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专家访谈
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罗氏外显子组探针助力大规模家族性疾病研究
Regeneron制药公司想必大家都不陌生，他们在免疫学、眼科、肿瘤、心血管等领域开发的产品均彰显了现代生物技术的巨大价值。2014年，他们成立了针对疾病的早期基因诊断的全资子公司-Regeneron基因组学中心(RGC)，通过确定新的药物靶点、临床适应症来改善患者的治疗效果。去年1月份，RGC与Geisinger合作成立人类基因组学研究联盟，Geis...
大规模跟踪调查表明：女性久坐更易患乳腺癌、子宫内膜癌
研究人员分析了29000多名年龄在25-64岁之间的瑞典女性的信息，对她们进行了大约25年的跟踪。研究开始时，她们都没有患癌症。 研究对象分成三组：上班需要久坐（例如从事一些办公室工作）并且下班后也不运动的人；上班需要久坐但是下班后经常运动（例如跑步和手球）的人，以及上班需要更多的站立型活动（例如当老师）、下班后也参加休闲运动的人。 ...
卫计委：给医务人员涨工资 调动积极性
4月22日，记者从国家卫计委获悉，2015年4月15～17日，国家卫计委副主任马晓伟率队赴吉林省长春市调研督导医改工作。 国家卫计委副主任马晓伟表示，下一步的综合医改思路，重点是大力推进公立医院改革，完善公立医院补偿机制，理顺医疗服务比价关系，加快建立现代医院管理制度，并加快建立分级诊疗机制。 决策层赴基层调研 调研期间，马晓伟召开了东北三省医改工作座谈会...
Science:治疗乳腺癌的药物可以用在患前列腺癌的男性身上
药物阻断了一种被称为聚（腺苷二磷酸核糖）的聚合酶（PARP），该酶能够帮助细胞修复某些类型的DNA损伤。肿瘤学者大多检测出生时带有两个癌症相关基因BRCA1或BRCA2基因突变的卵巢癌和乳腺癌患者的PARP抑制剂。由于他们禁用修复DNA损伤的蛋白会导致癌症刺激突变，因此这些基因突变增加了妇女患乳腺癌和卵巢癌的风险，以及男性患前列腺癌的风险。由于该药物进一步破坏肿瘤细胞的DNA...
Brain：基于干细胞的疗法或可有效治疗多种脑转移性癌症
近日，刊登在国际杂志Brain上的一篇研究论文中，来自麻省总医院和哈佛干细胞研究所的研究人员通过研究开发出了一种脑转移性乳腺癌的可成像小鼠模型，并且揭示了基于干细胞的疗法可以有效消除脑部的转移性癌细胞，从而有效延长生存期，相关研究同时为开发新型策略来抑制干细胞疗法所引起的副作用提供了思路。 研究者Khalid Shah表示，来自肺部、乳腺以及皮肤癌的转移性脑部肿瘤是大...
一图看懂：美国女性的癌症筛查方案 中国女性该如何选择？
每当影星安吉丽娜·朱莉为预防癌症而切除身体某个器官的消息传来，远隔重洋的中国体检机构总是欢呼着要“掀起癌症体检新高潮”。 2015年3月28日，安吉丽娜·朱莉卵巢切除手术后首次公开亮相。 （CFP/图） 这类现象被称为“朱莉效应”。其正能量是引发了人们对癌症防治和健康的关注，副作用是可能存在盲目筛查和过度治疗。其中最受争议的话题是肿瘤...
通过甲基化的变化来确定复发性淋巴瘤
他们在《Nature Communications》的报道说，研究人员选择来自11名患者诊断和复发过程中的DLBCL肿瘤的13例肿瘤组，通过亚硫酸氢钠测序来验证甲基化模式。 他们的研究结果显示，虽然在不同个体间诊断和复发肿瘤的甲基化区域的数量和类型是有差异的，但治疗后仍有明显的表观遗传学改变。 ...
Nature：以往研究夸大了近亲结婚的不良影响
《Genetics》杂志在4月8号发表的一项研究报道：“大多数人携带一个或两个可以导致早期死亡或后代不孕的突变基因”。 该研究将人类与具有较小基因组的飞蝇、斑马鱼之类的动物放在同一标准，该文主要作者来自伊利诺斯芝加哥大学的遗传学家Ziyue Gao认为它可能只是一个保守的数字。 对于继承了分别来自于父母的缺陷基因的两...
PLoS Med：新型基因组学工具或可帮助预测癌症患者对疗法的耐受性
近日，刊登在国际杂志PLoS Medicine上的一篇研究论文中，来自俄亥俄州大学癌症研究中的科学家通过研究开发了一种新方法，其可以测定肿瘤内部的遗传改变，这或许可以帮助医生们鉴别那些对疗法容易产生耐受性的恶性癌症患者。 文章中，研究者利用他们开发的名为MATH（mutant-allele tumor heterogeneity，突变体等位基因肿瘤异质性）的新型评分方...
自闭症中的基因发现，可能会导致自闭症个性化治疗的出现
该研究人员的结果，本周已经以综述文章的形式发表在了《Lancet Neurology》上，并且作为了该杂志社自闭症系列文章之一。 作者表示，尽管自闭症是由于复杂的遗传和环境因素造成的，但是基因研究已经说明，其在病理生理学中处于主导地位。此外，他们发现，在大量发现的的发挥作用的自闭症基因中，似乎主要集中在少数几个通路上：染色质修饰，突触功能，脆性X智力缺陷的靶向蛋白，RBFOX剪切因子的八...
Nature子刊：外显子测序确定两个与家族性肺纤维化相关的基因
这项结果他们近日发表在了《Nature Genetics》上，研究人员利用外显子测序技术，对接近100个具有年龄相关的家族性肺纤维化患者进行了测序，并通过基因负担病例分析，确定了PARN和RTEL1突变与该疾病的发生有关。西南中心的Christine Kim Garcia和她的同事们补充道，携带有这些突变，会导致端粒缩短，而这会导致这种偶尔发生的疾病的患者，具有极其糟糕的生存率。 “这两...
浙江群体性医闹12人被控制
16日，浙江省永康市妇幼保健院发生一起聚众扰乱社会秩序案件，导致该院正常的医疗秩序被严重扰乱并停诊，一些财物被损坏。永康警方表示，目前12名涉案人员已经被警方控制。 事发现场 现场 16日上午8时30分许，杨某某(男，永康市石柱镇上杨村人)因其妻...
注入性细胞治疗拟拯救全球5000万失明患者
虽然将针头插入眼睛听起来确实不是一件能让人感觉到刺激的事情，但是美国洛杉矶Cedars-Sinai西达赛奈医疗中心的科学家却对此充满激情。根据一项最新的研究成果，早期老年性黄斑变性可以通过眼球注入性细胞治疗得到治愈。 目前，全球尚不存在一种可以减缓老年性黄斑变性的有效治疗手段，老年性黄斑变性的不可治愈直接导致了全球近5000万50及50岁以上老年人的失明。老...
系统性的编码突变分析发现影响总胆固醇及心肌梗死风险的新基因TM6SF2
最近在Nature Genetics上发表的一篇文章1，介绍了在挪威人群样本中进行的一项外显子组水平的变异分析，发现了TM6SF2基因上的一个异义突变（p.Glu167Lys）与血液总胆固醇水平及心肌梗死发生风险相关，并对该基因进行了功能学验证。 血脂水平高低具有遗传性，也可进行针对性的治疗，它同时也是心血管疾病的重要风险因子...
精神分裂症的新发突变支持染色质重塑在精神性疾病中的作用
精神分裂症是一种严重且复杂的心理疾病，其致病机理尚未明确。最近的一项研究1，在一组精神分裂症病人中进行新发突变（de novo mutation）的扫描，并将结果与其他精神性疾病如孤独症、智力低下等的突变进行了比较，发现了这些疾病之间拥有相似的遗传学背景，可能通过影响 大脑的表观调控导致疾病发生。 此次研究的样本...
美国梅奥诊所电子化药物基因组记录指导个性化用药
美国梅奥诊所是一所拥有悠久历史的综合医学中心，在美国拥有多家诊所、自己的医学院以及数千名临床专家和科学家。最近美国梅奥诊所在其医学期刊中发表了一篇文献1，介绍正在进行的一个以药物基因信息指导个性用药的项目，该项目也是美国国家健康研究所(NIH)支持的一个个性化用药研究项目(The Right Drug, Right Dose, Right Time-U...
性犯罪具有遗传性？
这些结果是由在《International Journal of Epidemiology》上发表的文章得出的，该文章分析了1973年到2009年之间，瑞典21566名男性性犯罪之间的关系，从而得出结论，遗传可能是40%性犯罪的原因。（在瑞典，由于女性的性犯罪比例低于1%，所以在分析中被忽略了。）科学家们建议，这项研究可以帮助识别潜在的罪犯，以及帮助高风险家庭，进行今早的干预。 但是其他...
女性“杀手基因”的前世今生
编者按：美国著名女影星安吉丽娜?朱莉在癌症基因检测结果呈阳性，并预防性切除乳腺和已发生病变的卵巢后，与女性遗传性癌症相关的BRCA基因开始走进公众视野，甚至成为令女性谈之色变的“杀手基因”。4月7日，美国医学会杂志在线发布的一项迄今为止样本量最大的流行病学调查结果，将帮助人们更好地认识这个著名的基因突变及其带来的潜在健康风险。回顾BRCA基因突变的发现历史和相关检测商业化过...
CYP2C19基因多态性检测与临床个体化用药
肝脏是人体重要的解毒器官，许多药物都经肝脏代谢，细胞色素P450 (cytochrome P450 )是主要的肝细胞Ⅰ相代谢酶之一。在CYP2C亚家族中，CYP2C19亚型对药物反应起着关键性的作用，因为它们的活性存在显著的个体差异，表现为遗传多态性，从而产生血药浓度的个体差异。CYP2C19酶广泛分布于肝、肾、脑、皮肤、肺、胃肠道及胎盘等组织器官，主要在肝脏。其参与多种...
BCR：科学家靶向作用特殊蛋白或可阻断恶性癌症的扩散
近日，发表在国际杂志Breast Cancer Research上的一篇研究论文中，来自英属哥伦比亚大学(University Of British Columbia)的研究人员通过研究揭示了，抑制一种名为足糖萼蛋白的蛋白标记物或可明显减缓小鼠机体中恶性肿瘤的的生长和转移，同时研究者还开发出了可以靶向作用足糖萼蛋白的抗体，这就会开发新型疗法来抑制癌症的发生提供了新的思路。 ...