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专家访谈
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外显子测序表明：帕金森致病基因也会导致肺癌
来自威斯康星医学院等处的研究人员对一个遭受肺癌折磨的家庭的三名成员进行了外显子基因测序。在测序数据中，他们发现在PARK2存在突变，而这个基因编码了一种泛素连接酶，这种酶参与了代谢和应激等过程，与细胞生长调节有关。 他们指出，该基因的隐性突变已经证实与帕金森有关，虽然在过度生长中，该基因起着抑制作用，这表明其遗传可能与正常的功能相互...
台湾公司正研发便携式测序平台 成本低于1000美元
该公司属于新竹的工业技术研究院（ITIR），其希望能够在今年完成该测序平台，并在2016年实现该平台的商业化。 该项目最初是由engineering firm CrackerBio与ITRI合作开发，该技术使用了具有互补的金属氧化物半导体（CMOS）整合的三重结合光电二极管的纳米孔。CrackerBio将该技术转让给了2011年成立的Personal Genomics公...
Science：DNA测序技术解析免疫细胞复杂语言
我们机体的免疫系统如何帮助我们抵御外来入侵者，比如病毒、细菌、真菌及肿瘤呢？关键就在于我们机体拥有大量的B淋巴细胞和T淋巴细胞，这两种淋巴细胞都可以表达形成特殊的受体，很多年前解析这一系列复杂的机制被认为是不可能的，如今，发表在国际著名杂志Science上的一篇研究报告中，来自贝林佐纳生物医学研究所（音译，Institute for Research ...
基因测序催生新职业——遗传护士？
美国护士认证中心—ANCC(American Nurses Credentialing Center），于2014年发起了遗传护理（Genetic Nursing）的认证。而且将认证分为普通认证和Advanced两类。该职业不仅需要专业的护理学历（本科或研究生）而且需要50小时以上的遗传课程学习，其中高级认证需要至少5年工作经验。此职业认证的兴起跟两点有关：一个是遗传疾病受...
二代基因测序临床应用开闸 行业将迎爆发期
2014年2月份被叫停的二代基因测序临床应用，近一年之后终于有了开闸的迹象。 继卫计委医政司发布第一批基因测序临床试点后，1月15日，卫计委妇幼司发布了通知及入选单位名单，这被业界解读为二代基因测序临床放开的信号。根据通知，可以开展NIPT的产前诊断试点单位，全国31个省市地区共有108家机构入选。 ...
【程京院士】转化：从疾病诊治到健康维护
日前，在清华大学《清华大学医疗健康大数据前沿论坛》大会上，中国工程院院士、清华大学教授程京以《转化：从疾病诊治到健康维护》为题，进行大会报告。 基因测序的应用 报告的开始，程院士就向大家解释了什么是生物芯片。生物芯片就是能对小分子、生物大分子、细胞、组织等进行高通量、快速并行处理和分析的微检...
《转》访金刚博士: 云健康X Ten全基因组测序平台发布会 整合大健康平台航母启程
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 作为振奋国内健康领域的里程碑事件，云健康的成立和公开亮相吸引了众多媒体的关注。 首先云健康医疗科技集团董事长高宝君女士向与会嘉宾解读了打造云健康这个平台的初衷以及核心...
独家剖析《NIPT试点通知》 数量更正为108家
近日，备受关注《国家卫生计生委妇幼司关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》的出台，这两天虽是周末，但想必大家对这份文件已经研读了好多遍。 很多人向转化医学网表达了自己的一些困惑，针对这些问题。转化医学网也和业内资深专家取得联系，对大家关注的一些问题，做如下解读： 1、文件原文：试点产前诊断机构可择优与承担高通量基因测序...
卫计委：109家医疗机构获批开展NIPT高通量测序试点
三周前，国家卫计委医政医管局发布了关于《开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》，首次公布了北广两地第一批高通量测序技术临床应用试点单位。通知中共涉及3个专业（遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断），批准了7家北广两地的试点机构。 在本次妇幼保健服务司发布的《通知》中，明确描述了试点单位的工作内容，具体包括：产前筛查与诊断前咨询，适用范围，知情同意书签署，临床资料收集和标本...
华大基因院长王俊：计划今年推出两款基于CG技术的测序系统
2015年1月15日，华大基因院长王俊出席第33届JP摩根医疗大会(JP Morgan Healthcare Conference)。在大会上，王俊院长发布了多项新进展。 下一代测序系统 王俊院长指出，华大基因将于今年推出两款基于Complete Genomics技术的下一代测序系统。其中一个将是大规模的高通量测序系统...
强强联合：在CRISPR/Cas9相关研究中应用新一代测序技术
摘要： CRISPR/Cas9基因组编辑技术和新一代测序技术（也称高通量测序技术），是当今对生命科学研究有重大影响的两项技术。二者并非毫不相干。有效地将二者联用，有时可以大大加速科研进程。两者之间有什么样的联系呢？在哪些研究领域或方向上可以联用呢？本文根据在这两个领域的技术服务经验，对相关内容进行了系统地整理。 一．引言 在分子生物学的发展历史中，人们曾...
预测：2015年或成高通量测序应用大年
1、本期核心观点：2015年或成为高通量测序应用大年 如果说2014年是二代测序的元年，那么2015年将是一个大年。我们将2014年称为元年，是因为在过去的这一年里监管层出台了一些列政策，规范行业，并刻画出未来行业发展的方向和走势。我们在此进行尽可能完整的梳理。 1.1 政策梳理 图表 1：2014年二代测序相关政策梳理 数据来源：W...
Illumina重磅发布新测序平台
JP摩根健康大会开场，重量级公司Illumina公布业务，年度增长31%，发布了4款最新的测序仪器，推出HiSeq X Five系统，HiSeq3000，HiSeq4000，Nexseq550。HiSeq3000\4000采用HiSeq X上的测序芯片，可以低成本开展个人基因组、外显子组测序；而Nexseq550则可以在测序的同时扫描基因...
基因泰克携手23andMe 解读帕金森全基因组测序
基因泰克1月6日宣布其将进行来自23andMe帕金森病社区的3000名患者的全基因组测序工作，试图鉴定该疾病的靶点。 在这份协议条款中，当测序计划完成时，23andMe将对测序所生成的数据进行深层研究。此外，23andMe可以擦去患者身份识别信息，与其它研究者共享这些数据。23andMe声明说，只有同意参与此项目的23andMe客户的数据才会被共享。 ...
基因测序产品今年进医疗系统 价格或降至万元
近日，有媒体公布了国家卫计委通过的第一批高通量测序技术临床应用试点单位名单。尽管目前卫计委网站上还未正式公布此消息，但在去年12月底，华大基因董事长汪建曾印证过此消息，“有关全基因组测序的批文估计最近会出来，预计会涉及20家医院以及七个临床检测实验室的试点，华大都在这几个名单内。” 市场广阔 &ems...
卫计委：湖南、河南高通量基因测序技术临床试点单位名单公布
卫计委在12月22日确定第一批高通量基因测序技术临床试点单位后，网络上相继公布了北京和广东地区的试点单位名单。据可靠消息湖南省此次有2个单位在列，分别是：湖南家辉遗传专科医院，和中南大学湘雅医学检验所。 河南省人民医院入选遗传病诊断专业 据悉，河南省人民医院是河南省唯一一家入选首批...
新生儿测序：开启基因测序市场的新蓝海！
一个致力于改善生活和助力个性化治疗的伟大蓝图正在开启 基因测序新蓝海——新生儿基因测序 在美国，基因测序技术的春风不仅吹向了生命科学领域的各个行业，而且吹响了人们对美好健康新生活方式向往的新号角。 这不，当二代测序正逐渐成熟地在胎儿产前检测中的运用和新...
卫计委：高通量测序试点单位北京、广东全名单公布
近日，备受瞩目的高通量测序技术临床应用试点单位第一批名单公布，此次批准一共分三个专业：分别是遗传病诊断专业、产前筛查与诊断专业、植入前胚胎遗传学诊断专业。 第一批高通量基因测序技术临床应用试点单位名单（北京） 一、遗传病诊断专业 1. 中国医学科学院北京协和医院 2. 北京博奥医学检验所 二、产前筛查与诊断专业 ...
中国基因测序企业名录
2014年，基因检测行业在政策环境的剧烈变动中寻求出路。先是唐氏无创等检测项目被叫停以后，后曝出了血液外送香港的灰色链条。需求，是无法以政策手段来压制的，一项科技的成熟、推广也需要时间。今天很难，明天更难，后天很美好。我们来看看有哪些企业身处这个产业中吧。 （以上排名不分先后） 做这个分类时小编纠结了好久，因为有很多企业的业...
基因测序5年增速500倍！摩尔定律怎么办？
在基因组学研究中，高通量测序是最重要的数据来源。然而，高通量测序技术的飞速发展，在给基因组学研究带来极大便利的同时，也带来了“幸福的烦恼”：单次测序数据量的大幅度提升，使得基因组学研究从原来的“测的没有算的快”，变为如今的“算的没有测的快”。众多基因研究机构对更高性能的数据处理平台，产生了更加迫切的需求，苏州大学医学部也是其中的一员。 &ems...