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专家访谈
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【重磅】首批肿瘤基因测序临床应用试点单位公布
2014年3月，国家卫生计生委医政医管局发布《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》（以下简称通知）。《通知》指出已经开展高通量基因测序技术，且符合申报规定条件的医疗机构可以申请试点，并按照属地管理原则向所在省级卫生计生行政部门提交申报材料，同时明确申请试点的基因测序项目（如产前筛查和产前诊断、遗传病诊断、肿瘤诊断与治疗、植入前胚胎遗传学诊断等）。 2014年12月2...
迪安诊断（300244）：率先获得肿瘤领域高通量测序临床应用试点牌照
事件： 公司公告，收到了卫计委医政医管局下发的关于肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知（就是我们所说的试点牌照），公司旗下杭州迪安医学检验中心取得了第一批肿瘤领域高通量测序的试点牌照。 结论： 不论对于迪安诊断，还是基因诊断行业，这都是一个重要的事件。去年年底到现在，卫计委医政医管...
浙江迪安取得基因测序临床应用试点资格
2015 年 4 月 8 日，浙江迪安诊断技术股份有限公司（以下简称“公司”）收到《国家卫生计生委医政医管局关于肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》（国卫医医护便函[2015]76号），公司全资子公司杭州迪安医学检验中心有限公司取得了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点资...
精准医疗，全外显子组测序立功啦
精准医疗计划(Precision Medicine Initiative)是美国奥巴马总统在2015年国情咨文演讲中宣布的一项新的国家项目，并称将为建立大量志愿者服用药物的生理和基因资料、建立个人基因组与癌症相关突变靶标、数据标准开发与保密等工作投资共计2.15亿美元。 精准医疗无疑是医疗技术的未来发展方向，科研和医...
贝瑞和康入场：NIPT或迎来全新发展蓝图？
NIPT好戏连台，贝瑞和康的基因测序仪NextSeq CN500及其相关检测试剂盒获得CFDA资质。尽管这个有些迟来的消息似乎缺了点惊喜，但行业媒体给予的宣传报道以及贝瑞和康同时间新官网的华丽登场，都预示着贝瑞和康雄纠纠气昂昂的正式入场。一向以谦逊低调著称的贝瑞和康CEO周代星博士也表示心情“振奋”，接受了行业媒体的专访。可见业内对贝瑞和康始终持有很高...
ACMG：高通量测序有望作为二线筛查 辅助检测代谢疾病
美国医学遗传学学会（ACMG）的临床遗传学年会于3月24-28日在美国盐湖城举行。加州大学旧金山分校的Robert Nussbaum在会议上表示，高通量的外显子组测序有望作为辅助的筛查检测，发现新生儿的代谢疾病。 四家机构最近发起了一项称为“Newbie Seq（NB Seq）”的计划，致力于探索新生儿测序的方方面面。他们希望将序...
迪安诊断：高通量基因测序尚处科研阶段，有望推向临床并收费
迪安诊断高管对大智慧通讯社表示，公司高通量基因测序技术目前还处于科研阶段，免费为医疗机构及医学院提供服务，未来有望推向临床并实现收费。 该高管称，公司的一代基因检测技术相对成熟，目前已经在经营的有产前筛查、肿瘤标志物检测、亲子鉴定等服务。周二，迪安诊断董事长陈海斌表示，公司正积极推进试点申请工作，并积极储备基于高通量测序的遗传性疾病的诊断及风险筛查、肿瘤个性化治疗等诊断技术。 高通...
当宏基因组遇上单细胞测序
日前，科学家们通过宏基因组测序和单细胞测序鉴定了一类新细菌。 16S rRNA基因序列的保守性和普遍性，使其成为了微生物检测和分类鉴定的强有力工具。这种方法为科学家们揭示了微生物群体的高度复杂性，但它还是有所遗漏。美国能源部联合基因组研究所上周的一次会议上，研究者人员向人们展示了在四个温泉样本（北美和亚洲）中发现的一类新细菌Candidatus Kryptonia。这项研究共测序了22个...
Nature子刊：石墨烯有望带来快速测序
快速可靠的DNA测序是生物学研究长久以来的梦想。近日，澳大利亚的研究人员在《Nature Communications》上发表文章，表示利用一种特殊形式的碳 – 石墨烯（graphene），有望实现实时、高通量的DNA测序，从而彻底改变医学研究和检测。 这项研究由澳大利亚墨尔本大学物理系的Jiri Cervenka博士领导，澳大利亚同步加速器（Australian Synchro...
【行业投资观察】基因测序行业投资机会有哪些？
基因测序是目前生物学领域最炙手可热的专业门类之一，近几年在国内外均得到了快速的发展。A股市场，基因测序股飙升。行业投资观察，国金证券黄岑栋将带来分析。 主持人 科技部本月召开了国家首次精准医学战略专家会议，规划在2030年前精准医疗投入600亿。"现在还在讨论阶段"。业内人士指出，基于基因检测技术和靶向质量药物，目前精准医疗用于临床应用的两大技术前提已经具备。与传统医疗相比，精准医疗具有针对性...
贝瑞和康第二代基因测序体外诊断产品获得CFDA批准上市
[北京及圣地亚哥] 2015年3月20日，国家食品药品监督管理总局（CFDA）批准了杭州贝瑞和康基因诊断技术有限公司生产的基因测序仪（NextSeq CN500），以及胎儿染色体非整倍体（T13/T18/T21）检测试剂盒（可逆末端终止测序法）医疗器械产品注册。 NextSeq CN500基因测序仪是贝瑞和康与美国Illumina...
新型单细胞外显子组测序法
最近，美国MD安德森癌症研究中心和德克萨斯大学休斯敦健康科学中心的研究人员，开发出一种新型单细胞外显子组测序方法称为SNES。与目前大多数单细胞测序方法形成对比，SNES利用细胞核而不是细胞进行分析，从而将会在生物学许多不同领域具有广泛的应用。相关研究结果发表在2015年3月25日的国际著名学术期刊《Genome Biology》。 单细胞测序方法可让我们深入阐述罕见细胞亚群和复...
纳米孔DNA测序与微计算机环境实时测序相结合
英国诺威奇基因组分析中心(TGAC) 正在实现着一种被称为MinION的纳米孔传感器测序设备的应用，该设备由英国创业公司牛津纳米孔技术有限公司开发引进。诺威奇基因组分析中心的研究团队计划应用该微型设备开发新型高效的实时DNA测序方法，满足该研究中心在样本回收与即使分析领域的需要。 根据相关报道，该研究中心的科研人员已经使用MinIO...
多领域专家探讨：高通量基因测序在遗传病检测中的应用
唐氏综合症病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处，因此最早被称为蒙古痴呆症（mongolian idiocy），而现在一般称为21-三体综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。 会议现场 今年3月21日，恰逢“国际唐氏综合症日”，中国优生科学协会携同河北省遗传咨询委会将全国各省市400多...
U盘大小的DNA测序仪证实可用于检测病原体
由华大基因和生物医学中心（BioMed Central）联合创办的大数据期刊《GigaScience》3月26日报道了掌上手持型DNA测序仪的最新成果，这种测序仪可以在短短6个小时时间里区分细菌和病毒的种类。 去年，由英国Oxford Nanopore公司开发的，仅4英寸长、普通U盘大小MinION测序仪投入了市场，这种测序仪的出...
Nat Bio:新单细胞mRNA测序揭示大脑皮层细胞发育的独特性
加州大学旧金山分校的研究人员利用新的单细胞分析方法研究大脑皮层细胞的独特性，识别不同细胞类型的数百个新型生物标志物，这一项成果将提高科学家们对于出现特化神经元亚型的理解。这种集中于单细胞基因活性的新方法，最终与其他单细胞技术(包括显微成像)相结合，可能会揭示脑部发育障碍的起源。相关文章发表于2014年8月3日的《Nature Biotechnology...
华中农业大学Nature子刊发表测序新成果
来自华中农业大学、明尼苏达大学的研究人员开发出一种简单的方法从玉米四分体（tetrad）分离出4个小孢子，并对单个小孢子进行了全基因组测序，在单细胞水平上剖析了减数分裂重组。这一重要的研究成果发表在3月24日的《自然通讯》（Nature Communications）杂志上。 论文的通讯作者是华中农业大学的严建兵（Jianbing Yan）教授。严教授目前主要从事玉米复杂数量性状的遗传解...
IntegraGen为巴斯德研究所提供高通量测序服务
IntegraGen公司今天宣布与巴斯德研究所达成合作协议，在微生物学领域开展高通量测序。 根据协议细则，IntegraGen公司将为法国国家参考中心与巴斯德研究所微生物基因组文库提供测序服务。另外，IntegraGen公司也将开发一款新型管理软件以供巴斯德研究所内部使用。 合作双方表示，该项合作...
科学家利用DNA测序技术追踪耐多药结核病的传播扩散
近期，一项发表于国际杂志Emerg Infect Dis上的研究论文中，来自伦敦大学的研究人员通过研究首次利用DNA测序技术来追踪英国结核病人多重抗药性结核病的传播扩散情况； TB（结核分枝杆菌）的传播扩散是通过吸入感染者散播在空气中的飞沫而致，TB可以长期生活在个体的肺部中而不产生任何症状，这个阶段就称为潜伏感染期。 &ems...
Illumina下一代测序系统MiSeqDx获加拿大监管部门批准
Illumina公司表示，加拿大卫生部门已经同意批准该公司的MiSeqDx仪器，同时还准许该公司利用MiSeqDx进行囊性纤维化相关的139个突变基因的检测以及囊性纤维化的临床测序分析。 根据该公司的说法，这是加拿大第一次批准下一代测序系统。 Illumina公司在2013年获得了美国食品和药物管理局针对该仪器和检测的上市前批准。同时，其MiSeqDx通用...