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Nature两项研究发现几十个自闭症基因
近日,由加州大学旧金山分校(UCSF)科学家部分带领、涉及世界各地50多个实验室的两项重大自闭症遗传学研究,已经发现了这种疾病相关的几十个基因。研究表明,这些基因中的罕见突变可影响大脑中的通信网络,并损害基本的生物学机制,而这些机制控制着基因是否、何时和如何被激活。 这两项新研究,发表在2014年10月29日的《Nature》杂志,将100多个基因突变与自闭症联系在一起。其中...
NEJM:自闭症或在孕期就已经形成
一项在线发表于 3 月 27 日《新英格兰医学杂志》的研究中,来自加州大学等机构的研究人员为我们展示了清晰且直接的新证据:自闭症始于妊娠阶段。研究者对多名死亡儿童的大脑组织进行了分析,这些儿童中有的罹患自闭症,有的没有。论文第一作者 Rich Stoner 博士建立了首个三维模型,借助此模型,研究者可以观察到皮质发育出现问题的脑区。 遗传标记物表达...
自闭症全基因组测序研究 结果将助早期诊断
无法正常的进行社交,具有严重的语言障碍和沟通能力是自闭症患儿最主要的表现。自闭症又称孤独症,是一种由于神经系统失调而导致的发育障碍。全球每20分钟就有一个孩子被诊断为自闭症,目前自闭症患者已达6700万人。 近日,美国杜克大学医学院、多伦多儿童医院以及深圳华大基因研究院等多家单位对32个...
谷歌风投押注SynapDx:用血液检测确诊自闭症
在过去五年中,一个孩子可能被诊断为“自闭症”的几率提高了72%,这困扰了整个医学界。虽然现在还没有很好的方法去治疗自闭症,但早发现,早治疗可以很好的改善这种病症。遗憾的是,很多自闭症都没法及早判断,直到孩子们长大表现出症状,自闭症才被发现,但是为时已晚。 目前一家由Google Ventu...
华大基因:已经推出自闭症基因检测
美国杜克大学、多伦多美国杜克大学医学院、多伦多儿童医院以及深圳华大基因研究院等多家单位合作,通过全基因组测序的方法,成功鉴定出一系列与自闭症相关的遗传突变和风险基因。12日,该研究成果在《美国人类遗传学》(the American Journal of Human Genetics)上发表,该研究将为探索自闭症病理机制,开发新的治疗手段提供极为关键...
PLOS ONE:科学家找到预测自闭症新法
新研究测量儿童波纹脑电波可预测自闭症。 图片来源:Institute for Learning & Brain Sciences/University of Washington 一项新研究表明,在蹒跚学步的孩子聆听词语的时候对其进行测量所得到的一种独特的波纹脑电波,能够可靠地预测幼儿6岁以下的这段时期——这是迄今能够实现的最远期预测...
严重污染空气:令孕妇易生自闭症婴儿
一项新的研究显示,孕妇暴露在空气污染程度高的环境下,所生自闭症婴儿的概率是住在低污染区孕妇的两倍。 哈佛大学的研究人员称,该项研究是首个探讨污染普遍程度和自闭症发展之间关联性的大型全国性研究,其研究结果发表在最近出版的《环境健康展望》期刊上。 依据污染物而定,研究中有20%至60%的妇女居住的地区,使得她们生出自闭症孩子的风险增加。 ...
第二代试管婴儿技术或增加婴儿自闭症风险
现在,试管婴儿(IVF)已不是一个陌生的词汇,越来越多的人通过试管婴儿实现拥有孩子的梦想。但是,试管婴儿也具有一定的风险性。近日,发表在《JAMA》杂志上的一项大型国际研究发现,第二代试管婴儿技术与儿童智力障碍和自闭症风险增加有关。 第二代试管婴儿技术又称卵母细胞胞浆内单精子显微注射(ICSI),与在培养皿中受精的传统试管婴儿技术不同,此项技...
JAMA:孕期服用丙戊酸钠增后代自闭症风险
据4月24日发表在《美国医学会杂志》上的一则研究披露,在妊娠时母亲使用丙戊酸钠(这是一种用于治疗癫痫和其它神经精神疾病的药物)与其后代中自闭症风险的明显增加有关。文章的作者告诫道,这些发现必须要与需要用丙戊酸钠对癫痫进行控制的妇女的治疗裨益进行平衡。 ...
专家建议将自闭症纳入新生儿筛查
新快报讯 记者董芳 通讯员张翔报道 今天是第六个世界孤独症日(孤独症又称自闭症)。近日,2013全国孤独症服务机构负责人联席会议在广州召开。会上有专家提出,应将自闭症纳入0—6个月的新生儿筛查,越早干预康复效果越好。 中国精神残疾人及亲友协会副主席温洪在会上表示,要尊重并接纳自闭症孩子,因为自闭症“病因不明,无药可医,伴随终生。它是生命...
自闭症发病率达千分之六 超癌症、艾滋病患者总和
中广网北京4月2日消息(记者赵阳)据中国之声《央广新闻》报道,今天是世界自闭症日,早在2010年,全球自闭症患者就已达到6700万人,超过全世界癌症、艾滋病患者的总和。这种"无药可医"的疾病,已经成为世界上公认的重大公共卫生问题和沉重的社会负担。青岛台记者今天探访青岛自闭症患儿康复机...
关注自闭症—第六届世界自闭症日专题
在2007年12月18日,联合国大会通过了第62/139号决议,宣布4月2日为世界自闭症宣导日。2013年4月2日是第六个“世界自闭症日”。 自闭症(Autism),又称孤独症,被归类为一种由于神经系统失调导致的发育障碍,其病征包括不正常的社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式。自闭症的病因仍然未知,很多研究人员怀疑自闭症是由基因控制,再由环境因素触...
美国自闭症患儿比例创历史最高
美国疾病控制和预防中心日前公布最新调查报告显示,目前美国平均每50名少儿中就有一名自闭症患者,患儿比例创历史最高纪录。 美疾控中心对该国上万名6至17岁少年儿童进行调查后发现,与2007年相比,美国自闭症谱系障碍患儿比例从1.2%增至目前创纪录...
自闭症和发育障碍:孕妇妊娠期间发热会使儿童患自闭症或发育迟缓的风险增加一倍以上
加州大学戴维斯分校的研究者发现,妊娠期间发热的母亲生下的孩子比正常发育的儿童患自闭症或发育迟缓的风险增加一倍以上,服用药物治疗发热可以对抗这种影响。 在做这个研究的时候,OussenyZerbo还是加州大学戴维斯分校的一名博士生,现在已经是一名加利福尼亚州北部凯萨医疗中心的博士后。Ousseny Zerbo说,我们的研究提供了强有力的证据表明,控制妊娠期间的发热可以有效降低儿童患自闭症或发育...
基因检测技术可以帮助预防自闭症?
<a href="http://img.360zhyx.com/uploads/2012/11/2-120QFTS3A2.jpg"><img class="aligncenter size-full wp-image-5555" title="2-120QFTS3A2" src="http://img.360z...
Nature:自闭症研究获进展
<a href="http://img.360zhyx.com/uploads/2012/05/2012050211305069.jpg"><img class="aligncenter size-full wp-image-11" title="2012050211305069" src="http://im...
Nature:自闭症在小鼠模型中成功得到逆转
近日,麦吉尔大学和蒙特利尔大学研究人员发现一种关键蛋白质的合成与自闭症谱系障碍(ASD)有关联。 蛋白质的合成也称为mRNA的翻译,细胞制造蛋白质的过程。该机制涉及细胞和机体功能的各个方面。一项新的研究发现,在小鼠体内异常高的一组神经元蛋白neuroligins的合成,能导致出现ASD症状。研究结果还显示,成年小鼠的自闭症样行为可以通过抑制蛋白质的合成化合物或基因靶向neuroligins治...
BMC Neurosci:日本研究人员发现一种自闭症的生理指标
阿斯伯格综合征又名亚斯伯格症候群,是自闭症的一种,其重要特征是交际困难、兴趣狭隘及重复特定行为。但和其他类型的自闭症相比,患者的语言及认知能力仍可发育。 佐藤弥等人让患有阿斯伯格综合征等的12名患者和13名正常人观看动画上活动的表情,然后利用功能磁共振成像检测他们脑部活动的变化。结果发现,在发育障碍的患者中,其右脑额叶下部的额下回活动降低的比例非常高,这里的镜像神经元被认为具有能够将自己的行...
单基因遗传病: X连锁自闭症易感3型
<P>中文名称: X连锁自闭症易感3型</P><P>英文名称:Autism, X-Linked, Susceptibility To, 3 </P><P>OMIM号: 300496 </P><P>所属系统:精神健康和行为</P><P>遗传方式:XD</P><...
单基因遗传病: X连锁自闭症易感2型
<P>中文名称: X连锁自闭症易感2型</P><P>英文名称:Autism, X-Linked, Susceptibility To, 2 </P><P>OMIM号: 300495 </P><P>所属系统:精神健康和行为</P><P>遗传方式:XD</P><...