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专家访谈
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科学家在基因之外发现促进乳腺癌的DNA变异
最近一项研究发现在ER阳性乳腺肿瘤中基因外部的DNA序列不断积累突变可能是驱动这种疾病发展的重要推手。相关研究结果发表在国际学术期刊Nature Genetics上。 来自加拿大多伦多大学的研究人员领导了这项研究，高级科学家Mathieu Lupien表示：“通过研究在基因外部发现的DNA突变，我们发现基因外部的功能调控元...
EMBO Rep：特殊基因缺陷或帮助开发前列腺癌潜在靶向疗法
近日，刊登在国际杂志EMBO Reports上的一项研究报告中，来自哥廷根大学医学中心的科学家通过研究发现，前列腺肿瘤中频繁突变的基因CHD1的缺失或许可以使得前列腺癌细胞对多种药物变得敏感，其中包括PARP药物在内，这就表明，CHD1或许就是靶向前列腺癌疗法的潜在生物标志物。 文章中，研究人员利用人类前列腺癌细胞系进行研究并且降低CHD1的DNA结合蛋白的水平，...
Nature子刊：癌症治疗是否有效，这14个基因来决定
一项新研究发现了14个基因可以预测患者对肿瘤治疗的反应，尤其是对化疗和放射治疗的反应，相关研究结果于近日发表在《Nature Communications》。这些生物标志物的发现有助于临床医生为患者量身定制治疗方案，还能帮助患者避免接受可能导致不良影响的治疗方法。 染色体不稳定性，给科学家带来了新机会 &...
精确医学面面观（二），基因组测序是精确医学的核心吗？
导 读 作为个人公众号的开篇文章，笔者把刚被《医学与哲学》杂志接受的长篇论文“精确医学的主要特征”修改为便于手机阅读的“精确医学面面观”，并将文章中分析精确医学四种特征的文字拆为4个“碎片”，冠以标题“‘精准医学’或‘精确医学’？”、“基因组测序是精确医学的核心吗？”、“个体化医学研究新模式”、“从关注疾病到关注健康”，分期连载。 &em...
我国研发新技术操控CRISPR基因编辑系统
最新发现与创新 科技日报北京9月6日电深圳市第二人民医院973项目首席科学家蔡志明与黄卫人、刘宇辰对CRISPR-Cas9基因编辑系统进行改进完善，实现对Cas9的操控，可控制癌细胞胞内信号流动方向，对癌细胞多种“恶性”行为进行有效干预。相关研究成果在线发表于9月5日的英国《自然·方法学》上。 &...
“基因剪刀”能治癌症吗？
新闻背景 前不久，《自然》杂志官网发出重磅消息，中国科学家有望开展全球首个CRISPR基因编辑临床试验治疗肺癌，试验将由四川大学华西医院肿瘤学家卢铀教授及其研究小组进行，这一临床试验已通过了医院审查委员会的伦理审批。 研究CRISPR技术的领先者在美国，专注CRISPR的主要生物公...
为什么癌症基因检测不是“万能”的？答案就在这里
1995年，科学家成功克隆乳腺癌易感基因BRCA1和卵巢癌易感基因BRCA2，并将癌症基因检测手段首次应用于临床，预示着遗传学将在治疗决策上发挥重要的作用。携带任一BRCA1或BRCA2突变的女性（同时有乳腺癌或卵巢癌家族史）患乳腺癌或卵巢癌的风险远高于一般人群。而现在，这些女性中有人选择提前切除自己的乳腺和卵巢，避免恶性肿瘤发生。 在过去的几十年里，科学家们逐渐意识到，大部分肿瘤...
精确医学：不仅是简单的基因组测序
国内在介绍和讨论精确医学时，大多只强调基因组序列分析的重要性，给人造成一种“基因组测序”是精确医学必由之路的幻象。但事实上，“十八般武艺齐上阵”的策略才是精确医学真正倡导的。2015年初，美国国立卫生研究院 （NIH）主任弗朗西斯·柯林斯 （Frans Collins）和美国曾任国立癌症研究所所长的哈罗德·瓦慕斯 （Harold Varmus）在介绍美国的精确医学计划时，...
三生中国基因检测走入大众视线 为您提供更多了解自己的途径
香港明星郑秀文也做基因检测啦?还惊喜地发现自己为不易胖体质?基因检测还可检测肥胖?这简直太神奇了有木有? 近期，郑秀文在出席活动中表示自己有接受基因检测，只需一口口水就可以很清晰地了解到自己的身体状况。检测结果显示，她做运动比别人更易瘦，肥胖的机会较低。而且她的味蕾很敏感，未来有做美食家的潜质。同时通过报告也知道了自己身体缺乏某种维他命，日常需...
寨卡病毒基因测序完成，未来亚洲非洲可能有20亿人感染
寨卡病毒基因测序工作完成，可作为参考标准用于医疗 一个国际研究团队日前完成寨卡病毒基因测序工作，可为识别被寨卡病毒感染的血液提供参考，更有利于诊断由寨卡病毒引发的相关疾病。虽然世界卫生组织（WHO）今年10月才会正式审查这些材料，但迫于寨卡病毒诊断和治疗的急切需求，WHO已提前批准将测序结果作为参考标准用于医疗。 &em...
超声基因治疗：治疗心脏病和癌症的新方法
近期，美国国家科学院院刊刊登文章指出，结合超声能量和超声微泡在细胞上打孔可能成为与心血管疾病和癌症作斗争的新工具。匹兹堡大学的研究人员称这种基因治疗方法为声孔效应疗法。 简单的来，我们将超声触发细胞膜破裂的生物物理机制称为声孔效应。关于声控效应的研究主要与超声微泡振动物理刺激和由此产生的细胞膜渗透性相关。通过研究已经证明，存在一个微...
基因编辑与基因治疗，你真的知道吗？
随着生命科学与技术的飞速发展，以及人类对疾病认识的不断深入，越来越多的证据表明，许多疾病都与基因的结构或功能改变有关，因而，萌生了从基因水平治疗疾病的念头和梦想。基因治疗是指通过操作遗传物质（无论是人类本身的或外源的）来干预疾病的发生、发展和进程，包括替代或纠正人自身基因结构或功能上的错乱、杀灭病变的细胞或增强机体清除病变细胞的能力等。基因治疗能从根本上治愈一些现有的常规疗法所...
温医大定理学院教授完成国际上首个遗传性骨骼疾病基因数据库
骨骼系统在肌肉附着、人体运动、保护重要器官和保持血管系统稳态方面起到至关重要的作用。任何扰乱骨骼、软骨和关节的发育的基因发生变异都是导致骨骼发育不良，其是出生缺陷患儿中较常见的类型，人群总发病率大约1/1500。遗传性骨骼疾病占骨骼系统疾病的大部分，主要是指具有遗传倾向且有基因确诊的类型。对于严重的骨骼疾病患者来说，存活率不超过一年，大部分均会严重影响患者的生活质量。2010版骨骼疾病分类系...
70个基因和46%的患者：早期乳腺癌化疗的MammaPrint之路
与传统的TNM分期、临床病理指标相比，多基因预测系统能提供更准确的预后预测信息，并为选择治疗方案提供更加可靠的参考，是肿瘤精准治疗的重要突破方向。 对于早期乳腺癌患者，常根据临床病理特点如HER2表达、雌激素受体状态、肿瘤大小、分级和淋巴结转移等选择辅助治疗，包括化疗，内分泌治疗，抗HER2治疗等。 &ems...
基因魔剪“CRISPR / Cas9”可灭活引发癌症的突变基因！
对于其他许多生物医学和生物技术学科来说，基因组剪刀“CRISPR / Cas9”还为癌症研究开辟了全新的可能性。国家肿瘤疾病中心（NCT）、德国转化癌症研究联合会（DKTK）和德累斯顿技术大学医学院的科学家们发现，充当癌症驱动器的基因突变可以被靶向瞄准和修复。因此，最相关的基因突变可被更快确诊，提高个性化的治疗方法。 CRISPR ...
患者隐私怎么处理？基因数据噪音来帮忙
大型基因组数据库对于科学家寻找同疾病相关的遗传变异来说是必不可少的。不过，对于贡献了DNA的人来说，这会带来隐私风险。一项2013年的研究显示，黑客能利用网络上公开可用的信息，从被匿名的基因组数据中辨别出人们的身份。 为解决这些担忧，一个由美国麻省理工学院计算机科学家Bonnie Berger和Sean Simmons研发的系统利用了被称为差分隐私的方法。它通过向用户查询结果中添加少量噪音或...
诺华关闭细胞与基因疗法部门，裁员120人
诺华8月31日对外界报道予以确认，称确实在对公司的细胞与基因疗法部门（Cell & Gene Therapies Unit ）进行调整。该部门共有400名员工，大约280人会被整合进诺华的肿瘤业务部门，另外120人将被裁员。 诺华认为没必要继续维持一个分工如此精细的部门的运营，此次调整主要是把细胞与基因疗法部门的研发工作同公司整体的研发活动进行大的整合。尽管按照制...
震撼！光控基因编辑器有望关闭致癌基因
人为什么会得癌症？人体均携带有原癌基因，当原癌基因受到外界物理或化学致癌因子的刺激，发生癌变，人就得了癌症。基因治疗（gene therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。 将原癌基因剪切掉，是不是人就不会得癌症了呢？ 理论上，这的确是个可...
基因是否表达，做个cfDNA全基因组测序就可揭晓
8月29日，《Nature Genetics》杂志上的研究表明，血循环游离DNA（cfDNA）可提供线索来预测基因的表达。 全基因组测序就能知道基因是否表达 基因表达(gene expression)是指细胞在生命过程中，把储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，最后转变成具有生物活性的蛋白质分子的过程。检测基因...