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专家访谈
找到约42条结果 (用时0.1656秒)
利用超长读长序列和Pore-C获取前所未有的单倍型解析生物学信息
较长的读长序列包含更多定相信息，可供基因组组装和分子定相工具使用，从而得出更长的单倍型解析重叠群和定相区块。 新的组装工作流程结合纳米孔长读长和Pore-C数据，能够对大型二倍体基因组进行染色体规模的单倍型解析组装 图1 单倍型解析组装 a) 概念；b) 和 c) 分别为折叠后和采用 Trio-binning 后的纳米孔组装；d) ...
【重磅】新“基因魔剪”按需敲入长DNA序列，或可治疗多突变疾病
2020年，CRISPR技术获得诺贝尔化学奖。并且这项奖励颁发给了发现这项技术的两位伟大女性科学家——加州大学伯克利分校的教授Jennifer Doudna和德国马普感染生物学研究所教授Emmanuelle Charpentier。自此，CRISPR技术广泛应用于各种疾病治疗中。 治疗遗传疾病 01 2019年2月，研究人员首次使用...
【Nature】刷新线粒体DNA遗传认知！剑桥团队基于66083人的全基因组序列分析
为了确认这些线粒体DNA片段的来源，剑桥大学Patrick Chinnery教授带领的研究团队分析了66083人的全基因组序列。这些参与者来自英格兰罕见病项目，其中包括12000多名癌症患者。这一结果近期发表于《Nature》上。 https://www.nature.com/articles/s41586-022-05288-7#Sec9 线粒体DNA...
【Science】第一个完整的人类基因组序列！
新完成的基因组，被称为T2T-CHM13，代表了当前参考基因组GRCh38的一个重大升级，医生在寻找与疾病相关的突变时，以及科学家观察人类遗传变异的进化时都会使用它。 其中，新的DNA序列揭示了关于着丝粒周围区域的前所未有的细节，着丝粒是在细胞分裂时抓取和拉开染色体的地方，确保每个“子”细胞继承正确数量的染色体。该区域内的变异性也可能为我们的人类祖先如何在非洲进化提供新的证据。 ...
【Nature子刊】2658个完整DNA序列分析——为癌症突变提供新线索
鲁汶大学（KU Leuven）和弗朗西斯·克里克研究所（Francis Crick Institute）进行的一项大规模研究显示，21%的肿瘤存在双重突变，其中在你DNA的母系和父系拷贝中，完全相同的字母都发生了突变。这是一个以前在分析肿瘤时没有考虑到的观察结果，但对未来癌症研究突变的起源及其在癌症发生中的生物学意义具有重要意义。研究结果发表在《Nature Genetics》上，题为“Bi...
【Science子刊】人类细胞竟可将RNA序列写入DNA！长期以来的生物学教条被挑战！
中心法则，又称分子生物学的中心教条。是指遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。这是所有有细胞结构的生物所遵循的法则。 现在，有研究人员提供了一个证据，证明RNA片段可以被写回DNA，这可能挑战生物学的核心教条，并可能对生物学...
【Cell】CRISPR基因编辑升级版：一个不改变DNA序列的可逆可遗传高特异性的技术
在过去的十年中，CRISPR-Cas9基因编辑技术彻底改变了基因工程领域。科学家可以使用基因编辑技术对生物体的DNA进行进行修剪、切断、替换或添加，Emmanuelle Charpentier和Jennifer Doudna 两大科学家也因CRISPR基因编辑荣获诺贝尔化学奖。 尽管基因编辑技术在基因研究、疾病防治和遗传改良...
【行业动态】科幻片成真？冷泉港实验室开发全球首个移动基因组序列分析应用程序
科学家们指出，iGenomics应用程序完全在iOS设备上运行，从而减少了对现场使用笔记本电脑或大型设备的需求，这对大流行时期以及生态学工作者非常有用。 这项工作于12月7日发表于华大基因大数据期刊《GigaScience》，题为“iGenomics: Comprehensive DNA sequence analys...
【突破】500,000+单细胞的RNA序列揭示所有主要人体器官的细胞类型图
在周三发表在《自然》杂志上的一项新研究中，中国研究人员根据来自中国汉族捐赠者的500,000多个单细胞的RNA序列，描述了所有主要人体器官的细胞类型组成。这项研究为人类生物学提供了宝贵的资源。 研究人员使用单细胞mRNA测序揭示了迄今为止尚未很好表征的许多组织的层次结构。他们建立了所谓的单细胞人类细胞景观（HCL...
“非典”时期的遗珠：89%的氨基酸序列同源性！抑制该靶点可有效延缓COVID-19病毒复制！
导语：自疫情发生至今，多项新型冠状病毒相关研究相继展开，但相比于其他类型的疾病，抗病毒药物的研发和临床试验都更加困难，目前还未发现针对新型冠状病毒明确有效的特效药。 近日，由芝加哥大学、阿贡国家实验室、西北大学范伯格医学院和加利福尼亚大学河滨医学院等团队联合研究，在SARS-CoV-2蛋白中发现了COVID-19新的潜在的药物靶点。该靶点—N...
【快讯】新冠病毒基因工程疫苗研发，已完成基因序列合成
2月15日中国医药集团有限公司在京披露，该集团与中国疾病预防控制中心合作，新型冠状病毒疫苗的研发已经取得进展。国药集团旗下的国药中生研究院启动了新型冠状病毒基因工程疫苗研发，现已完成了基因序列合成，正在进行重组质粒构建和工程菌筛选工作。 国药集团方面进一步介绍，目前国药集团正在多路出击，攻坚新冠病毒疫苗的研发。其中国...
【快讯】国家基因组科学数据中心首次公开新型冠状病毒全基因组序列
国家基因组科学数据中心（NGDC）信息显示，1月26日，该中心收录了由中国医学科学院/北京协和医学院病原生物学研究所提供的5株2019新型冠状病毒全基因组序列。 这是自2019年12月该病爆发以来，国内公共数据平台首次公开发布数据。此前科学家陆续获得的2019新型冠状病毒基因组序列一般递交到全球流感序列数据库（GISAID）和美国国家生物技术...
利用CRISPR-CAS9在酵母中构建和分析DNA序列变异文库
High-throughput creation and functional profiling of DNA sequence variant libraries using CRISPR–Cas9 in yeast Construction and characterization of large genetic variant ...
Cell Rep:美学者介绍DNA序列对肿瘤新作用
2016年11月1日， 国际著名学术杂志《Cell》子刊《Cell Reports》杂志在线发表了美国北卡罗来那大学Ian J. Davis研究员的一篇研究论文，研究报道某些短的DNA重复序列，或“垃圾DNA”，在尤文肉瘤的发展中起着重要的作用，这是一种罕见的骨与软组织肿瘤，在儿童和青少年中最常见。 Ian J. Davis博士说：“有些人可能仍然认为这些非编码序列是垃圾序列;它...
Nature：DNA重复序列是否致病取决于什么？
DNA重复序列在人类基因组中是很常见的。重复序列已经被提出作为一种进化机制，但是它们可能与人类疾病相关。现在，马克斯-普朗克分子遗传学研究所和Charité – Universit?tsmedizin Berlin的科学家已经证明，DNA重复序列是否与人类疾病相关，取决于它们在基因组中的位置，序列重复可能导致形成新的功能单位——称为拓扑关联域（TADs）。在《Nature》...
世界首例人造生命发明人融资3亿美金，誓要建立全球最强基因序列数据库
多年后，文特尔对自己的基因分析结果表明，他携带有大量的、可能导致注意缺陷以及多动障碍的基因片段。 高中毕业后，文特尔应征入伍，智商测试值达142，是同批数千新兵中最高的。他以医疗兵身份受训并前往越南，其间私拆档案拿走了因自己顶撞上级获得的处分文件，但他也曾在训练中因无私帮助受到不公正体罚的黑人同袍而被禁闭。 在越南他竟试图跳海游回美国，幸而游到半道醒悟而返。基因分析显示，文特尔的某个产...
中国完成首例输入性裂谷热病毒全基因组序列测定
记者从国家质量监督检验检疫总局获悉：7月24日凌晨，该局和军事医学科学院微生物流行病研究所联合攻关，获得了我国首例输入性裂谷热病例的病毒全基因组序列。 “测序结果确认了该输入性病例为非洲流行的裂谷热病毒感染所致。”军事医学科学院微生物流行病研究所研究员童贻刚告诉科技日报记者，经测定，该病毒基因组总长度为11980核苷酸，分为L、M和S三个节段，长度分别为6404核苷酸、388...
罗氏NimbleGen序列捕获新外显子组捕获产品、癌症及神经学产品登场
罗氏NimbleGen的序列捕获产品是二代测序前富集目标片段的理想实验方案。随着这一实验方案的广泛开展，越来越多的应用、需求涌现。对此，罗氏NimbleGen将推出一系列新的序列捕获产品，包括新的外显子组捕获产品，和针对特定研究领域的多基因捕获方案。 继2011年底的SeqCap EZ Exome Library v3.0外显...
别让你的reads再做布朗运动了 —罗氏RNA序列捕获还原真实不同丰度RNA表达！
近年来，遗传变异通过表达水平的改变从而影响癌症、糖尿病、心脏病等复杂疾病的发病日益受到研究者的重视。与之相关的全转录组分析也越来越成为研究热点。 常规的RNA测序（RNA-seq）能检测基因的表达丰度，检测未注释的基因，以及由于剪切而形成的复杂的基因亚型。然而由于转录本的表达丰度宽泛的动态范围，小部分高表达的转录本占据了细胞...
万人药物基因组研究项目采用罗氏NimbleGen序列捕获技术
来自美国的药物基因组研究专家将开展一个由一万人参加的药物基因组项目，将医疗记录与他们的基因组信息进行关联，这些信息主要包括了84个与药物应答相关的基因情况。 为了获得与药物治疗相关的基因信息，研究人员将利用NimbleGen序列捕获产品，从全基因组DNA中富集这些基因的片段，然后利用二代测序仪进行高深度的测序。此次目标基因包括84个与药物靶标、药物转运、药物代谢，包...