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专家访谈
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另一面：无创产前检测与染色体核型结果不一致
1997年，香港中大学卢煜明教授（Dannie's Lo）在牛津大学发表了《孕妇血浆内含有相当比例的细胞游离胎儿DNA片段（cell-free fetal DNA，cffDNA）》的文章后，相关的研究如雨后春笋般的出现，且逐渐成为产前诊断（prenatal diagnosis）学术领域的显学。近几年来，随着二代测序（nextgeneratio...
《转》访：段涛 唐氏无创检测未来将取代血清学水平的...
段涛简介： 上海市第一妇婴保健院产科主任医师、教授，博士生导师、1992年博士毕业于上海医科大学、1990年赴西德亚琛大学医学院博士联合培养。现任职务：上海市第一妇婴保健院院长上海市产前诊断中心主任中华围产学会主任委员、上海妇产科学会主任委员、上海围产学会主任委员、世界围产学会委员等已发表学术论文100余篇。主编及主译的专著12本，其中包括被奉为经典...
广州爱健：基于半导体测序平台的唐氏无创检测技术
染色体异常（Chromosomalabnormalities），可导致出生缺陷和遗传疾病如唐氏综合症，仍然是世界各地的一个巨大的健康负担，现有的一些产前筛查程序都是侵入性的，对母亲和未出生胎儿都具有潜在的风险。 来自广州妇女儿童医疗中心、广东省妇幼保健院、广州爱健生物技术有限公司和美国加州...
无创唐筛被叫停：催生地下”送血样到香港检测“中介服务
无创产前基因检测被叫停 准妈妈急了：难道只能做羊水穿刺？ 目前，南京多家医院正在申请基因测序试点 之前，包括无创产前基因检测在内的基因测序临床应用被国家相关部门叫停，这让许多高龄高危产妇着急了，难道只能去做羊水穿刺吗？昨天，现代快报记者调查发现，市场上突然冒出不少中介机构，号称可以送血到香港去做无创基因检测。有关专家告诉记者，由...
盘点：无创产前基因检测在全球应用的现状
目前，提供市场化NIPT服务的公司主要有：美国的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，欧洲的LifeCodexx以及中国的华大医学，贝瑞和康。随着研究的深入，无创检测的条件和范围有望不断扩大，延伸至包括微缺失/重复综合征和常见的孟德尔遗传病等。检测染色体非整倍体的商业化进程正在提速，市场规模稳步增加。 NIPT在2011年底...
国家卫计委：唐氏无创等二代测序临床应用试点申报工作...
国家卫生计生委医政医管局关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知 各省、自治区、直辖市卫生计生委（卫生厅局）医政医管处、新疆生产建设兵团卫生局医政处： 根据《食品药品监督管理总局办公厅 国家卫生计生委办公厅关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》（食药监办械管【2014】25号），我局拟组织高通量基因测序技术...
Nature：DNA无创检测扩充检测范围让更多家庭面临艰难选择
22号染色体微缺失可能会造成发育异常，也可能是健康的 当 22 号染色体上与 DiGeorge 综合症有关的一小部分发生缺失时，会造成多种发育异常，例如语言发育迟缓、腭裂、免疫系统缺陷和心脏缺陷。不过出现这种问题的婴儿，也有可能是健康的。随着非侵入性基因筛查技术的发展，各家公司正在争先恐后的将更多染色体异常添加到自己的检测列表中去， DiGeo...
华大基因：关于暂停无创产前基因检测的通告
2014年2月17日，我单位获悉《食品药品监管总局办公厅 国家卫计委办公厅关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》（食药监办械管〔2014〕25号，以下简称《通知》）后，高度重视，立即研究《通知》内容并部署相关工作。现将有关情况通告如下： 1. 根据《通知》的要求，华大基因充分认同基因检测行业需要规范，坚决按照国家药监总局及国家卫...
Verifi无创产前诊断可减少唐氏假阳性10倍
根据Illumina 的官方消息，Illumina旗下的Verifi 品牌的无创产前诊断可减少唐氏假阳性率10倍以上。 胎儿游离DNA：cell-free fetal DNA（cffDNA） 通过在多个监测中心进行的盲样测试，对1914名怀孕妇女做了检测，1909个样本中的21号染色体三体，...
阵痛：唐氏无创基因检测被叫停后 高危孕妇将遭受皮肉之苦
为避免生出愚型儿，“唐氏筛查”几乎是必选的产检项目之一。一旦孕妇初检被认定为高危，以前会被建议接受羊水穿刺等有创检测，而近年来则更多被建议做 “无创产前基因检测”。前者需要经受皮肉之苦，后者则只需抽取5毫升静脉血液。 不过，今后一段时期内，“无创产前基因检测”可能行不通了。日前，国家食品药品监管总局和国家卫生计...
贝瑞和康：在JP Morgan医疗大会上分享唐氏无创基因检测数据
美国东部时间2014年1月15日下午，位于San Francisco的Westin St.Francis酒店32层人头攒动，来自中国北京贝瑞和康生物技术有限公司（以下简称贝瑞和康）的CEO周代星博士向各界投资人、行业参与者、关注无创DNA产前检测的与会者详尽展示三年来公司为医疗机构提供技...
Ariosa公司：无创产前诊断项目获得美国纽约州正式许可
2月12日，美国纽约州正式授予Ariosa诊断公司无创产前诊断许可证。Ariosa诊断公司（http://www.ariosadx.com）已为15万妇女做了无创产前诊断（其商业服务品牌为Harmony Prenatal Test，）。所用的方法也同样是采孕妇的外周静脉血，并抽提血浆中的游离DNA，通过高通量测序来检测胎儿的染色体异常增多症。现在Ar...
华大基因：产前唐氏无创项目将很快获CFDA许可 【独家】
唐氏无创项目在经历了卫计委及药监部门叫停之后，华大基因第一时间向CFDA递交了相关文件，包括对测序仪、相关试剂及分析软件。CFDA还专门对该项目的3个产品的管理类别进行了界定。其中用于申报的测序仪是华大之前收购CG公司的测序仪，名为BGISEQ。至此，华大基因是目前具备自主产权的设备、试剂、耗材、软件分析的公司，被业界普遍看好，将为其华大基因接下...
华大健康联合Sir Ganga Ram Hospital在印度开展无创产前基因检测
2013年11月27日，华大健康与印度Sir Ganga Ram Hospital签署合作协议，双方将联合开展无创产前基因检测。 21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征）是临床上最常见的三种染色体非整倍体疾病。该类疾病至今尚无治愈方法。无创产前基因检测（NIFTY）采用新一代高通量...
华大无创产前基因检测走进22个国家
日前，华大基因研究院董事长汪建向记者透露，华大基因无创产前基因检测已经在澳大利亚、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其等22个国家展开。 据汪建介绍，无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术,并结合生物信息分析,得到胎儿发生染色体非整倍体的风险率。华大基因经过对十几万份样本的检测，已证实该检测技术与传统产...
华大基因：部分基因检测被叫停 无创产前基因检测仍在运行
总部位于盐田的华大基因所从事的基因研究，不仅仅只是停留在实验室的科学，它已经在商业化运作，和上十万孕妇产生联系。这些孕妇在医院被抽取血样，接受了华大基因的无创产前基因检测，看胎儿是否存在有“唐氏综合征”等因基因问题引发的先天缺陷，以便及时作出终止妊娠的决定。 不过，《南方周末》今年4月披露，有举报信直指华大基因进口...
华大基因和土耳其公司ELIPS签合作协议 推产前无创检测
2013年7月24日，华大健康和土耳其ELIPS公司正式签署合作协议，宣布双方将联合开展无创产前基因检测，以进一步提高土耳其当地人民的生育健康水平。ELIPS是土耳其当地一家主要致力于生物医药相关产品、设备及服务的公司。 胎儿染色体数目异常是一种常见的出生缺陷。临床上常见的染色体非整倍体疾病包括21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征...
华大基因无创产前检测技术：胎儿是否地贫妈妈抽血可知
日前，记者从深圳华大基因研究院获悉，科研人员近日联合开发了一种最新无创产前检测技术，通过抽取妈妈的血液，可准确检测出胎儿是否患有地中海贫血。 “传统诊断法羊水穿刺有一定风险，而基因检测仅需抽取孕妇的血液就可完成，无风险且准确率高。”据研究人员介绍，这项技术由中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位联合开发，基于孕妇血浆DNA目标...
无创产前诊断：迎来行业看好的最佳时机
无创产前检测技术建立在香港科学家卢煜明于1997年发现的孕妇血液中包含胎儿DNA碎片的突破性研究上，研究发现，母亲血液中游离的基因片段约15%来自胎儿，这为无创产前检测提供了最具商业价值的胎儿遗传信息。 http://v.youku.com/v_show/id_XNTcyMTgwMDYw.html 香港中文大学卢煜明演讲无创产前检测 2010年卢煜明等人发表论文称，在孕妇血液中游...
华大健康携手匈牙利Istenhegyi遗传诊断中心 提供无创产前检测
2013年5月30日，华大基因旗下子公司深圳华大健康科技有限公司（简称“华大健康”）和匈牙利Istenhegyi遗传诊断中心建立合作关系，并宣布双方将联合在匈牙利开展无创产前基因检测。 无创产前基因检测是一种全新的遗传筛查技术，主要用于染色体非整倍体疾病，如21三体综合征、18三体综合征以及13三体综合征等的检测。该技术仅需采集5mL静脉血进...