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专家访谈
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细胞隐性饥饿或是癌症根源之一
“人体70%的慢性疾病包括心脑血管疾病、糖尿病、癌症、肝胆疾病、肥胖症等都与人体细胞隐性饥饿有关。”近日，在由中国生命健康促进会等主办的“细胞隐性饥饿的宏观调控与微观调理”论坛上，中国疾病预防控制中心营养与食品安全所副所长马冠生说，“细胞隐性饥饿”是影响人体健康的真正“慢性杀手”。 所谓“细胞隐性饥饿”，是指机体细胞由于营养不平衡或者缺乏某种人体必需的...
强生突破性抗癌药Imbruvica第4个适应症获欧盟CHMP支持
医疗巨头强生（JNJ）近日在欧盟监管方面收获喜讯，该公司与合作伙伴Pharmacyclics合作研发的突破性抗癌药物Imbruvica（ibrutinib）获得了欧洲药品管理局（EMA）人用医药产品委员会（CHMP）的积极意见。CHMP支持批准Imbruvica的新适应症，用于既往已接受过至少一次治疗的Waldenstrom巨球蛋白血症（WM）成人患者，或不适合化学-免疫疗法...
儿童遗传代谢性脑病的诊断及治疗
代谢性脑病是由不同代谢障碍引起全脑功能紊乱的一种临床综合征。轻者表现为行为障碍、精神异常，可伴惊厥、偏瘫等局灶性脑损害，重者昏迷、去大脑或去皮质强直。引起代谢性脑病的原因很多，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖等代谢异常，以及线粒体功能障碍等，导致高氨血症、低血糖、酸中毒和能量缺乏，引起脑功能障碍。除病因多样，代谢性脑病的发病机制也不尽相同，包括脑血流改变...
【天天读片】介入病例：结节性硬化综合征一例
病例资料 患者女，22岁， 因“腹痛、呕吐8小时”入院。患者20年前确诊结节性硬化综合征，2007年发现双肾血管平滑肌脂肪瘤，患者于2014年7月2日无明显诱因出现呕吐、腹痛，呕吐物无咖啡渣样物质，并感头晕、乏力等症，无腹痛、胸闷、气促等，并感腹胀、腹痛加剧伴右腹部包块增大，行腹部CT检查示：原“结节性硬化症”与2014年3月17日腹部CT片...
Cell Rep：科学家鉴别出了治疗耐药性黑色素瘤的新靶点
近日，来自美国桑福德-伯纳姆医学研究所（Sanford-Burnham Medical Research Institute）的科学家在国际杂志Cell Reports上刊登了他们的最新研究成果，研究者发现一种特殊的分子改变会使得黑色素瘤对常见的药物BRAF抑制剂产生耐药性，而靶向这种特殊的分子路径（分子改变）或可帮助开发一种新型有效的策略来改善耐药性黑色素瘤患者的健康和生...
Naturemedicine：亲环素A-CD147促进多发性骨髓瘤细胞增殖和归巢
近日，来自美国哈佛大学医学院的研究人员在国际学术期刊nature medicine在线发表了一项最新研究进展,他们发现亲环素A-CD147信号途径在B细胞恶性肿瘤在骨髓中的归巢式克隆增殖发挥重要作用。 B细胞恶性肿瘤经常在骨髓中进行克隆增殖，但这种增殖性归巢现象的具体机制一直没有得到很好的了解。 在该项研究中，研究人员以多发性骨...
史上最强悍的医生，没有之一！
这不仅是求生的本能，更多展现的是人类勇气和智慧。 Leonid Rogozov，一位苏联医生，苏联新拉扎列夫南极科考站驻站医生。1961年4月29日，他感到右髂部位剧痛，同时伴有乏力恶心和发烧症状，他判断自己急性阑尾炎发作。恶劣的天气导致他无法获得医疗援助，Leonid Rogozov做出了一个大胆的决定：自己给自己做手术！ 1961年4月30日，...
世卫组织通过抗微生物药物耐药性决议
第68届世界卫生大会25日通过应对抗微生物药物耐药性决议，敦促世界卫生组织各成员重视抗微生物药物面临的耐药性问题并采取行动。 世卫组织称，出现在全世界各地的抗微生物药物耐药性（包括抗生素耐药性）是最为紧迫的抗药趋势，它削弱了治疗传染性疾病的能力和其他许多卫生与医药方面的进展。 这项名为“抗微生物药物耐药性全球行动计划”的决议设定5项目标，具体包括提高意...
JCEM：生男生女不一样？胎儿性别影响母亲患糖尿病风险
根据近期在《临床内分泌代谢杂志》（JCEM）上发表的一项大型回顾性队列研究，胎儿性别可能与妊娠女性患妊娠糖尿病或产后患2型糖尿病风险增加相关。 研究人员还发现，相比之下，胎儿为男性的母亲患妊娠糖尿病（GDM）的可能性更大，而胎儿为女性的母亲在产后患2型糖尿病的风险更高。 “我们通常只认为母亲的健康和行为习惯会影响其后代的健康，但这项研究强调，胎儿对母亲...
女性生的孩子越多 晚年患痴呆风险越大？
报道称，一系列研究已经发现，生孩子会永久影响女性大脑，因为怀孕期间雌激素激增会影响中枢神经系统关键部位的发展。 据英国《独立报》网站5月25日报道，科学家说，这些研究结果也有助于人们了解更年期女性激素替代疗法是否会影响女性晚年患老年痴呆症的风险。 研究人员对用于治疗女性更年期症状的两种雌激素进行了分析，结果发现它们会产生复杂的影响，这取决于年龄以及是否有分...
罗氏NimbleGen综合性癌症基因捕获进行全面癌症突变检测
个人化癌症治疗是癌症治疗的发展方向与研究热点，相关的各种分子检测方案的发展迅猛。美国一个癌症中心开发了一个两步法方案用于指导药物选择、选择合适的患者参加药物临床实验。 这两步检测法包括：第一步，对少量癌症基因的突变热点进行测序，这些基因通常有较为明确的针对性治疗方案或者靶向药物，此作为快速的初步筛选，使通过筛选的患者可以参与到新药的临床实验中。第二步，对超过200个...
罗氏外显子组探针助力大规模家族性疾病研究
Regeneron制药公司想必大家都不陌生，他们在免疫学、眼科、肿瘤、心血管等领域开发的产品均彰显了现代生物技术的巨大价值。2014年，他们成立了针对疾病的早期基因诊断的全资子公司-Regeneron基因组学中心(RGC)，通过确定新的药物靶点、临床适应症来改善患者的治疗效果。去年1月份，RGC与Geisinger合作成立人类基因组学研究联盟，Geis...
NimbleGen序列捕获技术用于遗传性耳聋研究
遗传性耳聋是人类听力系统最常见的疾病之一，其中有一部分与X染色体相关。在American Journal of Human Genetics发表的一篇文章中1，德国研究人员利用一系列研究方法，包括NimbleGen定制型385K芯片进行序列捕获，从一个西班牙患病家族及一群德国患者的样本中发现了X染色体上一个疾病相关的突变。 研究人员利用定向富集技术，从两个男性患...
测序技术在缺失型脊髓性肌萎缩症（SMA）基因诊断中的应用
近期，天津市儿童医院儿科研究所研究人员发表论文，旨在探索将测序技术应用于缺失型脊髓性肌萎缩症（SMA）基因诊断的可行性。研究指出，测序技术在缺失型SMA患者的基因诊断上优于经典PCR-RFLP法，更方便快捷，结果更明确，建议替代常用的PCR-RFLP法。该文发表在2014年第07期《天津医药》杂志上。 设计2对引物，PCR扩增SMA致病基因运动神经元生存基因（...
婚姻不忠竟是基因在作怪？女性也容易出轨
当提及不忠这个问题时，男人通常将自己的行为归咎于他们那“想要传播种子”的生理欲望。可最近一项研究却表明女人可能也继承了这种背叛的冲动。 事实上，科学家们已经找到了一种特别的基因，它似乎与女人不忠的可能性有一定关联。 这项发表于去年的研究，分析了芬兰7400对年龄在18-49岁之间的双胞胎的长期关系。在参与者中，百分之9.8的男性和百分之6.4的女性在过去十...
J Virol：科学家开发出了抵御H5N1和H7N9的重组性病毒疫苗
近日，一项发表于国际杂志Journal of Virology上的研究论文中，来自堪萨斯州立大学（Kansas State University）的研究人员通过研究开发出了针对H5N1和H7N9两种禽流感病毒的疫苗，这两种病毒可以从禽类传播给人类，每年其可引发数百万只鸡及成百上千人死亡。这种新型疫苗的开发方法或可帮助研究人员快速开发针对当前存在的禽流感病毒的高效疫苗，进而帮...
Nature：个性化免疫疗法新突破
德国的研究人员在开发个体化的癌症免疫治疗策略方面取得了重大进展。他们设法鉴别出了与各种癌症类型相关的一些遗传改变或突变，并确定了它们的个体蓝图。这使得科学家们有可能可以轻而易举地生成在动物模型中已被证实有效的某种定制癌症疫苗。 领导这一研究的是美因兹约翰尼斯古腾堡大学的癌症研究员Ugur Sahin教授。相关研究结果发布在近期的《...
颠覆”破坏性“模式，肿瘤治疗模式新时代
“世界上最动听的话不是‘我爱你’，而是‘你的肿瘤是良性的’。”本是一句戏言，但其中折射出世人对于恶性肿瘤的恐惧，而恐惧的根源在于它关乎生命，在于大多数恶性肿瘤的无法治愈性；然而，本世纪以来，多种治疗手段的“旭日东升”，正在推动着肿瘤治疗模式的变革。 旧模式“三大神器”弊端显露 上个世纪80年代以前，肿瘤治疗以“单一的‘破...
CFDA批准泽珂®（ZYTIGA®）用于治疗转移性去势抵抗性前列腺癌
西安杨森制药有限公司今天宣布，国家食品药品监督管理总局已经批准药品泽珂®（ZYTIGA®) ，即醋酸阿比特龙片与泼尼松合用，治疗转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）。 前列腺癌是全球范围内男性中第二位最常见的癌症，2012年新诊断的前列腺癌患者为110万，约占新增癌症病例总数的15%[1] 。近十年来，我国前列腺癌发病率呈现高发趋势，大城市更成为...
基因编辑、噬菌体疗法与抗生素耐药性
以瞄准病原细菌的定制病毒为基础的噬菌体疗法可能帮助应对抗生素耐药性的激增，但是这种策略也受到一些缺点的影响，尤其是向受感染组织提供噬菌体的困难，以及耐噬菌体基因在细菌之间的频繁转移。UdiQimron及其同事使用λ噬菌体，把一个CRISPR-Cas基因编辑系统转移到了抗生素耐药性细菌的基因组中，这个编辑系统的程序被编为寻找和破坏为β内酰胺酶编码的基因，因为这一编码过程会造成对作为最后的救命手...