用户登录转化医学是什么？
新浪登录
腾讯登录推荐活动
专家访谈
找到约103条结果 (用时0.1656秒)
我国首例成功阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿顺利诞生
2015年1月29日19点43分，我国首例成功阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿顺利诞生。此项研究由中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉研究所王秋菊教授团队和山东大学附属生殖医院陈子江教授团队联合攻关完成，同时华大基因等相关机构参与后期检测。此项研究进行了试管婴儿植入、PGD、产前诊断，并采用最新一代测序技术在孕前、孕期、新生儿阶段对孕妇及其丈夫...
遗传性肾癌没家族史也能患
近日，北京大学第一医院泌尿外科龚侃教授课题组在VHL基因相关肾癌的遗传学研究中获得新进展，研究论文发表在泌尿外科金牌杂志《Urology（泌尿外科）》及国际肿瘤学顶级杂志《Cancer Research（肿瘤学研究）》上。国际遗传性肾癌领域知名专家对研究做了述评，同期发表于《Urology》杂志。 VHL病为常染色体显性遗传疾病，特征为小脑和视网膜发生血管母细胞瘤...
浙江省人民医院毕擎教授：发现遗传性骨软骨瘤新突变位点
遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传病。浙江省人民医院骨科主任医师毕擎带领硕士研究生曹力，从一个家系中3位该遗传病患者的血液中提取DNA并进行测序，在与正常人的进行对比后，发现了导致该疾病发病的新突变位点，为该病分子靶向治疗提供新思路。相关研究论文近日发表在国际学术期刊《肿瘤学报道》杂志上。 既往研究表明，常见的遗传性多发性骨软骨瘤...
两天的检测可诊断新生儿中的遗传性疾病
<h2> <a href="http://img.360zhyx.com/uploads/2012/10/11.jpg"><img class="aligncenter size-full wp-image-4467" title="1" src="http://img.360zhyx.com/up...
BBA-Mol Basis Dis：姚永刚等母系遗传性高血压研究获进展
<p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201207/2012070918271638.jpg" alt="" width="400" height="300" border=&quo...
单基因遗传病： 遗传性稀毛症和复发性皮肤水泡
<P>中文名称： 遗传性稀毛症和复发性皮肤水泡</P><P>英文名称：Hypotrichosis And Recurrent Skin Vesicles </P><P>OMIM号： 613102 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR</...
单基因遗传病： 遗传性心脏传导阻滞
<P>中文名称： 遗传性心脏传导阻滞</P><P>英文名称：Progressive Familial Heart Block, Type Ia </P><P>OMIM号： 113900 </P><P>所属系统：心血管系统</P><P>遗传方式：AD</P><...
单基因遗传病： 常染色体显性遗传性耳聋36
<P>中文名称： 常染色体显性遗传性耳聋36</P><P>英文名称：Deafness, Autosomal Dominant 36 </P><P>OMIM号： 606705 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AD</P><DIV c...
单基因遗传病： 常染色体显性遗传性耳聋22
<P>中文名称： 常染色体显性遗传性耳聋22</P><P>英文名称：Deafness, Autosomal Dominant 22 </P><P>OMIM号： 606346 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AD</P><DIV c...
单基因遗传病： 常染色体显性遗传性耳聋39
<P>中文名称： 常染色体显性遗传性耳聋39</P><P>英文名称：Deafness, Autosomal Dominant 39, With Dentinogenesis Imperfecta 1 </P><P>OMIM号： 605594 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P>&...
单基因遗传病： 常染色体显性遗传性耳聋25
<P>中文名称： 常染色体显性遗传性耳聋25</P><P>英文名称：Deafness, Autosomal Dominant 25 </P><P>OMIM号： 605583 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AD</P><DIV c...
单基因遗传病： 常染色体显性遗传性耳聋23
<P>中文名称： 常染色体显性遗传性耳聋23</P><P>英文名称：Deafness, Autosomal Dominant 23 </P><P>OMIM号： 605192 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AD</P><DIV c...
单基因遗传病： 常染色体显性遗传性耳聋20
<P>中文名称： 常染色体显性遗传性耳聋20</P><P>英文名称：Deafness, Autosomal Dominant 20 </P><P>OMIM号： 604717 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AD</P><DIV c...
单基因遗传病： 儿童期发病的常染色体隐性遗传性神经元型耳聋
<P>中文名称： 儿童期发病的常染色体隐性遗传性神经元型耳聋</P><P>英文名称：Deafness, Childhood-Onset Neurosensory, Autosomal Recessive 8 </P><P>OMIM号： 601072 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P&...
单基因遗传病： X连锁隐性遗传性耳聋
<P>中文名称： X连锁隐性遗传性耳聋</P><P>英文名称：Deafness, X-Linked 1 </P><P>OMIM号： 304500 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：XR</P><DIV class=hdwiki_tm...
单基因遗传病： X连锁隐性遗传性耳聋
<P>中文名称： X连锁隐性遗传性耳聋</P><P>英文名称：Deafness, X-Linked 2 </P><P>OMIM号： 304400 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：XR</P><DIV class=hdwiki_tm...
单基因遗传病： 少年遗传性肌张力不全-帕金森病
<P>中文名称： 少年遗传性肌张力不全-帕金森病</P><P>英文名称：Parkinsonism-Dystonia, Infantile </P><P>OMIM号： 613135 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><...
单基因遗传病： 遗传性感觉和自主性神经病2b型
<P>中文名称： 遗传性感觉和自主性神经病2b型</P><P>英文名称：Neuropathy, Hereditary Sensory And Autonomic, Type Iib; Hsan2B </P><P>OMIM号： 613115 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P>...
单基因遗传病： 遗传性痉挛性截瘫31型
<P>中文名称： 遗传性痉挛性截瘫31型</P><P>英文名称：Spastic Paraplegia 31, Autosomal Dominant </P><P>OMIM号： 610250 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P>...
单基因遗传病： 遗传性痉挛性截瘫33型
<P>中文名称： 遗传性痉挛性截瘫33型</P><P>英文名称：Spastic Paraplegia 33, Autosomal Dominant </P><P>OMIM号： 610244 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P>...