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专家访谈
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Nat Commun：双基因激活或和动脉粥样硬化发生直接相关
近日，来自布莱根妇女医院的研究人员通过研究发现了两个治疗动脉疾病（比如动脉粥样硬化）的潜在药物靶点，通过利用蛋白质组学对大量分子进行筛选，研究者鉴别出了两种PARP家族蛋白：PARP9和PARP14，这两种蛋白或许能够作为巨噬细胞激活的调节子，而巨噬细胞的激活同动脉疾病的发生直接相关，相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上。 虽然巨噬细胞的激活机制至今仍然没有被完...
Circulation: 非体外循环下冠状动脉旁路移植术也是安全可靠的！！！
非体外循环下冠状动脉旁路移植术（CABG）的长期治疗预后一直备受争议。最近，心血管领域权威杂志《Circulation》上发表了来自英国利物浦心胸医院胸心外科Bilal H. Kirmani医生及其研究团队的研究文章。研究者所在医疗机构进行非体外循环（OPCAB）和体外循环（CPB）冠状动脉搭桥术已有15年的经验，该研究旨在比较两种方法之间的长期死亡率和血管再生情况。 研究者进行了一项回顾性...
卢煜明创立的Cirina公司获A轮1200万美元融资，开发癌症早期筛查无创检测
创业公司Cirina在A轮融资中筹集了1200万美元，来开发无创筛查检测，用于癌症和其他疾病的早期发现。 Cirina公司由香港中文大学李嘉诚健康科学研究所所长卢煜明教授创立于2014年，Maneesh Jain担任该公司的首席执行官，在Life Technologies被赛默飞收购之前，Jain曾担任Ion Torrent营销和业务发展副总裁，之后在医疗成像创业公司ButterflyNet...
科学家发现导致神经性综合症的“元凶”ATAD3A基因突变
由美国贝勒医学院及来自其他国家的科学家组成的研究小组发现，较为罕见的神经综合症是由ATAD3A基因突变所导致，该研究成果发表在《美国人类遗传学杂志》上。 研究人员发现，5位没有任何血缘关系的患者具有相同的神经学特征：身体发育迟缓，肌张力低，视觉、神经系统和心脏存在问题。他们对每一位患者的基因进行测序比较，结果发现这些患者都有相同的新的ATAD3A基因变体，而他们的父母并没有这些基因，表明这是...
Nature突破传统观点：移植神经元的融合
移植胚胎神经细胞可以连接到发育好了的成年小鼠视觉皮层上，并且随时间发展，促进它们对视觉线索的敏感度。这一研究成果公布在10月26日的Nature杂志上。这项研究打破了之前认为大脑无法自我修复的观点，证明了移植胚胎神经元能重建受损的成年小鼠大脑中的回路，并恢复其功能。 来自法国国家健康研究所和医学研究院 (INSERM)的神经学家Afsaneh Gaillard（未参与该项研究）对此评价道，“...
Nature遗传学：生孩子由DNA决定？
什么时候生孩子、生几个孩子，这些问题似乎纯粹是个人选择。牛津大学和格罗宁根大学的研究人员首次揭示了这些生殖行为的生物学基础。他们十月三十一日在Nature Genetics杂志发表文章指出，人类生殖行为与12个DNA区域密切相关。 研究人员对62个数据集进行了深入研究，分析了238,064名男女首次生育的年龄，以及330,000名男女的子女数量。他们在此基础上分离了与人类生殖行为有关的一些遗...
著名遗传学家Nature发表lncRNA重要发现
人们发现，有些lncRNA通过RNA-蛋白互作招募调控复合物，进而影响附近基因的表达。可能正是因为这个原因，lncRNA表达往往与附近基因的表达相关。不过，这种关联分析起来并不容易。Broad研究所的科学家们最近在这方面取得了重要成果。他们在Nature杂志上发表文章揭示了lncRNA对基因表达的本地调控机制。 生物通报道：长非编码RNA（lncRNA）是一些长度超过二百个核苷酸的RNA分...
Nature Genetics：谭旭、杨勇课题组阐明遗传学皮肤病的新机制
比利时的科研团队近日在欧洲生殖医学会杂志《Hum Reprod》上刊文称，他们通过实验证实，利用第二代试管婴儿技术进行受精产下的男性，在成年后与普通男性相比，精子的浓度更低且活跃精子的数量较少。（转化医学网360zhyx.com） 这是科学家首次证实，男性不育症会通过显微受精的方式遗传。 单精子卵胞浆显微注射（ICSI，又称：第二代试管婴儿技术）是将单个精子通过显微注射的...
FDA批准默沙东单抗新药 降低耐药菌复发风险
近日，默沙东接连收获喜讯：它的免疫重磅新药Keytruda获批用于一线治疗非小细胞肺癌，并在膀胱癌的3期临床中表现出色，抵达了主要临床终点。而近日，它的一款新药ZINPLAVA（bezlotoxumab）也获得了FDA的批准，用于降低艰难梭菌（Clostridium difficile）的复发风险。 艰难梭菌感染常见于近期使用过某些抗生素或其他药物的住院患者。艰难梭菌...
全基因组关联研究缺乏人口多样性，Illumina等测序公司是如何解决的
基因收集的绝大多数数据来自欧洲血统的人，但研究人员正试图改变这一点。当洛杉矶生物医学研究所的遗传学家肯特·泰勒（Kent Taylor）在两年前开始写一篇资助研究西班牙裔人2型糖尿病的遗传风险因素时，他竟然找不到很多研究数据。他咨询了所有已发表的全基因组关联研究的资料，也就是GWAS目录，发现了19项关于欧洲人2型糖尿病，亚洲人14项，西班牙人3项，墨西哥人1项，美国亚利桑那印第安人1项。 ...
意料之中，23andMe放弃NGS是为了获取更全面的个人消费级基因数据
23andMe放弃下一代测序技术（NGS）研发，事情多少有点意料之外，俨然给大热的基因检测技术泼了一盆冷水。可是仔细想一想，却又在情理之中，不是太成熟的技术、高昂的测序价格以及消费者低测序意愿和需求，让人们已经对NGS未来产生过怀疑。这也可从国外媒体对此事的反应可见一斑，并没有像2013年FDA要求23andMe暂停为新用户提供健康方面的基因检测服务那样，引起轩然大波！ ...
Biomarker时代的结直肠癌精准治疗
日前，2016届CSCO学术年会在厦门圆满完成，本届年会以“精细管理、精准医疗”为主题，其中精准检测作为实施精准医学的第一步，成为本届CSCO学术年会的热点话题。 在艾德生物与默克联合举办的结直肠癌专场卫星会中，来自临床的刘云鹏教授、李进教授、王新教授和来自病理的丁彦青教授、阎晓初教授、邰艳红教授等，开展了一场“Biomarker时代的结直肠癌精准治疗”的热烈讨论。...
Cancer：1527例患者“揭秘”基因测序如何帮助癌症治疗？
精准医学、基因测序，如今它们已经不是什么新鲜的词汇，但在各大学术会议与产业大会中，它们依旧是蔚然成风，受到科研以及企业家们的追捧。去年奥巴马提出了精准医学概念，现如今，关于精准医疗的期刊论文以及学术报告已有无数篇问世，而且这个势头仍在增长。今天，我们来讲述Cancer杂志上的一篇研究，他们揭示了日常生活中精准医学是如何提高癌症治疗，探讨了乳腺癌治疗过程中，肿瘤基因检测如何减少...
重磅！23andMe将停止进行下一代基因测序业务，至少5名项目实验员被解雇
根据国外著名社区BuzzFeed报道，23andMe宣布将不再进行新一代DNA测序，并且停止了项目实验室。大约有6名员工被犹他州盐湖城的实验室中解职。但是，据LinkedIn的数据显示核实，预计至少有五个实验员被解雇，其中甚至包括首席医疗官Jill Hagenkord博士，他从2014年就开始负责这个项目了，是这个项目的领头人。 23andMe将会继续销售其核心产...
北大Cell Research发表CRISPR新成果
线粒体是细胞内的能源工厂，负责为细胞提供必要能源。线粒体未折叠蛋白质反应（UPRmt）是一种保护性程序，可以修复线粒体的功能障碍。神经元在UPRmt的系统性调节中起到了核心作用，但人们还不清楚神经系统感知线粒体压力在远端组织诱导UPRmt的具体机制。 北京大学的研究人员最近在Cell Research杂志上发表文章指出，神经肽发送信号诱导细胞非自主性线粒体未折叠蛋白质...
【首聚】英法韩中四国基因组负责人首聚中国--P4 China2016国际精准医疗大会
P4 China2016国际精准医疗大会 海内外精准医疗领域精英的专业年度盛典 官网：www.bmapglobal.com/p4china2016 个体化精准诊疗医学是近年卫生保健领域发展最广泛、最快速的学科，涵盖遗传学、临床医学、检验医学、病理学、人类基因组学、药物基因组学和环境因素等各个领域。在系统生物学、网络化消费者不断增长以及通讯与信息技术数...
PNAS：首次发现miRNA家族共同的功能
德州大学西南医学中心的研究人员发现一组小RNA分子家族会影响进入胎盘的细胞发育，胎盘是氧气和营养物质给到胎儿的重要器官，研究人员指出 miRNA-515-5p 未来也许能作为血液检测，筛选先兆子痫患病风险。 这一研究成果公布在《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上，文章通讯作者为西南医学中心生物化学教授Carole Mendelson博士。 Mendelson博士表示，这是首次发现大型多成...
山东大学特聘教授Nature Immunology文章
山东大学医学院，山东省医学科学院的研究人员发表了题为“E3 ubiquitin ligase RNF128 promotes innate antiviral immunity through K63-linked ubiquitination of TBK1”的文章，发现了TBK1激活过程中一个重要的正调控因子：E3泛素连接酶 RNF128，这对于进一步了解泛素调控在机体固有免疫调节中的作用具有...
山中伸弥PNAS：提高干细胞重编程效率的新方法
最近在美国国家科学院学报PNAS上发表的一项研究中，诺奖得主、首次制备了诱导多功能干细胞（iPSCs）的山中伸弥（Shinya Yamanaka）博士，和他Gladstone研究所的同事，通过对一种罕见的遗传性疾病进行研究，找到了一种方法来提高干细胞重编程的效率。 iPSCs——从皮肤细胞制备而来的干细胞，可以转化成身体中任何类型的细胞，从而彻底改变了生物医学科学。它...
P4 China临床分子诊断技术开发与应用论坛
P4 China临床分子诊断技术开发与应用论坛 2016年，新一代测序、液体活检技术为主的新型分子诊断技术正在逐步进入临床实践，并得到了空前的发展，然而其在产品开发、临床开发与应用中的规范与标准仍在不断摸索，如实验室的操作规范、试剂开发的质控规范、样本来源及处理规范、临床指导的解读规范等亟待设立标准，建立各学科领域的行业共识。 定于12月17-18...