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专家访谈
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Science特刊：基因与环境
在人类的进化过程中，环境一直在施加压力，选择对我们有利的遗传学突变。最新一期（10月6日）Science杂志推出特刊GENES AND ENVIRONMENT，从进化适应性、跨代遗传、细胞环境对免疫应答的影响，以及II型糖尿病与肥胖四个方面介绍了环境对基因的影响。 进化适应性 进化是由于一组自发出现的遗传突变结合环境压力所...
Nature Genetics：人类基因如何影响微生物组？
微生物组（microbiome）是由著名微生物学家、1958年诺贝尔生理学或医学奖获得者乔舒亚?莱德伯格（Joshua Lederberg）团队提出的概念，它特指微生物群落遗传信息的总和。很显然，微生物与人类的发育、健康息息相关。 过去以动物、双胞胎为模型的研究都表明，部分微生物组是可以遗传的。但是，我们对于宿主基因组如何影响微生物组的认知却很有限。 近期，来自...
饶毅邵峰就基因编辑新技术公开致信河北科大校长
“这是中国学术生态节点性事件，需要科学共同体认真对待，我们此前通过多种方式致信河北科技大学校长孙鹤旭，但似乎收效甚微，所以选择公开这封信。”11日，北京生命科学研究所副所长邵峰向科技日报记者表示。 在来自中国科学院、北京大学等多家科研院所的13位课题组负责人实名公开表示无法重复韩春雨的NgAgo基因编辑新技术的实验后，《知识分子》主编、北京大学讲席...
新技术 | 基因疗法有望治疗阿尔茨海默病
英国研究人员10月10日说，他们的小鼠实验显示，基因疗法也许能成功治疗阿尔茨海默病。不过，专家们强调，这一发现是否适用于人类尚需进一步研究。 这项研究成果发表在新一期美国《国家科学院学报》上。负责研究的英国伦敦帝国理工学院的玛格达莱娜·萨斯特说，他们利用经过改造的慢病毒载体把一种叫ＰＧＣ１－α的基因注射入小鼠大脑的记忆区域，这些小鼠刚开始出现阿尔茨海默病的早期症状。结果显...
基因行业的战略选择和战略转型
创始人的思考，代表着公司对产业的理解；而创始人的态度，永远决定着一家公司的战略重心。 行业的战略选择和战略转型，第三波发生在大健康行业间的战略选择。 基因行业未来的盈利能力将取决于未来的行业结构。未来的基因行业结构，掌握在新兴的基因数据产品公司（例如国内的碳云智能、奇云诺德、荣之联和聚道科技，国外的七桥基因、人类长寿公司和...
Human Longevity发表万人基因组深度测序数据，发现1.5亿个基因变异 ...
J. Craig Venter研究所和基因组学公司HLI（Human Longevity）的研究人员对10500多人进行基因组深度测序（deep sequencing），以便从主要的人类祖先群体中鉴定新的、已知的和罕见的基因变异。研究者使用Illumina的HiSeq X Ten对10545个人进行平均覆盖度为30X~40X的基因组测序。 这项研究...
Nature访谈：为什么这家大型制药公司要收集200万基因组数据
对阿斯利康基因组计划负责人David Goldstein来说，面临的挑战不仅仅是如何获得序列，还包括如何明智地使用这些数据。近日，Nature就相关问题对Goldstein进行了访谈。 宣布收集200万人基因组序列计划五个月后，制药巨头阿斯利康委任哥伦比亚大学遗传学家David Goldstein来领导这项任务。 在基因组...
基因检测使胰腺癌患者享有更加适合自身的疗法
这项研究被称为精确承诺（precise promise），将有助于提供为癌症研究人员和肿瘤医生所迫切需要的临床证据，证明精准医疗尤其是肿瘤测序（一种寻找最有效疗法的技术）的价值。每年，全美大约有41780人死于胰腺癌，胰腺癌五年后的存活率仅为8%。目前的治疗方案包括手术，放疗和化疗，但成功率并不稳定。虽然新型疗法比传统方法更适合单独的个体，但是至于具有不同肿瘤突变的病人对于新型疗法将会有什么反...
爱吃油腻食物，都赖基因突变
科学家们用一个让你吃到饱的自助餐实验测试了某种罕见基因突变对人们胃口的影响，他们发现天生带有这种基因突变的人对油腻食物的渴望更加明显，不过他们却不大可能喜欢甜食。 虽然我们许多人都喜欢高脂肪食物，但该研究表明黑皮质素-4受体(melanocortin–4 receptor，英文简写MCR4)基因突变的人似乎比其他人更喜欢油腻食物，也更倾向于吃高脂肪食物。 研究的主要...
胰岛素抵抗的基因机制
健康研究人员知道2型糖尿病是胰岛素抵抗造成的结果已经有几十年了，但是什么原因导致了胰岛素抵抗，仍然是一个谜。 现在，斯坦福大学医学院和威斯康星大学医学院的研究人员已经开始解开这个网络了，其中包括一个基因；为细胞产生能量的线粒体；胰岛素抵抗；以及身体的新陈代谢功能运作如何。 “我们已经确定了一个胰岛...
上海儿童医院与浪潮合作推进罕见病基因诊断
上海市儿童医院正利用浪潮基因一体机G100开展多个儿童罕见病研究项目，而这些项目将让成千上万名罹患罕见病的儿童从中获益。 据了解，目前国际公认的罕见病有近7000种，但仅有不到5%的罕见病能被有效干预或治疗。研究发现，约80%的罕见病由基因缺陷导致。因此，测序罕见病的基因组是预防与治疗此类疾病的突破口。2015年，上海市儿童医院检测了数百例罕见病，并确认百余例。其中，借助高通量测...
5%人群由基因决定他们比常人更早衰老死亡
美国加州大学洛杉矶分校最新研究表明，一些人群的寿命长短是由他们的先天基因决定的，与后天吸烟、饮酒和饮食习惯没有关系。 据英国每日邮报报道，目前，科学家一项创新研究表明，5%的人群是由基因决定比其他人衰老得更快、死亡得更早。 美国加州大学洛杉矶分校科学家最新证据表明，每个人都有自己的“内部时钟”，其运行进程与其他人速度并不一致。这意味着一些人群会比普遍人高50%的概...
贝瑞和康大数据项目初战告捷 建成全球最大妇科肿瘤基因组数据库
基因组大数据的重大意义开始凸显，贝瑞和康与阿里云合作开展的“神州基因组数据云”项目取得的阶段性成果，便已经收效显著。 9月23日，在第十九届全国临床肿瘤学大会暨CSCO学术年会上，北京贝瑞和康生物技术股份有限公司（以下简称“贝瑞和康”）公布了在生物信息分析领域和大数据建设方面做出的重要成果。 贝瑞...
基因决定宝宝的出生体重和未来健康？
今日发表在Nature杂志的一项研究发现，有60个基因位点与出生体重相关，且会影响日后患代谢性疾病的风险。 该团队进行了一项全基因组关联分析（genome-wide association study,GWAS）的meta分析，该研究共纳入154,000个不同种族的婴儿，发现有60个基因位点与出生体重相关。而多项观察研究提示，出生体重与成年后患有2型糖尿病、心血管疾病等疾病...
瑞典科学家编辑人类胚胎基因 为何惹大麻烦？
据国外媒体报道，近日瑞典科学家宣布对人类健康胚胎的遗传基因进行了编辑修改，目前胚胎依旧发育良好。研究人员对什么实现了精确编辑？为何这项研究会富有争议？ 根据美国国家公共电台的报道，在近期实验中，斯德哥尔摩卡罗林斯卡研究所生物学家雷德里克·兰纳(Fredrik Lanner)以及其同事使用基因编辑工具注入人类胚胎，对胚胎DNA做出了精准改变。相关基因编辑是在人类胚胎刚刚受精几天后完成的，此...
专家解读国内基因检测乱象：机构林立 缺乏规范
“现在中国国内基因检测领域的现状可用一个词来形容，就是进入‘战国时代’。”中山大学附属第一医院甲状腺乳腺外科副教授朱易凡25日在广州对记者表示，目前各种机构和公司参与这一领域的非常多，但缺乏统一的国家标准和规范。 美国知名女星安吉丽娜·朱莉因基因检测结果，果断选择接受乳腺切除手术，让基因检测技术迅速进入公众的视线，近年来中国的基因检...
美国女性通过基因治疗重回20岁
此前科学家在哥伦比亚进行了一项风险非常大的实验，实验的目的是帮助人体组织恢复年轻。BioViva公司的专家是这项创新型研究的发起人，他们在美国45岁的女性伊丽莎白·帕里什的身上进行实验。这名女性也因此成为世界首位接受这种药物测试的志愿者。 著名的端粒——染色体末端，它的作用是执行防护功能。每次周期分裂之后，端粒就会变短一些，这种现象最终会导致生物体的老化。因此随着年龄...
瑞典开启健康人类胚胎基因编辑 五个重点问题是关键
人类胚胎基因编辑技术能够实现精准编辑，有助于科学家更多地掌握胚胎早期发育状况，但是也潜在着伦理道德问题，如果使用不当会影响下一代正常发育。 据美国生活科学网站报道，目前，瑞典科学家对健康人类胚胎进行了遗传基因编辑修改，但是研究人员如何精确编辑，以及为什么这项研究一直富有争议呢？ 在近期的实验中，斯德哥尔摩卡罗林斯卡研究所生物学家弗雷德里克-兰纳(Fredrik La...
【2016CSCO】泛生子发布癌症基因组学精准医疗临床研究成果
肿瘤的诊疗进入精准医疗时代--在生物样本库、基因检测平台及大数据平台的共同发展建立下，精准医学将带来全新的融合发展和变革。从探索癌症的遗传变化入手，揭示癌症发生及发展的分子机制，从而帮助临床医生更准确的对癌症种类进行诊断，最大限度拓展癌症治疗方案，则是目前最高效的癌症分子研究及临床转化模式，也是癌症精确诊疗的核心任务。 2016年9月24日，在第十九届全国临床肿瘤学大会暨CSCO学术年会上，...
瑞士科学家编辑人类胚胎基因
中国科学报讯 尽管对人类胚胎基因组进行编辑在过去一年中引发了激烈争议，但美国国家公共电台报道称，瑞士科学家Fredrik Lanner已经在全球首次对健康人的胚胎进行了编辑。Lanner希望通过利用CRISPR-Cas9技术找到新的不孕不育和流产疗法。 他将使胚胎中的基因失去活性，以了解它们在早期发育中发挥什么样的作用。但是很多人担心，基因编辑会产生设计婴儿和新的遗传性疾病，然而Lanner...