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专家访谈
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胎儿是否有遗传病 孕6周抽血就能查
美国最新一期《临床化学》杂志刊登香港中文大学医学院教授赵慧君团队的研究成果：通过抽取孕妇血液即可检测出胎儿遗传自父母的多种单基因变异，有些变异甚至可提前到孕6周测出。赵慧君教授5日接受记者采访时表示，新检测方法不但更安全，操作也大大简化，几乎一般有分子分析经验的医院病理室都可开展，抽血一到两周后即可取得检测结果。 目前，大约每100个新生儿中就有一个携带基因变异。赵慧君团队曾开发...
关于公开征求《基于孕妇游离DNA的胎儿染色体非整倍体检测试剂质量控制技术评价指南（高通量测序法）》意见的通知
关于公开征求《基于孕妇游离DNA的胎儿染色体非整倍体检测试剂质量控制技术评价指南（高通量测序法）》和《胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂的质量控制技术评价指南（高通量测序法）》意见的通知 2016年12月13日 发布 各有关单位： 为更好规范高通量测序试剂的应用，我所组织起草了《基于孕妇游离DNA的胎儿染色体非整倍体检测试剂质量控制技术评价指南...
血液检测有助于胎儿酒精谱系障碍诊断
加利福尼亚大学圣地亚哥分校医学院、德克萨斯A&M大学和乌克兰出生缺陷预防计划的研究人员称一种血液检测可以帮助预测婴儿在孕期酒精暴露造成影响的严重情况。这项研究11月9日发表在PLOS ONE杂志上。报告的作者说，研究结果可能有利于进行早期干预改善孕期时曾暴露于酒精的婴儿和儿童的健康。 胎儿酒精综合征是胎儿酒精谱系障碍（FASD）中的一种，有着严重的一系列的神经和身体机能障碍，会对儿童...
卢煜明教授PNAS发布第二代无创胎儿基因组分析结果
今年9月，堪称“中国诺贝尔”的未来科学大奖揭晓。香港中文大学李嘉诚健康科学研究所的卢煜明（Dennis Ming Yuk Lo）教授因发现可以从母亲血液中提取到胎儿DNA，而获得高达100万美元的生命科学大奖奖金。 作为无创DNA产前检测的奠基人，卢教授早在1997年就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA，并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿...
CFDA：关于《胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）指导原则》（征求意见稿）
关于《胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）指导原则》（征求意见稿）公开征求意见的通知 国家食品药品监督管理总局（CFDA）近日发布了关于《胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）指导原则》（征求意见稿）公开征求意见的通知。 根据CFDA2016年度医疗器械技术审查指导...
胎儿游离DNA的时代可能结束了
贝勒医学院、德雷克赛尔大学医学院、德克萨斯儿童医院以及RareCyte公司的研究人员近日在《Prenatal Diagnosis》杂志表明，基于母体血液中罕见胎儿细胞的无创产前基因检测是可行的，他们估计，这种方法将在未来1至2年内向公众开放。 本文资深作者Arthur Beaudet博士说，“孕妇循环血液中的罕见胎儿细胞首次被报道大概在40年前，从那时起人们就一直希望能...
你知道么？胎儿无创DNA检测并非人人适宜
拥有健康聪明的宝宝是每个家庭的梦想。作为出生缺陷“三级预防”中的二级预防，产前筛查和产前诊断是两道重要的防线。那么，这两道防线具体包含什么内容？与平时“准妈妈”进行的常规孕期检查有什么区别？8月11日，记者采访了省人民医院医学遗传中心副主任医师侯巧芳，请她为公众关心的话题解疑答惑。 产前筛查，是指通过简便、可行和较少创伤的筛查方...
母亲吸烟对胎儿的影响可持续多久？
耶鲁大学带领的一项新研究表明，早期暴露于尼古丁可以引发广泛的遗传变化，在出生后很久这些变化还会影响脑细胞之间连接的形成。这一发现有助于解释为什么母亲吸烟与一些行为变化相关，例如，注意力缺陷和多动障碍、成瘾和行为失常。 尼古丁通过影响DNA包装的一个主调节因子而做到了这一点，这进而会影响某些对脑细胞间突触形成和稳定极为重要的基因的活性，相关研究结果于5月30日在线发表在...
科学家尝试产前干细胞疗法拯救患病胎儿
当41年前Oliver Semler在德国出生时，他的一块骨头已经断裂。这块弓形的股骨和两天后的第二处骨折告诉医生，他患上了成骨不全症（OI）。这是一种会让人虚弱的遗传性疾病，脆弱的骨头经常很容易因在学校里受到推挤或在户外踩到潮湿的树叶滑倒而断裂。就Semler来说，甚至会因子宫里的翻转而骨折。“每年我都会打两三次石膏。”不晓得骨折过多少次但已忍受了27...
盘点趣味科学知识：母亲产后仍会保留胎儿DNA
西班牙《万象》月刊11月号发表题为《科学知识小问答》的文章，对一些有趣的问题进行了解答。文章内容如下： 1.什么年龄丧失学习新词的能力？ 最新研究表明，人到60岁左右开始丧失学习新词的能力。但是与开始丧失记住陌生人的长相（20岁左右）和通过眼神来解读对方情绪的能力（40岁左右）等其他技能的时间相比，这已...
英国国家筛查委员会推荐NIPT技术作为国家胎儿异常的部分筛选程序
近日，英国国家筛查委员会推荐引入无创产前筛查检测技术(NIPT)通过评估过程来作为当前英国国家卫生服务胎儿异常筛选程序的一部分，这项建议由英国国家筛查委员会在去年11月19日的会议上提出，他们建议NIPT技术应当作为当前孕妇初筛试验后，随即进行的高风险21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）及13三体综合征（帕陶氏综合征）的额外的...
揭秘：胎儿组织研究真相
使用流产胎儿组织进行医学研究在美国引发了争论。但许多科学家表示，这对于艾滋病毒、发育等领域的研究是必需的。 每个月，苏立山都会收到来自加利福尼亚一家公司寄过来的小试管。试管中装着的是一片于14周到19周之间流产的胎儿的肝脏。 北卡罗来纳大学（University of North Carolina）教堂...
女人怀孕须知：胎儿排畸产检B超等靠谱吗？
为了肚子宝宝的安然无恙，孕妈每隔一段时间就去医院做检查，虽然辛苦，但是值得。可实际案例中，有这样一位孕妈怎么也没想到，自己孕期做了9次产检、7次B超结果都正常，最后生出的宝宝竟然患有先天残疾，右脚完全缺失。 有人就会质疑了：花那么多钱定期去医院产检，有问题医院也检查不出来，那产检还有啥意思?通常而言，孕检能极大地减低生育的风险，...
2015年度西南医院-深圳华大基因研究院 基因组学技术在生殖生育领域的临床应用 暨第四届胎儿发育异常、产前诊断与宫内治疗学术会议 通知 （第二轮）
尊敬的医师： 您好！ 在生物基因研究和信息分析技术高速发展的今天，基因组学已经广泛应用到临床，并显示出有别于传统医学的巨大优越性。2015年3月18日美国总统奥巴马正式提出“精准医疗计划”，标示着个性化治疗方案将通过基因组学技术的运用，更为深入、准确、全面地反映疾病的本质特征。 第三军医大学西南医院自2012年起与华大基因研究院联合，已经举办了三届...
无创产前DNA检测可对胎儿进行大数据分析
据统计我国每年出生的新生缺陷儿大约有90万，为此凤凰山东就如何确保胎儿健康，减少新生儿出生缺陷发病率等问题对话山东省脐带血造血干细胞库基因研发部主任李保伟。 以下为文字实录： 凤凰山东：目前，我国新生儿出生缺陷发病率是多少？ 李主任：目前我国出生缺陷发病率相当高，平均大约有5.6%，每年出生的缺陷儿大约有90万，明显肉眼看到的新生儿出生缺陷大约有25万左右，仅唐氏综...
让羊水标志物来告诉你胎儿是否足月
通过比较羊水的转录组图谱，辛辛那提儿童医院的研究人员发现了一些基因，它们的表达可能反映了胎儿成熟度，并有望指导早产的决定。这项成果近日发表在《BMC Medical Genomics》期刊上。 辛辛那提儿童医院医学中心的Beena Kamath-Rayne是文章的第一作者。她和同事采集了16名孕妇的羊水，分离并测序了RNA，...
英国与瑞典将临床试验胎儿注入干细胞疗法
干细胞相关疗法由于干细胞来源问题争议，因而发展速度受到相当的阻碍，不过 2016 年 1 月起，将开始一项干细胞疗法临床试验，而且还是将胎儿干细胞用在胎儿身上。 这项临床试验将由瑞典卡罗琳医学院（Karolinska Institute）主导，于英国最大儿科医学中心大欧蒙街医院（Great Ormond Street Hospi...
美禁止胎儿器官贩卖为科研敲响警钟
美国威斯康星州一项禁止用流产胎儿身体组织进行研究的法案正蓄势待发，反对该法案的科学家认为，这一措施将会扼杀疾病研究进程。这项法案于9月9日在该州众议院获批，有望在今年秋季赢得所有众议员的支持，该法案将成为很多人预测即将发生的一系列针对分配和利用胎儿组织的首场联邦州层面的战役。 这项法案背后的举措部分上来源于今年夏天公布的相机偷...
11 个关于胎儿的冷知识，他们从一开始就是生命
1. 当一个女婴还是胎儿状态时，她就已经有卵子生成了。所以可以这么说：当你妈妈还是你外婆肚子里的一个胎儿时，作为卵子的那一半你就已经存在了。 2. 2006 年发生了一个病例，医生从一个 2 个月大的女婴身体里移除了两个胎儿，这是一种罕见病叫胎中胎。 3. 有一种纯心理疾病叫做假性怀孕，患者会出现所有...
胎儿会长期影响妈妈健康？
一项研究发现惊人结果：怀孕期间，胎儿的细胞经常通过胎盘迁移到母亲身体，在多个位置停留，可能对母体健康产生有利或不利的影响。 胎儿细胞在母体中存在的现象被称为“胎儿微型嵌合体”。此术语暗指古老的希腊神话中伊特鲁里亚铜像里描述的狮头、羊身、蛇尾的怪物奇美拉（Chimera）。 据亚利桑那州大学心理系研究人员Amy Boddy称，这种嵌合的现象真的存在。许多个体都有嵌合体...