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专家访谈
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【Nature子刊】自然机制导致T细胞活化敏感性增加50倍
研究人员确定了T细胞可以对较低剂量的抗原作出反应的新机制。该研究发布于《Nature Communications》。 https://www.nature.com/articles/s41467-022-32692-4#Sec9 “加速”T细胞 01 虽然免疫疗法在治疗某些癌症和自身免疫性疾病方面迈出了一大步，但这种类型的治...
【Nature】棕色和米色脂肪组织可预防代谢性疾病！
研究人员已经开发出一种变革性的方法，可以用来制造更多的米色脂肪细胞。他们发现了一种关键酶Cul2-APPBP2，通过催化PRDM16蛋白的降解，PRDM16蛋白是米色脂肪生物发生的有效激活剂。该研究发布于《Nature》。 https://www.nature.com/articles/s41586-022-05067-4#Sec1 棕色和米色脂肪组织 ...
【Science子刊】王泽峰/汪洋团队联合发文——癌症中广泛的长度依赖性剪接失调
癌症中的剪接失调已被广泛认为是一个关键的分子特征，在癌症的生物发生和进展中起着关键作用。通过系统地分析转录组测序的大数据，研究人员发现了长度依赖性剪接失调的一般趋势，其中短外显子更有可能被错误剪接。 近日，来自中国科学院王泽峰教授团队、大连医科大学汪洋教授团队开发了一个基于CASE的面板，作为可靠的癌症分层标志物和生存的强预测因子。相关研究成果发表在《Science...
全国免费招募｜WES/WGS阴性智力落后/发育迟缓儿童多组学【OGM+RNA Seq+Methylation Array】再诊断
研究信息 智力落后、发育迟缓患儿是一种复杂、异质和多因素的神经发育障碍，其特征是认知障碍和适应行为困难，在全球儿童和青少年中的患病率约为3%。该类疾病严重影响患儿的生活质量，也对患儿家庭造成极大的精神和经济负担。智力落后、发育迟缓的病因十分复杂，既有外在环境因素又有内在遗传因素。遗传因素可能包括染色体异常、亚显微染色体重排、拷贝数变异（CNV）和基因突变；近年来染芯...
为何男性患癌风险更高？30万人研究表明生理差异可能是答案！
根据世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）发布的数据，2020年全球新发癌症病例高达1929万例，其中，男性为1006万例，女性为923万例；而全球癌症死亡病例已达996万例，男性为553万例，女性为443万例。可以看到，男性患癌人数的比例绝对高于女性。 先前科学家们猜测，癌症发病率的性别差异源于两性生活方式、行为精神上的差异，但最近一项发表于美国癌症协会同行评审期刊Cancer上的新研究...
【Science子刊】单细胞测序应用于男性不育——优化圆形精子细胞注射技术新途径
无精症是导致男性不育的主要因素，其发生率约为男性总人口的1%。在一些不育的男性中，圆形精子是睾丸活检期间可见的最成熟的单倍体细胞，圆形精子细胞注射（ROSI）的发育可以帮助他们拥有自己的后代。尽管有关于ROSI技术临床应用的研究，但限制该技术的一个主要瓶颈是重建胚胎的发育潜力受损;因此，有必要阐明ROSI胚胎中这种表型背后的机制。 近日，来自南方医科大学基础医学院的白晓春教授、赵...
重磅发布——真固生物MRD肿瘤分子残留病灶个性化定制平台固知微™上线
真固生物Pillar Biosciences自2014年成立以来，一直专注于IVD级别NGS建库产品以及试剂服务的供应，目前已经为上百家医院和企业提供了百余种建库panel的定制。同时，真固拥有以ampPD引物设计、SLIMamp®文库构建、PiVAT®生信分析软件三大专利技术为核心的Z-MASTER™个性化定制平台，成为被广泛认可的高效、灵活的NGS整体解决方案。 固知微™...
【Nature子刊】 癌转移的开创性研究！这种已获批的药可以用于治疗乳腺癌脑转移！
据2018年国际癌症研究机构（IARC）调查的最新数据显示，乳腺癌在全球女性癌症中的发病率为24.2%，位居女性癌症的首位。在我国，乳腺癌的发病率呈逐年上升趋势，每年有30余万女性被诊断出乳腺癌。近年来，各类靶向药物的问世，让乳腺癌患者的治疗效果明显改善，生存期显著延长。 然而，随着全身治疗方案的进步提高了患者的总生存期，乳腺癌脑转移的发生率与日俱增了。在HER2阳性转移性乳腺癌患者中，高达...
Genome Biology | 纳米孔测序可用于检测cfDNA的细胞起源和癌症特异性甲基化特征
细胞游离DNA（cfDNA）携带起源组织的信息特征，包括基因组改变、DNA修饰和细胞类型特异性片段化模式等。其中，DNA甲基化是泛癌筛查研究中很有应用前景的cfDNA生物标志物。 近年来，以Oxford Nanopore Technologies（ONT）为代表的纳米孔测序技术日渐成熟，其在DNA甲基化检测的准确性上也已被证实，可以产生高分辨率的单碱基对。便携式的ONT平台不需...
【Nature子刊】癌症伴随极度消瘦，新发现女性患者可能率先受益
肿瘤“恶液质”是一种常见的、使人衰弱的疾病，治疗选择有限。其特征是食物摄入减少，自发活动和能量消耗，伴有肌肉代谢功能障碍和萎缩。 近日，来自威尔康奈尔医学院的研究学者在《Nature Communication》杂志发表了相关研究成果。研究将Activin A确定为恶病质的驱动因素，证明了Ana有效地增加了食物摄入量，但只有药物组合才能增加瘦体重，恢复自发活动，并提高总生存率。这...
【Nature子刊】单细胞图谱再添一角——原发性肝癌及转移性肝癌
在过去的几十年里，癌症免疫疗法，如免疫检查点阻滞，极大地推动了肿瘤治疗的前景;然而，肝细胞癌的治疗选择仍然有限，反应率仍然很低。肝细胞癌（HCC）是最常见的原发性肝癌，近日，我国的科学家合作表征了恶性肝细胞的异质亚群及其在塑造HCC免疫微环境方面的多方面功能。相关研究成果发表在《Nature Communication》杂志上，研究确定了七种基于微环境的亚型，可以预测HCC患者的预后。这个大...
【Science】单细胞测序——打开“心力衰竭”个性化治疗的通道！
今天，发表于《Science》期刊上的一篇研究论文“Pathogenic variants damage cell composition and single cell transcription in cardiomyopathies”，由来自北美，欧洲和亚洲六个国家的53名科学家进行，报道了对心力衰竭的新认识。研究团队利用单细胞测序等技术，详细分析了健康成人的心脏细胞组成和分子状态，并...
【Science子刊】产生组胺的肠道细菌会引发慢性腹痛！
研究结果表明，细菌组胺可能是治疗慢性腹痛的治疗靶点，该研究发布于《Science Translational Medicine》。 https://www.science.org/doi/10.1126/scitranslmed.abj1895 研究过程 01 肠道微生物群与慢性疼痛疾病有关，包括肠易激综合征（IBS），但特定...
【Nature子刊】浙江大学研究团队克服结直肠癌中单个突变驱动的耐药性
近年来，结直肠癌的发病率在全球范围内呈上升趋势，大部分出现远处转移的结肠癌患者失去手术机会，其5年生存率低于 10%。西妥昔单抗是EGF受体（EGFR）单克隆抗体，可结合EGFR的胞外域并增强受体的内在化和降解，是治疗KRAS野生型转移性结直肠癌患者的一线靶向治疗药物。 近日，浙江大学药学院药物代谢与药物分析研究所的研究团队提供了一种结构引导和噬菌体辅助进化（SGAPAE）方法，...
【Nature子刊】新发现！研究确定特异性靶向和阻断疾病相关白细胞的方法
最近，发表在《Nature Nanotechnology》上，由Case Western Reserve 大学(CWRU)研究团队领导设计了一个纳米颗粒平台，该平台专门针对与疾病相关的活化嗜中性粒细胞，同时保持不活跃的循环嗜中性粒细胞不变。CWRU教授EviStavrou解释：“它确保了与疾病相关的中性粒细胞被抑制，且抗感染能力完好无损。这些发现提供了改变流行疾病治疗的潜力，包括糖尿病并发症...
【Nature】科学家确定了癌症突变的内源性来源
突变在癌症发生的过程中扮演着非常重要的角色，而且很多突变都会产生可供靶向作用的弱点，而确定包含基因突变形式的人群中所有癌症患者的比例，对于公共卫生和基础科学研究都有一定的好处；癌症研究人员已经利用DNA测序技术识别出了引发多种形式癌症的基因突变。 APOBEC3家族与癌症中一些最普遍的突变特征有关，然而，内源性APOBEC3酶与人类癌症基因组突变特征之间的因果关系尚未确定，使得A...
【NEJM】晚期三阴性乳腺癌患者寿命得以延长——帕博利珠单抗联合化疗
该项研究于7月21日发布在the New England Journal of Medicine上，具体来说，Keytruda提高了含有高水平PD-L1蛋白的女性的总生存率。对于他们来说，与单独标准化疗相比，该药物的中位生存期增加了7个月：23个月 vs 16个月。 https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa2202809 研究背景...
【REDOX BIOL】吃多了，真的可能回不去！白色脂肪代谢可塑性受损
据世界卫生组织（WHO）统计，全世界患有肥胖症的人数在2016年已达到6.5亿，肥胖症发病率持续上升，已成为医疗保健领域的重大问题。肥胖会导致常见非传染性疾病的风险增加，包括神经退行性、心血管疾病、癌症和2型糖尿病（T2D）。从病理学和病因学的角度来看，由于和肥胖相关的2型糖尿病（T2D）是一种多器官疾病（multi-organ disease）；因此，解决其背后的生物学问题非常必要。虽然手...
程韵枫教授团队揭示中性粒细胞通过分泌BAFF参与原发免疫性血小板减少症的发病机制
2022年6月28日，国际权威免疫学杂志Clinical & Translational Immunology (IF=6.52) 发表了复旦大学附属金山医院肿瘤中心程韵枫教授团队的最新研究成果“Neutrophils contribute to elevated BAFF levels to modulate adaptive immunity in patie...
【Science】为什么男性的寿命没有女性长？——Y染色体来告诉你答案!
已有研究发现，随着年龄的增长，血细胞中Y染色体的镶嵌缺失（mosaic loss）也更为频繁地出现，这将引发诸多身体状况的变化——例如，近日一项来自弗吉尼亚大学的研究表明，Y染色体功能受损的男性，更容易患上心肌疤痕、甚至发生心力衰竭。此发现也在一定程度上解释了男性的平均寿命通常会比女性的短几年——在美国，男性平均寿命比女性短5年；据研究者估计，此研究的发现或可解释这5年差距中的4年。 ...