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专家访谈
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寨卡病毒基因测序完成，未来亚洲非洲可能有20亿人感染
寨卡病毒基因测序工作完成，可作为参考标准用于医疗 一个国际研究团队日前完成寨卡病毒基因测序工作，可为识别被寨卡病毒感染的血液提供参考，更有利于诊断由寨卡病毒引发的相关疾病。虽然世界卫生组织（WHO）今年10月才会正式审查这些材料，但迫于寨卡病毒诊断和治疗的急切需求，WHO已提前批准将测序结果作为参考标准用于医疗。 &em...
超声基因治疗：治疗心脏病和癌症的新方法
近期，美国国家科学院院刊刊登文章指出，结合超声能量和超声微泡在细胞上打孔可能成为与心血管疾病和癌症作斗争的新工具。匹兹堡大学的研究人员称这种基因治疗方法为声孔效应疗法。 简单的来，我们将超声触发细胞膜破裂的生物物理机制称为声孔效应。关于声控效应的研究主要与超声微泡振动物理刺激和由此产生的细胞膜渗透性相关。通过研究已经证明，存在一个微...
基因编辑与基因治疗，你真的知道吗？
随着生命科学与技术的飞速发展，以及人类对疾病认识的不断深入，越来越多的证据表明，许多疾病都与基因的结构或功能改变有关，因而，萌生了从基因水平治疗疾病的念头和梦想。基因治疗是指通过操作遗传物质（无论是人类本身的或外源的）来干预疾病的发生、发展和进程，包括替代或纠正人自身基因结构或功能上的错乱、杀灭病变的细胞或增强机体清除病变细胞的能力等。基因治疗能从根本上治愈一些现有的常规疗法所...
温医大定理学院教授完成国际上首个遗传性骨骼疾病基因数据库
骨骼系统在肌肉附着、人体运动、保护重要器官和保持血管系统稳态方面起到至关重要的作用。任何扰乱骨骼、软骨和关节的发育的基因发生变异都是导致骨骼发育不良，其是出生缺陷患儿中较常见的类型，人群总发病率大约1/1500。遗传性骨骼疾病占骨骼系统疾病的大部分，主要是指具有遗传倾向且有基因确诊的类型。对于严重的骨骼疾病患者来说，存活率不超过一年，大部分均会严重影响患者的生活质量。2010版骨骼疾病分类系...
70个基因和46%的患者：早期乳腺癌化疗的MammaPrint之路
与传统的TNM分期、临床病理指标相比，多基因预测系统能提供更准确的预后预测信息，并为选择治疗方案提供更加可靠的参考，是肿瘤精准治疗的重要突破方向。 对于早期乳腺癌患者，常根据临床病理特点如HER2表达、雌激素受体状态、肿瘤大小、分级和淋巴结转移等选择辅助治疗，包括化疗，内分泌治疗，抗HER2治疗等。 &ems...
基因魔剪“CRISPR / Cas9”可灭活引发癌症的突变基因！
对于其他许多生物医学和生物技术学科来说，基因组剪刀“CRISPR / Cas9”还为癌症研究开辟了全新的可能性。国家肿瘤疾病中心（NCT）、德国转化癌症研究联合会（DKTK）和德累斯顿技术大学医学院的科学家们发现，充当癌症驱动器的基因突变可以被靶向瞄准和修复。因此，最相关的基因突变可被更快确诊，提高个性化的治疗方法。 CRISPR ...
患者隐私怎么处理？基因数据噪音来帮忙
大型基因组数据库对于科学家寻找同疾病相关的遗传变异来说是必不可少的。不过，对于贡献了DNA的人来说，这会带来隐私风险。一项2013年的研究显示，黑客能利用网络上公开可用的信息，从被匿名的基因组数据中辨别出人们的身份。 为解决这些担忧，一个由美国麻省理工学院计算机科学家Bonnie Berger和Sean Simmons研发的系统利用了被称为差分隐私的方法。它通过向用户查询结果中添加少量噪音或...
诺华关闭细胞与基因疗法部门，裁员120人
诺华8月31日对外界报道予以确认，称确实在对公司的细胞与基因疗法部门（Cell & Gene Therapies Unit ）进行调整。该部门共有400名员工，大约280人会被整合进诺华的肿瘤业务部门，另外120人将被裁员。 诺华认为没必要继续维持一个分工如此精细的部门的运营，此次调整主要是把细胞与基因疗法部门的研发工作同公司整体的研发活动进行大的整合。尽管按照制...
震撼！光控基因编辑器有望关闭致癌基因
人为什么会得癌症？人体均携带有原癌基因，当原癌基因受到外界物理或化学致癌因子的刺激，发生癌变，人就得了癌症。基因治疗（gene therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。 将原癌基因剪切掉，是不是人就不会得癌症了呢？ 理论上，这的确是个可...
基因是否表达，做个cfDNA全基因组测序就可揭晓
8月29日，《Nature Genetics》杂志上的研究表明，血循环游离DNA（cfDNA）可提供线索来预测基因的表达。 全基因组测序就能知道基因是否表达 基因表达(gene expression)是指细胞在生命过程中，把储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，最后转变成具有生物活性的蛋白质分子的过程。检测基因...
孩子发烧，到底要不要使用抗生素？基因检测比验血更靠谱
小孩子一发烧，家长往往都十分紧张，因为发烧可能只是表面，内在的感染才是治疗中需要歼灭的“大boss”。在医生学者们的科普中，大家应该也都知道了感染要分清是病毒感染和细菌感染，才能对症下药。说起对症下药，就不得不提到抗生素的使用，抗生素只对细菌有效，对病毒却束手无策。 过去因为知识的不普及等等原因，抗生素的滥用尤为严重，虽然现在大家都更为注意这个问题，但是长久以来养成的用药...
基因编辑治癌进入临床试验阶段
不久前，川大华西医院卢铀团队将进行世界首个人类CRISPR基因编辑临床试验的消息让基因编辑技术再度成为公众关注的焦点。基因编辑是什么？基因编辑给人类带来了什么？我国基因编辑技术处于怎样的地位？记者近日采访了业内专家，试图揭开基因编辑的神秘面纱。 神奇“剪刀”将改写生命剧本 “基因编辑技术是一把人类剪切基因的‘剪刀’。”中组部首批“千人计划”特聘专家、中山大学生命科学学院教授松阳洲介绍说...
上帝的两扇门，揭开基因组天书的奥秘
1990年，人类基因组计划正式启动，从多个方面改变了或正在改变着世界和我们的生活。2015年《科学》杂志评出的年度十大科学进展中，CRISPR基因编辑技术位列榜首。2016年6月，美国食品药品监督管理局批准了用CRISPR编辑人体的免疫细胞、进而治疗相关疾病的研究。这意味着人类已经可以改造自己的基因组，而这也再一次将人类置于伦理、法律、安全的多重选择路口。“我”究竟是谁？基因会决定我们的性格吗？基...
初探“基因编辑技术”
“基因编辑技术是一把人类剪切基因的‘剪刀’。”中组部首批“千人计划”特聘专家、中山大学生命科学学院教授松阳洲介绍说。而在不久前，川大华西医院卢铀团队将进行首个人类CRISRP基因编辑临床试验的消息让基因编辑技术再度成为公众关注的焦点。 基因编辑到底是什么呢？所谓基因编辑，是指能够让人类对目标基因进行“编辑”，实现对特定DNA片段的敲除、加入等的一种技术。 CRIS...
唐驳虎：白银案告破背后，是基因科学又一次飞跃
“白银案破了”。周六下午，一个朋友给笔者发来信息。 “真的假的啊？”这是笔者惊讶之后的第一反应。 “真的，公安部刑侦局都发消息了。” 读完他发来的公告链接，望着北方初秋湛蓝高远的晴空，突然百感交集。 可以说，获悉这起重大新闻的...
基因决定人们咖啡需求 不同国家也有差别
为什么一些人一天能喝好几杯咖啡，一些人喝一杯就受不了？英国《科学报告》杂志近日刊登的一项研究显示，基因决定着人们对咖啡的需求。 据报道，英国爱丁堡大学的研究人员和意大利以及荷兰的同行先调查了意大利人基因和喝咖啡的情况，其中370人来自意大利南部的一个村庄，另有843人来自意大利东北部的六个村庄。 结...
2016精准医学:从基因检测技术应用到个体化用药指导（10月10日，上海）
近年来，在人类基因组计划之后，从 4P 医学，即预测、预防、参与以及个体化医疗，发展到第五 P：精准（precision）医疗。伴随着精准医疗的提出，针对肿瘤、遗传病、传染性疾病等的基因检测被越来越多的人提及并关注。自2003年第一个人类基因被测序后，由于技术的更新，费用的降低，和基因相关的检测技术及服务开始大量涌现，多组学技术蓬勃发展，一系列的如基因组学、蛋白质组学、代谢组学...
从专利大战看“基因剪刀”热
最近，由于一名中国留学生的“倒戈”邮件曝光，围绕“基因剪刀”CRISPR技术的专利战再掀波澜。这场专利之争不仅涉及巨大的经济利益，还会影响将来谁可能获得诺贝尔奖。这个引人注目的事件也为正走向世界舞台的中国科学家上了知识产权保护的生动一课。 专利争夺战 自2012年诞生以来，CRISPR基因编辑技术以横扫之势风靡整个生物学界。科学界普遍认为，这是21世纪以来生物技术方面最大的一个突破。但...
单基因遗传突变揭示儿童心源性猝死原因
两个研究小组通过对一些失去了孩子的家庭进行基因检测，首次揭示了一种线粒体酶的功能。 几年前，两个家庭找到法国国家健康与医学研究院（INSERM）的遗传学研究员Jeanne Amiel寻求帮助。其中一对父母一连失去了四个孩子，每次孩子的死亡都是突然发生的，这四个孩子年龄都是14个月至15个月大。另一对父母...
基因检测：快速鉴别细菌感染还是病毒感染
发表在《JAMA》上的这项研究，发现了这两个称为IFI44L和FAM89A的基因只有当发生细菌感染时才转换至“开放”状态。这方面的知识使得医生可以区分细菌和病毒感染，并确定严重感染的早期病例，后者可能是致命性的。 虽然病毒感染比细菌感染更常见，但细菌感染往往更为严重。 脑膜炎、败...