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专家访谈
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【NEJM】 新发现！幽门螺杆菌引发胃癌的“帮凶”——致病基因变异体
日本理化学研究所综合医学科学中心(IMS)的国际研究员进行的一项大型病例对照研究发现，携带某些胃癌遗传风险因素的人，如果他们也感染了幽门螺杆菌，患胃癌的风险会大大增加。这项研究如今已发表在《The New England Journal of Medicine》期刊上，或可有助于开发用于治疗胃癌的定制基因组药物。 DOI: 10.1056/NEJMoa22118...
新CRISPR技术“跳过”潜在致病基因
伊利诺伊大学的研究人员修改了CRISPR基因编辑技术，触发细胞内部机制在基因转录成蛋白质时跳过基因的一小部分。换句话说，这可以消除突变基因序列，而不影响基因表达和调控。 CRISPR技术通常是在靶基因启动前切断DNA来关闭基因表达，但是当DNA重新结合后，容易诱发突变，这种情况可能导致的新问题包括非预期位置DNA断裂以及断裂的DNA重新附着在其他染色体上。 ...
癌症基因组学重大突破!再次发现恶性胶质瘤关键致病基因
研究首次发现了两种新的胶质母细胞瘤分子分型，从而完成了TERTpWT-IDHWT（TERT启动子野生型-IDH野生型）胶质母细胞瘤基因图谱的绘制。该突破性发现有望开发针对致死性脑肿瘤的靶向疗法，令更多患者受益。 图：成人弥漫性胶质瘤整体分子分型中胶质母细胞瘤的新基因亚型 ...
应用全外显子测序发现男子不育症新致病基因
背景介绍 不孕不育症，是指成人男女双方同居一处并有正常性生活一年以上，无避孕措施仍无法怀孕，影响全球高达15％的夫妇，大约50％的不育症是男性因素，由各种生精异常引起。最严重的是非阻塞性无精症（NOA），尽管生殖器官没有阻塞，但完全没有精子。非阻塞性无精症占男性不育症的10%-15%，因此约有1%的成年男性都受该病影响...
致病基因可被选择性识别
据最新一期《自然·化学生物学》报道，美国斯克里普斯研究所科学家开发出可对抗RNA（核糖核酸）造成的疑难杂症的多种精准医学方法。 RNA执行细胞中数以千计的基本功能，但很多RNA以非受控方式行动并引发疾病。几十年来，科学家一直试图开发出以RNA为靶标的候选药物，但往往受阻于无法达到足够的选择性（以减少潜在副作用）和效力。 斯克里普斯研究所的最新研究首次为克服上...
带有致病基因的人，要怎么预防癌症
上午12点，浙江大学医学院附属第二医院肿瘤外科医生徐栋看完了最后一个病人。 今天上午，他一共接待了36位病人；7年前，他刚参加工作时，肿瘤预防门诊大概是省级医院里最“冷”的门诊，病人经常是个位数，甚至“0”门诊。 最近几年，就诊的病人越来越多，每天都有三四十人来咨询，有其他科室推荐来、怀疑有家族史的患者，也有主动找来，担心自己得癌症的患者。最常问的问题有...
致病基因=不健康？科学家说“未必”
科学家通过对50多万人的遗传信息分析，发现有13个人虽然携带有和严重儿童疾病相关的遗传变异，却依旧很健康。这一发现于11日发表在英国《自然—生物技术》杂志的在线版中。虽然这种适应能力背后的生物原因尚不清楚，但该研究给发现对这些疾病起保护作用的基因多态性，提供了非常重要的第一步。而此前对于遗传变异和一些严重疾病之间因果关系的假设，或需重新评估。 囊性纤维化等...
液体活检助力精准检测非小细胞肺癌的致病基因
微创及无创分子诊断技术具有彻底改变目前临床诊断行业的潜能，而在众多的分子诊断技术之中，液体活检可谓首屈一指。通过对病例血样ctDNA的采集与测序，液体活检技术能够对多种癌症进行精确诊断，有效地提高癌症的预防与治疗水平。 近日，哈佛医学院丹娜法伯癌症研究院领导合作研究小组成功证实了一种简单液体活检技术作为临床工具识别特定病人的可行性。根据他们的报告，这种简单液体活...
日本发现 一个遗传性渐冻症致病基因
日本科研人员发现，人体的一个基因发生异常是导致遗传性肌萎缩侧索硬化症发病的原因，这一发现有助于开发治疗该病的药物。 据日本《每日新闻》3日报道，日本庆应大学等机构的研究小组发现，遗传性渐冻症患者体内一个名为“FUS”的基因表现异常。他们利用健康人的细胞培养出iPS细胞，并通过基因组编辑技术改变其中的FUS基因，结果这些iPS细胞...
先天腰椎峡部裂致病基因发现
腰椎峡部裂是一种常见的骨科疾患。温州医科大学近日宣布，该校基因组医学研究院联合第四军医大学和中科院北京生命科学研究院，首次发现了先天性腰椎峡部裂及腰椎滑脱患者的致病基因，即SLC26A2基因编码的Stas功能域存在错义突变。该研究结果已在线发表于《美国科学院院报》。 腰椎峡部裂在普通人群发病率约为3％―6％。人体发育完全的脊椎，分为椎体、椎弓、椎板、上...
PNAS：不孕不育致病基因是哪些？
近日来自康奈尔大学的科学家通过研究开发了一种新型的实验性策略在人类机体中鉴别出了引发不孕不育的基因突变，这些突变被称为单核苷酸多态性（SNPs），其是人类机体中常见的遗传突变类型，每一个SNP都代表着单一DNA或核苷酸元件的差异。 研究者John Schimenti表示，如果我们阐明了SNP是有害的，随后当病人进行基因组测序时就应该帮其确定哪...
PNAS：不孕不育致病基因是哪些？
不孕不育症困扰着大约15%的夫妇，其中很多夫妇不孕不育是因为机体存在缺陷的基因所致，但至今隐藏在不孕不育下的遗传原因研究者并不清楚。近日来自康奈尔大学的科学家通过研究开发了一种新型的实验性策略在人类机体中鉴别出了引发不孕不育的基因突变，这些突变被称为单核苷酸多态性（SNPs），其是人类机体中常见的遗传突变类型，每一个SNP都代表着单一DNA或核苷酸元件的差异。 研究者...
Nature子刊：新的前列腺癌致病基因
最近，前列腺癌研究人员对临床局部性、多灶性前列腺癌的空间异质性进行了详细的分子分析，以描述新的致癌基因或肿瘤抑制基因，发现了驱动前列腺癌的一小群新基因。 相关研究结果发表在五月二十五日的《自然遗传学》（Nature Genetics），本文共同负责人、加拿大多伦多玛格丽特公主癌症中心临床科学家Robert Bristow博士和安大略肿瘤研究...
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴定
银屑病，俗称干癣，是一种常见的具有特征性皮损的慢性易于复发的炎症性皮肤病，被认为是是遗传因素与环境因素等多种因素相互作用的多基因遗传病。 在以往对多基因遗传病的发病机理探索中，研究者们通过正常与疾病对照样本的基于SNP芯片的全基因组GWAS实验，寻找到了两组个体中多态性与该遗传病相关性。然而许多疾病的发病又是后天的，如糖尿病与...
外显子测序表明：帕金森致病基因也会导致肺癌
来自威斯康星医学院等处的研究人员对一个遭受肺癌折磨的家庭的三名成员进行了外显子基因测序。在测序数据中，他们发现在PARK2存在突变，而这个基因编码了一种泛素连接酶，这种酶参与了代谢和应激等过程，与细胞生长调节有关。 他们指出，该基因的隐性突变已经证实与帕金森有关，虽然在过度生长中，该基因起着抑制作用，这表明其遗传可能与正常的功能相互...
AJHG：帕金森的致病基因突变或与肺癌风险直接相关
近日，来自威斯康星医学院的研究人员发现，一种帕金森致病基因或和和肺癌发病直接相关，相关研究发表于国际杂志American Journal of Human Genetics上。 文章中研究者表示，通过进行全外显子组测序，我们鉴别出了一种名为PARK2的基因突变，其和早期帕金森疾病发病相关，而研究结果也发现该基因突变...
我国科学家发现新白血病致病基因
记者从中南大学湘雅二医院获悉，湘雅二医院医学研究团队从临床疑难病例入手，运用科研手段破译了一种新型白血病的致病基因，对揭示白血病的发病机制有重要意义。 据中南大学湘雅二医院分子血液病研究室张广森教授介绍，研究团队发现了一种急性早幼粒白血病（APL）新的亚型，并克隆了该型急性早幼粒白血病的致病基因“GTF2I－RARA...
Nature：新技术超越基因测序，揭示“癌中之王”致病基因
德国慕尼黑工业的研究人员利用一项新技术鉴别出了基因测序难以辨认的癌症病因，揭示出了大量从前未知的胰腺癌基因。其有望推动对于这一目前仍知之甚少的疾病的研究。相关论文发表在12月8日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 胰腺癌是恶性度高、预后差的一种肿瘤，在过去的40年里患者的5年生存率一直在5%左右。由于胰腺的位置隐蔽，早期胰腺...
《转》访刘丽梅：揭秘首个中国青少年糖尿病的致病基因
中国青少年成人起病型糖尿病（MODY）患病人数已逾百万，居世界第一；致病基因一直未能得到确定，极易漏诊和误诊，难以辨因施治，从而成为临床诊疗的难点。2013年上海交通大学附属第六人民医院刘丽梅教授的研究团队率先世界发现了第一个中国MODY致病基因——KCNJ11基因，为中国乃至亚洲人群MODY的基因诊断和个性化药物靶向治疗寻到了一击致命的“关键靶心”。...
华大完成婴儿乳白血样检测 致病基因突变终确认
2014年11月11日，两例乳白色血液婴儿的基因检测结果已经确认，华大医学在两位患儿的LPL基因上找到了相关已知致病突变，且这两个突变分别遗传自父亲和母亲。10月31日，当两例乳白色婴儿血液及其家庭成员的血液样本从上海新华医院送到华大基因深圳总部，所有的目光都聚焦至此，等待基因技术破解这又一令常规医学束手无策的罕见病。 为患儿采血寻找病因 10月27日下午，华大医学联系上患儿母亲何...