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专家访谈
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西部地区：首例单核苷酸多态性基因芯片试管婴儿技术成功
从第四军医大学唐都医院获悉，经唐都医院妇产科生殖医学中心“单核苷酸多态性基因芯片（aSNP）”技术助孕的患者，顺利产下一7斤6两的女婴，这是全军及西部地区首例单核苷酸多态性基因芯片试管婴儿，填补了全军和中国西部辅助生殖技术的空白。 小艳（化名）夫妇婚后曾自然流产2次，2010年好不容易怀孕到...
2013年10大突破性技术盘点：产前DNA测序&3D打印
自香港科学家卢煜明（音译）在1997年发现孕妇血液中存在胎儿DNA这一现象至今，无创产前DNA测序以前所未有的速度从实验室迈向市场。胎儿全基因组测序已经成为基因组革命的下一个前沿领域，随着测序技术的发展，胎儿全基因组测序也不再只是一个技术问题，而成为一个重要的社会问题。 重要性：未来，儿童出生时，医生就能完...
台"卫生署"：防筛检胎儿性别 母血基因检测将全面禁止
据台湾媒体报道，抽母血检测基因未来将全面禁止。台“卫生署”表示，为防堵岛内业者以验遗传疾病为名，行筛检胎儿性别之实，将在近期预告禁止所有抽母血的基因检测，并清查基因检测医疗器材是否符合规范。 据报道，“卫生署”昨召开出生性别比工作会议，禁止所有母血基因检测，也将清查市面基因检测医材是否合格，并加强检验机构与生技公司管理。未来实施后，违“法”的...
应对过亿慢性病患者 “个体化医疗”显身手
慢性病已经成为人民群众因病致贫返贫的重要原因，若得不到及时有效控制，将带来严重的社会经济问题。目前，在政府的领导下，我国已经建立了多部门合作、全社会共同参与的慢性病综合防治体系，提高全民的慢性病预防意识，倡导健康的生活方式，对高危人群进行健康管理，对慢性病患者实行疾病管理。而医药行业，则将重...
成都生物所：发现一种单核苷酸多态性新型检测方法
单核苷酸多态性（SNP）是指在基因组水平上，由于单个核苷酸的转换、颠换、插入或缺失等引起DNA序列的多态性，它与许多疾病直接相关。因此，快速、准确、廉价的SNP检测技术的开发，对药物研究、个体化医疗、临床试验和分子诊断等至关重要，而目前大多数的SNP检测方法均需要复杂的探针标记，并依靠高成本的检测设备。中国科学院成都生物研究所唐卓研究员课题组，...
Illumina：囊性纤维化诊断方案获得CE-IVD认证
Illumina公司近日宣布，其台式新一代测序诊断平台MiSeqDx与Cystic Fibrosis（囊性纤维化）诊断方案于6月26日在欧洲通过CE-IVD认证，并于7月在欧洲数个国家上市。 这一诊断方案名为MiSeqDx Cystic Fibrosis System，包含MiSeqDx新一代测序仪、两种分析（MiSeqDx Cysti...
英国：将推广基因测序开展个性化医疗
英国卫生部5日说，国家医疗服务系统将推广一项基因测序计划，优先为癌症、罕见病和传染病患者进行基因测序，以更好地提供有针对性的治疗方案。 英国卫生大臣杰里米・亨特5日说，这一项目将由卫生部下属机构“英格兰基因组学”负责实施，该机构将与英...
迷你反应盒问世 分分钟测定细菌耐药性
药物滥用增加了耐多种抗生素细菌的数量，如果有一种工具能快速探测并识别出细菌对抗生素的反应，是非常有用的。而现有方法要几周甚至一个月，医生需要培养细菌然后观察它们的生长，比如肺结核甚至要花一个月，才能确定某种抗生素对它是否有效。 现在，瑞士洛桑联邦理工学院（EPFL）的科学家们将纳米力学传感器与激光技术结合，造出了一种火柴盒大小的设备，能在几分...
Cell Reports：研究发现先天性心脏缺陷的新致病原因
近日，丹麦研究人员刚刚公布的一项研究结果，解释了细胞用来互相沟通的一种前所未知的机制。该研究有助于理解为什么有些儿童出生时会畸形，为什么儿童和成人可能会罹患危及生命的疾病。Søren Tvorup Christensen博士（生物系）和哥本哈根大学教授Lars Allan Larsen（细胞与分子医学系）与丹麦和法国同事合作，率先发现揭示一...
给药方法新突破：吸入性纳米药物有效治疗肺癌
由俄勒冈州立大学、罗格斯大学和新泽西癌症研究中心的研究人员发明了一种新型的吸入性化疗方法来治疗肺癌，在体外和动物试验的结果都显示该方法能降低化疗药物对全身其他系统的伤害，同时能显著增强肺癌的治疗效果，相关研究发表在Journal of Controlled Release期刊上。 新方法结合微小纳米颗粒、抗癌药物和抑制耐药性的干扰RNA三要素...
诺奖得主阿龙·切哈诺沃：个性化医疗遭遇个性化问题
“我们都希望青春永葆，获得永生，获得高质量的生命，这样我们就要治愈所有的疾病，这个梦想能不能实现？”2004年诺贝尔化学奖得主阿龙•切哈诺沃的开场白将观众的注意力引向了个性化医疗，“历史告诉我们不能。” 随着科技进步，人类寿命得到大幅提高。与此同时，人类也付出了新的代价——新疾病不断出现。这意味着，人类在医药上必须抢先发力。 如果说以阿司匹...
BIO-MED：基因诊断和个性化医疗展览（5月29日-31日，上海）
BIO-MED 2013第三届上海国际医疗设备与生物技术展览会 一、简介 时间：2013年5月29日-31日地点：上海国际会议中心 网址： www.med-sh.cn 二、注册 观众在线注册： http://www.med-sh.cn/online.asp* 提前注册，享受参观绿色通道 三、展会亮点 100家国内外参展商， 6000余人次专业观众；为期三天展览...
江泽飞：三阴性乳腺癌诊治新进展
在日前举行的第六届CSCO乳腺癌高峰论坛上，大会执行主席江泽飞教授结合乳腺癌领域素有盛名的圣加仑会议热点，就乳腺癌诊治发展热点进行了梳理。 瑞士圣加仑（St.Gallen）会议不久前刚刚闭幕，今年专家组成员进行乳...
张江高科：3家机构共建转化医学合作中心 推进个性化医学
近日，坐落于张江高科技园区的国家新药筛选中心、国家化合物样品库与美国珀金埃尔默公司签约，建立了“转化医学合作中心”，双方将致力服务于临床，开拓个性化药物的应用前景。 与传统西药的“千人一...
Lung Cancer：rs2269577加重晚期NSCLC患者铂类药胃肠毒性
X-box结合蛋白1（XBP1）是内质网应激反应过程中的一个关键转录因子，也是维持细胞稳态的基本要素。为了调查晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者在接受以铂类为基础的化疗方案治疗时，XBP1基因的调控变量rs2269577对患者预后的影响，来自上海复旦大学生命科学学院遗传学研究所、基因工程国家重点实验室的彭军及其同事进行了一项研究，研究结果发表在20...
DSM-IV中关于重性抑郁诊断标准的多个遗传因素证据
重性抑郁症（MD）的临床诊断标准反映遗传风险的单个还是多个维度尚不清楚。一项最新研究表明，MD的DSM-IV综合征不是反映遗传易感性的单个维度。相反，这些标准反映了指示认知/精神、情绪和植物神经系统症状遗传风险的3个潜在维度。这些结果经采用评估的遗传...
研究发现：育龄期女性能够“闻香识帅哥”
排卵期已经被证实能够影响女性的交配选择。处于育龄期的女性喜欢更阳刚的男性，比如低沉的嗓音或者具有男子气概的脸庞，这些特征都与睾丸素有关。 其它的一些研究则表明，育龄期女性被那些具有高水平压力激素皮质醇的男性所吸引，这种激素会导致更强的免疫系统。 在最新研究中，研究人员测试了女性在面对具有不同睾丸素和皮质醇水平的男性时，她们气味选择的变化。 男性...
我国艾滋病疫苗研究获突破性进展
预防和控制艾滋病传播的最有效措施为研发出有效的疫苗，但这项课题一直被视为很难攻克的世界性科学难题。中国科学院广州生物医药与健康研究院、清华大学和香港大学的科学家们经过5年多的不懈努力，精诚合作，艰苦创新，终于在这一方面取得具有突破意义的科研成果。 ...
两性畸形罕见病例：冰城4岁孩童“女儿芯”却是“男儿身”
世界之大无奇不有，黑龙江林口县4岁的芊芊（化名）父母从没有想过自己的“女儿”能在出生四年时间里，逐渐的“男性化”，长出了男性生殖器。近日，困扰了芊芊全家的难题终于解决了，哈医大二院儿外科为小患者进行了阴蒂成形手术，恢复了孩子的女儿身。 2008年芊芊出生在黑龙江林口县，全家人沉浸在喜得千金的喜悦中，但细心的家人却发现了孩子并不“正常”，虽芊芊妈妈孕期超声检查未...
我国肺癌死亡率攀升 个性化治疗或可遏制
近期，雾霾天气对于肺癌患病率是否有影响引起了社会各界的讨论。肺癌是世界上发病率及死亡率高的恶性肿瘤之一。据统计，5个恶性肿瘤患者中就有一个人死于肺癌，是名副其实的超级杀手。一方是高升不降的患病率一面却是颇有些无奈的治愈率，虽然随着现代医学的不断进步，生存率有望进一步提升，但也要面对肺癌化疗的总体有效...