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专家访谈
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基因格实验室通过AABB认证 成中国首家涉外亲权鉴定实验室
11月12日基因格亲权鉴定实验室率先通过美国血库协会AABB认证，成为中国首家家获得此项认证的机构。 美国血库协会(American Association of Blood Banks，简称AABB)的亲子鉴定认证标准是衡量亲权鉴定实验室质量的至高准绳和保障。 AABB为被认证实验室制定了很高的流程标准和质量监控措施。它要求被...
基因检测市场化 500 美元基因检测引 FDA 担忧
本月初，美国食品药品监督管理局致信 DNA4Life、Interleukin Genetics 和 DNA-CardioCheck 公司，指出这三家公司未获批准，私自向消费者提供医学检测服务。由于某些检测服务完全跳过医生，FDA 对这些公司如何利用 NDA 测试提供健康信息表示担忧。 DNA4Life 公司提供的基因检测服务的费用为 249 美元（约 ...
Nature子刊惊人发现：抑癌的snoRNA分子
根据斯坦福大学医学院的研究人员所说，一对原以为只是充当细胞管家的RNA分子，在超过四分之一的常见人类癌症中缺失。肿瘤中丧失这些RNA分子的乳腺癌患者相比于其他的乳腺癌患者生存率要低。 研究人员发现，这些RNA分子直接结合并抑制了一个众所周知的癌症相关蛋白KRAS。在缺失这些分子的情况下，KRAS会过度活化，向细胞持续发送信号促进细胞分裂。 斯坦福大学医学院皮肤病学系...
Oncotarget：首次实现前列腺癌无创性体液检测
前列腺癌是男性中最常见的恶性肿瘤之一，目前前列腺癌的传统诊断方法是检测血清中特异性抗原（PSA）浓度，对PSA偏高的患者进行穿刺活检最终确诊。然而，该方法的主要缺陷是PSA的特异性较差（PSA 4-10ng/ml时，特异性只有25%-40%），其它如前列腺炎、前列腺增生等前列腺疾病也能引起PSA浓度的异常，所以会经常出现非必要的穿刺活检，给患者造成了极大的痛苦。因此，迫切需要寻...
陈竺院士、陶生策教授PNAS发表癌症研究新成果
来自上海交通大学、中科院等处的研究人员，通过系统鉴别砷结合蛋白揭示出砷剂抑制了己糖激酶2（hexokinase-2，HK2）。这项研究发布在11月23日的《美国国家科学院院刊》（PNAS）上。 上海交通大学系统生物医学协同创新中心的陈竺（Zhu Chen）院士及陶生策（Sheng-ce Tao）教授是这篇论文的共同通讯作者。陈竺院士的主要研究方向是白血病靶向治疗相关的分子...
Nature子刊：准确预测寿命的新工具
最近，韩国基础科学院（IBS）植物衰老研究中心的一组研究人员，在普林斯顿大学Coleen Murphy教授的带领下，不是专注于绘制生命的长度，而是发明了一种工具，用来准确预测寿命，以及评估目前的健康状况，他们还发现了延长“健康寿命”（有机体处于其最佳健康的时间）的调控机制。相关研究结果发表在最近的《Nature Communications》。 随着人类的寿命越来越长，很...
Circulation：罪恶高脂！红细胞也受影响促进心血管疾病发生
最近，来自美国辛辛那提大学的研究人员发现高脂饮食对红细胞有不良影响，而受到高脂饮食影响的红细胞会进一步促进心血管疾病的发生。相关研究结果发表在国际学术期刊circulation上。 经常摄入高能量高脂饮食会诱发肥胖，这已经成为一个全球性健康问题，肥胖也会给人们带来许多健康难题。许多研究表明白...
ctDNA外显子测序揭示了乳腺癌进化的过程
虽然这项工作仍然需要在更大规模的群体中进行验证，但是其鉴定了随机突变的特异群体，这些随机突变可能是理想的用于监测肿瘤负荷，指导治疗或者跟踪癌症患者治疗反应的ctDNA。然而，研究成果也表明，目前在临床中使用的ctDNA存在的一些潜在的缺陷。 转化基因组研究所的无创性诊断中心共同主任和副教授Muhammed Murtaza，在由RainDance Technol...
《转》访MALBAC技术发明人陆思嘉：植入前胚胎诊断让更多家庭圆梦
11月11日，亿康医学检验所盛大开业。在现场，转化医学网对亿康医学检验所CEO陆思嘉进行了访谈。 屡败屡战，历经2年才把技术完善 转化医学网：陆博士，您是MALBAC技术的发明人，能和我们谈一下这个技术发明的过程 陆思嘉：其实我本来是做光学技术的，发明了一些精密检测的方法。后来就思考这些精密的检测手段能不能用到基因组上来，于是我的研究领域开始朝这个领域转。...
Nature：乳腺癌研究的4大热点问题
2015年11月18日Nature在线发表专家观点，系统性阐述目前乳腺癌治疗和研究现状，并提出了新的问题，展望未来乳腺癌研究的可能的进展。 1、哪种类型的乳腺癌需要治疗？ 问题的重要性：治疗乳腺癌可以造成乳腺癌患者形体改变、花费大量金钱，给患者造成巨大的痛苦。鉴别切实对患者生存造成威胁的乳腺癌的类型可以...
【科普】你知道BRCA么？
什么是BRCA？ 1990年，研究者发现了一种位于人体细胞核第17号染色体上的一种与遗传性乳腺癌相关的基因，并将其命名为乳腺癌1号基因，因为简称BRCA1。1994年，研究者们在第13号染色体上又发现了另一个与乳腺癌相关的基因，并将其命名为BRCA2。实际上，BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因（称为“抑癌基因”），损伤修复、细胞的正常生长方面有...
Cancer cell:华人科学家发现遏制恶性肿瘤生长新策略
近日，来自美国俄亥俄州立大学的华人科学家Deliang Guo带领研究团队在国际学术期刊Cancer Cell上发表了一项最新研究进展，他们找到了治疗恶性肿瘤的一种非常具有应用前景的新策略。 脂质生成增加是癌症及其他代谢疾病中一种常见的病理生理学特性，在这一过程中，参与胆固醇，脂肪酸和磷脂的摄取以及合成的重要基因会受到转录因子家族SREBP的调节。最近有证据表明细胞核内的SR...
Nature：中国大胆的CRISPR研究引发国际担忧
中国的科学界正在大胆地推进遗传重组动物的相关研究工作。尽管一些科学家表示担心会出现伦理学问题，在中国新的狗、山羊、猴和猪品种正在快速地被制造出来。11月18日，Nature网站以“China's bold push into genetically customized animals”为题对当前中国的CRISPR基因编辑研究工作状况进行了全方位的报道。 中国并...
手机app可认痣识别皮肤癌 准确率达83%
随着一款新手机应用程序的出现，自拍不仅可以用来晒美，还能识别皮肤癌。据英国《每日邮报》报道，目前有一款名为“皮肤视觉”（SkinVision）的手机应用程序，可以利用用户的自拍照追踪体表黑痣的大小和形态变化，分析判断后作出是否发生癌变的“风险评估”，准确率达到83%。 体表的黑痣可千万不能小看，因为黑痣，尤其是那些异常生长的黑痣，是皮肤癌的早期信号，而皮肤癌中最致命的一...
Sci Trans Med：血液检测可预测乳腺癌药物抵抗
科学家最近开发出一种具有高灵敏度的血液检测方法，可以确定乳腺癌何时对标准激素治疗法产生抵抗，他们还证明这种检测方法能够指导病人如何进行进一步治疗。 研究人员表示这种方法能够在乳腺癌细胞对芳香酶抑制剂产生抵抗的早期阶段给予病人警告，芳香酶抑制剂是治疗雌激素受体阳性乳腺癌的常用药物。他们发现这种新方法能够检测雌激素受体基因ESR1发生的基因突变，特别是接受了芳香酶抑...
Nature:回顾人类基因组计划的25年
25年前，人类基因组计划启动了，时至今日，它所提供的经验仍旧指引着由它开启的，以团队协作为基础的科学研究。 1989年，人类基因组计划启动前，纽约冷泉港实验室举行的的班伯里会议。弗朗西斯·柯林斯与詹姆斯·沃森位于前排。 25年前，新落成的美国国家人类基因组研究中心（即现在的国立人类基因组研究所，National Human Genome...
乳腺癌遗传风险预测公司Color Genomics获批CAP/CLIA 认证
Color Genomics近日已经从美国病理学协会（CAP）获得了Certeficate认证，其位于柏林盖姆的临床实验室也通过了相关检测。为了获得CAP的认证，实验室必须证明其具有最高标准的质量、准确性和一致性。CAP对实验室的验证过程会着重检查实验室的几个部分：实验的验证数据，项目管理质量，样品跟踪程序，实验室人员资格和实验室设备，安全性是兼容的...
王红阳院士、李忠教授Molecular Cancer发表癌症新成果
来自第二军医大学东方肝胆外科医院的研究人员证实，A20通过抑制Twist1表达阻止了肝细胞癌增殖及转移。这一研究发现发布在11月4日的《分子癌症》（Molecular Cancer）杂志上。 第二军医大学东方肝胆外科医院的王红阳(Hong-yang Wang)院士及李忠（Zhong Li）教授是这篇论文的共同通讯作者。王红阳院士长期从事恶性肿瘤的基础与临床研究，对肿瘤发生...
儿童饮食不当可引发DNA损伤
研究发现低水平的血浆钙、维生素E(α-生育酚)和食物中如菠菜和鸡蛋中的叶黄素微量元素与儿童的DNA损伤有关。随着年龄的增长DNA损伤会逐步积累，研究表明不当的饮食可能会诱发一些年轻人未来的健康问题。 “如果儿童营养不良的话他们就会在生命中重要的生长阶段引起DNA损伤，那么在以后的生活中它可能会导致癌症和其他疾病的风险。”Elizabeth Milne教授说。“事实上，可能...
Nature医学颠覆性文章：杜氏肌营养不良其实是干细胞病
渥太华大学和渥太华医院的研究人员首次发现，杜氏肌营养不良（DMD）能够直接影响肌肉干细胞。这项研究发表在十一月十六日的Nature Medicine杂志上，颠覆了人们长期以来对这种疾病的理解，为实现更有效的治疗奠定了基础。 “近二十年来，我们一直以为这些患者的肌无力主要是因为肌纤维出了问题。但我们这项研究显示，患者肌肉干细胞的功能本身就存在问题，”文章的资深作者Dr. M...