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专家访谈
找到约103条结果 (用时0.1656秒)
深度｜思考癌症本质：从仅有15%的致癌因素是遗传性说开去！
随着社会的进步和医学科技迅速发展的今天，癌症的发病率却居高不下，而仅有15%的致癌因素是遗传性的，超过85%的致癌因素是可以预防的。2006年WHO将“癌症”定义为可控制的慢性疾病。癌症的本质是什么呢，我们该如何全面提高人们对癌症的认识，保证人民远离癌症风险，做好癌症的防治。 重新认识癌症 认识肿瘤让我们从有趣的实验开始，实验...
152位专家“组团”搭建遗传性肿瘤数据库
近日，中国抗癌协会（CACA）家族遗传性肿瘤协作组工作启动。该协作组的152名专家来自全国48家三甲级医院，由临床肿瘤学、遗传学、分子诊断学、心理学、流行病学等专业专家共同组建，协作组将在全国推进“肿瘤遗传咨询门诊”发展，搭建中国人群遗传性肿瘤数据库。 遗传性肿瘤发病率占5%-10% 据统计，家族性肿瘤和遗传性肿瘤的发病约占全部肿瘤发病的5%-10%。2015年，我国...
温医大定理学院教授完成国际上首个遗传性骨骼疾病基因数据库
骨骼系统在肌肉附着、人体运动、保护重要器官和保持血管系统稳态方面起到至关重要的作用。任何扰乱骨骼、软骨和关节的发育的基因发生变异都是导致骨骼发育不良，其是出生缺陷患儿中较常见的类型，人群总发病率大约1/1500。遗传性骨骼疾病占骨骼系统疾病的大部分，主要是指具有遗传倾向且有基因确诊的类型。对于严重的骨骼疾病患者来说，存活率不超过一年，大部分均会严重影响患者的生活质量。2010版骨骼疾病分类系...
晶能生物“神经系统遗传性疾病百人免费检测计划”&“肿瘤基因百人免费检测计划”同步启动
神经系统遗传性疾病介绍 众所周知，神经系统遗传性疾病是人类健康的一大威胁，它主要是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要表现的一类遗传性疾病，多数为单基因遗传病。依据引起遗传物质改变的起源组织不同，可将神经系统遗传性疾病分为两种类型：Ⅰ型系由神经元外胚层来源的基因表达异常...
遗传性疾病疼痛的个性化基因疗法新进展
耶鲁大学医学院和康奈迪克州健康系统的研究人员已经成功地将量身定做的止痛疗法应用到遗传性红斑疼痛患者身上。 遗传性红斑疼痛是由基因突变引起的，会导致身体的疼痛感知系统阈值降低，导致疼痛的爆发和接触温热物体或中等强度锻炼时就会产生灼热感。 研究人员根据每个患者染色体中基因突变的具体位置，采用了分子模型和...
基因技术阻断遗传性乳腺癌发病
现代医学研究表明，乳腺癌家族史是乳腺癌发病风险因素的重要预测因子，危险度与血缘关系的亲密程度、家系中患病人数等有关。对于家族遗传性乳腺癌病人，若能尽早预防其后代发病，则可以大大降低家族遗传性乳腺癌的发病。 2015年起，国妇婴掌上医院开始对乳腺癌致病相关基因序列进行检测，通过高通量测序平台分析确定病因，并利用植入前胚胎遗传学诊断...
日本发现 一个遗传性渐冻症致病基因
日本科研人员发现，人体的一个基因发生异常是导致遗传性肌萎缩侧索硬化症发病的原因，这一发现有助于开发治疗该病的药物。 据日本《每日新闻》3日报道，日本庆应大学等机构的研究小组发现，遗传性渐冻症患者体内一个名为“FUS”的基因表现异常。他们利用健康人的细胞培养出iPS细胞，并通过基因组编辑技术改变其中的FUS基因，结果这些iPS细胞...
基因编辑治疗遗传性视盲
科学家采用一项新型基因编辑技术，为因天生遗传疾病而注定致盲的老鼠带来了福音，成功提升了它们的视力。该疾病名为“色素性视网膜炎”，是人类视力丧失的常见病因。目前为止，该病无法治愈。而这是有史以来第一遭，科学家证明了他们能够有效地从基因组中“擦除”某些损伤——至少对老鼠管用，这是件相当了不起的大事。 该基因编辑技术被称为“CRISP...
国内首例应用MALBAC技术阻断家族遗传性耳聋的健康双胞胎诞生
2015年12月10日，北京，暖暖的太阳缓缓升起，一扫多日的雾霾，今天的蓝色白云格外耀眼。解放军总医院今天诞生了一对特殊的双胞胎，这是国内首例应用单细胞扩增技术（MALBAC）同时进行PGD/PGS阻断了遗传性耳聋的健康双胞胎。 震惊 听力正常的夫妻生下耳聋患儿 时间回到二年前，一对来自山东汽修厂的普通夫妻来到解放军总医院就诊，耳鼻咽喉头颈外科聋病分子诊断...
新疆将启动精准医疗 万余人筛查遗传性耳聋基因
历时近四个月，行走上万公里，新疆首次遗传性耳聋基因筛查项目终于告一段落。作为2015年新疆百项民生工程之一的“新疆听障高危人群遗传性耳聋基因芯片筛查试点项目”，在针对新疆“三市三县”（ 乌鲁木齐市、昌吉市、喀什市、库车县、墨玉县、莎车县）11902人份的筛查中，共检测出1199人携带耳聋基因，占受检人群的10.07%，约为正常人携带耳聋基因比例（约4%）...
阻断遗传性耳聋垂直传递的新方法
研究家庭耳聋基因诊断结果、体外受精形成囊胚的GJB2基因诊断结果。GJB2基因的Sanger测序结果：父亲携带c.299-300delAT突变，母亲携带c.235delC突变，其儿子（先证者）和自愿终止妊娠的胎儿均为c.299-300delAT/c.235delC复合杂合。在第5天或者第6天时囊胚评级并活检进行GJB2基因诊断。7个STR位点分析(short ...
研究评估了遗传性乳腺癌和卵巢癌多基因检测产品的作用
这项研究近日发表在了《JAMA Oncology》杂志上，来自马萨诸总医院，斯坦福大学和其他方面的研究人员使用多基因产品测序，在超过1000名具有个人或者家族性乳腺癌/卵巢癌遗传史的BRCA1/BRCA2阴性突变患者中，来寻找可能的临床风险。 该团队后来集中关注于40名志愿者，她们都有被认为是有害的基因突变，而另外2...
遗传性肥胖治疗靶点在肠道菌群
“我的胖，是因为遗传”——这句话可能不再有科学依据，因为上海交通大学赵立平教授领衔的中、美、英、德、法联合科研团队首次发现了遗传性肥胖的发病机理——即便是遗传性的儿童肥胖症，治疗靶点也并非在人自身的基因，而在肠道菌群，这将改变目前遗传性肥胖患儿无药可医，最终几乎都在30岁前死于肥胖综合症的现状。 遗传因素导致的疾病，顾名思义...
Science转化医学：基因治疗再获重要突破
哈佛医学院和波士顿儿童医院的研究人员通过基因治疗，成功使遗传性耳聋的小鼠恢复了听力。这一成果发表在七月八日的Science Translational Medicine杂志上，为治疗基因突变引起的听力损失奠定了基础。 “我们的基因治疗还需要进一步优化，相信在不久的将来它就能用于临床试验，”哈佛医学院的副教授Jeffrey Ho...
NimbleGen序列捕获技术用于遗传性耳聋研究
遗传性耳聋是人类听力系统最常见的疾病之一，其中有一部分与X染色体相关。在American Journal of Human Genetics发表的一篇文章中1，德国研究人员利用一系列研究方法，包括NimbleGen定制型385K芯片进行序列捕获，从一个西班牙患病家族及一群德国患者的样本中发现了X染色体上一个疾病相关的突变。 研究人员利用定向富集技术，从两个男性患...
Cell：遗传性疾病的惊人发现
最近的研究表明，我们人类和其他哺乳动物的基因组被划分为大的功能单位，称为拓扑相关结构域（TAD）。TAD是非常长的DNA片段，包含一个或多个基因及其调控元件。TAD的一个重要功能是形成基因调控的独立区域，同时，将它们与邻近区域隔离开来。最近，根据三种人类罕见疾病，德国马克斯普朗克分子遗传学研究所和柏林夏洛蒂医科大学的科学家已经证明，TAD边界的变化，可...
性犯罪具有遗传性？
这些结果是由在《International Journal of Epidemiology》上发表的文章得出的，该文章分析了1973年到2009年之间，瑞典21566名男性性犯罪之间的关系，从而得出结论，遗传可能是40%性犯罪的原因。（在瑞典，由于女性的性犯罪比例低于1%，所以在分析中被忽略了。）科学家们建议，这项研究可以帮助识别潜在的罪犯，以及帮助高风险家庭，进行今早的干预。 但是其他...
卵巢癌药物奥拉帕尼或可治疗一系列遗传性基因缺失相关的癌症
近日，发表在国际杂志Oncotarget上的一篇研究论文中，来自伦敦癌症研究所等处的研究人员通过研究表示，一系列靶向作用携带BRCA乳腺癌基因突变的癌症先锋药物或可帮助抵御其它遗传缺陷类型的肿瘤；文章中研究者发现名为CLBC基因的错误或会导致癌细胞对PARP抑制药物表现比较敏感，而所有肿瘤中大约有2%携带有CLBC基因缺失。 ...
针对CDH1的研究发现，基因更够更好的评估遗传性胃癌的风险
这项研究，是由不列颠哥伦比亚大学的研究人员领导的，其结果近日发表在了新推出的杂志《JAMA Oncology》上，实验中，研究人员检测了具有该突变的男性，这些基因突变到80岁时候的累积风险是70%，而女性是56%。 实验也确定了一组新的与HDGC相关癌症的改变，这些都是在CDH1突变阴性的人群中获得的，这表明，其可以帮助筛除符合HDGC临床症状，但是缺乏CDH1突变的患者。 之前U...