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专家访谈
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第三届中国先进体外诊断技术与应用论坛第一轮会议通知
在医疗行业中，IVD是市场较大、发展较快的重要细分领域。受医保控费影响，国内医疗机构药品加成逐步取消，诊断等医疗项目迎来新的发展空间。在这一背景下，IVD行业有望受益于医改的大趋势，保持较快的成长速度。质谱，二、三代测序、基因芯片等先进IVD技术更是大有可为。 虽然相对于国外的成熟市场，国内IVD市场呈现出基数小、增速快的特点，但是企业普遍规模小、品种少。前沿IVD技术在国内的发...
肺结节无创诊断∣基准医疗独创靶向ctDNA甲基化高通量测序技术亮相AACR，开拓液体活检临床应用全新方向
导读 第108届AACR年会于2017年4月1-5日在美国首府华盛顿举行，作为世界上创立最早、规模最大的癌症研究科学组织，AACR每年吸引全球数万名肿瘤领域专家学者与会共议最新进展。基准医疗研发团队、广州医科大学附属第一医院何建行教授团队以及美国Van Andel Research Institute（VARI）研究团队共同完成的“Non-invasive diagnosis of e...
新型电脑程序助力癌症早期诊断，准确率高达80%！
美国科研人员日前开发出一种新的电脑程序，可通过检测血液样本，有效分析出提供血样者是否患有癌症。这可用于癌症的早期诊断，此外该程序还可判断癌细胞存在的部位。 加利福尼亚大学洛杉矶分校的周向红教授和同行在英国《基因组生物学》期刊上报告说，如果一个人体内出现癌变迹象，那么血液中会有来自癌细胞的脱氧核糖核酸（DNA）分子，科研人员针对这些分子的特征建立了一个数据库，用电脑程序将血样检测结...
不再神秘！多种肿瘤诊断流程图都在这里了，够全，够清晰！
对于肿瘤诊断筛查，BMJ曾公布了最新的英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）肿瘤诊断流程。该流程分为儿童&青少年和成人两部分，用“思维导图”的形式从症状入手，到对应的检查，再到疑似诊断，最后按病情紧急程度的处理，生动活泼地将严谨的肿瘤诊断过程呈现给了大家。 成人癌症可疑症状及处理 ...
看病先“刷脸”，面部识别软件“助力”罕见病精准诊断！
近日，一批来自美国国家人类基因组研究所（NHGRI）与美国国家卫生研究院（NIH）的研究人员使用面部识别软件对一批来自非洲、亚洲与拉丁美洲的罕见遗传病患者进行了成功诊断。 这种罕见遗传病名为22q11.2缺失综合征，也称为DiGeorge综合征或心动过速综合征。这种罕见遗传病在幼年儿童中的发病率大约为六千到三千分之一，导致包括腭裂，心脏缺陷，特征性面部畸形和学习问题等多重身体缺陷。目前，医护...
人工智能癌症诊断的速度为何比医生快？
对于病理医生，最难的工作就是判断病人是否得了癌症。诊断结果会决定他们的命运。但是做出准确诊断非常非常难。 有报道称，不同医生对于同一份病理采样的共识度能低到只有48％。因此谷歌上线了深度学习人工智能项目（Deep Learning AI project），用来帮助病人诊断病情。 研究人员说：“会将病人多张病理样本数字化，放大40倍，约100亿像素的图像。试想下仔细检查...
液体活检再添“神器”，癌症早期诊断又有“新招”！
一项由韩国蔚山国家科学技术研究所（UNIST）生命科学教授Yoon-Kyoung Cho领导完成的最新研究发明了一项新技术，可以有效检测出尿液或血液中的癌症生物标记物。 他们开发了一种新型设备，一个叫做Exodics的集成离心微流体平台，可以分离出尿液中的细胞外膜泡（EVs）。这项研究成果发表在ACS Nano上，该研究团队期望这种设备可以用于临床，通过检测基于EVs的生物...
病理诊断大比拼，人类竟被人工智能打败了？
近年来，人工智能与深度学习带给医疗健康领域的变化是迅速和革命性的，用于疾病诊断和病理分析的人工智能层出不穷，每一次技术的突破，不论哪个方面，都能引起人们的一片惊叹。 毋庸置疑，面对人工智能这片逐渐丰茂的草场，谷歌怎么可能错过“圈地放牧”的最佳时机。于是谷歌、谷歌大脑与Verily公司联合开发了一款能用来诊断乳腺癌的人工智能，通过将病理切片处理成数码图像的方式，提供大量肿瘤组织和正常组织的病理...
科迅生物实现优质技术输出，联合美国希望之城开发新一代的转移性肾细胞癌诊断方法
美国当地时间2月28日13时，科迅生物与美国希望之城国家医疗中心完成进一步临床合作，基于科迅的ctDNA液态活检技术，致力于开发新一代的转移性肾细胞癌（renal cell carcinoma, RCC）诊断方法，用于转移性肾细胞癌的早期筛查及预后评估。此项目成果有望为众多转移性RCC患者带来早诊新希望。会议由希望之城国家研究中心癌症生物部教授、科迅生物首席科学顾问Jerem...
再生障碍性贫血诊断与治疗中国专家共识（2017年版）
为进一步提高我国再生障碍性贫血（AA）的诊治水平，中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组在《再生障碍性贫血诊断治疗专家共识》（2010版）的基础上，参考国外诊治指南及近年相关文献，广泛征求专家建议和意见，重新制订了以下AA诊断与治疗新版中国专家共识。 一、AA定义及发病机制 AA是一种骨髓造血衰竭（BMF）综合征。其年发病率在我国为0.74/10万人口，...
走进临床的全外显子组检测丨WES在遗传病临床诊断中的应用
随着精准医学及测序技术的发展，兼顾全面性、有效性和极高性价比的全外显子组检测（whole exome sequencing, WES），近年来在遗传病临床诊断中得到不断应用。WES就是利用杂交捕获技术获取、富集基因组中所有具有蛋白编码功能的外显子区域DNA序列，并对这些DNA序列进行高通量测序的方法。人类外显子组包含约180,000个外显子，约占整个人类基因组的1%左右，大约30Mb（Ng, Tu...
重磅！中国企业引领全球肿瘤精准靶向治疗伴随诊断： 全球首个ROS1靶向药物伴随诊断试剂在日本获批
2017年1月31日，日本药品和医疗器械管理局（PMDA）批准了全球首个ROS1靶向抑制剂克唑替尼（crizontinib）的伴随诊断试剂：来自中国厦门艾德生物的AmoyDx ROS1基因融合检测试剂盒，用于临床检测非小细胞肺癌（NSCLC）的ROS1基因融合状态，筛选适合应用克唑替尼治疗的患者。这是肿瘤精准医疗领域的又一里程碑性事件。 全球每年新发非小细胞肺癌...
成本1美分的医疗诊断芯片 让实验室诊断变“迷你”
美国斯坦福大学医学院的研究人员日前开发出一种极其廉价并可重复使用的诊断用“芯片实验室”技术，芯片生产成本仅为1美分。研究人员称，与低成本测序技术一样，这一技术或会给医疗诊断领域带来一场新革命。相关研究6日在线发表在美国《国家科学院院刊》上。 新芯片实验室系统集成了微流体技术、电子技术和喷墨打印技术，由两部分组成：第一部分是一个用来容纳细胞和可重复使用电子带的硅树脂微流控制室；第二...
EGFR-TKI耐药后的新选择—药物临床及伴随诊断方法盘点
针对EGFR突变的靶向药物（EGFR-TKI药物）的上市引领了肺癌个体化治疗的潮流，随着EGFR耐药突变的发现和一代、二代到三代EGFR-TKI的不断发展，肺癌治疗不断走向精准。特别是阿斯利康旗下第三代EGFR-TKI药物TAGRISSO（Osimertinib，奥希替尼）的成功，加速了针对T790M耐药突变的肺癌新药开发的进度，成为肺癌患者EGFR-TKI耐药后的新选择。 2...
北京希望组新购5台Sequel测序平台，推动三代测序在遗传病诊断领域的创新
北京希望组生物科技有限公司（GrandOmics Biosciences, Co., Ltd., 以下简称“希望组”）与美国太平洋生物公司（Pacific Biosciences of California, Inc.，以下简称称“PacBio”）今日宣布达成战略合作，希望组与旗下科技服务公司“未来组”向PacBio采购五台Sequel测序仪，在进一步提高动植物基因组学研...
综合测序诊断：挽救患者于“儿科癌靶向药泥潭”的命运之梯
根据哥伦比亚大学医学中心研究人员的一项最新研究，在高风险儿科癌症患者进行的全面的测序肿瘤谱分析之后很少有患病儿童能够匹配到合适的药物。 该研究对应的论文发表于最新上线的Genome Medicine。哥伦比亚大学儿科系和赫伯特·欧文综合癌症中心的Andrew Kung及其同事报道了101名儿科癌症患者肿瘤外显子组，转录组以及一些列儿科肿瘤相关基因的测序结果与治疗情况。虽然他们检测到...
伯豪客户《plos one》发现诊断超急性期脑梗死的新颖标志物
研究背景 全世界范围内，卒中严重降低其患病者的生存质量。而缺血性卒中占整个卒中的70-85%。快速诊断对超急性期脑梗死的临床决策非常重要。人们逐渐把寻找生物标志物的方向投向循环血的miRNA。但脑梗死病因复杂，分类繁多，使寻找特异性和敏感性高的循环血miRNA标志物困难重重。本研究使用miRNA的芯片及定量PCR数据来判定miRNA对超急性期脑梗死（HACI）的诊断价值，以TOAST及OCS...
肿瘤早期诊断新靶标之ctDNA
肿瘤液态活检是目前最具发展潜力的肿瘤无创诊断和实时疗效监测手段，区别于传统的临床诊断手段，该方法具有简便、安全、无创、实时等特点。广义而言，肿瘤液态活检主要是指以外周血液为主的体液标本中细胞及核酸的检测。通常包括了循环肿瘤细胞（CTC）和游离的DNA（ctDNA）两大类，是目前精准医疗的最前沿领域之一，临床应用价值极其显著，在肿瘤的诊疗领域具有良好的应用前景。 1.外周血游离DNA（Circ...
FDA批准首个基于二代测序（NGS）的伴随诊断试剂盒
2016年12月19日，美国食品和药物管理局（FDA）批准了Foundation Medicine公司的FoundationFocus CDxBRCA产品，成为市场上第一个基于二代测序的伴随诊断试剂盒。 该产品被批准用于鉴定携带BRCA突变的晚期卵巢癌患者，这些患者更易对Clovis Oncology公司生产的PARP抑制剂Rubraca（rucaparib）有反应。与此同时，FDA加速批准...
高龄孕妇产前诊断技术大PK
产前诊断的实验室技术由筛查与确诊两部分组成。筛查是胎儿异常风险的评估，诊断通常需采用侵入性技术，是胎儿异常的确诊手段，医生可依据该产前诊断结果，进行临床处理或对孕妇提出胎儿处置的建议，但存在一定的风险，有应用对象的局限、孕妇接受度的制约，以及医疗资源的限制等。应充分考虑各项技术的优势与局限。 一、常用产前诊断技术 1．胎儿细胞染色体核型分析： 是染色体病...