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专家访谈
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rHEALTH：一滴血可检测数百种疾病
科技巨头们都纷纷进入了健身与运动领域的战局中，例如苹果的Health和Google Fit，但他们的产品和实际的医疗相比还是存在很大的不同。Fitbit和Jawbone的产品只是测量用户的步数和心率，但是它们并没有进行深度诊断那些生物指标，内部的指标可以作为一个严重疾病的早期预警信号。现在，那些想要准确筛查疾病或测量身体状况的人还是需要去看医生。 Eugene Chan博士和他的同...
凯杰与诺华达成框架协议 合作开发伴随诊断检测
德国凯杰公司（以下简称“凯杰”）宣布与瑞士诺华制药（以下简称“诺华”）达成框架协议，将针对诺华现有和在研新药开发并推广伴随诊断检测。 此次达成的非排他性协议将为凯杰开发可用于指导诺华药物使用的伴随诊断检测提供框架，合作范围包括凯杰所有的技术平台、适应症和生物标志物。双方未披露此次协议的财务细节。 与诺华的合作是凯杰在...
华大完成婴儿乳白血样检测 致病基因突变终确认
2014年11月11日，两例乳白色血液婴儿的基因检测结果已经确认，华大医学在两位患儿的LPL基因上找到了相关已知致病突变，且这两个突变分别遗传自父亲和母亲。10月31日，当两例乳白色婴儿血液及其家庭成员的血液样本从上海新华医院送到华大基因深圳总部，所有的目光都聚焦至此，等待基因技术破解这又一令常规医学束手无策的罕见病。 为患儿采血寻找病因 10月27日下午，华大医学联系上患儿母亲何...
华大孕前单基因遗传病基因检测服务正式推出
日前，华大基因旗下华大医学与滨海华大基因产业研究院正式推出康孕TM -单基因遗传病基因检测-600种，这是国内首个基于高通量测序技术针对夫妻双方在怀孕前或孕早期基因检测服务。 据悉，该服务可检测夫妻双方单基因遗传病致病基因携带情况，结合遗传咨询和产前诊断，有效避免后代罹患严重遗传病的发生，使每个家庭都有一个健康的宝宝。 ...
吉玛基因—基因检测“大玩家”
一边做研发，一边建立产业链上的核心平台，创造更大的发展机会。 “国内基因检测在分子诊断中的应用占比与国外相比还有一定的差距：国外占比接近20%，而在中国，这一比例不到10%。”吉玛基因创始人张佩琢博士表示。 一方面，国内外基因检测的差距存在于检测种类、市场总量等层面；另一方面，基因检测相关的各项技术正从基础研究向临床推进...
另类可穿戴设备盘点：文胸检肿瘤/绷带测体温
虽然可穿戴产业的绝对重心都被放在了手环和手表类设备身上，但那些医疗类的可穿戴设备同样也在不断地发展和成熟。 虽然运动手环是时下正火的设备类型，但它们目前还无法在医疗领域扮演任何重要的角色，这主要是因为医生所需要的可穿戴设备必须能够提供极其准确和总是可靠的数据，而不是只要样子好看就行。目前，可穿戴技术在医疗领域的发展主要集中在用于病人监控的智能服装和...
美国结肠癌无创检测纳入医保
10月初，美国医疗保险和医疗补助服务中心(CMS)宣布Cologuard纳入联邦医疗保险。拥有联邦医保的患者将不再需要自付Cologuard试剂盒费用。但目前私人医疗保险还未涵盖该检测。 Cologuard Cologuard由Exact Sciences公司生产，于8月获得FDA批准。它是一...
一份真实的23andme个人基因检测报告
检测过程 总得来说基因检测过程，无论是科研还是商用，不外乎“取样—分离—检测—分析—解读”这几个程序。作为商业话的个人基因检测，从分离到解读都会又公司全部完成，客户只要完成取样一个步骤就可以。于是购买了23andme的客户，会收到一个样品采集盒，收集大概5毫升的唾液样品。 ...
雅虎推出基因分析 可检查癌症发病几率
据日本Mapion网站11月10日报道，近日，雅虎日本旗下网站“雅虎HealthCare”组织开展了一项名为“HeathData Lab”的研究活动，现已开始向大众提供检查病情发生几率以及身体状况等信息的基因组分析服务，其价格为49800日元(约合人民币2665元)。 据悉，这项服务可以分析出肺癌、大肠癌、前列腺癌等...
华大基因将揭示婴儿血液呈乳白色原因
再过两三周，华大基因将揭示婴儿血液呈现乳白色的致病原因。 2014年10月15日，郑州市儿童医院接诊了一个罕见病例，一名46天婴儿的血液呈现异于常人的粉红色，放置几分钟后，其中3/4变成了乳白色。除甘油三酯和胆固醇高于正常水平数十倍外，其他生化指标均无法检出，医生初步判断这是一种罕见的先天性遗传代谢病。 在常规医学束手无策的某些领域，基因检测正在...
达安基因取得基因测序仪及无创产前检测试剂盒注册证
达安基因11月6日午间公告，该公司取得了国家食品药品监督管理总局（CFDA）颁发的两个医疗器械注册证，分别为基因测序仪和胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒（半导体测序法）。 达安基因表示，目前，相关市场尚处于开发阶段，市场需求存在不确定性。今年6月，CFDA曾首次批准了批准华大基因两款基因测序仪和胎儿染色体非整倍体 （T21、...
罕见病基因检测费有望平民化 大部分市民均可承担
如何对罕见病进行预防、诊断和治疗，成了科研界面临的难题。前日，第二届国际罕见病研究联盟会议在深召开。目前，世界上已经确定了4000多种罕见病的致病基因，目标在2020年达到7000多种。深圳华大基因目前可做600多种基因检测。预计3-5年内，大部分市民均可承担得起600种基因检测所需费用。 记者从本届国际罕见病研究联盟会议了解到，2...
谷歌发福利啦 公司员工及家属可享受癌症基因检测服务
Foundation Medicine公司总裁兼CEO Michael Pellini近期在一次会议声明中表示，在明年的2月份，谷歌公司将为员工进行癌症基因的DNA检测，作为其员工福利计划的一部分。 据报道，谷歌公司员工及其家属如果罹患癌症，将获得进行Foundation Medicine公司FoundationOne 和 FoundationOne Heme系列检测的机...
国产法医DNA检测平台装备公安一线
4日，记者从公安部科技信息化局组织召开的“公安科技成果推广应用经验交流会”上获悉，由公安部第一研究所和公安部物证鉴定中心共同研制的“GA118-16A型法医DNA检测平台”完成大规模试用，已正式列入警用装备序列。该平台的研制成功，形成了我国法医DNA检测仪器、软件与试剂、耗材品的全面配套，实现我国科学仪器领域重大突破，结束了这一领域长期依赖国外产品的历...
【独家首发】CFDA：达安基因测序仪和21/18/13三体检测试剂盒获准产批件
据CFDA官网11月5日最新消息，达安基因股份有限公司基因测序仪和唐氏无创检测试剂盒获得准产批件。原文如下： （转化医学网360zhyx.com） ...
CombiMatrix三季度收入上升40% 胎儿基因筛查业务贡献巨大
CombiMatrix周二交易结束后表示，其三季度营业收入较去年同期增长40%，其基因检测业务销售收入增长达29%。 截止到9月底的第三季度中，其加利福尼亚分公司Irvine销售收入为210万美元，较去年同期增长150万美元。CombiMatrix报表显示，其收入中180万美元来自于基因检测，去年同期这一收入仅为140万美元，而非基因领域的检测收入为17.4万...
癌症生物标记物有助开发多种癌症血液检测技术
近日，在利物浦举办的国家癌症研究所癌症(NCRI，National Cancer Reasearch Institute)会议上，来自英国癌症研究中心的研究者表示，他们已经在癌症病人的血液中鉴别出了800多种生物标志物，这或许可以帮助科学家们开发出单一的血液检测技术来对多种癌症进行早期检测。 研究者表示，这是他们首次对癌症相关的特殊血液标记物进行全方位地分析，而且以此来进行未来临...
【核酸检测革命】可替代PCR的犀利技术
自PCR技术诞生以来已经有三十年了。从经典PCR、实时定量PCR再到现在的数字PCR，这一技术在不断蜕变却从未淡出我们的视野。 重组酶聚合酶扩增RPA（Recombinase Polymerase Amplification），被称为是可以替代PCR的核酸检测技术。英国公司TwistDx Inc以此为基础开发的TwistAmp® 核酸扩增产品，能够在1...
香港大学卢煜明：利用循环DNA检测癌症
卢煜明 近日，Antonio Regalado在科技评论中写道，中国香港大学的卢煜明正致力于研究用游离DNA检测癌症。 卢煜明研发了一种无创产前诊断测试技术，该技术通过分离孕妇血液中的循环DNA来检测胎儿是否患唐氏综合症。并且他表示，很有可能类似地来发现患者血液中隐含的肿瘤DNA。 “研发产前诊断花了13年，” 卢煜明说，“癌症诊断需要...
谷歌X：神秘的疾病早期检测系统揭开面纱
谷歌X实验室开展两年的生命科学项目一直非常神秘，也极少接受媒体采访。近日，项目负责人安德鲁·康拉德（Andrew Conrad）在接受BACKCHANNEL采访时详细解释了他们这个项目。他们发明了一种纳米颗粒——尺寸相当于红细胞的两千分之一，它们进入人体后能够吸附在癌细胞等微粒上并通过身上的穿戴设备传递回信息，一旦发现癌细胞立即报警。该项目最大的价...