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专家访谈
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第13届中国肺癌高峰论坛 —规范与精准同行：液体活检和二代测序步入临床
三月的羊城，一片春意盎然。一年一度的中国肺癌领域的盛会如期而至。在中国十三五“精准医学”的开局之年，本次论坛的主题定位“规范与精准同行：液体活检和二代测序步入临床”。“精准医学”领域目前最具潜力的两大技术同时进入了肺癌临床研究的视野。液体活检和高通量基因测序技术正在逐步进入临床实践，来自全国的肺癌临床专家和基因测序领域的科学家们进行了激烈、热情的智慧的碰...
测序的云计算平台可能带来的变革与进步
自二代测序的技术问世以来，就一直是研究和临床领域关注的重点。随着整个行业的技术发展，二代测序也带动了整个基因研究的产业链。在二代测序的产业链中，上游做检测，中游做分析，下游做应用。在测序价格持续下降的情况下，中游测序数据的生物信息学分析成为了提高效率最大的瓶颈。 传统的测序数据分析依赖于本地服务器的性能。而可以预见的是不断下降的...
2015基因行业年度盘点
时间总是过得很快，又到一年一度的转化医学网年度盘点的时间啦！2015，转化医学领域不平凡的一年。随着奥巴马提出“精准医学”，精准医学作为转化医学的延伸将转化医学推向新的高潮。转化医学，十年的发展，跌宕起伏，它总在验证着“认识的发展是波浪式前进或螺旋式上升”这个真理。基因，作为精准医学不可缺少的手段之一，也在飞速发展，不断扩展其影响力。...
PrecisionFDA平台开放，众多二代测序企业和科研院所加入
12月15日，美国FDA推出了一款网上平台的测试版PrecisionFDA（https://precision.fda.gov），用于测试和评估NGS实验，一些对NGS有兴趣的企业和科研院所已经签署组织协议。 根据FDA网站显示，目前的组织成员包括一些科研院所和企业。科研院所有：美国科学和技术研究院(NIST)...
植入前胚胎遗传学诊断及筛查技术与规范
植入前胚胎遗传学诊断（preimplantation genet?ic diagnosis，PGD）是在胚胎着床之前即对配子或胚胎进行遗传物质分析，选择没有遗传物质异常的胚胎移植。植入前胚胎遗传学筛查（preimplan?tation genetic screening，PGS）是选择染色体整倍体的胚胎进行移植，进而提高体外受精-胚胎移植技术（IVF-ET）的...
Illumina, 诺禾致源合作开发二代测序Dx平台
今日，Illumina和中国诺禾致源共同宣布了一项协议，协议称将共同开发应用于生殖健康和肿瘤的二代测序平台。 根据协议的条款，合作双方将共同开发用于中国市场临床实验的诊断平台。 诺禾致源在声明中讲到，“此次合作将汇集Illumina的测序仪和诺禾致源先进的临床开发能力。”诺禾致源将提供核酸提取，文库制...
《转》访鹍远基因创始人高远 & 张江立：企业的灵魂在于持续创新
导语：肿瘤，一个目前科技还未能解决而急需解决的医学难题。随着2015精准医学的提出，肿瘤精准治疗首当其冲。众所周知，基因突变是正常细胞癌变的根本，突变位点决定了肿瘤的异质性。二代测序技术成为肿瘤细胞突变位点的主流检测手段。而DNA甲基化检测也越来越多地应用到肿瘤早期诊断中。为此，我们邀请到鹍远基因创始人高远教授和CEO张江立为我们带...
第五届中国病理会昆明开幕 鹍远基因精彩亮相
中华医学会病理学分会第二十一次学术会议暨第五届中国病理年会于2015年11月5～8日在美丽的春城昆明盛大开幕。这是一年一度的全国病理学界全体同仁的相逢盛会，更是全国病理学界医、教、研的学术盛典。鹍远基因首次在病理年会上亮相，并受到病理医生、专家的广泛关注和一致好评。 鹍远基因展台 今年恰逢中华医学会1...
二胎时代，让唐氏综合症终止于二代测序！
在田吉顺的一本新书中指出：开放二胎后的“再生育”，和普通的生二胎是有所区别的。也就是说不同于一般生二胎，“再生育”是本来已经放弃生育的女性再次规划生育计划，那么这样带给第二胎的孕产过程更大风险。首先是年龄——非独夫妇的年龄结构明显偏大，集中在35-45岁之间，而这部分所谓高龄孕妇出现胎儿疾病的可能性也高，据统计，就是21三体综合症这一种畸形，45岁女性怀孕的发病率就达到了5%。...
专访燃石医学CTO揣少坤：二代测序助力肿瘤精准医学
8月30日，上海肿瘤医院正在进行第四届肿瘤分子病理检测标准化应用及质量控制研讨会暨第四届肿瘤分子病理检测技术培训班，偌大的报告厅济济一堂，来自肿瘤科、病理科、分子检验的200余名临床医生参与了研讨会。燃石医学CTO揣少坤博士也应邀参会并做了题为《Why NGS? Which NGS? How NGS? 二代测序在分子病理中的应用》的精彩报告，随后，转化医学网对揣博士进...
第二代测序技术（NGS）推动个性化肿瘤学发展
目前，肿瘤学已经上升到基因组分析的前沿，它可以被用于识别驱动突变和其他标记， 临床医生也可以借此设计疗法，监测病人的反应，而突变和标记可以通过NGS技术（第二代测序技术，一个生成gigabases数据的大规模平行测序技术）显现出来。 何为NGS？它面临着哪些问题？ NGS已经成...
博奥生物获得二代测序仪及无创产前检测试剂盒国家注册证书
2015年2月12日，国家食品药品监督管理总局对博奥生物集团研制生产的BioelectronSeq 4000基因测序仪和胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）分别颁发了医疗器械注册证。 BioelectronSeq 4000基因测序仪通过生物电子芯片对核苷酸聚...
NEB发力二代测序建库试剂 开发高效目标区域富集技术
英国两家机构英格兰生物实验室NEB和解码基因公司Directed Genomics，合作开发基于二代测序的目标区域富集技术。 开发的第一个试剂可以使目标DNA片段，只通过一步反应就能富集出来。这项富集技术可以使研究人员即使在面对微量基因组时，也能在六小时内有效的将目标区域富集出来，完成建库过程。相比于当前的捕获技术，这项技术可以更为准确、特异地将...
Thermo二代测序仪Ion Torrent 获欧盟CE认证
Thermo Fisher公司今天宣布他们的高通量测序系统Ion PGM Dx获欧洲CE标示，允许其在欧洲市场推广。 Ion PGM Dx系统是基于Ion Torrent的测序技术，并结合相关的建库试剂盒。Ion PGM Dx系统包括硬件设备、GMP试剂和控制软件。 Thermo Fisher的生命科学部门负责人...
研究表明三代单分子测序优于二代测序
测序系统的供应商，Pacific Biosciences公司宣布，在传染病检测应用中实时单分子（SMRT）测序显著优于短序列测序技术，研究结果发表在最新一期的《科学-转化医学》上。 文章第一作者Julia Segre及他带领的美国国立卫生院（NIH）研究团队，描述了他们如何使用SMRT测序技术可分析由医疗卫生引起的传染病 （HAIs）的不同细菌以及追踪细菌抗生素...
Thermo公司已完成二代测序仪申报工作 有望获FDA批准
美国 Thermo Fisher生命科学公司今天宣称,其下一代高通量测序仪 Ion PGM Dx 的申报工作已经结束。美国FDA计划将Ion PGM Dx 作为二类医疗器械进行批准上市。 将如同之前illumina的 MiSeqDx测序仪一样， Thermo公司将Ion PGM Dx测序仪直接向FDA注册申报,而不是走510(k...
赛默飞：二代测序的应用将改变21世纪临床医学的发展
作为一个分子技术的平台提供者，我们所提供的新一代技术史无前例地改变了从临床研究到临床实践的可能。 肿瘤本身是基因病，作为全球最领先的生物技术平台提供者，我们提供的检测手段，不仅可以帮助药物公司在他们新药开发过程中选择合适的病人，确保筛选出来的病人对他们开发出来的药有更好的反应率，另外一点能够帮助这些药物缩短临床上市的时间。 新药研发的过程有两大块，一个是新药开发...
观察：二代测序 影响的不仅是医疗行业
从Google风投人士参加行业会议的感受看行业变化过去三十年，JP Morgan（摩根大通公司，美国现代金融业“教父”）的医疗行业峰会都是传统药企唱绝对主角，生物科技类公司就是过来看有什么能得帮上忙。而2014年1月16日的这次会议游戏规则有些不同。台上活跃，台下达成合作意向的都是些医疗保险公司，软件开发商，数据分析商，以及各种IT类企业。“我来过5...
上海：发布二代测序试点通知 明确一代测序仍可正常使用
关于组织开展本市高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知 各有关医疗机构： 根据《国家卫生计生委医政医管局关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》（国卫医医护便函[2014]44号）要求，上海市卫生和计划生育委员会将开展本市高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作。 请各有关医疗机构根据《国家卫生计生...
二代测序为人工受精的质量把关
位于美国新泽西州，一家生殖诊所正在测试DNA测序，能否帮助减小人工受精的风险。在测试中，研究人员在培养皿中完成体外受精后，会通过DNA测序的方法，清点每个胚胎中的染色体数量。专家表示，染色体数量异常是导致体外受精失败的最常见原因，30%的人类受精卵有这样的异常。医生希望，通过选择将染色体数量正常的胚胎移植到子宫内，来提高人工受精的成功率。在传统的人工...