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专家访谈
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中国PGH诊断技术研究联盟在上海红房子医院成立,共同突破平衡易位诊断难题！
2017年2月初，全球首批成功应用胚胎植入前单体型连锁分析（以下简称“PGH”）的试管婴儿在复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心（以下简称“集爱中心”）出生，相关研究成果去年已在国际知名期刊BMC上发表（The establishment and application of preimplantation genetic haplotyping in embryo diagnosis...
科学家开发出新的检测技术进行癌症、糖尿病早期诊断！
目前，使用太赫兹（THz）波进行生物传感备受关注。THz波能够检测到分子振动和旋转，同时还不需要标记，因此不会影响检测物质的性质。然而迄今为止，THz波的衍射极限以及水对其强烈的吸收限制了该技术的使用。 而来自大阪大学的科学家们开发出了一种非线性光学晶体（NLOC）芯片，将THz波和微流体技术结合在一起，相关研究成果发表在《APL Photonics》上。 ...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用连载（四）
展望 儿科基因组学是一个快速发展的领域，对疾病分子基础更深入的理解已经开始改善目前我们可提供疾病治疗的质量。未来很可能会形成更优化的工作流程，可以找到更广泛的临床应用，并带来新的治疗选择。 1.儿科基因组工作流程实施的改进 儿科基因组学尚处于起步阶段，如果以儿童发育水平作类比的话，也许它正处于幼儿阶段。在这个阶段，新技能的探索和获取与频繁的挫折和失败将会交相出现。通...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用连载（三）
临床应用的考量 临床评估基因组变异诊断的重要性，并将值得关注的结果传达给家庭和其他卫生专业人员，这些过程应具备的专业知识，是在卫生保健系统中引入NGS检测的必要前提。一个拖延多年悬而未决的诊断难题，常常会在新技术(如NGS)和新知识(如新致病基因的发现)的出现时迎刃而解，它们在当今的出现使得诊断成为可能，而这在数年前是不可能的。适当使用WES和WGS，有可能为罕见和极罕见的儿科疾...
演讲嘉宾申请 | 2018第二届现代临床分子诊断研讨会（上海-10.26-28）
2018第二届现代临床分子诊断研讨会（2018 Clinical Molecular Diagnostics Forum CMDF）诚征演讲嘉宾 各位医学同仁： 新年好！ 2018第二届现代临床分子诊断研讨会（2018 Clinical Molecular Diagno...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用连载（二）
数据的整合和解读 在过去的十年中，越来越清楚的是，个体基因组的信息不能单独被解析。需要了解群体中出现的背景变异以过滤常见变异。理想情况下，这些信息来自随机抽样的个体，并且这些个体没有通过任何特定的临床或社会特征来进行选择，需要成千上万个这样的基因组，对变异进行提取、注释和解读。最佳的变异分类，还需要检测个体详细而全面的临床信息，而不是简单的诊断标签。WES和WGS数据...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用
2018新春伊始，智因东方为奋战在儿科遗传病诊断战线上的临床医生、遗传学家奉上一篇《NATURE REVIEWS GENETICS》新近刊登的综述《Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children》（PMID: 29398702）的完整译文，这篇综述将NGS用于儿童遗传病诊断的方方面面进行了阐述，包括以下大家关心的问题： ...
华人研究荣登《Cell》封面！AI 可精准诊断多种疾病！
利用人工智能和机器学习技术，加利福尼亚大学圣地亚哥分校健康与圣地亚哥医学院Shiley眼科研究所的研究人员与中国，德国和德克萨斯州的同事们开发了一种新的计算工具，用于筛查常见致盲性视网膜疾病，这可能会加速诊断和治疗的过程。这些发现发表在2月22日的Cell杂志上。 “人工智能（AI）具有巨大的潜力，可以通过对人类专家难以分析的大量数据进行分析和分类，从而...
突破！线粒体DNA或是三阴性乳腺癌早期诊断和治疗的新靶点！
曾有研究表明，线粒体缺陷与乳腺癌的发生存在着一定关联，但科学家们依旧无法确定线粒体DNA改变与TNBC转移和化疗拮抗的关系。 近期，宾夕法尼亚大学研究人员将不同乳腺肿瘤亚型的代谢图谱进行比较，确定TNBCs的侵袭性亚群，并指出了更准确的风险评估方式，从而有助于为TNBC患者提供个性化治疗方案。该研究成果以“Aggressive triple negative breast can...
首次！女性致死率最高癌症可用DNA甲基化标志物特异性诊断！
近日，伦敦大学（UCL）的研究人员在《Genome Medicine》上发表了一篇题为《Methylation Patterns in Serum DNA for Early Identification of Disseminated Breast Cancer.》的文章，文章指出，UCL团队发现了一个新的DNA标记区域，名为EFC＃93，这是一个血清DNA甲基化标记物，可用来诊断致命性乳...
刚刚！FDA批准了首个NGS体外诊断测试F1CDx的上市申请！
在FDA批准该产品的同时，美国医疗保险和医疗补助服务中心（CMS）同时对Foundation Medicine(FMI)的F1CDx测试进行了覆盖，成为了FDA和CMS同时批准和覆盖的第二个基因检测产品。 更大的覆盖范围 与FDA批准的其他诊断技术或药物相比，F1CDx具备无可比拟的覆盖度，该...
专访“千人专家”林标扬：努力将普望生物打造成肝病诊断领域的独角兽
科学家身上有哪些共通的气质？ 勤奋、执着、探索求真、永不放弃、怀疑主义精神……这些标签在林标扬博士身上都体现的淋漓尽致。 他痴迷于科研，曾经连续几年每天在实验室工作12个小时以上，在PNAS，Science，Nature等顶级期刊发表论文90余篇，被引次数超过7800余次，能取得这些成就已经算是顶尖科学家了。 他质...
循环肿瘤细胞检测对乳腺癌早期诊断和预后的临床意义
循环肿瘤细胞检测对乳腺癌早期诊断和预后的临床意义 乐飚1, 宋毅1，严梅娣2，沈挺1，张晓晶1 1：宁波美晶医疗技术有限公司 2：宁波第七医院甲乳外科 摘要：目前循环肿瘤细胞CTCs（circulating tumor cells )已成为多种类型癌症临床诊疗的标记物，在针对乳腺癌，肺癌，前列腺癌和结肠直肠癌的临床试验中，对于良、恶性肿...
第八届中国分子诊断技术大会在成都温江盛大开幕
2017年11月17日，由中国工程院主办的第258场中国工程科技论坛——分子诊断技术暨第八届中国分子诊断技术大会在成都温江区皇冠假日酒店盛大开启，会议由中华医学会检验医学分会、中国医院协会临床检验管理专业委员会、中国医师协会检验医师分会、全国生物芯片标准化技术委员会、中国高科技产业化研究会和美洲华人遗传协会协办，由成都医学城、成都市医药健康产业推进办公室、清华大学、生物芯片北京国家工程研究中...
第八届中国分子诊断技术大会，精彩荟萃！
2017年11月17日，由中国工程院主办的第258场中国工程科技论坛——分子诊断技术暨第八届中国分子诊断技术大会在成都温江区皇冠假日酒店盛大开启，会议由中华医学会检验医学分会、中国医院协会临床检验管理专业委员会、中国医师协会检验医师分会、全国生物芯片标准化技术委员会、中国高科技产业化研究会和美洲华人遗传协会协办，由成都市医药健康产业推进办公室、成都医学城、清华大学、生物芯片北京...
北京大学席建忠教授邀您参加2017现代临床分子诊断研讨会
2017现代临床分子诊断研讨会将于2017年12月9-10日在上海中山医院报告厅举办，作为特邀嘉宾北京大学教授席建忠教授，将围绕“功能组学技术研发及个体化治疗”带来精彩报告，在此邀请您参会共同学习探讨。 席教授目前担任中国医师协会临床精准医疗专业委员、中国化学会化学生物学专业委员会委员、国际材料学会(Material Research Society)和...
信诺佰世医学检验邀您参加2017现代临床分子诊断研讨会
2017现代临床分子诊断研讨会将于2017年12月9-10日在上海中山医院报告厅举办，作为大会合作伙伴，信诺佰世医学检验邀您参与。 本次会议将主要聚焦：生物标记物、诊治靶分子筛选、基因检测、微组学诊断、分子病理、新型诊断开发、疾病特异性分子诊断、生物标记物的药物研发、市场与法规。紧扣研究热点，并与临床紧密结合，为参会者提供更多最具实践价值的精彩专题。此次会议将邀请...
鹍远基因邀您参加2017现代临床分子诊断研讨会
2017现代临床分子诊断研讨会将于2017年12月9-10日在上海中山医院报告厅举办，作为大会合作伙伴，鹍远基因邀您参与。 本次会议将主要聚焦：生物标记物、诊治靶分子筛选、基因检测、微组学诊断、分子病理、新型诊断开发、疾病特异性分子诊断、生物标记物的药物研发、市场与法规。紧扣研究热点，并与临床紧密结合，为参会者提供更多最具实践价值的精彩专题。此次会议...
相约成都 | 第258场中国工程科技论坛——分子诊断技术暨第八届中国分子诊断技术大会将在成都温江召开
2017年11月17日-18日，由中国工程院主办的第258场中国工程科技论坛——分子诊断技术暨第八届中国分子诊断技术大会将在成都温江召开。 中国分子诊断技术大会立足于科研、临...