用户登录转化医学是什么？
新浪登录
腾讯登录推荐活动
专家访谈
找到约109条结果 (用时0.1656秒)
Science转化医学：基因治疗再获重要突破
哈佛医学院和波士顿儿童医院的研究人员通过基因治疗，成功使遗传性耳聋的小鼠恢复了听力。这一成果发表在七月八日的Science Translational Medicine杂志上，为治疗基因突变引起的听力损失奠定了基础。 “我们的基因治疗还需要进一步优化，相信在不久的将来它就能用于临床试验，”哈佛医学院的副教授Jeffrey Ho...
NimbleGen序列捕获技术用于遗传性耳聋研究
遗传性耳聋是人类听力系统最常见的疾病之一，其中有一部分与X染色体相关。在American Journal of Human Genetics发表的一篇文章中1，德国研究人员利用一系列研究方法，包括NimbleGen定制型385K芯片进行序列捕获，从一个西班牙患病家族及一群德国患者的样本中发现了X染色体上一个疾病相关的突变。 研究人员利用定向富集技术，从两个男性患...
耳聋基因筛查突破100万人 中国成为全球基因筛查出生缺陷第一大国
4月16日，“遗传性耳聋基因筛查突破百万暨科学与国际合作论坛”在生物芯片北京国家工程研究中心举行。国家卫计委妇幼健康服务司秦耕司长、北京市政府原副秘书长戴卫、 中国出生缺陷干预救助基金会翟立功秘书长、北京市卫计委郭积勇巡视员、北京市残联唐海蛟副理事长、国家发改委高技术产业司新兴产业统筹协调处徐彬处长 、国家科技部社会发展科技司张兆丰处长、世界卫生组织防聋合作中心主任 ...
程京院士：运用耳聋基因筛查 避免耳聋悲剧发生
图为程京与主持人交谈。新华网 贾振 新华网北京3月11日电 3月11日，全国人大代表、中国工程院院士、生物芯片北京国家工程研究中心主任、博奥生物集团总裁程京做客新华网2015年全国两会特别节目—新华会客厅，围绕防治出生缺陷的基因话题，与广大网友进行在线交流。 程京举例说，十多年前，部委组织专家开会讨论有...
我国首例成功阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿顺利诞生
2015年1月29日19点43分，我国首例成功阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿顺利诞生。此项研究由中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉研究所王秋菊教授团队和山东大学附属生殖医院陈子江教授团队联合攻关完成，同时华大基因等相关机构参与后期检测。此项研究进行了试管婴儿植入、PGD、产前诊断，并采用最新一代测序技术在孕前、孕期、新生儿阶段对孕妇及其丈夫...
郑州新生儿可享四项免费筛查 耳聋基因筛查明年继续
市妇幼医院护士正在为市民介绍新生儿四项免费筛查项目 昨天，记者走访得知，这四个免费筛查项目中，三项早已稳步开展，但是其中一项免费耳聋基因筛查却“迟到”：今年11月份才刚刚启动。 【说“实事”】 郑州新生儿可享“四项”免费筛查——苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症和听力障碍初筛、免费耳聋基...
耳聋基因检测：对“一针致聋”说不
耳聋是最常见的出生缺陷之一。研究表明，在所有致聋原因中遗传是导致聋儿出生的主要原因，比例约60%；另外还存在大量的迟发性听力下降患者。据中国残联2006年的统计数据，我国残疾人中有听力语言障碍者达2780万名，居各类残疾之首；在听力语言残疾人当中，0～6岁听力障碍儿童有80万；我国每年仍有3万名左右听障儿童出生。迟发性耳聋和药物性耳聋易感者无法在新生儿听力筛查中被检测出来。...
我国常见耳聋基因突变携带者多达8000万人
生物芯片北京国家工程研究中心、博奥生物集团健康科学研究院院长孙义民在12日的中国预防出生缺陷日这天指出，我国正常人群常见耳聋基因突变携带者多达8000万人，这是导致遗传性耳聋高发的重要因素，群体筛查是规模化预防的有效途径。 孙义民介绍，在目前已知的8000至10000种出生缺陷...
湘雅医院研究发现：基因诊断可提前干预耳聋
中南大学湘雅医院26日透露，该院与解放军301医院合作研制的系列耳聋基因诊断技术及配套产品，成功实现耳聋从不可预防到可预防的突破。 据《2012年中国出生缺陷防治报告》数据显示，听力障碍已成为中国第二大出生缺陷疾病。据统计，中国听力残疾者高达2780万，占全部残疾人数的28%。其中，300万重度耳聋患者中约80万为7岁以下儿童，每年新增耳聋患儿...
潍坊市妇幼保健院：为潍坊聋哑学校学生进行耳聋基因检测
11月8日上午，潍坊市妇幼保健院副院长王爱婷、院长助理高健博士带队，听力筛查中心及遗传科、检验科、青年志愿者等相关工作人员14人来到山东省潍坊聋哑学校，为全体耳聋学生及家长进行遗传性耳聋基因免费检测。 遗传性耳聋基因检测不仅可以明确遗传病因，保护残留听力，还能有效阻断家庭中的传递，是现阶段预防和治疗遗传性听力障碍的有效手段。本次活动检测...
长治市正式启动新生儿耳聋基因筛查及听力康复救助项目
耳聋是新生儿常见的出生缺陷之一。我国每年新增听力障碍儿童超过6万人。由于传统的新生儿听力筛查手段，只能对已有的听力损伤进行筛查，不能及早发现、阻止耳聋发生。为能有效提高检出率，真正实现“早发现、早诊断、早干预”，预防和减少耳聋残疾的发生，2013年4月16日上午，由国家、省两级出生缺陷干预救助基金会和长治市政府共同组织实施的新生儿耳聋基因筛查及听力...
美研究人员发现“耳聋基因”
<a href="http://img.360zhyx.com/uploads/2012/10/111.jpg"><img class="aligncenter size-full wp-image-4424" title="111" src="http://img.360zhyx.com/uploads/20...
全国有千万隐性耳聋突变者用抗生素前最好给孩子做基因检测
时报讯昨天上午，浙江大学生命科学院院长管敏鑫教授被授予了“谈家桢生命科学奖”创新奖。 管教授的研究主要是母系遗传性耳聋。他介绍说，中国有3000万耳聋病患者，其中有一类，用了抗生素导致的耳聋。我们研究发现这类情况是基因遗传缺陷引起的，一般母亲遗传给孩子，父亲不会遗传。 <!--more--> 他说，通常小孩子感冒、肺炎，会打抗生素，孩子通常会觉得难受而哭，而这...
Neuron：基因疗法有望逆转先天性耳聋
根据一项于2012年7月26日发表在<em>Neuron</em>期刊上的临床前研究，在患有先天性耳聋的小鼠模式动物中，一种新的基因疗法能够逆转由于遗传缺陷而导致的耳聋。论文通讯作者、美国加州大学旧金山分校研究员Lawrence Lustig说，他们是第一次在实验室小鼠中成功地治疗一种遗传性的耳聋。 由于一种编码蛋白囊泡谷氨酸转运体-3(vesicular gluta...
单基因遗传病： 耳聋79型
<P>中文名称： 耳聋79型</P><P>英文名称：Deafness, Autosomal Recessive 79 </P><P>OMIM号： 613307 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hd...
单基因遗传病： 耳聋25型
<P>中文名称： 耳聋25型</P><P>英文名称：Deafness, Autosomal Recessive 25 </P><P>OMIM号： 613285 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hd...
单基因遗传病： 耳聋77型
<P>中文名称： 耳聋77型</P><P>英文名称：Deafness, Autosomal Recessive 77 </P><P>OMIM号： 613079 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hd...
单基因遗传病： 耳聋1b型
<P>中文名称： 耳聋1b型</P><P>英文名称：Deafness, Autosomal Recessive 1B </P><P>OMIM号： 612645 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hd...
单基因遗传病： 耳聋2b型
<P>中文名称： 耳聋2b型</P><P>英文名称：Deafness, Autosomal Dominant 2B </P><P>OMIM号： 612644 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdw...
单基因遗传病： 耳聋3b型
<P>中文名称： 耳聋3b型</P><P>英文名称：Deafness, Autosomal Dominant 3B </P><P>OMIM号： 612643 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdw...