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专家访谈
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Illumina推出BaseSpace® Informatics Suite，加速测序实验室的基因组数据分析
Illumina公司（纳斯达克股票代码：ILMN）近日推出了BaseSpace? Suite，一套最完整的基因组学软件工具和解决方案，有望促进精准医疗和基因组学研究。这个集成的信息学方案让用户能在统一且综合的平台上进行实验室信息管理、分析和共享，以及样品解释、报告和先进的队列分析。BaseSpace Suite缩短了从样品提交到获得答案的时间，解决了基...
Nature Bio：“基因超人”颠覆传统医疗观
近日，一个基因数据库深挖研究声称发现了好几个“基因超人”，这些人的基因组中都包含着能够引起毁灭性儿童期疾病的严重DNA变异，但是他们小时候却并没有得过相关疾病。 这个基因数据库深挖研究的立项意图是通过对健康人DNA数据的挖掘研究来寻找并确定他们体内那些可能保障身体健康而且能用于治疗其他人疾病的遗传特征。 &ems...
【寻找下一个金矿】医疗大数据的苟且与远方
“我希望能和互联网创新公司合作，来打造一个 ‘临床遗传机器医生’，解决罕见遗传病的诊断难题，当然这还需要基因测序公司和临床遗传学家的参与。只要你输入收集到的各种基因型和表型，‘临床遗传机器医生’ 就可以马上帮你做出准确的诊断，并为下一步的处理给出最合理的建议和提示。” 今年3月 底，上海市第一妇婴保健院院长段涛在他的个人微信订阅号“段涛大夫” 里面，发布了一篇院长...
新技术首次将数码照片存入DNA 信息保存数个世纪
英媒称，“数字宇宙”规模预计将在2020年达到44万亿GB（1GB为10亿字节），这已经超出了我们现有的存储能力。 英国《每日邮报》网站4月8日报道，为了填补这一空间短缺，研究人员日前研发出一种把数字信息存储在脱氧核糖核酸（DNA）内部的技术。 尽管此前尝试过这一设想，但研究人员现在对图片文件的数据...
美国政府瞄准的不仅是手机数据 还有私人基因库
现在，政府部门又将目光瞄准了私人基因库的数据。 23andMe 与 Ancestry 是美国两家著名的提供基因分析服务的公司。过去两年中，他们通过给用户提供基因族谱分析而不断壮大了其私人基因库的数据。 但与此同时，他们也收到了来自政府相关部门欲获取这些基因数据的要求。 ...
微生物数据分析云平台正式开放
GeneDock与中国疾病预防控制中心（中国CDC）传染病预防控制所合作开发的微生物数据分析云平台已于今日正式上线开放（https://analysis.mypathogen.org/）。这一项目由中国疾控中心传染病预防控制所发起，主要是为了提升传染病领域大数据的利用效率，实现高通量测序技术在病原菌检测和监测工作中的标准化应用，让非专业人员也可以快速...
GEN:挖掘全外显子测序数据优化癌症治疗
美国科罗拉多大学癌症中心的研究人员近期成功开发了一种新型生物信息学工具，该系统主要用于肿瘤全外显子测序初步数据的解释与分析。同时，科研人员与临床医师可将该系统分析结果中的致癌基因与FDA授批靶向治疗药物相匹配，用于个性化医疗的相关研究与癌症的临床治疗。("IMPACT: A Whole-Exome Sequencing Analysis Pipeline for Integrating Mol...
必读：医疗大数据创业，机会和风险有哪些？
从麦肯锡分析大数据价值、提出大数据时代，到现在不过短短5年时间，大数据好像突然间进入了人们的生活，人人嘴边都挂着“大数据”这个词，即便大多数人对此并没有太深感受。作为走在时代前沿的群体，创业者对此也有各自独特的见解。现在的项目，没有一些相关大数据的概念，都不好意思提出融资。但对于价值投资人和理性创业者，则应该思考更多。 炙手...
23andMe公司计划使用iPhone与研究人员共享DNA数据
遗传学公司23andMe计划让客户使用他们的iPhone手机与研究人员分享他们的基因数据以开展医学研究。 该计划将允许大学研究人员能够通过谷歌公司访问收集的DNA图谱，并把他们与目前正在从参与者手机收集的健康相关数据进行配对。 据知情人士透露，此次合作预计会在苹果公司位于加州库部蒂诺总部举行的新品发布会上公布，合作者包括斯坦福大学、纽约的the Icahn S...
Natera发布早期癌症筛查液体活检技术数据
Natera公司3月7日发布了初步研究数据，证明它的液体活检技术可以检测到早期非小细胞肺癌(NSCLC)患者的血液样本中普遍存在的、异质性的肿瘤突变。 该公司目前正在英国大型非随机临床试验中测试其技术。 Natera公司最初开发这项技术是为了非侵入性产前检测实验的应用，该技术融合了大规模多重PCR-新一代测序（mmPCR-NGS）技术，但公司已经为适应肿瘤检测调...
郑洪坤：生物云让中国基因大数据管理和挖掘生态系统更加高效
一、生物信息学和生物大数据发展的历程 生物信息学的发展和基因组学的发展是紧密联系的，基因组学更偏向于科学，生物信息学更偏向于技术，两者紧密结合共同发展。生物信息学和基因组学的发展又和测序技术的发展紧密联系，特别是NGS技术的出现，测序成本大幅下降，完成一个人类基因组的测序从最初的30亿美元下降到如今的1000美元，从而大大促进了这两个学科的发展。我国的组学方面的研究和...
【产业前瞻】基因科学从1.0到4.0，能带我们走多远？
基因科学的发展有自身规律。下面从基因科学的4个发展阶段来分析，看看基因科学究竟能带我们走多远。 1.0：技术服务时代 自从人类基因组计划宣布完成以后，中国一些生物企业开始意识到，基因科学的技术服务已经能够进入商业化时代。 基因行业的“技术服务”毕竟不是普通的“服务”，这里还...
BC Platforms与微软强强联合，开发云端的基因组数据管理软件
近日，芬兰的BC Platforms公司宣布将于微软合作，使用微软的 Azure云平台来为临床研究者提供基因组数据管理解决方案。 合作双方计划今年在赫尔辛基大学建立一个概念模型。“我们很高兴能和BC Platforms合作，一起来为临床研究人员提供基于微软Azure云平台的基因组学解决方案。”微软科学家David Heckerman一次声明中提到。...
Nature Genetics.：12万样本数据 5种基因变异 乳腺癌发病风险新发现
一项包含120000名女性的国际研究确定了影响乳腺癌风险的五个基因变异，这些突变被认为是影响乳腺癌细胞对雌激素的反应。 乳腺癌是女性中最常见的癌症之一，大约有八分之一的女性在生命的某个阶段会患有此病，且大多数病例发生在50岁以上。雌激素作为一种触发器，在大多数的乳腺癌细胞中与雌激素受体结合并引发一系列信号导致细胞行为异常。然...
汤森路透最新推出的新兴资源引文索引（ESCI）数据库及其作用
背景介绍 大家所熟知的国际著名汤森路透集团最早推出了的三大著名期刊引文索引数据库，它们分别为科学引文索引（ScienceCitation Index Expanded, SCIE），社会科学引文索引（SocialScience Citation Index，SSCI）和艺术与人文引文索引（Arts & Humanities Cita...
医疗合伙人大赛截止报名 4个关键数据勾勒医疗创业地图
自2015年12月22日启动报名以来，由辉瑞、中国平安、腾讯、君联资本主办的“医路成长、携手共赢”医疗合伙人创新合作方案大赛受到广大创业者热烈追捧，截止2016年2月13日收到377家创业企业报名。 在报名期间，主办方还邀请到全球最大基金会比尔及梅琳达·盖茨基金会（以下简称盖茨基金会）作为本次大赛的公益慈善合作方，中国互联网医疗领先企业微医集团和丁...
大数据医疗的五大方向、15项应用详解
医疗行业早就遇到了海量数据和非结构化数据的挑战，而近年来很多国家都在积极推进医疗信息化发展，这使得很多医疗机构有资金来做大数据分析。因此，医疗行业将和银行、电信、保险等行业一起首先迈入大数据时代。 1989年，Gartner提出BI概念。2008年，Gartner将BI概念进一步升级为高级分析(AdvancedAnalytics)。2011年，麦肯锡阐释大数据概念。虽...
生物信息大数据：挑战重重，机遇无限
如今，生命科学领域的科学家们正在以前所未有的状态生产、积累与储存信息。数据产出已达到艾字节水平（exabytes，计算机存储容量单位 ,合260B），同时，生物信息学所面临的各种问题也变得越来越不容忽视。我们可以用这些数据做些什么？我们应该怎样分析这些数据？我们到底应该怎样理解它们？ 这些问题的答案对于科研、诊断技术与医疗产...
IBM斥资26亿美元收购健康数据公司TruvenHealth
2月19日据外媒消息称，IBM宣布将斥资26亿美元收购医疗数据与健康数据公司Truven Health Analytics。本轮交易预计将于今年晚些时候完成，而这也成为IBM一年时间里收购的第四家医疗健康服务商。 据了解，Truven Health Analytics是一家封闭型的持股公司，主要面向8500余名医疗保健客户提...
肿瘤专业数据公司思派网络完成A轮逾千万美元融资
医生正在使用思派网络的产品 2016年1月28日，中国最大的肿瘤专业数据公司思派网络宣布已获得富达集团下属斯道资本（原富达亚洲风险投资），F-Prime基金（原富达生物科技基金）及中国平安集团下属平安创投的千万美金级投资。 思派网络起步于2014年，是专注肿瘤领域的数据平台，并以此为基础进行智能诊疗...