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专家访谈
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文章发表|中国儿童抽动障碍全外显子组研究最新成果
6月18日，康圣环球旗下的武汉康圣达医学检验所有限公司、谱络（武汉）医学生物科技有限公司周勇团队联合华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科孙丹主任团队以及郑州大学第一附属医院田培超教授在国际期刊Clinica Chimica Acta在线发表题为“Whole-exome sequencing identifies high-confidence genes for tic disor...
一种集成式、高效的外显子组测序方案
● 一体化的文库制备与外显子组富集，可高度均一地覆盖编码区 ● 灵活、可扩展的台式基因测序系统，可实现卓越的数据质量 ● 机载数据分析流程在检出常见突变和罕见体细胞变异方面的性能屡获殊荣 简 介 NextSeq 1000/1000-CN和NextSeq 2000/2000-CN系列测序系统外显子组测序解决方案（以下统称“NextS...
【即将开播】基因之钥｜河南省儿童医院内分泌卫海燕主任分享全外显子组测序新篇章
外显子测序技术主要关注蛋白质编码区的基因序列，能够高效、准确地识别与遗传性疾病相关的变异，在遗传病筛查和诊断、产前诊断与新生儿疾病筛查、复杂病和罕见病的诊断，以及在肿瘤学领域，对于微小残留病灶的监测和预后评估等方面，都有广泛的应用和重要的意义。 Twist Bioscience的全外显子产品具有高度特异性、高灵敏度的特点，并可进行个性化定制，为客户提供灵活且高效的外...
线上研讨会｜Twist全外显子组测序应用新篇章
外显子测序技术主要关注蛋白质编码区的基因序列，能够高效、准确地识别与遗传性疾病相关的变异，在遗传病筛查和诊断、产前诊断与新生儿疾病筛查、复杂病和罕见病的诊断，以及在肿瘤学领域，对于微小残留病灶的监测和预后评估等方面，都有广泛的应用和重要的意义。 Twist Bioscience的全外显子产品具有高度特异性、高灵敏度的特点，并可进行个性化定制，为客户提供灵活且高效...
【直播倒计时1天】全外显子组测序技术在遗传病检测研究中的新进展
根据OMIM数据库（人类孟德尔病数据库）数据统计，单基因遗传病发现呈逐年增加趋势，目前明确已知的单基因遗传病的病种数量超7000多种，且往往伴有严重的临床症状。大多数单基因遗传病，不仅严重危害患者自身的身心健康，也给家庭与社会带来巨大压力。 遗传病虽然病种多，但具体到一种疾病、一个患者来看，又有临床罕见、病情复杂、病因异质性强，难于确诊的特征。如何高效精准帮助患...
会议预告 | 全外显子组测序技术在遗传病检测研究中的新进展
根据OMIM数据库（人类孟德尔病数据库）数据统计，单基因遗传病发现呈逐年增加趋势，目前明确已知的单基因遗传病的病种数量超7000多种，且往往伴有严重的临床症状。大多数单基因遗传病，不仅严重危害患者自身的身心健康，也给家庭与社会带来巨大压力。 遗传病虽然病种多，但具体到一种疾病、一个患者来看，又有临床罕见、病情复杂、病因异质性强，难于确诊的特征。如何高效精准帮助患...
即将开播 | 全外显子组测序在遗传病临床诊断中的应用与进展
根据人类孟德尔遗传在线数据库（OMIM），截至到2022年9月，已经明确相关致病机制的单基因遗传病就有7244种，这些遗传病通常还伴有严重的临床表型，且近95%的患者处于“无药可治”的状态。遗传病不仅严重危害患儿自身的身心健康，也给家庭与社会带来巨大压力。 遗传病虽然病种多，但具体到一种疾病、一个患者来看，又有临床罕见、病情复杂、病因异质性强，难于确诊的特征。如...
会议预告 | 全外显子组测序在遗传病临床诊断中的应用与进展
会议背景 根据人类孟德尔遗传在线数据库（OMIM），截至到2022年9月，已经明确相关致病机制的单基因遗传病就有7244种，这些遗传病通常还伴有严重的临床表型，且近95%的患者处于“无药可治”的状态。遗传病不仅严重危害患儿自身的身心健康，也给家庭与社会带来巨大压力。 遗传病虽然病种多，但具体到一种疾病、一个患者来看，又有临床罕见、病情复杂、病因异质性强...
【倒计时1天】全外显子组测序(WES)在遗传病中的临床应用与进展
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，主要分为染色体病、单基因病和多基因病三大类；罕见病是指发病率极低的疾病，全球已知的罕见病有7000多种，其中约80%属于遗传性疾病。 随着时代的进步和技术的突破，下一代测序技术（NGS）为遗传病从分子、基因水平进行深入研究提供了预防、诊断的“利器”。其中，全外显子组测序（WES）技术作为主要的基因检测手...
【直播预告】全外显子组测序(WES)在遗传病中的临床应用与进展
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，主要分为染色体病、单基因病和多基因病三大类；罕见病是指发病率极低的疾病，全球已知的罕见病有7000多种，其中约80%属于遗传性疾病。 随着时代的进步和技术的突破，下一代测序技术（NGS）为遗传病从分子、基因水平进行深入研究提供了预防、诊断的“利器”。其中，全外显子组测序（WES）技术作为主要的基因...
直播倒计时1天 | “测微知著 序出万全” 全外显子组测序在多组学研究中的应用
安捷伦最新全外显子靶向捕获产品 SureSelect Human All Exon V8 已于 4 月 15 日正式于中国上市，在圆桌论坛上，与会嘉宾探讨了全外显子组测序（WES）在遗传病诊断与肿瘤精准诊疗的应用现状、挑战与展望。 本期在线讲座，安捷伦将携手联川生物，分享一条以 WES 为核心的多组学分析的典型应用思路；同时将就最...
【在线讲座】“测微知著 序出万全” 全外显子组测序在多组学研究中的应用
安捷伦最新全外显子靶向捕获产品 SureSelect Human All Exon V8 已于 4 月 15 日正式于中国上市，在圆桌论坛上，与会嘉宾探讨了全外显子组测序（WES）在遗传病诊断与肿瘤精准诊疗的应用现状、挑战与展望。全外显子组测序不仅已成为遗传病与罕见病诊断的必备工具，在产前诊断与肿瘤精准诊疗中也展现出越来越多的优势与价值，其中就包括了肿瘤的新辅助治疗。 ...
【快讯】安捷伦发布最新 SureSelect 人全外显子V8
SureSelect Human All Exon V8 汲取安捷伦十余年全外探针设计经验，利用最新机器学习探针设计方案进行探针的选择与铺设。V8不仅拥有最完整的数据库覆盖，同时拥有卓越的实际性能表现。结合安捷伦二代测序自动化方案与生物信息学平台，为用户提供业界一流的二代测序完整解决方案。 从2009年至今，安捷伦用 1...
倒计时1天 | 安捷伦SureSelect人全外显子V8即将荣耀上市
(视频链接) 扫描下方二维码，提前锁定参会席位！ 全外显子测序 （Whole-exome sequencing，WES）是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕获富集后进行高通量测序，从而能够直接发现与蛋白质功能变化相关的遗传变异。外显子区域虽然仅占全基因组1%的大小，却包含了85%的致病突变。相比全基因组测序，全...
【Science子刊】颠覆认知！全外显子组测序揭示小细胞肺癌或是一种遗传病！
目前，人们普遍认为小细胞肺癌患者大概率是由于接触了烟草，而产生了易感性。 近日，美国国家癌症研究所（NCI）、乔治敦大学和沃尔特·里德国家军事医学中心的研究人员已经确定，小细胞肺癌（SCLC）是一种遗传病，这一发现可能为相应的基因疗法带来飞跃式的发展。 该研究于2021年1月27日发表于《科学...
【Nature子刊】NB Seq最新进展：全外显子组测序可帮助识别新生儿先天性代谢缺陷
2015年，加利福尼亚大学旧金山分校的Robert Nussbaum教授团队推出了一个名为“Newbie Seq”（NB Seq）的项目，旨在探索新生儿代谢性疾病。通过将测序数据和质谱结果相结合，希望能够降低代谢性疾病检测的假阳性率。NB Seq已经成为美国国家卫生研究院(NIH)的基因组测序项目和新生儿疾病筛查研究项目。 近日，该...
【研究】暨南大学周庆华研究员参与的队列研究，揭示全外显子组测序在妊娠流产中的临床实用性
众所周知，基因异常会导致妊娠丢失。最近的WES研究在84例有超声异常的胎儿死亡病例中分别检测到阳性、可能和候选变异的20%、45%和9%，在19例错失流产的POC病例中，有15例存在序列变异。在一个由70个与心脏通道病变和心肌病相关的基因组成的小组中，有12%的死产患者检测到致病性变体。尽管病例选择标准不同，且变异分类不一致，但是这些研究，积累的研究数据表明，外显子组...