breakthrough Technologies 2018）： 倍感骄傲的是生物医学领域中的人造胚胎和基因占卜榜上有名，接下来就和小编一起仔细看看这两项突破性的技术吧 人造胚胎（Artificial Embryos） 技...
基因大牛Church出手！用遗传数据换取电子货币！
初创公司Nebula Genomics承诺将提供1000美元以下的全基因组测序和300美元以下的外显子组测序，并以数据区域链保护用户数据。而且用户可以用自己的遗传数据换取加密电子货币，也可以使用电子货币向Nebula Genomics购买基因组测序。 Nebula Genomics是由基因“大牛”George Church、哈佛大学Dennis Grishin博士和Kamal O...
致癌基因竟是控制记忆产生的关键？
如果你问一个普通人记忆由什么组成，他可能会想起童年时期的生日聚会或者是成年后举行婚礼的场景。但是如果你向Charles Hoeffer提问，他一定会想起一种蛋白质。 五年来，科罗拉多大学博尔德分校（CU Boulder）的生理学研究人员一直在对一种名为AKT的蛋白质（蛋白激酶B，又称PKB或Rac）进行研究，这种蛋白质广泛地存在于脑组织中，它帮助大脑适应新环境并产生新的记忆。直到...
PNAS重磅！中国人的阿尔兹海默症新基因风险位点！这三个基因都和AD相关！
随着人口老龄化进程的不断加剧，老年人的健康问题日益得到关注。而在老年人群中，阿尔兹海默症（AD）患者困扰着无数家庭。目前中国AD患者已经有600万人，因此针对AD的研究刻不容缓。 而在2月5日，PNAS就报道了一篇对老年人进行全基因组测序发现的可以导致AD进展的基因，并揭示了其可以通过影响免疫系统来影响AD进展。 来自中国广东的研究团队就对中国老年人进行...
《Science》子刊：CRISPR再入新领域！肌营养不良症的基因治疗或可成真！
杜氏肌营养不良是一种X染色体隐性遗传疾病，主要发生于男孩。据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出现肌肉无力或萎缩，导致不便行走。大概在7岁到12岁时，会彻底丧失行走能力，通常到20多岁就会因为心肌、肺肌无力而死亡。针对该病，医学界尚无有效疗法。 近日，德克萨斯大学西南医学中心的研究人员发现，CRISPR/Cas9可用于杜氏肌营养...