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找到约196条结果 (用时0.1656秒)
进行性眼外肌麻痹并线粒体DNA缺失
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：进行性眼外肌麻痹并线粒体DNA缺失</div><p align="left"> <br/>相关基因：POLG <br/>染色体位置：15q25 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：258450 <...
感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)</div><p align="left"> <br/>相关基因：POLG,C10orf2 <br/>染色体位置：15q25(10q24) <br/>遗传方式：AR &...
肌-眼-脑病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肌-眼-脑病</div><p align="left"> <br/>相关基因：FKRP（POMGNT1） <br/>染色体位置：19q13.3（1p34-p33） <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：2...
脑-眼-面-骨综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脑-眼-面-骨综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：214150 <br/>...
感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)</div><p align="left"> <br/>相关基因：C10orf2（POLG） <br/>染色体位置：10q24（15q25） <br/>遗传方式：AD ...
进行性眼外肌麻痹合并线粒体核酸缺失3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：进行性眼外肌麻痹合并线粒体核酸缺失3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：C10orf2 <br/>染色体位置：10q24 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：609286...
早发型共济失调伴动眼不能和低白蛋白血症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：早发型共济失调伴动眼不能和低白蛋白血症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： APTX <br/>染色体位置：9p13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>...
杜安眼球后退综合征2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：杜安眼球后退综合征2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：FLNA <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：304120 <br/>...
杜安眼球后退综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：杜安眼球后退综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：FLNA <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：311300 <br/>...
肌肝脑眼侏儒
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肌肝脑眼侏儒</div><p align="left"> <br/>相关基因：TRIM37 <br/>染色体位置：17q22-q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：253250 <br/&g...
小眼畸形9型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：小眼畸形9型</div><p align="left"> <br/>相关基因：STRA6 <br/>染色体位置：15q24.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：601186 <br/>疾...
遗传性眼球萎缩病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性眼球萎缩病</div><p align="left"> <br/>相关基因：NDP <br/>染色体位置：Xp11.5 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：310600 <br/>疾病...
胼胝体发育不全、智力低下、眼部缺损和小颌畸形
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：胼胝体发育不全、智力低下、眼部缺损和小颌畸形</div><p align="left"> <br/>相关基因：IGBP1 <br/>染色体位置：Xq13.1-q13.3 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编...
脑-眼-面-骨综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脑-眼-面-骨综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：214150 <br/>...
脑-眼-面-骨综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脑-眼-面-骨综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：214150 <br/>...
眼齿指发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：眼齿指发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：GJA1 <br/>染色体位置：6q21-q23.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：257850 <br/&g...
单基因遗传病： 杜安眼球后退综合征1型
<P>中文名称： 杜安眼球后退综合征1型</P><P>英文名称：Otopalatodigital Syndrome, Type I; Opd1 </P><P>OMIM号： 311300 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：XD</P><...
单基因遗传病： 杜安眼球后退综合征2型
<P>中文名称： 杜安眼球后退综合征2型</P><P>英文名称：Otopalatodigital Syndrome, Type Ii; Opd2 </P><P>OMIM号： 304120 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：XD</P>&l...
单基因遗传病： 眼齿指发育不良
<P>中文名称： 眼齿指发育不良</P><P>英文名称：Oculodentodigital Dysplasia, Autosomal Recessive </P><P>OMIM号： 257850 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P&g...
单基因遗传病： 肌-眼-脑病
<P>中文名称： 肌-眼-脑病</P><P>英文名称：Muscle-Eye-Brain Disease; Meb </P><P>OMIM号： 253280 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwi...