用户登录转化医学是什么？
新浪登录
腾讯登录推荐活动
专家访谈
找到约20条结果 (用时0.1656秒)
CTM期刊 |红细胞的microRNAs作为生物标志物可以靶向多发性硬化易感基因
2020年4月10日，Clinical and Translational Medicine杂志在线发表了澳大利亚 Jeannette Lechner-Scott 教授团队的最新成果 “ Erythrocyte microRNAs show biomarker potential and implicate multiple sclerosis susceptibility genes ...
《柳叶刀》子刊：外显子测序发现儿童肾母细胞瘤新的Wilms肿瘤易感基因
肾母细胞瘤是最常见的儿童肾癌，其具有遗传异质性。 虽然目前已经鉴定出了几种Wilms肿瘤易感基因，但有强有力的证据表明可能存在更多的易感基因。 来自伦敦肿瘤研究所的Nazneen Rahman教授及其研究团队通过对890位Wilms肿瘤患者进行了外显子测序，最终他们发现了3个全新的Wilms肿瘤的易感基因-TRIM28、FBXW7和NYNRIN。其中33个受试者中有21个患者存在TRIM28...
大规模测序发现乳腺癌和卵巢癌的易感基因
5-20%的乳腺癌或卵巢癌于基因变异相关，然而，BRCA1和BRCA2仅与25%的乳腺癌遗传风险相关，这就说明还有其他很多易感基因介导了遗传相关性乳腺癌。近期发表在JAMA Oncol杂志的一项大规模研究，采用全外显子测序了11416例乳腺癌或卵巢癌患者和3988例对照者，以探寻与乳腺癌或卵巢癌发病相关的易感基因。 明确临床亚型背后的基因学基础对于临床诊断和生物医...
大健康基因系列16——痛风易感基因
痛风（gout）是由单钠尿酸盐（MSU）沉积所致的晶体相关性关节病，与嘌呤代谢紊乱和（或）尿酸排泄减少所致的高尿酸血症直接相关，特指急性特征性关节炎和慢性痛风石疾病。 主要包括急性发作性关节炎、痛风石形成、痛风石性慢性关节炎、尿酸盐肾病和尿酸性尿路结石，重者可出现关节残疾和肾功能不全。痛风常伴腹型肥胖、高脂血症、高血压、2型...
中国专家共识：乳腺癌易感基因的下一代测序技术检测流程标准规范
《中国专家共识：乳腺癌易感基因的下一代测序技术检测流程标准规范》最新发布。 中国专家共识：乳腺癌易感基因的下一代测序技术检测流程标准规范 中华病理学杂志 SIBCS 2018-06-14 ...
《转》访潘柏申教授：医学检验的发展离不开LDT
导语：前不久国家卫计委发布了《国家卫生计生委办公厅关于临床检验项目管理有关问题的通知》，似乎是为临床实验室自建项目（LDT）在开闸放水。对此，业内人士有着诸多的期许和猜测。本次我们邀请到复旦大学附属中山医院的潘柏申主任，看看他眼里的LDT发展是怎样的？ 1. 精准医学的发展，LDT是必经之路 转化医学和个体化医学成为现代医学发展的新动力，实验室新技术的...
肿瘤医院专家发现非髓样甲状腺癌易感基因
记者从天津市肿瘤医院获悉，该院副院长高明教授联合该院肿瘤分子诊断中心于津浦教授，新近在国际上首次发现家族性非髓样甲状腺癌新的遗传易感基因。该研究突破了家族性非髓样甲状腺易感基因研究的瓶颈，揭示了家族性非髓样甲状腺癌的分子遗传学特点，为家族性非髓样甲状腺癌遗传学的进一步研究提供了新思路。同时，在研究中所开发使用的甲状腺癌易感性基因测序技术，也为今后临床患者...
Meta分析发现了五个恶性皮肤黑色素瘤易感基因位点
利兹大学的Mark Iles 领导的一个国际团队对CMM基因组进行了两级的meta相关分析研究，共检测了大约16000例病例和24000例对照。研究人员近日将其结果发表在了《Nature Genetics》上，他们复制了之前已知的13个易感基因位点，复制了两个疑似易感基因位点，发现了五个新的易感位点，包括参与荷...
Plosmedicine：高血压患者不易得老年痴呆？
最近，来自美国杨百翰大学的研究人员进行了一项研究，他们发现携带高血压易感基因的人发生阿尔茨海默病的风险更低。但研究人员在进行了分析之后认为，这种关联性可能是由于服用了降压药而导致的，与高血压疾病本身无关。近日，相关研究结果发表在国际学术期刊plos medicine上。 在这项研究中，研究人员对17,008名阿尔茨海默病患者以及37,154名没有该疾...
北大博导PLOS测序发现乳腺癌易感基因
目前，约有80%的家族性乳腺癌患者的遗传原因尚不明确。五月六日，北京大学临床肿瘤学院乳腺中心解云涛教授与中国农业大学生物学院楼慧强教授，在国际著名遗传学期刊《PLOS Genetics》发表一项乳腺癌研究成果，题为“Mutations in RECQL Gene Are Associated with Predisposition to Breast Cancer”，采用全外...
医学团队为揭秘食管癌易感基因艰苦下乡
这是一个不普通的调查团队，也是一个少见的社会实践团队。 127名队员，历时38天，走遍了河南省三个地市几乎每一寸的土地，目的只有一个，那就是通过实地调查，为揭开河南等地易患食管癌的原因积累数据。 带着问题下乡 每年全世界新发生的50万食管癌患者中，一半以上发生在中国，特别是河南、河北和山西交界的太...
Plos one：精神分裂症易感基因欧亚人群有差异
记者日前从中科院昆明动物所获悉，该所研究人员发现，在欧洲人群中与精神分裂症显着相关的易感位点rs1344706，在中国人群中并不是一个精神分裂症易感位点。相关成果在线发表于《科学公共图书馆·综合》。 精神分裂症是困扰人类的重大精神疾病之一，并有非常高的遗传力。近年来，随着全基因组关联分析的逐步开展，全球已报道了一系列的精神分裂症易感基...
因携带BRCA1易感基因型 好莱坞女星朱莉切除乳腺防癌
5月13日，根据外媒报道，朱莉在给《纽约时报》的文章中写道，自己进行了预防性的双侧乳腺切除手术。理由是她有遗传性的“基因缺陷”，BRCA1基因让她有87%的几率罹患乳癌，50%的几率患卵巢癌。经过3个多月的手术，她不仅做了预防性的乳腺切除手术，还用假体填充，重塑了胸部。在她公开了自己手术缘由以及目的后，获得了众多网友的支持和赞扬，而她的伴侣布拉德-...
闭角型青光眼3个新易感基因位点被发现
<a href="http://img.360zhyx.com/uploads/2012/10/121.jpg"><img class="aligncenter size-full wp-image-5075" title="12" src="http://img.360zhyx.com/uploads/201...
找到中国人群特异“易感基因”
<img class="aligncenter" src="http://yygxnews.bjhoutai.com/uploadfile/2012/1016/20121016110527923.jpg" alt="" width="369" height="498" /> 我国科...
北京同仁医院专家发现青光眼新易感基因
新华网北京１２月１２日专电 近日，北京同仁医院副院长、眼科中心主任王宁利教授及其研究团队合作研究的一项研究成果于２０１２年１０月刊登在美国眼科学会官方学术期刊《眼科学》杂志上。这一研究成果证明，青光眼这一全球首位不可逆致盲性眼病，其病因可能并不仅仅局限在眼部，颅脑压力的改变可能也是导致青光眼的重要原因。 <!--more--> 王宁利教授等中国学者继２０１０年发现...
中国学者发现与炎症性肠病共有麻风易感基因
<img class="aligncenter" src="http://www.bjwc120.com/uploads/allimg/110406/1_110406195704_1.jpg" alt="" width="437" height="261" /> 新华网济南１０月２...
中国人群前列腺癌新易感基因位点被发现
<img class="aligncenter" src="http://jnsb.jschina.com.cn/res/1/20120305/99911330899816984.jpg" alt="" width="300" height="410" /> “973”计划首席科学...
中国与欧洲人群有相同精神分裂症易感基因
<img class="aligncenter" src="http://img1.qq.com/tech/pics/15233/15233772.jpg" alt="" width="500" height="400" /> 近日，中科院昆明动物研究所的科研人员通过合作研究，证实...
Nat Genet：顾东风等发现4个冠心病心梗易感基因
<p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201207/2012070917243685.jpg" alt="" width="268" height="179" border=&quo...