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专家访谈
找到约103条结果 (用时0.1656秒)
蛋白C缺乏引起的遗传性常染色体显性易栓症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：蛋白C缺乏引起的遗传性常染色体显性易栓症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PROC <br/>染色体位置：2q13-q14 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：17686...
遗传性红细胞丙酮酸激酶缺陷症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性红细胞丙酮酸激酶缺陷症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PKLR <br/>染色体位置：1q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：266200 <br/&...
遗传性凝血因子V缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性凝血因子V缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：F5 <br/>染色体位置：1q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：227400 <br/>疾病...
遗传性凝血因子XI缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性凝血因子XI缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：F11 <br/>染色体位置：4q35 <br/>遗传方式：AD,AR <br/>OMIM编号：612416 <br/&...
遗传性血栓性血小板减少性紫癜
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性血栓性血小板减少性紫癜 </div><p align="left"> <br/>相关基因：ADAMTS13 <br/>染色体位置：9q34 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编...
遗传性高胰岛素血症性低血糖症5型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性高胰岛素血症性低血糖症5型</div><p align="left"> <br/>相关基因：INSR <br/>染色体位置：19p13.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：609968 <...
遗传性眼球萎缩病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性眼球萎缩病</div><p align="left"> <br/>相关基因：NDP <br/>染色体位置：Xp11.5 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：310600 <br/>疾病...
遗传性掌跖角皮病伴耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性掌跖角皮病伴耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因：GJB2 <br/>染色体位置：13q11-q16 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：148350 <br...
遗传性A群着色性干皮病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性A群着色性干皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因：XPA <br/>染色体位置：9q22.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：278700...
遗传性G群着色性干皮病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性G群着色性干皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC5 <br/>染色体位置：13q33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：278780 <br/&g...
遗传性F群着色性干皮病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性F群着色性干皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC4 <br/>染色体位置：16p13.3-p13.13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：278760 ...
遗传性D群着色性干皮病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性D群着色性干皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC2 <br/>染色体位置：19q13.2-q13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM...
遗传性E群着色性干皮病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性E群着色性干皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因：DDB2 <br/>染色体位置：11p12-p11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：27...
遗传性肌病并早期呼吸衰竭
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性肌病并早期呼吸衰竭</div><p align="left"> <br/>相关基因：TTN <br/>染色体位置：2q31 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：603689 <br/>...
单基因遗传病： 遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征
<P>中文名称： 遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征</P><P>英文名称：Marinesco-Sjogren Syndrome; Mss </P><P>OMIM号： 248800 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P>...
单基因遗传病： 遗传性高胰岛素血症性低血糖症7型
<P>中文名称： 遗传性高胰岛素血症性低血糖症7型</P><P>英文名称：Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 7; Hhf7 </P><P>OMIM号： 610021 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方...
单基因遗传病： 遗传性高胰岛素血症性低血糖症4型
<P>中文名称： 遗传性高胰岛素血症性低血糖症4型</P><P>英文名称：Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 4; Hhf4 </P><P>OMIM号： 609975 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方...
单基因遗传病： 遗传性高胰岛素血症性低血糖症6型
<P>中文名称： 遗传性高胰岛素血症性低血糖症6型</P><P>英文名称：Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 6; Hhf6 </P><P>OMIM号： 606762 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方...
单基因遗传病： 遗传性血浆铜蓝蛋白缺乏症
<P>中文名称： 遗传性血浆铜蓝蛋白缺乏症</P><P>英文名称：Aceruloplasminemia </P><P>OMIM号： 604290 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki...
单基因遗传病： 遗传性高胰岛素血症性低血糖症3型
<P>中文名称： 遗传性高胰岛素血症性低血糖症3型</P><P>英文名称：Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 3; Hhf3 </P><P>OMIM号： 602485 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方...