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广东:每年120万对新婚夫妇 约20万对携带地贫基因
据现阶段资料统计,广东省户籍不同类型地贫基因携带率为16.83%。9月12日是第9个“中国预防出生缺陷日”,今年的主题是“预防出生缺陷,从孕前开始”。广东省地中海贫血与出生缺陷防控研讨会在韶关召开,肇庆、清远和韶关市妇幼保健院分享了地中海贫血防控工作经验。 据现阶段资料统计,广东省户籍不同类型地贫基因携带率为16.83%。全省...
郴州市市一医院正式开展地中海贫血基因检测
日前,郴州市第一人民医院产前诊断中心正式开展地中海贫血基因检测,该项目的开展填补了郴州市基因诊断的空白,对贫血、优生优育的诊断具有重要价值,标志着市产前诊断中心技术水平迈上新台阶。 地中海贫血又称海洋性贫血,是一种遗传性疾病。因遗传基因...
严重巨细胞病毒感染伴自身免疫性贫血
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:严重巨细胞病毒感染伴自身免疫性贫血</div><p align="left"> <br/>相关基因:RAG1 <br/>染色体位置:11p13 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:609889 <...
地中海贫血
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:地中海贫血</div><p align="left"> <br/>相关基因:HBB(HBA1,HBA2) <br/>染色体位置:11p15.5(16pter-p13.3,16pter-p13.3) <br/>遗传方式:AR &l...
先天性Heinz小体贫血(变性珠蛋白小体贫血)
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天性Heinz小体贫血(变性珠蛋白小体贫血)</div><p align="left"> <br/>相关基因:HBB(HBA1) <br/>染色体位置:11p15.5(16pter-p13.3) <br/>遗传方式:AD &l...
β地中海贫血,显性包涵体型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:β地中海贫血,显性包涵体型</div><p align="left"> <br/>相关基因:HBB <br/>染色体位置:11p15.5 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:603902 <br/...
镰状细胞性贫血
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:镰状细胞性贫血</div><p align="left"> <br/>相关基因:HBB <br/>染色体位置:11p15.5 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:603903 <br/>疾病...
地中海贫血
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:地中海贫血</div><p align="left"> <br/>相关基因:HBA1(HBA2,HBB) <br/>染色体位置:16pter-p13.3(16pter-p13.3,11p15.5) <br/>遗传方式: <...
先天性Heinz小体贫血(变性珠蛋白小体贫血)
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天性Heinz小体贫血(变性珠蛋白小体贫血)</div><p align="left"> <br/>相关基因:HBA1(HBB) <br/>染色体位置:16pter-p13.3(11p15.5) <br/>遗传方式:AD &l...
伴α地中海贫血X连锁智力低下综合征(ATR-X综合征)
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:伴α地中海贫血X连锁智力低下综合征(ATR-X综合征)</div><p align="left"> <br/>相关基因:ATRX <br/>染色体位置:Xq13 <br/>遗传方式:XR <br/>OMIM编号:30...
α-地中海贫血伴骨髓增生异常综合征(获得性血红蛋白H病)
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:α-地中海贫血伴骨髓增生异常综合征(获得性血红蛋白H病)</div><p align="left"> <br/>相关基因:ATRX <br/>染色体位置:Xq13 <br/>遗传方式:XR <br/>OMIM编号:3...
再生障碍性贫血伴血小板减少症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:再生障碍性贫血伴血小板减少症 </div><p align="left"> <br/>相关基因:GATA1 <br/>染色体位置:Xp11.23 <br/>遗传方式:xp <br/>OMIM编号...
血小板减少合并珠蛋白生成障碍性贫血
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:血小板减少合并珠蛋白生成障碍性贫血 </div><p align="left"> <br/>相关基因:GATA1 <br/>染色体位置:Xp11.23 <br/>遗传方式:xp <...
范可尼贫血,互补B组
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:范可尼贫血,互补B组</div><p align="left"> <br/>相关基因:FANCB <br/>染色体位置:Xp22.31 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:300514 <br/&...
单基因遗传病: 胰腺外分泌功能不全、红细胞生成障碍性贫血伴骨质增生症
<P>中文名称: 胰腺外分泌功能不全、红细胞生成障碍性贫血伴骨质增生症</P><P>英文名称:Exocrine Pancreatic Insufficiency, Dyserythropoietic Anemia, And Calvarial Hyperostosis </P><P>OMIM号: 612714 </...