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专家访谈
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【Lancet子刊】中山大学赵慧英团队：无监督学习方法或揭示脑部疾病高风险基因
2024年8月20日，中山大学孙逸仙纪念医院赵慧英团队在期刊《eBioMedicine》上发表了题为“Accurate identification of genes associated with brain disorders by integrating heterogeneous genomic data into a Bayesian framework”的研究论文。在本研究中，团...
【Cell子刊】新方法！利用基因嵌入鉴定阿尔茨海默病的风险基因
贝勒的研究人员确定PLEC和UTRN是阿尔茨海默症的“新的以及未被怀疑的候选基因”。该研究发布于《Cell Genomics》。 https://www.cell.com/cell-genomics/fulltext/S2666-979X(22)00104-5#secsectitle0010 新算法GeneEMBED 01 芝...
三阴性乳腺癌新策略出现！梅奥诊所确定4种相关风险基因！
关于乳腺癌早筛，除了建议相关人群在早期开始乳房X光检查，以及定期进行乳房磁共振成像（MRI）外，还有就是通过一些乳腺癌易感基因筛查，从而进行预防性乳房切除术来进一步降低风险。自著名影星安吉丽娜·朱莉通过BRCA1基因检测预防性的切除乳腺和卵巢后，这个Angelina效应在公共卫生界影响巨大，乳腺癌易感基因筛查已为众多女性患者带来了福音。 目前为止...
Nature子刊重磅：首次发现7个致失眠的风险基因！
一个国际研究团队首次发现了7个导致失眠的风险基因，也因为这项研究，科学家们在揭示失眠诱因的生物学机制的道路上又前进了一大一步。此外，这项发现还证明失眠并不完全是心理疾病，相关研究结果于近日发表在Nature Genetics上。 失眠可能是最常见的健康问题，就算是治疗之后，许多人仍然会饱尝低质量睡眠的折磨。通过发现致失眠的风险基因，...
癌症风险基因检测能否足够使人信任？这是个问题！看看研究怎么说
根据最近的一项研究，对癌症风险相关的基因突变测试可以指导如何治疗病人，但是判断突变是危险的或者良性的，在各实验室之间会有区别。 通过分析不同实验室的分析结果，研究人员发现，在26%的病例中，他们“致病”，“不确定”或“良性”的诊断是不相同的。 作者在临床肿瘤学杂志上写道，现在存在对基因变异进行分类的指导方针，但不同实验室对其解释可能会有所不同。 “我们现在面临着一个新的...
柳叶刀子刊：大规模测序发现癌症风险基因
近期发表在《Lancet Oncology》上的研究表明，一些已知癌基因发生生殖系突变可能增加个人对肉瘤的易感性，肉瘤是一种罕见的骨组织和软组织癌症。 作为国际肉瘤家族研究（ISKS）的一部分，澳大利亚研究人员领导的一个国际小组对1000多名肉瘤患者进行了靶向基因panel测序。除了已知的与肉瘤相关的基因突变外，测序数据还揭示出，与其他癌症类型相关的基因，例如TP53、E...
GWAS分析确定的五种子宫内膜癌高风险基因
全基因组关联研究（GWAS）的优势在于他们能够通过大规模的比对患者和正常人的基因组差异来确定新疾病的生物标志物。现在，一个国际性研究组织采用这项强大的技术，已确定五个新的增加子宫内膜癌患病风险的基因区域。到此为止，该类基因区域已增加至九个。 子宫内膜癌影响子宫内膜，呈现典型的腺癌特征。子宫内膜癌是全球妇女第六大最常见的癌症，是发达...
大型研究发现多个胰腺癌风险基因
在一项被认为迄今为止最大的全基因组关联研究中，美国约翰霍普金斯大学等处的研究人员发现，人类基因组中的四个区域如果发生变化，可能会增加胰腺癌的风险。 研究人员说，新发现的基因变异位于人类染色体上的不同位置，包括位置17q25.1，可能使癌症风险增加38%；位置7p13，可能使癌症风险增加12%；位置3q29可能使癌症风险增加16%。位置2p1...
JBC：高达8%的南亚人群携带心力衰竭风险基因突变
近日，一项芝加哥大学研究人员的最新研究结果显示，在印度、巴基斯坦等其它南亚国家中有高达8%的个体都携带有一种可引发心衰及致死性心脏病的基因突变，相关研究刊登于国际杂志Journal of Biological Chemistry上。 该研究揭示了这一基因突变如何损伤个体心脏泵血的能力，研究结果或为开发预防及治疗易感个体的新型疗法提供帮助，研究者表示，据估计...
Nat Med：许多老年个体或携带患白血病及淋巴瘤的风险基因突变
近日，来自华盛顿大学医学院的科学家表示，至少有2%的40岁以上个体及5%的70岁以上个体机体血细胞中都存在和白血病及淋巴瘤发病相关的基因突变，机体细胞的突变会随着机体老化而随机积累，而且大部分都是有害的；对于某些人来讲血细胞中的遗传改变会引发白血病及淋巴瘤的发生，尽管这些个体并没有患血癌，相关研究刊登于国际杂志Nature Medicine上。 本文研究中，研究者对3...
Nature：科学家发现阿尔茨海默氏症罕见的双重风险基因变异
日前，来自华盛顿大学医学院等机构的研究人员在《自然》（Nature）杂志上报告称，他们确定了一个基因发生变异可将个体生命后期形成阿尔茨海默氏症的风险提高 2 倍。 在过去 20 年里，科学家们已经发现了大量与早...
张福仁研究团队：发现致死性药物反应风险基因
国际著名学术期刊《新英格兰医学杂志》２４日在线发表了山东省皮肤病性病防治研究所发现氨苯砜综合症风险因子的重大原创性研究成果。山东省科技厅、卫生厅等机构２４日联合召开发布会，对外发布了这一成果。 这一研究成果由张福仁研究团队领衔，联合...
英国：启动测试癌症风险基因的研究项目
近日，伦敦研究人员将启动一个测试癌症病人风险基因的开创性项目，研究将测试 97 个相关的风险基因，而且研究结果可能会改变未来的癌症治疗方式。 这项测试将由癌症研究所和皇家马斯登医院（The Royal Marsden）共同进行，研究结果将用于确定药物使用，或者确定肿瘤周围需要切除多少组织。这个项目所寻找的基因，就包括导致好莱坞演员 A...
Biol Psych：智商（IQ）降低或和精神分裂症风险基因直接相关
近日，一项刊登于国际杂志Biological Psychiatry上的研究报告指出，高风险精神分裂症的个体，随着其年龄增长，其IQ会表现出明显下降的趋势。这项研究由爱丁堡大学的研究者进行，研究者表示，尽管个体并没有发展成为精神分裂症，但是高风险的个体IQ会下降。这项研究或许帮助研究者深入研究不同的精神分裂症基因是如何影响大脑功能的。 文中，研...