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专家访谈
找到约31条结果 (用时0.1656秒)
中国科学家新发现乳腺癌致病基因 将改变传统诊疗方式
乳腺癌作为女性发病率最高的肿瘤，已成为红颜“第一杀手”。记者从江苏省肿瘤医院了解到，科技部国家重点基础研究发展计划（973计划）项目“仿生分子识别技术在生物医学应用的基础研究”完成攻关，这一由南京大学生命分析化学国家重点实验室领衔江苏省肿瘤医院等参与完成的研究，在国际上首次明确了乳腺癌患者血液中新的癌基因UHRF1的检测意义，通过血液检测该基因可以更早...
揭秘无汗症致病基因
日本理化学研究所和瑞典乌普萨拉大学的研究小组在美国《临床检查杂志》上报告说，他们发现了先天性无汗症的一个致病基因ITPR2。 迄今，无汗症被认为是汗腺发育不全和交感神经异常等导致的。但研究小组在巴基斯坦发现了一个原因不明的先天性无汗症的家族，患者没有汗腺发育不全和交感神经异常，除了出汗异常外与健康人没有差别。 ...
马凡氏综合征的相关致病基因：FBN1
马凡综合征（又译为：马方氏综合征，Marfan syndrome），俗称： 蜘蛛指征、肢体细长症。 该病的特征：肢体细长，身高很高。是一种显性遗传病。患者往往有程度不同的心血管的发育缺陷，包括心脏瓣膜和大动脉的缺陷。该综合征也可影响肺、眼、硬脑膜周围的脊髓、骨骼、及硬腭囊。 法国医生Antoine Marfan最先报道了此类病症，所以此病以Marfan的名字...
【组学】加拿大：外显子测序发现146种罕见病致病基因
罕见疾病基因发现中心（Findingof Rare Disease Genes ，FORGE）的研究人员通过对246名罕见病患者进行全基因组外显子测序，发现了引发疾病的146个突变位点和67个异常基因。他们将这一发现发表在《美国人类遗传学杂志 》 上。 四家科研机构——多伦多基因组学应用中心、温哥华基...
华康基因：低成本致病基因检测技术 完成临床转化
近日，北大医院接诊一3岁男孩，临床表现为难治性癫痫，多地求医无法确诊，患者父母表现均正常，无家族史。医生委托中关村华康基因研究院进行了致病基因检测，发现患者分别遗传了父母的ALDH7A1基因的两个突变位点，导致患者体内ALDH7A1基因失去正常...
上海瑞金医院：与华大基因联合发现胰岛素瘤致病基因
2013年12月11日，来自上海瑞金医院、深圳华大基因研究院等单位的科研人员，通过对10例胰岛素瘤患者样本进行外显子测序研究，发现位于转录因子YY1 (YIN-YANG 1)上的T372R高频突变与胰岛素瘤发病机理相关，为今后功能性胰腺内分泌肿瘤的诊断及治疗提供了潜在靶点，也为与胰岛素分泌相关的糖尿病研究提供了新思路。最新研究成果于《自然．通讯》...
诊断新案例：父亲用测序技术查明女儿罕见疾病致病基因
临床遗传学家Hugh Rienhoff称，9岁大的女儿Bea性格暴躁行为放肆，从生理上看其眼距过宽和上颚后部组织分裂，这些特征据估计很可能是遗传疾病。Bea因无法承担肌肉重量而佩戴支架以支撑纤细的大腿，令Rienhoff忧虑的是，目前健康状况良好的她可能面临严重的心脏疾病。 为了查明女儿的病情，生物技术企业家Rienhoff多年来一直四处求医...
外显子测序揭示罕见疾病致病基因
来自魁北克的医生和研究员们发现引起多个肠闭锁疾病（MIA）的基因,多个肠闭锁是一种罕见，但危及新生儿生命的遗传异常性疾病。另外，研究员们也探究了新的治疗方法，他们发现基因TTC7A也可作为一种潜在的诊断测试和筛选测试的工具，针对携带有这种基因的父母。 MIA是一种先天性疾病，表现为全消化道的多处梗阻——从胃到小肠及结肠——与严...
黄薇：破译生命密码解读致病基因
<div id="MP_article"><!--xmmdcount： 0： 1： 2： 3： 4：--> <p align="center"><img src="http://image.xinmin.cn/2012/10/21/20121021064832463500.jpg" a...
研究发现一种神经疾病致病基因
<div>东京大学和德岛大学的联合研究小组在新一期《美国人类遗传学期刊》上报告说，他们发现了遗传性运动和感觉神经变性病的一个致病基因。这将有助于研发运动神经元疾病的治疗药物。</div> <div> </div> <div>遗传性运动和感觉神经变性病是一种神经元疾病，在成人期发病后，表现为运动神经出现变化，肩和腰等部位的肌肉力量逐渐下...
Nature Genet：科学家发现皮肤疾病致病基因的突变
由安徽医科大学和BGI领导的一中国研究小组最新证实甲羟戊酸激酶基因（MVK）遗传突变和弥漫性浅表性光化性汗孔角化症（DSAP）之间有密切联系。这项研究发现为揭示DSAP遗传发病机制迈进了一大步，有助于开发分子诊断和治疗技术。研究结果发表在<em>Nature Genetics</em>杂志上。<!--more--> DSAP是一种罕见的非肿瘤类型、非传染性...