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专家访谈
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免疫系统由谁决定？“住哪儿”比基因更重要！
9月29日，Cell旗下Trends in Immunology杂志上发表了一篇题为“Shaping Variation in the Human Immune System”的综述文章。3位免疫学家讨论了与我们免疫系统形成相关的新兴研究。结果发现，虽然我们都继承了一组独特的、帮助我们响应感染的基因，但近期的研究表明，我们的历史和环境（如我们住哪，和谁一起住）决定了个体免疫...
除了基因测序还能干什么？揭秘下一代测序在生物医疗领域的其他应用
目前的下一代基因测序（NGS）市场，Illumina继续独占鳌头。自从推出HiSeq X测序平台以来，大幅度降低了基因测序的成本，即使是研究级全基因组测序的成本一直稳定在1000美元左右。至此以后，这一水平的唯一竞争对手——华大基因的Revolocity测序仪也显得吃力。这也引起了许多研究人员猜测，长此以往会导致这一领域缺乏竞争力，导致NGS的发展（至少在短链阅读研究上）十分缓慢。但令人欣慰...
Complete Genomics和PGP开放共享至今最大实验单体型定相全基因组测序成果 ...
2016年10月11日，美国加州山景城——华大基因子公司Complete Genomics（简称CG）与个人基因组计划项目（简称PGP）共同发布了过百人的实验单体型定相全基因组测序结果。这组数据采用长片段阅读技术（简称LFR）读取，是目前最大的有全面实验确认单体型的高覆盖度全基因组组装。“绝大多数现有的基因组数据都没有实验获得的单体型。”CG高级研究主任和项目主导人Broc...
众多学者介绍基因编辑的最新进展
CRISPR/Cas9系统以前所未有的DNA编辑能力，正在彻底改变基因组改造，这也引发了新的研究、专利之争和一些伦理问题。在近日举办的2016基因编辑、基因沉默和基因治疗方面的研究进展大会上，一些研究人员介绍了一些让人兴奋的新进展。 解决导入问题 据Bio-iT World报道，这次大会的一个关键议题是关于导入，如何更好地...
南京大学团队：新型基因组编辑系统尚需打磨
基因组编辑是生命科学领域近几年最热门的话题。内切酶经过改造可以成为强大的编辑工具，比如ZFN、TALEN、风头正劲的CRISPR–Cas系统和引起争议的NgAgo技术。不过这些技术都是通过序列识别来实现靶向切割的，会受到序列偏好的限制。 九月十五日Genome Biology杂志发表了南京大学的一项突破性成果。南京大学医学院附属金陵医院周国华研究员...
PNAS：基因疗法新突破，阻止小鼠老年痴呆
最近，研究人员通过使用一种病毒将一个特定的基因导入大脑，阻止了小鼠老年痴呆症的发展。这项研究是由英国老年痴呆症研究中心和欧洲研究委员会资助，相关研究结果发表在10月10日的《PNAS》杂志上。 这些早期发现是由英国帝国理工学院的科学家带领完成，为这种疾病的潜在新疗法，开辟了一条新的道路。在这项研究中，研究小组使用了一种改进的病毒，将一个基因——称为...
某些基因突变对肺癌病人是好事
超六成亚裔肺腺癌患者适用靶向药 根据肺癌组织的癌细胞病理特征,肺癌分为小细胞肺癌(SCLC)和非小细胞肺癌(NSCLC),其中NSCLC占比高达80%,主要包括肺腺癌和肺鳞癌。约有70%的NSCLC患者确诊时已为晚期,并对放化疗治疗不敏感,导致死亡率高,中位生存期仅为3个月,五年存活率仅为15%。 近年来,临床已经发现了一系列肺癌的驱动基因,包括ALK、EGFR、BRAF、KRAS及H...
what？“定制人类”！资本围猎基因测序百亿美金市场
在不久的将来，我们也许能亲眼目睹定制而成的“完美婴儿”。克劳斯·施瓦布在其所著《第四次工业革命》中，认为生物基因工程领域变革的引爆点将是首个“编辑基因组”婴儿的诞生。而被“设计”过的婴儿，将拥有某些特质或对某些疾病有免疫。 定制人类 自21世纪初至今，人类全基因组测序的成本几乎下降了6个数量级。2003年，“人类基因组计划”花费 27亿美元完成了第一次全基因组测序。2009年，每个基因...
Nature访谈：为什么这家大型制药公司要收集200万基因组数据
宣布收集200万人基因组序列计划五个月后，制药巨头阿斯利康委任哥伦比亚大学遗传学家DavidGoldstein来领导这项任务。 在基因组学项目雄心勃勃的时代，这项长达10年、规模达200万人的基因组计划似乎是合理的步局。制药行业在应用基因组学方面的历史参差不齐。很多公司在世纪之交时投入了巨资，一些分析师将其归咎于不断上升的研发成本和投资回报较差。但业内已了解到，内容丰富的数据库，并不是总...
PNAS：基因疗法新突破 阻止小鼠老年痴呆
最近，研究人员通过使用一种病毒将一个特定的基因导入大脑，阻止了小鼠老年痴呆症的发展。这项研究是由英国老年痴呆症研究中心和欧洲研究委员会资助，相关研究结果发表在10月10日的《PNAS》杂志上。 这些早期发现是由英国帝国理工学院的科学家带领完成，为这种疾病的潜在新疗法，开辟了一条新的道路。在这项研究中，研究小组使用了一种改进的病毒，将一个基因——称为...
Science特刊：基因与环境
在人类的进化过程中，环境一直在施加压力，选择对我们有利的遗传学突变。最新一期（10月6日）Science杂志推出特刊GENES AND ENVIRONMENT，从进化适应性、跨代遗传、细胞环境对免疫应答的影响，以及II型糖尿病与肥胖四个方面介绍了环境对基因的影响。 进化适应性 进化是由于一组自发出现的遗传突变结合环境压力所...
Nature Genetics：人类基因如何影响微生物组？
微生物组（microbiome）是由著名微生物学家、1958年诺贝尔生理学或医学奖获得者乔舒亚?莱德伯格（Joshua Lederberg）团队提出的概念，它特指微生物群落遗传信息的总和。很显然，微生物与人类的发育、健康息息相关。 过去以动物、双胞胎为模型的研究都表明，部分微生物组是可以遗传的。但是，我们对于宿主基因组如何影响微生物组的认知却很有限。 近期，来自...
饶毅邵峰就基因编辑新技术公开致信河北科大校长
“这是中国学术生态节点性事件，需要科学共同体认真对待，我们此前通过多种方式致信河北科技大学校长孙鹤旭，但似乎收效甚微，所以选择公开这封信。”11日，北京生命科学研究所副所长邵峰向科技日报记者表示。 在来自中国科学院、北京大学等多家科研院所的13位课题组负责人实名公开表示无法重复韩春雨的NgAgo基因编辑新技术的实验后，《知识分子》主编、北京大学讲席...
新技术 | 基因疗法有望治疗阿尔茨海默病
英国研究人员10月10日说，他们的小鼠实验显示，基因疗法也许能成功治疗阿尔茨海默病。不过，专家们强调，这一发现是否适用于人类尚需进一步研究。 这项研究成果发表在新一期美国《国家科学院学报》上。负责研究的英国伦敦帝国理工学院的玛格达莱娜·萨斯特说，他们利用经过改造的慢病毒载体把一种叫ＰＧＣ１－α的基因注射入小鼠大脑的记忆区域，这些小鼠刚开始出现阿尔茨海默病的早期症状。结果显...
基因行业的战略选择和战略转型
创始人的思考，代表着公司对产业的理解；而创始人的态度，永远决定着一家公司的战略重心。 行业的战略选择和战略转型，第三波发生在大健康行业间的战略选择。 基因行业未来的盈利能力将取决于未来的行业结构。未来的基因行业结构，掌握在新兴的基因数据产品公司（例如国内的碳云智能、奇云诺德、荣之联和聚道科技，国外的七桥基因、人类长寿公司和...
Human Longevity发表万人基因组深度测序数据，发现1.5亿个基因变异 ...
J. Craig Venter研究所和基因组学公司HLI（Human Longevity）的研究人员对10500多人进行基因组深度测序（deep sequencing），以便从主要的人类祖先群体中鉴定新的、已知的和罕见的基因变异。研究者使用Illumina的HiSeq X Ten对10545个人进行平均覆盖度为30X~40X的基因组测序。 这项研究...
Nature访谈：为什么这家大型制药公司要收集200万基因组数据
对阿斯利康基因组计划负责人David Goldstein来说，面临的挑战不仅仅是如何获得序列，还包括如何明智地使用这些数据。近日，Nature就相关问题对Goldstein进行了访谈。 宣布收集200万人基因组序列计划五个月后，制药巨头阿斯利康委任哥伦比亚大学遗传学家David Goldstein来领导这项任务。 在基因组...
基因检测使胰腺癌患者享有更加适合自身的疗法
这项研究被称为精确承诺（precise promise），将有助于提供为癌症研究人员和肿瘤医生所迫切需要的临床证据，证明精准医疗尤其是肿瘤测序（一种寻找最有效疗法的技术）的价值。每年，全美大约有41780人死于胰腺癌，胰腺癌五年后的存活率仅为8%。目前的治疗方案包括手术，放疗和化疗，但成功率并不稳定。虽然新型疗法比传统方法更适合单独的个体，但是至于具有不同肿瘤突变的病人对于新型疗法将会有什么反...
爱吃油腻食物，都赖基因突变
科学家们用一个让你吃到饱的自助餐实验测试了某种罕见基因突变对人们胃口的影响，他们发现天生带有这种基因突变的人对油腻食物的渴望更加明显，不过他们却不大可能喜欢甜食。 虽然我们许多人都喜欢高脂肪食物，但该研究表明黑皮质素-4受体(melanocortin–4 receptor，英文简写MCR4)基因突变的人似乎比其他人更喜欢油腻食物，也更倾向于吃高脂肪食物。 研究的主要...
胰岛素抵抗的基因机制
健康研究人员知道2型糖尿病是胰岛素抵抗造成的结果已经有几十年了，但是什么原因导致了胰岛素抵抗，仍然是一个谜。 现在，斯坦福大学医学院和威斯康星大学医学院的研究人员已经开始解开这个网络了，其中包括一个基因；为细胞产生能量的线粒体；胰岛素抵抗；以及身体的新陈代谢功能运作如何。 “我们已经确定了一个胰岛...