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专家访谈
找到约151条结果 (用时0.1656秒)
江苏物价局对无创产前基因检测标价:2210元/次
无创产前基因检测（NIPT）技术是将基因检测应用于胎儿DNA检测的先进技术。目前国内NIPT主要检测常见的三大染色体疾病：T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）。作为新兴产业，从国家政府到临床应用医院，对NIPT检测的资质、质量标准，甚至伦理考究都一直处于“三思而行”的状态。 &...
德国人类遗传学和实验室医学中心成功获得无创产前诊断的ISO认可
近日，来自德国人类遗传学和实验室医学中心的研究人员表示，他们名为Prenatalis的无创产前诊断技术（NIPT）已经收到了ISO 15189：2014的认证。 德国认证机构认为这项无创产前诊断技术是德国检测三染色体21、18和13来满足德国国家认可委员会（DAkkS）要求的首个技术，研究者指出，目前国家认可委员会评估了无创产前诊断技术的产品、过程、服务及整个系统的质...
SeraCare允许加州大学技术来开发无创产前检测相关材料
近日，SeraCare生命科学同加尼弗尼亚大学宣布了一项许可协议，即利用21、18和13三体染色体滋养层细胞系材料为非侵入性产前染色体异常检测技术开发相关的材料。 在进行了这项协议后，SeraCare生命科学就发起了一项早期访问计划，旨在开发循环的无细胞的胎儿DNA T21、T18、T13非整倍体的相关材料。 作为这项协议的一部分，位于亚特兰大的SeraCare...
瑞士成为全球首个将无创产前基因检测（NIPT）纳入医保的国家
据GenomeWeb报道，瑞士联邦内务部（EDI）官员称：自2015年7月15日起，瑞士将为符合要求的高风险孕妇提供强制性医疗保险（OKP），报销无创产前染色体非整倍体（染色体三体异常）筛查的相关费用。 标准的孕早期（怀孕前三个月）筛查包括血液生化检测和胎儿颈项透明层（nuchal translucency, NT）分析，如果该项检测结果显示胎儿患21三体综合征（...
罗氏Harmony无创产前检测分析软件获CE-Mark认证
罗氏Harmony无创产前检测产品拥有DANSR和FORTE两个独家专利，目前FORTE软件已经率先获得了CE-Mark认证。FORTE软件是Harmony无创产前检测的一部分，综合了胎儿游离DNA含量和母亲年龄等因素，可评估单胎和双胎患21三体、18三体、13三体的风险，已经在全球多个实验室得到应用。 “实现这一里程碑...
误诊断为唐氏，无创DNA产前检测保全孕中期胎儿
据香港媒体称，在香港怀孕的陈太，年近四十岁，本身患有子宫肌瘤多年，直至去年，医生检查后怀疑其肌瘤有病变，还未育有子女的她，咨询医生意见后，决定与丈夫孕育下一代，并将于婴儿出世后割除子宫。 香港每八百个产妇中，就有一个会诞下俗称「蒙古症」的唐氏综合征婴儿。产妇年纪愈大，风险愈高。目前检查胎儿主要有两个方法，包括涉及OSCAR...
一个孕爸的自述：唐筛高危，一定要做羊水穿刺或无创DNA产前检测的理由
做为一个孕爸，陪老婆经历很多产检时光。几次波折，才深深明白孕育生命的艰辛。这段难忘的经历，研究的内容写出来，一做个纪念，另一也是给大家一个借鉴，让碰到同样问题的准爸准妈放心。 老婆唐筛前，看到网络上很多人都劝告说不要去做唐氏筛查，因为有很高的几率做出来是高危，但是高危去做羊穿又大部分是正常的，做出了结果不好，反而担心。 我在医院的亲戚却建议，还是去做唐氏筛...
无创肿瘤DNA检测
癌症，也称恶性肿瘤，在过去的30年里，中国癌症的死亡率增加了80%，每年因癌症死亡病例达270万例。根据《2012中国肿瘤登记年报》公布的数据，每年新发肿瘤病例约为312万例，平均每天8550人，全国每分钟有6人被诊断为癌症。癌症已经当之无愧的成为人类健康的第一杀手。 分子损伤的累积导致肿瘤发生，目前已知的肿瘤驱动基因约有14...
无创产前检测技术的起源和应用概述
卫生部出生缺陷防治报告（2012）显示，我国的出生缺陷率为5.6%，每年新增出生缺陷儿数约90万例，出生缺陷不仅严重影响儿童的生命健康与生活质量，而且影响着整个国家的人口素质，增加家庭及社会经济负担，出生缺陷日益成为突出的公共卫生问题和社会问题。 以21号染色体三体综合征（唐氏综合征、T21）、18号染色体三体综合征（T1...
JAMA子刊：无创产前检测的意外收获
无创产前检测（NIPT）是为了检测胎儿的染色体是否正常，但偶尔也会有意想不到的后果。根据《JAMA Oncology》杂志6月5日发表的一篇论文，这项检测也能发现准妈妈体内的恶性肿瘤。 比利时鲁汶大学的研究人员报告，在他们开展的4000例无创产前检测中，3例产生了异常的基因组结果，后被证实是母体肿瘤。这种检测“可以实现怀孕期间母体肿瘤的准...
【重大突破】连续无创检测血液成分的可穿戴原型机出现了！
在收集人体数据方面，当前的可穿戴健康追踪设备已经触到了“天花板”(发展到一定程度后，提升空间就越来越小)。例如，Fitbit Charge HR和微软Microsoft Band等智能手环能够一整天持续追踪用户心率，提供极具价值的数据。但鉴于当前的技术，这些设备也只能做到这儿了。 现有可穿戴智能设备还无法“走进”用户的血液中。而创业公司Echo L...
《转》访安诺优达陈重建：把技术做到极致 让无创产前检测假阳性率更低
无创产前基因检测是国际上高通量测序技术的一项最为成功的转化。众多生物企业在此领域逐鹿中原，竞争尤为激烈，也使得该项技术逐渐普及。2015年5月16日，安诺优达陈重建博士在第二届中国母胎医学大会上发布了其针对该检测的一项降低假阳性率的专利技术。 转化医学网：陈博士您好，安诺优达在无创产前做了大量的临床实践，此次母胎大会...
与NIPT之父面对面 NextSeq CN500无创产前检测交流会
5月15日，北京贝瑞和康生物技术有限公司为参加第二届中国母胎医学大会产前筛查与产前诊断技术培训班的专家和学员举办了一场别开生面的“与NIPT之父面对面 NextSeq CN500无创产前检测交流会”。北京协和医院刘俊涛教授作为特约主持人，在轻松愉快的氛围下主持整个酒会的进程。 本次学术交流酒会，贝瑞和康特别邀请了香港中文大学的Dennis Lo（卢煜明）...
《转》访卢煜明：开创无创DNA产前检测之先河
【导读】 2015年第二届中国母胎医学大会暨新进展培训班在北京盛大开幕，转化医学网编辑部全程参与了此次盛会。在贝瑞和康学术交流酒会上遇到了无创DNA产前检测的首创者-卢煜明教授，转化医学网就“无创DNA产前检测”这个话题对卢煜明教授进行了专访。 转化医学网：无创DNA产前检测（NIPT）一经进入临床就引起广...
解读未来全球无创产前（NIPT）基因检测情况
目前，提供市场化NIPT服务的公司主要有：美国的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，欧洲的LifeCodexx以及中国的华大医学，贝瑞和康。随着研究的深入，无创检测的条件和范围有望不断扩大，延伸至包括微缺失/重复综合征和常见的孟德尔遗传病等。检测染色体非整倍体的商业化进程正在提速，市场规模稳步增加。NIPT在2011年底引入美国和西欧，并迅...
【公益】免费无创产前基因检测，凡迪生物关爱特殊家庭
导读：他们是一群被上帝亲吻过的孩子，是被遗忘在角落的折翼天使，他们的出生让这个家庭的命运从此改变。为了呵护他们的成长，父母们几乎操碎了心…… 在深夜，再生育一个健康宝宝的念头会悄无声息地生长。但，下一个宝宝会健康吗？我该做哪些孕期检查呢？紧张不安仍然在折磨着这个家庭。 今天，机会来了，免费唐氏无创检测将惠及特殊家庭，实现再生育一个健康宝宝的梦想！ ...
博奥生物获得二代测序仪及无创产前检测试剂盒国家注册证书
2015年2月12日，国家食品药品监督管理总局对博奥生物集团研制生产的BioelectronSeq 4000基因测序仪和胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）分别颁发了医疗器械注册证。 BioelectronSeq 4000基因测序仪通过生物电子芯片对核苷酸聚...
【扫盲】胎儿染色体非整倍体无创基因检测15问
1.无创基因检测有哪些优点？ 无创，安全，早期，准确，快速。 孕早期，只需抽取5ml孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达99%以上，能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害，2-3周即可拿到检测结果。 2.无创基因检测与...
击瘤勇进：推动肿瘤个体化治疗进入无创基因检测时代
肿瘤是基因病。 国际上肿瘤基因组进展如何？中国情况怎样？肿瘤基因检测离百姓有多远？未来将怎样？带着一系列问题，新华社记者在调研中追问。 国际：已公布超过1万个癌症基因组数据 这是一个众所周知的案例——好莱坞影星安吉丽娜·朱莉，通过基因检测发现携带基因突变，为预防...
华大基因近14.7万临床案例证实无创产前基因检测准确性
由华大基因主导完成的一项针对近14.7万例基于全基因组测序的无创产前基因检测临床应用评价结果于2015年1月23日在线发表在《Ultrasound Obstetrics and Gynecology》上。该项目是迄今为止同类研究中规模最大的一项研究。临床结果显示，华大基因无创产前基因检测（NIFTY®）具有高灵敏性和高特异性，并且对于高风险孕妇和低风险孕妇，结果无明显差异。 ...