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专家访谈
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【Nature】对自闭症大脑最全面的分子研究
神经精神性疾病通常缺乏明确的脑部病理学;而自闭症尤为如此——相比于例如阿尔茨海默病、帕金森等神经系统疾病,自闭症一直缺乏明确的病理学解释,进而加大了开发有效治疗方法的难度。最近有研究表明,神经精神性疾病涉及分子水平的调节障碍,表现为转录组学和表观遗传的改变;对于孤独症谱系障(ASD)而言,这种分子病理学涉及小胶质细胞、星形胶质细胞和神经免疫相关的基因上调,突触基因的下调以及皮层中基因表达梯度...
首次!广东省将心理治疗、自闭症儿童康复、中医治未病等项目纳入医保支付范围!
为进一步健全医保目录管理机制,广东省医保局近日联合省人力资源社会保障厅印发《广东省基本医疗保险、工伤保险和生育保险诊疗项目目录(2021年)》(以下简称诊疗项目目录)和《广东省基本医疗保险、工伤保险和生育保险医用耗材目录(2021年)》(以下简称医用耗材目录),将于8月15日正式实施。 其中《诊疗项目目录》中的调整内容如下: ...
【新研究】太好了!干细胞移植技术 将为自闭症儿童打开心门!
2007年12月联合国大会通过决议,从2008年起,将每年的4月2日定为"世界自闭症关注日",以提高人们对自闭症和相关研究与诊断以及自闭症患者的关注。自闭症的孩子,他们就像天上的星星,在遥远而漆黑的夜空中独自闪烁着。 自闭症主要的...
【Nature子刊】男性自闭症与小胶质细胞缺陷的关系,或能揭开自闭症性别差异之谜
到目前为止,科学家对小胶质细胞修剪行为如何影响大脑发育仍然知之甚少。2010年的一项研究指出,在13例脑样本中,有9例具有大规模密集活跃的小胶质细胞;2014年另一研究表明,生命早期大脑小胶质细胞数量少的小鼠表现出自闭行为。英国剑桥大学自闭症研究中心主任西蒙·巴伦·科恩表示,沃尔灵团队的最新研究与其他研究结果一致,自闭症的大脑变化可能在出生前就发生了。2017年美国加州大学旧金山分校神经生物...
发现PTEN突变人群潜在标志物:可区分癌症和自闭症
肿瘤抑制基因PTEN的突变可导致多种罕见遗传疾病相关,这些疾病统称为PTEN错构瘤综合征(PHTS)。这类疾病会导致恶性肿瘤发生、行为认知缺陷等,并且不同患者临床表现差异较大,通常很难在早期察觉。而目前还没有一种生物标志物可以预先评估PHTS是否会发展为癌症或者自闭症。 近日,克利夫兰诊所基因组医学研究所的研究人员在国际期刊《American Jou...
孤独的天使 | 自闭症儿童
每一个患有自闭症的儿童 都是孤独的天使 近日,一位母亲将自己6岁孩子遗弃在火车站的新闻引起了社会的关注。该儿童患有自闭症,孩子的母亲3年前与丈夫离婚,独自一人承担起抚养孩子的重担,但最终,孩子看病所需的高昂医疗费用让她走投无路,迫不得已狠心将孩子遗弃,期待福利院能将孩子收留。 这,究竟是怎样的一种疾病,把一个家庭变...
Nature子刊:CRISPR又现新突破!基因编辑或可治疗自闭症!
自闭症(autism),又称孤独症或孤独性障碍,其患者多曾为一般人士但却突然无法再与他人沟通且具有极端孤立的成人精神分裂症,目前尚无有效的药物治疗,另类疗法效果参差不齐,且缺乏循证医学证据。曾有研究显示,某些染色体异常与自闭症有关,因此,科学家们试图将目前烈火油烹的基因编辑技术用于自闭症治疗,25日著名学术期刊《Nature Biomedical E...
《转》访新华医院李斐:走近星星的孩子 儿童自闭症的早期识别与干预!
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目,是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台,也是促进行业健康发展的重要力量,《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 “上海闹市有家孤独咖啡馆,聊天就能免费喝,背后的故事更打动人” “刷爆朋友圈孤独咖啡馆暂停营业” ...
Science:非编码DNA变异也会增加自闭症风险
近年来,科学家们已明确指出首次出现的基因突变(即新生突变)导致大约三分之一的自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)病例。在一项新的研究中,来自美国加州大学圣地亚哥分校等研究机构的研究人员发现了一类新的罪魁祸首:非编码DNA区域中发生的罕见的遗传性变异,它们可能解释着余下风险因素(即除新生突变之外的风险因素)中的一些。相关研究结果发表在2018年4...
炎症和肠道菌群如何影响自闭症?
自闭症是一种以不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和重复或刻板行为为特征的神经发育障碍。在世界范围内,平均每150名儿童中就有1人患有自闭症,且发病率不断攀升;在美国每68名儿童中就有1个患有自闭症。虽然自闭症的发病率很高,而且进行了大量的研究,但是自闭症背后的原因仍然没有完全弄清楚。 自闭症与胃肠道问题 ...
BMJ:孕期补充多种维生素,智力障碍自闭症风险降低30%!
据德雷塞尔大学主导的一项新研究显示,母亲在怀孕期间服用多种维生素,可以使孩子发生智力障碍自闭症的可能性降低大约30%。 根据收集的来自瑞典斯德哥尔摩十多年的数据,研究团队发现仅仅与智力障碍相关的自闭症的发生风险与多种维生素的使用相关,而发生非智力障碍的自闭症几率似乎没有受到影响。 1、降低自闭症风险新途径 相关文章发表在《BMJ》杂志,论文...
妈妈的“坏”细菌,或真的促进孩子的自闭症~
Nature:母鼠肠道“坏”细菌,促进后代神经发育异常 Nature[IF:40.137] ① 一些人和动物研究表明,母体的免疫激活(MIA)或对后代的行为和神经系统功能产生影响;② 孕鼠肠道如定殖有鼠共生分节丝状菌或能诱导肠道TH17细胞产生的人共生细菌,后代更易有MIA相关异常;③ 从孕鼠而来的肠道树突状细胞,分泌 IL-1β、IL-23和IL-6,...
新研究 | 五成智力靠遗传?高智商易患自闭症?
周一,一项发表于Nature子刊的研究引起了业内外人士的广泛关注,在这篇名为Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human intelligence的文章中,科学家表示他们发现了52个与人类智力有关的重要基因,而这批基因中的...
世界自闭症日 | 科学家为患者照亮前行的路!
自闭症是一种因神经功能失调而影响到大脑的“疑症”,目前国内外还没有找到它的病因。症状一般在三岁前出现,表现为缺乏正常的语言沟通和社会交往能力,患者多为儿童。 在中国,自闭症儿童约占了儿童总数的0.6%,据全国残疾人普查情况统计,儿童自闭症已占我国精神残疾首位,且患病率正逐年上升,而未被诊断发现和有孤独症倾向的则可能更多。随着自闭症的关注度的不断提升,关于自闭症的研究发...
最新!胎儿自闭症与母亲感染的“基因联系”
近日,一批来自美国加利福尼亚大学圣地亚哥分校医学院,塞普洛斯大学和斯坦福大学的科学家研究发现母体免疫反应(MIA)引起的复杂生物级联与胎儿出生之后是否患上自闭症之间的密切联系。该研究对应的论文名为“免疫激活失调孕妇胎儿脑转录组和自闭症谱系障碍的病理生理学”刊登于最新出版的Molecular Psychiatry杂志。研究人员表示,常见于一般孕妇的母体免疫反应与多种基因的表达...
Microbiome:自闭症治疗新方法:肠道微生物移植!
亚利桑那州立大学(ASU)的科学家领导的一组研究人员希望通过粪便微生物移植改善自闭症患者的肠道微生物组来实现有效自闭症治疗的新方法。 虽然小规模人类研究的初步结果是充满希望的,但在FDA批准治疗可用或推荐给公众之前,还需要进行额外的测试。 包括来自北亚利桑那大学,俄亥俄州立大学和明尼苏达大学在内的研究人员共同完成了一项涉及18名年龄在7至16岁之间的自闭症患...
Cell:找到自闭症的新基因亚群,有治愈希望
自闭症的复杂性 泛自闭症障碍影响到世界上百分之一的人口,他们在社会交往和沟通上有一系列困难。自闭症分为典型的自闭症(AD,Autistic Disorder)和一般意义上的自闭系列症,即泛自闭症(ASD,Autistic Spectrum Disorders)。泛自闭症除了包括典型意义上的自闭症外,还包括非典型意义上类似自闭症的疾病。这些患者在行为和智力等某些方面存...
Cell重要发现:揭示表观遗传改变与自闭症的关系
近日发表在《Cell》上的一项研究表明,罕见及常见类型自闭症谱系障碍(ASD)患者的脑中具有共同的表观遗传修饰模式——组蛋白乙酰化,超过68%的ASD患者都出现了这种表观遗传改变。这一表观遗传模式影响了脑中共同的分子通路,可能是这种精神疾病的多种表现的基础。 文章共同通讯作者、新加坡基因组研究所的Shyam Prabhakar说,“我们发现大多数ASD患者都存在表观...
Cell重大成果:益生菌有望治疗自闭症
人类消化道中居住着大量的微生物,它们被统称为肠道微生物组。肠道微生物组在人类代谢食物、抵御感染和应答药物等过程中起到了重要的作用。许多人类疾病都与微生物组失衡有关。 Baylor医学院的研究人员六月十六日在Cell杂志上发表文章指出,缺乏一种肠道菌会使小鼠出现与自闭症谱系障碍(ASD)类似的社交障碍。给缺陷小鼠肠道补充这种肠道...
基因又要背锅:自闭症不仅脑部缺陷
研究人员们已经发现自闭症谱系障碍(ASD)并不仅仅是大脑发育缺陷带来的结果。 相反,至少ASD的某些影响已经超出了大脑可以影响的范围,研究人员们发现它可以影响负责将信息从四肢传递到大脑的周围神经。这意味着神经系统的其它部分(出大脑之外的部分)也会影响ASD患者经历刺激并对刺激作出反应的方式。 新研究由哈...