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专家访谈
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北大博导PLOS测序发现乳腺癌易感基因
目前，约有80%的家族性乳腺癌患者的遗传原因尚不明确。五月六日，北京大学临床肿瘤学院乳腺中心解云涛教授与中国农业大学生物学院楼慧强教授，在国际著名遗传学期刊《PLOS Genetics》发表一项乳腺癌研究成果，题为“Mutations in RECQL Gene Are Associated with Predisposition to Breast Cancer”，采用全外...
基因测序技术侦破“跨国腹泻案”
英国疾控部门一个快速反应小组近日发表论文，还原了他们怎样利用全基因组测序和食品溯源技术，将一场跨国暴发的肠炎沙门氏菌疫情追溯到德国的一家禽蛋生产商。 这次疫情最初发生在2014年5月~9月之间，涉及英国中部、西北部和南部的至少287个病例。同时，肠炎沙门氏菌疫情也在法国和奥地利出现。这三国样本中得到的分离菌经过多位点可变数目串联重复序列分析（(MLVA)后，发现属同一种。此后，相似病例出...
减少测序错误，你做对了么？
不论是哪种测序平台，在测序过程中都不可避免地存在一些错误。Illumina的低成本高通量测序技术已经在许多领域得到了广泛应用，不过人们还不了解其系统性错误对测序数据的影响。 英国格拉斯哥大学的研究人员在16S rRNA扩增子测序的基础上，全面分析了Illumina台式测序仪的错误模式。他们由此找到了消除错误的有效策略，将这一测序平台的主要...
吴瑞先生：DNA测序之父，比Sanger提出测序法还早！
第一次知道吴瑞先生 (图一) 的名字，是看了饶毅老师写的博文《君子爱“生” 得之有道》，这篇博文后来收录在《饶议科学I》里，过年期间又读过一遍。其中有一句写的很有意思：“1971年吴瑞的引物延伸，是测序的一个关键步骤，给奖是可以的”。看到这儿我笑晕了：这都哪儿跟哪儿啊？所有课本上讲的都是Sanger测序法，所以显然是Sanger的贡献最大，况且诺奖都发了，还争这个有意思吗？另外，中国的语...
人类基因组测序可在数天完成
两个3英寸×1英寸的玻璃芯片中，保存有包含在16个人类基因组中的惊人数量的遗传信息。上周，有技术人员将这些芯片――被称为flow cell，置入华盛顿大学基因组研究所一台新的基因测序仪中，将会在短短三天时间内完成人类基因组测序任务。 这是令人难以置信的，因为世界各地的科学家第一次绘制人类基因组图谱时，花费了超过10年的时间，大约10亿美元的...
便携式DNA测序仪用在埃博拉病毒基因组上
四月份，Joshua Quick在行李箱里装了三台基因测序仪，登上去几内亚的飞机。这个事实非常惊人：大多数的测序机器作为商业客机货舱内的托运行李在旅行中太重、易损。接下来发生的事更让人印象深刻。Quick使用这些被称为 MinIONs的测序仪从14例患者身上读取埃博拉病毒基因组，在样品收集后的短短48小时内得出结果，这一共...
IBM的Watson系统开始用于癌症基因组学分析
Lukas Wartman博士在对抗癌症的基因战争上从零开始。圣路易斯华盛顿大学癌症基因组学的副主任开发了他自己的急性淋巴细胞性白血病。 制定治疗方案时，他的同事看着他的DNA和RNA（将DNA转变成蛋白质的化学信使），试图给他第二次机会。这是一个需要几个月时间的艰巨的过程，并需要一些研究人员的专用脑力，但...
华大基因引进太平洋生物科学公司单分子实时测序系统
2015年5月4日--加利福尼亚太平洋生物科学公司（纳斯达克股票代码：PACB）今天宣布，全球最大的基因组学研发机构华大基因购买了其第一台单分子测序仪PacBio RS II并计划购买更多台系统，以将单分子实时DNA测序技术（SMRT）整合到其全球的服务体系中。 华大基因CEO王俊博士表示，SMRT测序技术有着出色的读长和组装精度。PacBio是对具有高重复或杂合等复杂基因组测序...
浅谈精准医疗之“精准高通量测序平台”
新年伊始，奥巴马代言的“精准医疗”就火遍各大媒体版面，成为医疗届最热门的话题。广义的精准医疗是指根据个体差异进行个性化预防和治疗的方案，这并不是一个全新的概念。而近年来技术的飞速发展，让我们看到精准医疗切实可行的方向之一，基于基因组测序和生物信息学的个体化诊疗。对于精准医疗的范畴，美国国立卫生研究院（NIH）现任主任弗朗西斯·柯林斯(Francis C...
曹雪涛院士：精准医学不应以基因测序为导向
从年初奥巴马提出将精准医学纳入美国国策以来，精准医学就成为一项热门概念。在中国工程院院士、清华长庚医院管理咨询委员会的委员曹雪涛看来，精准医学的最终目的是更好地为病人服务，它只是精准定义病因的“利器”，并不是万能，也不应以基因测序作为导向。 曹雪涛表示，目前的医疗理念发展越来越呈现个性化、精确化、远程化、微创化的趋势。而精准医学的出现正是符合了医学发展的这一趋势。曹院士认为，尽管精准医学...
你的下一个处方可能是基因组序列
在会议期间，其他的科学家和医生讲述了令人印象深刻的情况，从通过测序准确地检测到肿瘤的白血病患者到与通常的药物选择无关仅通过DNA数据成功地治疗症状的癫痫患者。一名患致命的肝功能衰竭的婴儿接受了紧急的基因组测序，精确定位问题后恢复了健康。 目前大多数人都至少熟悉一个基因组测序获得的信息使一个预后不好的病人...
肿瘤愈后监控：一个可能被忽略的基因测序刚需市场
2015年被业内称为基因测序临床应用的元年。 4月8日，浙江迪安诊断技术股份有限公司（下称“迪安诊断”）发布公告称，其全资子公司杭州迪安医学检验中心有限公司取得了第一批“肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点”资格。 “公司将积极研究肿瘤筛查与靶向药物伴随诊断技术等，为肿瘤病人设计个性化治疗方案。”迪安诊断在公告中写道。迪安诊断是一家为各级医疗机构提供医学诊断服务...
云健康：部署HiSeqX10，推出全方位测序服务
4月21日, 云健康医疗集团有限公司（Cloud Health Medical Group Ltd http://www.cloudhealth99.com/）在2015年AACR Illumina亚太会议上宣布，该公司已于今年3月收到了来自Illumina公司的10套HiSeq X 10系统，同时，云健康医疗集团表示该公司将应用HiSeq X 10系统在多个领域的强大功能...
Nature子刊：外显子测序确定两个与家族性肺纤维化相关的基因
这项结果他们近日发表在了《Nature Genetics》上，研究人员利用外显子测序技术，对接近100个具有年龄相关的家族性肺纤维化患者进行了测序，并通过基因负担病例分析，确定了PARN和RTEL1突变与该疾病的发生有关。西南中心的Christine Kim Garcia和她的同事们补充道，携带有这些突变，会导致端粒缩短，而这会导致这种偶尔发生的疾病的患者，具有极其糟糕的生存率。 “这两...
NIH:资助推动DNA条码阵列测序技术研发
基因组学公司Centrillion Biosciences本月收到来自美国国立卫生研究院（http://www.nih.gov/）一项为期两年的小企业创新研究资助，以开发DNA条形码阵列全基因组测序技术。 据悉，这项由NIH授予的资助将用于优化DNA芯片的制造工艺并进一步减少芯片的尺寸及厚度，通过调整芯片寡聚核苷酸引物取向增强引物3'末端的扩增活性并提高寡聚核苷酸合成系统的准确性...
外显子组测序在孟德尔遗传疾病分子诊断中的应用
孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一。对于，这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、表型特点进行临床判断，同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认。传统的细胞或分子诊断方法包括核型分析、芯片分析、目标基因的一代Sanger测序等，而随着二代测序的发展，高通量测序在疾病病因寻找中逐步显示出巨大的潜力。 ...
Nature Methods：两轮捕获+双重测序 成就史上最精准的测序！
传统的高通量测序会产生不少错误，掩盖基因组中的罕见突变。前不久科学家们开发了一种新测序法，能够成功从背景噪音中分离出信号，实现极为准确的测序。 肿瘤是异质性细胞的混合体，测序可以检测其中的罕见突变，但成本较高而且容易出现错误。华盛顿大学的研究团队为此开发了新测序技术，将靶序列纯化与高精度的DNA测序法结合起来。这一成果发表在近日的Nature Methods杂志上。 “这一...
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴定
银屑病，俗称干癣，是一种常见的具有特征性皮损的慢性易于复发的炎症性皮肤病，被认为是是遗传因素与环境因素等多种因素相互作用的多基因遗传病。 在以往对多基因遗传病的发病机理探索中，研究者们通过正常与疾病对照样本的基于SNP芯片的全基因组GWAS实验，寻找到了两组个体中多态性与该遗传病相关性。然而许多疾病的发病又是后天的，如糖尿病与...
数字盘点：中国高通量测序、生物信息服务公司表
1. 华大基因 137台HiSeq；3台MiSeq； 31台Proton。 全方位高通量测序应用。 联系方式：400-706-6615，info@bgitechsolutions.com 2. 药明康德基因中心 4台HiSeq；4台MiSeq；1台Proton；2台PGM；1台Affymetrix。 是目前中国唯一的美国CLIA认证实验室。 科研服务、...
【独家】6省市肿瘤基因测序临床应用试点名单公布（目前最全）
近日卫计委公布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。名单一经发布，立刻引起业内高度关注。 上海市名单（5家）： 1、 肿瘤医院 2、 中山医院 3、 瑞金医院 4、 长海医院 5、 东方肝胆医院 浙江省名单（2家）： 1、杭州迪安医学检验中心...