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专家访谈
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《转》访复旦大学附属妇产科医院徐晨明教授：无创产前筛查进入单基因病的临床应用时代
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 复旦大学附属妇产科医院始建于1884年，是一所集医疗、教学、科研于一体的三级妇产医院，因创建时英文名称为 Margaret Williamson Red House Hospit...
【Nature子刊】基于血液cfDNA无创肺癌早筛新方法，超高检出率!
约翰斯霍普金斯大学的金梅尔癌症中心研究人员表示，为了提高早期癌症检测的敏感性，开发了一种新型人工智能血液检测技术——DELFI（早期截取片段的DNA评估）的检测方法，从近800名癌症患者和非癌症患者的样本中检测出90%以上的肺癌。该方法能够准确区分肺癌患者和非肺癌患者。 将检测与临床风险因素（蛋白质生物标记物）分析相结合，然后进行计算机断层成像，DELFI帮助检测了...
扬州日报头版报道：免费无创筛查 守护群众健康——邗江区开展结直肠重大疾病筛查项目
扬州日报5月23日头版报道 “政府太暖心了，免费给我们做肠癌筛查，只要抽管血就行，真方便！”近日，邗江区方巷镇陈花组村民高兴地告诉记者。当天上午，数百名村民在方巷镇中心卫生院参加了这项“一管血，验肠癌”检查，最快5个工作日就能得到筛查结果。 百姓健康，是邗江推动党史学习教育走深走实的重要聚焦点。围绕“我为群众办实事”，邗江...
《转》访复旦大学 施奇惠研究员：单细胞测序技术助力液体活检，可无创获得肿瘤分子信息
单细胞测序技术自2009年问世，2013年被Nature Methods评为年度技术以来，在肿瘤、发育生物学、临床诊断、免疫学、微生物学、神经科学等领域有重要应用，是目前研究的焦点。近期，我们有幸邀请到了复旦大学生物医学研究院施奇惠研究员，并与其进行了深入的交流。采访中，施老师为大家介绍了微流控芯片技术应用及单细胞测序视野下的肿瘤液体活检前景。小编了解到施老师改变研究方向的初衷，感叹其突...
液体活检助力，无创快速反应癌症治疗进展！
（DOI：10.1158 / 0008-5472.CAN-18-1082，） 使用血液液体活检在治疗期间通过测量循环肿瘤DNA（ctDNA）来准确地跟踪肺癌治疗的效果“临床治疗上，我们需要实时且无创地检测肿瘤对靶向和免疫检查点封锁治疗的反应，” ，“而在我们的研究中，使用血液样本进行的测试将帮助医生更快更准确地评估治疗反应，同时也可以避免不必要的过度治疗。” 28...
华人学者开发新无创产前诊断技术！两大难题一并解决！｜Nature子刊
NIPS——单基因显性疾病检测，两座大山压顶 其针对单基因显性疾病的筛查却难寻可靠的进展，相关研究屡屡碰壁，这是为什么呢？ 这二者让NIPT对单基因显性疾病的筛查准确率始终难以提高。因此，最大限度地降噪和降低假阳性率就是NIPS应用于单基因显性疾病必须跨过的“两座大山”。 一直以来，NGS时PCR及测序过程中的系统错误造...
【转网快讯】清华大学医学院郭永团队合作发表基于数字PCR技术的胎儿染色体非整倍体无创产前检测新方法！
2019年1月8日，清华大学医学院生物医学工程系郭永实验室合作在《分析学家》（Analyst）在线发表题为《基于多重微液滴数字PCR的胎儿染色体非整倍体无创产前检测方法》（A Multiplex Droplet Digital PCR Assay for Non-invasive Prenatal Testing of Fetal Aneuploidy）的研究论文，该研究利用数字PCR技术检...
无创产前基因检测,孕妈、医生、测序公司都应看看
夏凡†，周文浩‡* †Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA；‡复旦大学附属儿科医院 *通讯作者 《NEJM医学前沿》在其APP和官网与NEJM同步发表了综述的中文翻译。 1997年卢煜明教授确立了胎儿游离D...
妇产科 | “无创DNA”到底有没有必要做?看完再也不纠结了!
生一个健康的宝宝是每位宝妈的心愿 "无创DNA"作为产检的重要“关卡” 是目前唐氏检出率最高的筛查方法 可筛查21、18、13三条染色体数目异常 因而这项检查备受宝妈的关注 除唐氏筛查外，产科医生有时还会为孕妈妈开具无创性产前检测（noninvasive prenatal testing, NIPT）的检...
Science重磅：无创产前新进展！预测早产准确率高达75%-80%！
都说母子连心，血肉相连，这话不假，NIPT技术检测基础就是建立在孕妈妈外周血中存在着胎儿游离的DNA这一科学发现上的。最近，一项新的预测早产风险的血液检测方法出现了，利用的是母体血液中胎儿组织的游离RNA（cfRNA）记录来监测的，准确率高达75％至80％，而且该技术还可用于估测孕周和预产期。 早产儿是围产儿死亡率和病率的首要原因，约70...
第八届胎儿医学大会——“自动化样本处理工作站、无创优+”都来了~
2018年5月24-27日，第八届中国胎儿医学大会在上海佘山隆重举行。作为中国领先的NIPT服务商，安诺优达也受邀出席本次盛会。在大会中，安诺优达市场总监孙阳博士就相关高通量测序临床应用问题与在场的专家展开了深入讨论，并针对目前的一系列问题提出相应的解决方案，会后更吸引了众多院端实验室专家齐聚安诺优达展台与安诺优达工程师进一步交流。 ...
无创产前基因检测(NIPT),将成为不可或缺!
无创产前基因检测（NIPT） ，是近年来产前检测领域出现的新型胎儿染色体疾病检测技术，相对传统的绒毛取样或羊膜腔穿刺等具有“侵入性”的产前检测方法而言，其通过高通量测序技术对母亲外周血中的胎儿游离DNA进行“非侵入性”产前检测，开辟了产前检测的新篇章，有效补充了现有的产前筛查、产前诊断体系。 适用人群 适...
PNAS：卢煜明教授发表新论文，除了NIPT，游离RNA也有望无创检测了
胎盘是一个动态的、异构的关键性器官，在母胎界面和妊娠期健康发育过程中扮演多重的角色。同时，它也是母体循环中胎儿细胞和游离胎儿核酸的主要来源。胎盘功能障碍可导致严重并发症，如先兆子痫（一种严重的妊娠并发症，会引起母亲血压上升，使大人和小孩都有生命危险）等。然而，对于这样一个神奇且至关重要的器官，我们之前的了解却很少。 近日，香港中文大学卢煜明教授领导的团队利用单细胞转录...
快捷无创！最新细胞探测术轻松揭示疾病根源
近几年的研究逐渐表明细胞的刚度或弹性可以显示出细胞的健康情况。例如，癌细胞相比于正常细胞更加柔韧，而哮喘影响的细胞则可能更为僵硬。 因此，确定细胞的机械性质可以帮助医生诊断和跟踪某些具体的疾病。目前，原子力显微镜（Atomic Force Microscope ,AFM）与雷射光钳等昂贵的先进仪器已经可以直接探测细胞，然而这些工具却具有一定的侵入性，会在一定程度上影响细胞的天然状态。 ...
肺结节无创诊断∣基准医疗独创靶向ctDNA甲基化高通量测序技术亮相AACR，开拓液体活检临床应用全新方向
导读 第108届AACR年会于2017年4月1-5日在美国首府华盛顿举行，作为世界上创立最早、规模最大的癌症研究科学组织，AACR每年吸引全球数万名肿瘤领域专家学者与会共议最新进展。基准医疗研发团队、广州医科大学附属第一医院何建行教授团队以及美国Van Andel Research Institute（VARI）研究团队共同完成的“Non-invasive diagnosis of e...
无创产前检测要火？美国顶尖的5大基因检测公司正式联盟！
华盛顿时间1月4日，Counsyl,Illuminansyl,Progenity,Natera和Laboratory corporation of America’s speciality lab Intergrated Genetics五家领先基因检测公司共同宣布成立产前筛查联盟（CAPS）。据透露，CAPS将共同努力促进公众联盟，旨在通过基于cfDNA的无创产前检测（...
无创DNA产前诊断之父卢煜明：尿液查癌或将代替活检
5年前发明NIPT技术让孕妇抽血测胎儿基因 目前代替羊水穿刺90多国家数百万孕妇运用 研发液体活检，下一步用于鼻咽癌、肺癌等癌症筛查和治疗 血液里的DNA可筛查出淋巴癌、鼻咽癌，还能监测器官移植的排异和伤者受伤程度？未来用尿液里的DNA诊断癌症？ 这样的思路并非天马行空，而是来自获得称为“中国诺贝尔奖”的未来科学大奖首届得奖者卢煜明。 因为5年前发明了无创DNA产前诊...
明码生物科技发布无创孕前基因筛查产品--“福码”
2016年12月3日--药明康德集团企业明码生物科技今日正式发布无创孕前基因筛查产品--“福码”（FamilyCODE）。 “福码”旨在全面、快速、准确地帮助育龄人群了解自身是否是隐性遗传病致病基因的携带者。借助医学方法，结合遗传咨询，让所有夫妇拥有健康的宝宝和幸福的家庭。 中国是人口大国，出生缺陷发生率约5.6%，每年新增出生缺陷人数约90万例。作为一款针对育龄...
PNAS新文章关注无创胚胎染色体筛查技术（NICS），掀起生殖新革命
近日，由南京军区总医院、无锡市妇幼保健院、北京大学和亿康基因组成的团队联合在《Proceedings of the National Academy of Sciences》上发表了题为《Noninvasive chromosome screening of human embryos by genome sequencing of embryo culture medium...
手持设备：呼出一口气就可以检测血糖，无创又便捷！
糖尿病患者离使用非侵袭性设备更便捷地监测血糖水平更近了一步，该设备目前正在研发中。手持分析仪设备检测丙酮,该指标与呼吸中高血糖水平有关。 这项研究被发表在世界上最大的制药科学会议----2016年美国医药协会科学年度会议和博览会上。 该会议于11月13 – 17日在丹佛举行。 虽然通过刺手指的方法，该测试技术近几十年来已经得以改善，然而多达67%的人糖尿病可能不会顺从使用,因为它是侵袭性的，...