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专家访谈
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访英格兰基因组公司GEL首席执行官：基因测序带来革命性...
John Chisholm 希望基因测序能够在医疗界得到更广泛的普及应用。 2月12日，英格兰基因组学有限公司（Genomics England Limited | 100K Genome Project, G...
浙江省人民医院毕擎教授：发现遗传性骨软骨瘤新突变位点
遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传病。浙江省人民医院骨科主任医师毕擎带领硕士研究生曹力，从一个家系中3位该遗传病患者的血液中提取DNA并进行测序，在与正常人的进行对比后，发现了导致该疾病发病的新突变位点，为该病分子靶向治疗提供新思路。相关研究论文近日发表在国际学术期刊《肿瘤学报道》杂志上。 既往研究表明，常见的遗传性多发性骨软骨瘤...
南开大学沈月全课题组: 阿尔茨海默病防治有突破性进展
最近，有关阿尔茨海默病南开大学沈月全教授课题组获得重要研究进展，其成果近日在线发表在著名国际期刊《The EMBO Journal》上，这对于阿尔茨海默病的防治和药物设计具重大意义。 沈月全现任南开大学药物化学生物学国家重点实验室副主任和生命科学学院特聘教授，曾担任国家科技部973首席科学家。现在主要研究钙离子信号机理和阿尔茨海默症。 ...
Science：基因操作可逆转女性不孕症
来自康奈尔大学的研究人员发现在减数分裂过程中，一种蛋白质负责标记带有损伤DNA的卵子，启动了一个过程除去女性身体内的不良卵子。这一研究发表在1月31日的《科学》(Science)杂志上。 ...
中科院生物物理所：系统性红斑狼疮发病机理取得新进展
2013年12月30日，侯百东课题组于《J Immunol》在线发表了题为“Requirement for MyD88 Signaling in B cells and Dendritic Cells for Germinal Center Anti-Nuclear Antibody Prod...
国内外移动医疗10家标志性模式：硬件+软件
国际医疗卫生会员组织HIMSS对移动医疗的定义为，mHealth，就是通过使用移动通信技术——例如PDA、移动电话和卫星通信来提供医疗服务和信息。最近几年随着移动医疗大环境的改善，特别是穿戴式设备的兴起，移动医疗软硬件商家也迎来了爆发式发展，同时也给市场和投资人带来了无尽的想象。移动医疗大环境如下： 大环境1：据国外咨询报告称，2012...
illumina公司测序仪：NextSeq 500与MiSeq和HiSeq的性能比较
新年伊始，Illumina公司在第32届摩根大通保健大会上重磅推出两款测序仪：HiSeq X Ten和NextSeq 500。HiSeq X Ten定位为工厂规模的测序仪，通量超高，价格不菲；而NextSeq 500则旨在以MiSeq的大小提供HiSeq的性能。 NextSeq 500系统集高通量测序的性能和台式测序仪的简约为一体，是目前...
研究显示：异性的诱惑使男人变得更加暴力？
最近的科学研究表明，拉拉队的缺失有可能影响比赛的质量。 随着假日赛季的到来，各种大学碗赛也一如既往地纷纷上演。既有“玫瑰碗”(Rose)...
MiSeqDx：带来个性化医疗的希望
去年11月，Illumina的MiSeqDx测序仪（新一代测序仪MiSeq的诊断版本）获得美国FDA临床认证。这一消息让临床医生和研究人员激动不已。近日，美国《洛杉矶时报》的记者Melissa Healy进行了相关报道。 如今，医生时常依靠基因检测来指导患者的治疗，但这些检测只能扫描患者基因组的一部分。专家认为，MiSeqDx这种小巧的DN...
GE公司：将收购赛默飞战略性资产 扩大生命科学业务
GE将通过收购细胞培养基和血清、以及基因调控和磁珠业务，支持新药创制的科研与生产技术发展，扩展其快速发展的生命科学业务，扩大在亚洲、美洲及欧洲的生物制药制造布局。 2014年1月7日--GE (NYSE:GE)与Thermo Fisher Scientific (NYSE:TMO) 今天在英格兰CHALFONT ST....
Cancer Cell:男性基因缺陷或诱发肝癌，糖尿病
密歇根州立大学科学家发现雄性基因缺陷会引起肝癌和多种类型的糖尿病。相关报道发表在近期Cancer Cell杂志上，研究采用小鼠为模型，科学家发现NCOA5基因在雄性雌性小鼠中都有表达，当NCOA5基因发生改变时，仅雄鼠会过多产生干细胞，最终导致肝细胞性肝癌（hepatocellular carcinoma）。肝细胞性肝癌在男性中发病率比女性高二至...
夏放博士:根据病人“基因”开药 个性化医疗渐行渐近
美国UMASS大学医学院研究员夏放博士带来精彩主旨报告 今天上午，生物医药与智慧健康主题报告会上，个性化医疗的话题广受关注。来自美国UMASS大学医学院研究员夏放博士，介绍了个性化医疗在国际研究中的前沿分析。 个性化医疗，又称精准医疗。“是指以个人基因组信息为基础，结合蛋白质组，...
Oncogene：恶性前列腺癌生物标志物的发现有助于指导临床治...
英国科学家鉴定出能够区分恶性前列腺癌的特殊蛋白，未来可依据该蛋白表达情况确定针对不同病人治疗方法。相关报道发表在近期的Oncogene杂志上。科学家发现相对健康组织，前列腺癌组织中有高水平的NAALADL2蛋白表达，该蛋白的高表达特性足以作为扩散到全身的恶性前列腺癌的标志。 科学家在两组病人中尝试用该蛋白做标记物诊断前列腺癌。更重要的是，该...
Illumina：MiSeqDx两种囊性纤维化分析和通用试剂盒获FDA许可
Illumina的MiSeqDx™连同两种囊性纤维化分析和开放用途的通用试剂盒获得FDA售前许可。 2013年11月19日，来自美国圣地亚哥的消息——Illumina公司（纳斯达克代码：ILMN）今天宣布，其MiSeqDx系统已获得美国食品和药品监督管理局（FDA）的上市前许可（premarket clearance），这是首个获得FDA许...
颠覆性的研究：“垃圾DNA”也能编码蛋白
日前，来自瑞典卡罗林斯卡医学院等机构的科学家在《自然-方法》（Nature Methods）上报告称，他们利用一种新的蛋白质分析方法，发现了接近一百种编码蛋白质的人类新基因区域。其中许多的区域都是所谓的假基因（pseud...
FDA委员会：安全性问题不妨碍赛诺菲MS药物Lemtrada的获批
FDA顾问委员会周三举行会议，认为赛诺菲（Sanofi）开发的实验性多发性硬化症（MS）药物Lemtrada的安全性问题，并不妨碍（preclude）该药的批准，但该委员会对相关临床研究的质量表示了担忧。 该委员会以17:0，1票弃权的投票结果认为，Lemtrada潜在导致癌症及其他严重疾病的安全性问题，不能成为阻止MS患者获得该药的一个理...
杭州中翰盛泰：与交大共建实验室 开发个性化医学诊断产品
2013年11月8日上午，由上海交通大学生物医学工程学院和杭州中翰盛泰生物技术有限公司联合设立“上海交通大学—中翰盛泰纳米医学诊断技术联合实验室”揭牌仪式在杭州隆重举行。上海交大校长助理纪凯风与浙江省侨联副主席张维仁共同为联合实验室揭牌，交大生...
Nat Genet：研究发现乳腺癌患者产生耐药性的分子机理
近日，美国密歇根大学综合癌症中心研究人员发现，乳腺癌患者在服用抗雌激素疗法后会发生一种突变。这一突变可以解释为什么患者往往会抵抗抗雌激素疗法。这项研究发表在Nature Genetics杂志上。这一发现源于U-M综合癌症中心一个项目MI-ONCOSEQ，该项目中，晚期癌症患者的DNA和RNA被测序，...
艾迪康：与上海市预防医学研究院共建慢性病实验室
日前，上海市预防医学研究院(上海市疾病预防控制中心)-上海艾迪康医学检验所（以下简称“上海艾迪康”）联合实验室举行了简短的揭牌仪式，标志着双方正式达成合作共建慢性病实验室。 国家医疗制度的改革对慢性病的防治模式提出新的要求。以传统流行病学为主的慢性病研究有其局限性，特别是管控决策所依赖的实验室客观数据存在溯源性差、质控手段缺乏等问题。而不断...
任兵教授：发明测序分析新技术 为个性化医疗开辟道路
加州大学圣地亚哥医学院路德维希癌症研究中心的任兵（音译）领导的一支研究团队研发出的一项新技术能成功解决 DNA 测序领域的一个“疑难杂症”——确定某个特定的遗传序列来自母亲还是父亲。最新研究将有助于科学家们更好地评估基因变异对疾病的影响，加速器官捐赠的匹配过程并帮助科学家们更好地理解人类的迁移模式。相关研究论文刊登在了近期出版的《自然·生物技术》...