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专家访谈
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Nature遗传学：所有人都有自闭症基因？
Bristol大学、Broad研究所和麻省总医院（Broad）的研究人员在Nature Genetics杂志上发表文章，揭示了自闭症谱系障碍（ASD）与普通人ASD相关性状的遗传学关联。这项研究表明，自闭症的风险基因广泛存在于普通人中。 自闭症又称孤独症，是一种发育障碍类疾病，可导致严重的社交行为变化。患者通常起病于3岁之前，生...
转基因猴成攻克自闭症利剑，世界首只“自闭症猴”在沪诞生
转基因猴子 日前，世界首个自闭症的非人灵长类模型由中国科学家率先建立。其研究论文于1月26日凌晨，在线发表在国际顶级学术杂志《自然》（Nature）上，标题为《过表达MECP2的转基因猴的类自闭症行为的表征与种系传递》（Autism-like behaviours and germline transmission in transgenic monkeys o...
自闭症与精神分裂症可能都与同一个基因Shank3有关
人们都知道，精神疾病有着强烈的遗传成分，但是，解开导致疾病的基因网络，是一项艰巨的任务。科学家已经发现了数百个在精神疾病（如自闭症）中发生突变的基因，但每个病人通常只有这些变化中的少数几个。 更为复杂的是，这些基因中的一些，可能导致一种以上的疾病。其中一个这样的基因，称为Shank3，与自闭症和精神分裂症都有关联。 &emsp...
Illumina与iHART合作，共同提供自闭症的基础数据
具体地说，Illumina公司将从国立精神卫生研究所遗传资源数据库里面，为5000名自闭症患者和他们的家人进行基因组测序，并建立成数据库，而研究人员可以访问数据库并进行相关的分析。此外，研究人员还打算建立如Amazon RedShift的访问资源，通过大量的基础数据来探寻基因组中的数据，能够为数据分析提供相关工具和储存的方式。 &e...
据说这个患自闭症的5岁男孩会心灵感应
5岁的Ramses Sanguino与一般的小孩不一样。这个小男孩会心灵感应，能猜出他母亲随机写下的数字。他的母亲随后将他做心灵感应的视频发到了网上，引起了一名科学家的注意，该科学家目前正在研究Ramses的能力。 Ramses患有高功能自闭症，他能够猜出别人在他视线之外写下的38个数字。他的母亲Nyx Sanguino表示她录制的视频中并未涉及任何诡计，Ramses一出...
Cell：致自闭症的基因突变只要一个足以！
研究人员在去年12月时在自闭症的患者个体中发现了1000多个基因突变，但这些突变如何增加自闭症风险却还不得而知。而现在，UNC医学院的研究人员首次发现这些突变其中的一个是如何废掉一种分子开关并导致自闭症。文章发表在最新的Cell。 研究关注的是UBE3A酶。被一个磷酸盐分子粘合后，UBE3A就失去了活性。正是这种UBE3A开启关闭调节，才保证神经元和正常的脑发育过程...
自闭症儿童能诠释肢体语言
眼睛或许是心灵的窗户，但对于自闭症儿童来说，身体是更好的交流工具。在阅读肢体语言所包含的情绪上，他们能和没有患上自闭症的儿童做的一样好。 这项发现向通常持有的观点——自闭症儿童在阅读情绪方面存在困难发起了挑战。来自澳大利亚昆士兰大学的Candida Peterson表示，上述观点可能源自那些聚焦患有自闭症的人能否诠释仅仅来自...
不会闻花香？可能是自闭症
最近，以色列的研究人员进行了一项研究，他们发现患有自闭症谱系障碍的人不能对气味做出与正常人类似的自然调整，自闭症儿童无论是对好的还是坏的气味都会以相同的方式进行嗅闻。 想象一下，当你拿起一支玫瑰放在鼻前，你肯定会深深地吸气，将那种淡淡的香甜味道吸入鼻中。而当你走入一间公共休息室，你会做出相反的行为--限制气流通过你的鼻腔。 ...
母系基因研究揭示自闭症风险新线索
近日，一项研究对2377名自闭症儿童及其父母和未患病的兄弟姐妹进行了遗传分析，为自闭症的遗传学研究提供了重要启示。这项研究发表在国际学术期刊nature genetics。 过去几年里，科学家们在发现自闭症风险基因方面取得了显著进步，特别是发现了一些新出现的基因突变，对于自闭症发生具有重要促进作用，这些新突变只在患病儿童中出现，而不存在于其父母身上，...
自闭症中的基因发现，可能会导致自闭症个性化治疗的出现
该研究人员的结果，本周已经以综述文章的形式发表在了《Lancet Neurology》上，并且作为了该杂志社自闭症系列文章之一。 作者表示，尽管自闭症是由于复杂的遗传和环境因素造成的，但是基因研究已经说明，其在病理生理学中处于主导地位。此外，他们发现，在大量发现的的发挥作用的自闭症基因中，似乎主要集中在少数几个通路上：染色质修饰，突触功能，脆性X智力缺陷的靶向蛋白，RBFOX剪切因子的八...
世界自闭症日：我国自闭症患者或超千万，康复状况不容乐观
为了提高人们对自闭症和相关研究与诊断以及自闭症患者的关注，2007年12月联合国大会通过决议：从2008年起，将每年的4月2日定为“世界自闭症日”（World Autism Awareness Day）。本届世界自闭症日的主题是“ Employment: The Autism Advantage”（职业：自闭症优势）。 据预计，80%患有自闭症的成人处于无业状态。研究表明，雇主忽...
自闭症基因携带者更聪明？
如果你看过《雨人》这部电影，一定会对自闭症哥哥玩扑克牌的那一幕印象深刻。事实上，爱丁堡大学和昆士兰医学研究所的研究人员发现，与自闭症风险相关的遗传变异可能与更高的智力相关。这项成果于3月10日在线发表于Nature出版集团旗下的Molecular Psychiatry期刊上。 尽管如此，研究人员认为，自闭症与智力之间的关系仍不明确。自闭症患者的...
破解自闭症谜团
现在的研究者们普遍认同这样一个观点：发育过程中，在错误的时间、错误的地点发生的极其微小的基因差错可以导致自闭症的标志性症状：社交困难和反复刻板的思想和行为。 诺亚·爱恩伯格（NoahErenberg），《小男孩》，2008 他的名字叫大卫。那是在上世纪六十年代初，美国长岛的郊区，那时他十...
近1000个自闭症基因组数据向全球开放！
科技日报多伦多1月26日电 （记者冯卫东）由“自闭症之声”（Autism Speaks）资助的史上最大自闭症基因组研究项目发现，自闭症的遗传基础要比之前认为的更复杂，大多数自闭症谱系障碍（ASD）患者的兄弟姐妹拥有不同的自闭症相关基因。 史上最大自闭症基因组研究有重大发现 该项发现被作为封面文章刊载于26日出版的《自然·医学》杂志，...
男孩比女孩更易患自闭症 或与基因、环境有关
自闭症儿童又被称为“星星的孩子”，在近期中科院心理演技所发布的一项报告中，自闭症儿童的发病呈现增加趋势，其中男孩的发病率是女孩的4-5倍，对于其中的原因，记者求证有关专家，后者表示，目前的原因还不十分明确，可能与基因及后天家庭环境等多种因素相关，但需要明确的是，孤独症的确有高发的态势，而且不少患病儿童家庭都存在这样或那样的教育问题。 &ems...
于翔：来自“星星”的母亲
大脑的奥妙对于翔而言绝不仅仅是一个神奇的生理现象，她更希望通过自己对大脑早期发育可塑性机制的研究，帮助那些患有发育性神经系统疾病的儿童拥有一个健康而快乐的美丽人生。 1月16日，在第十一届中国青年女科学家奖颁奖典礼上，中国科学院上海生命科学院神经所研究员于翔接过奖杯。“做自己喜欢的事情，用微笑面对困难，相信自己。”她用微笑寄...
早期包皮环切术是男童患自闭症的危险因素
英国皇家学会的《华尔街日报》今天公布的一项研究表明,在10岁之前受过割礼的男孩比未受割礼的男孩更有可能会患自闭症谱系障碍(ASD)。在五岁之前受过割礼的男童，患自闭症的风险尤其高。该研究的研究对象是丹麦1994年和2003年之间出生的孩子。在研究中1994年和2013年之间出生的超过340000名孩子，他们一直被随访到九岁,其中几乎5000例被诊断出患...
三星应用程序帮助自闭症儿童学习眼神交流
三星公司最新开发的应用程序可以帮助自闭症儿童学习一项最基本的沟通技巧：眼神交流。无论教导自闭症儿童学习眼神交流是不是一项独特的发明，这种最新开发的手机应用对广大家长和教育工作者来说都是无价的教学工具，该项应用可以使自闭症儿童学会最基本的交流技巧，告诉他们在不同的社会场景和环境中怎样恰当得体地与他人交流。 在自闭症诊断...
大脑炎性反应或是患自闭症的一个标志
近日，发表在国际杂志Nature Communications上的一篇研究论文中，来自阿拉巴马大学等处的研究人员通过研究表示，当许多不同组合的基因特质引发自闭症时，因自闭症影响的大脑或许就会共享一种强大的免疫反应模式。 研究者Dan Arking说道，这项研究中我们基于对大量人类尸体的大脑研究得出了上述结论，个体患自闭症的途径...
西兰花芽提取物或能治疗自闭症
自闭症患者治疗方法中的新成员尽是从西兰花芽(broccoli sprouts)中提取的一种化学混合物。初步研究发现，这种提取物似乎能够提高年轻人的社交能力。但科学家警告说，研究只是初步的结果还不够可靠。 该种提取物中含有大量的萝卜硫素，这种化合物能够对抗氧化应激效应、炎症以及DNA损伤，这些病症都与自闭症有关。 萝卜硫素也会引起“热休克反应”，这是细...