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专家访谈
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【柳叶刀子刊】阻碍DNA修复的新途径药物与化疗相结合可以抑制卵巢癌
高级别浆液性卵巢癌（HGSOC）是卵巢上皮性癌中最常见的一种，恶性程度较高，容易出现转移，因此大多数患者就诊时已属晚期。当然也有少部分患者由于偶然的因素被早期发现，治愈率接近100%。近日，一项针对HGSOC的新研究表明，在其第一个随机临床试验中，一种针对维持癌细胞顽强生长和分裂所需的一种蛋白质——ATR的药物在与常见卵巢癌患者的化疗联合应用中显示出相当大的优势。 ...
重磅！癌症诊断的新方式或将出现——血液微生物DNA读数
导读：随着新一代测序的出现，我们拥有前所未有的能力来研究肿瘤基因和宿主基因组以及生物体内存在的大量微生物。之前有研究证据表明，这些微生物可能赋予某些癌症易感性，也可能影响对治疗的反应。现在研究人员切换角度，猜测在无征兆癌症患者身上，微生物是否会起一定的征兆作用。 近日，由加州大学圣地亚哥分校医学院进行的研究于2020年3月11日发表在《自然》...
《Nature》重磅！饮酒引起的DNA损伤竟可以修复？新方法安全又高效！
导语：2018年，《Nature》曾发文指出，酒精（乙醇）代谢产物—乙醛会导致DNA双链断裂，导致染色体重排，并永久地改变DNA序列，从而提高罹患癌症的风险。一石激起千层浪，很多酒精发烧友为此慢慢远离了各种酒局。 近日，《Nature》再次发文，酒精引起的DNA交联可以通过两种不同的机理修复，有望因此找到治疗FA（范可尼贫血）的策略，甚至降低...
【新发现】怀孕时长会改变胎儿DNA，或将助力早产儿健康问题研究
导读：早产是常见的，但早产也跟呼吸系统、肺部疾病、眼睛问题和神经发育障碍有关。在胎儿时期，表观遗传过程，即DNA的化学修饰，对于控制发育和生长很重要。之前已有研究表明孕妇的健康情况或日常习惯等对胎儿造成一定的影响，那么，孕妇怀孕时长是否会改变胎儿的DNA呢？ 瑞典的卡洛琳斯卡学院（Karolinska Institutet）的研究人员与一个国...
【关注】卢煜明团队PNAS发表新成果，在母体血浆中发现环状DNA
香港中文大学卢煜明（Dennis Lo）教授领导的研究团队，近日从孕妇血浆中鉴定出母亲和胎儿的环状游离DNA，为无创产前检测提供了一种新型的生物标志物。这项成果于1月3日发表在PNAS上。 早在十年前，卢煜明教授就发现，利用母体的血浆样本能够获得胎儿的全基因组图谱，这项重要的成果成为无创产前检测（NIPT）的里程碑。 不过，之前的研究主要是基于线性D...
【Nature子刊】儿童癌症元凶：染色体外环状DNA？
随着时间的推移，癌症的发展与DNA缺陷的逐渐积累有关。因此，癌症被认为是一种与年龄有关的疾病。但是儿童为什么会患癌症呢？近日，由夏里特医学院和纪念斯隆-凯特琳癌症中心组成的一个国际研究小组发现，染色体外环状DNA可从基因组分离和整合，可能导致一些基因被破坏，促进儿童癌症的发展。同时研究人员首次绘制了环状DNA的详细图谱，并有望用于儿童癌症的诊断。该研究发表在近日的《Nature...
【突破】RNA+DNA同时测序，检测癌症组织中的基因融合和碱基突变！
靶向治疗和免疫检查点抑制剂治疗目前已显著改善了肿瘤患者的生存率，而新型疗法的有效运用往往需要依赖于对基因变异的准确检测。当前的研究表明，诸如NTRK（神经营养因子受体酪氨酸激酶）等罕见的融合变异事件能有效地驱动肿瘤发生，并成为多种肿瘤中靶向治疗的靶标。基于DNA检测的大Panel可以覆盖几百个癌基因，是大规模探测突变的强有力工具，但在融合/重排检测方面仍具有一定挑战。靶向二代测序是一种能够综...
生而不凡|HiDNA@豌豆sir捐赠仪式暖心开幕
2019年12月5日，多日阴冷的上海难得出现了暖阳，在上海交通大学医学院附属新华医院，一场爱心公益捐赠仪式正在举行。 缘 起 这场捐赠缘起HiDNA一位在海外的华人客户…… 2019年的某一天，这位爱心华人突然问“你知道豌豆Sir吗？”他希望通过HiDNA向豌豆Sir捐一笔钱。 豌豆sir是一个罕见病公益平台，...
边切边补，告别DNA双链完全断裂！新“魔剪”剑指89%遗传变异！
导 读：基因治疗是最具革命性的医疗技术之一，它是以改变人遗传物质为基础的生物医学治疗手段。其中以CRISPR/Cas9为代表的基因编辑日新月异的发展极大地推动了基因功能研究进程。但是，“基因魔剪”的应用之路并非一帆风顺，技术本身存在的局限性极大地限制了其发展。 近日，单碱基编辑技术开创者、Broad研究所David Liu教授研究团队在顶级学术期刊Nature发表了...
北大肿瘤医院《Nature》子刊发文：ctDNA可预测胃癌治疗效果
导 读：胃癌具有高度的瘤内异质性，因此想要通过解剖学、分子生物学或者细胞培养等方法准确地评估胃癌患者的化疗效果，准确性都有待提高。 近日，北京大学肿瘤医院的研究人员采集和分析了晚期胃癌患者在接受药物治疗期间，个体内ctDNA(循环肿瘤DNA)的基因组变化指标，以探究ctDNA的基因组不稳定水平变化能否用于监测晚期胃癌的药物治疗进展。 染...
DNA甲基化 |“双面间谍”或将为癌症治疗带来新思路！
作者：Echo 在DNA“字母表”中，除了四个主要碱基A、T、C、G之外，还有“第五”碱基：5-甲基胞嘧啶（5-mC），其在决定基因和其他DNA元件打开或关闭上起着不同程度的作用。毫无疑问，胞嘧啶甲基化的缺陷与发育异常、遗传疾病以及癌症有关。 最新的一项研究中，La Jolla免疫研究所的研究人员揭示了DNA的甲基化和去甲基化之间的平衡是如...
聚焦ctDNA长度，提高“滴血验癌”灵敏度！
检测90至150bp之间长度的ctDNA或可提高检测灵敏度 目前改进循环肿瘤DNA（ctDNA）检测水平的方法主要集中于从基因组方向对检测水平进行提高，但很少考虑血浆无细胞DNA（cfDNA）的生物学特性。研究人员假设可以利用循环DNA片段长度的差异来增强检测ctDNA存在的灵敏度和提高癌症的非侵入性基因组分析的水平为了确定突变ctDNA的大小分布...
基于DNA甲基化的生物年龄是乳腺癌风险的重要预测因子！
作者：Paris 导 读 近日，来自美国国家卫生研究院的科学家在线发表了一篇文章指出:基于DNA甲基化的生物年龄测量可能是乳腺癌风险重要的预测因子。该研究以“Methylation-based biological age and breast cancer risk. ”为题发表在《J...
于文强教授团队开发了全基因组DNA甲基化检测新方法，揭示肿瘤发生和转移新机制
近日，复旦大学附属上海市公共卫生临床中心、生物医学研究院双聘教授于文强团队开发了具有自主知识产权的全基因组 DNA 甲基化检测技术——导向定位测序（Guide Positioning Sequencing，GPS）。相比于 WGBS，GPS 具有覆盖率高（高达96%）、可覆盖GC-rich区域和重复序列区域。利用 GPS对正常肝细胞和肝癌细胞进行全基因甲基化测序...
PNAS：线粒体DNA遗传自父亲！不仅是母亲！
mtDNA遗传之谜 科学家在患有运动不耐受的男性患者中发现来自于双亲的mtDNA。 出现的mtDNA异质性“失误”（即mtDNA突变并不完全来源于母体）是怎么回事呢？ 提这项研究前，得先解释一个词：mtDNA异质性。当细胞中mtDNA发生突变时，就会出现野生型与突变型mtDNA共存的现象，这种情况被称为mtDNA异质性。mtDN...
DNA之父因种族歧视言论被剥夺荣誉？没这么简单！
上图中的这两位，我想大家在中学教科书上就已经见过了，他们就是DNA双螺旋结构的发现者，沃森和克里克。 1962年，两人一并因为他们的发现获得了诺贝尔奖，因此两人也被称为“DNA之父”。而这老两位其中的克里克（Francis Harry Compton Crick）在2004年不幸因肠癌而过世，另一位沃森（James Dewey W...
原来年纪大了，连血液中的游离DNA片段都会改变!
我们知道，随着年纪的增长，人类的面部会出现皱纹、身体功能下降。而来自布朗大学分子生物学研究所Nicola Neretti教授领导的研究小组发现，年纪大了，连血液中的DNA都会发生改变。这些漂浮在血液中的DNA片段称为Cell-free DNA，即cfDNA，他们与年龄和健康密切相关。研究人员表示，这些差异未来可被用于明确生物的“准确”年龄，如实反映机体的健康情况。这...
重磅！《Science》子刊：非编码DNA令新型肿瘤疫苗终于奏效！
肿瘤疫苗这一概念提出已经接近50年了，但是由于各种病理生理学机制的原因，这种新型概念的抗癌“神器”一直没有奏效。 一部分研究仅能在细胞层面起作用，一部分仅对小鼠模型起作用，至今没有一款适合人类多肿瘤类型的疫苗上市。但仍有科学家坚持不懈，随着基因测序的技术不断发展，从核酸层面解决这一免疫难题的实验思路逐渐明晰。 近日，来自Mon...
靶向治疗肺癌，参与DNA甲基化，从表观遗传学水平抑制肿瘤基因表达
非小细胞肺癌是世界范围内导致癌症致死的主要杀手，应用拓扑异构酶II抑制剂依托泊苷只对一小部分患有非小细胞肺癌的病人具有良好疗效，因此，改变药物作用靶点愈来愈成为药物治疗该疾病的重中之重。之前有研究表明，EZH2能与PRC2共同作用对H3K27进行三甲基化，从而起到基因沉默的作用，因此甲基转移酶EZH2成为一个非常具有应用前景的潜在作用靶点。[1] 昨日...
癌症从何而来？DNA侦探寻觅癌症的起源！
肯尼亚西部大裂谷的半山腰上有两座坟墓。其中一个已经长满了浓密的灌木丛，向着无云的天空伸展着鲜绿的叶子。另一个是在红色泥土上放置着的白色木制十字架。它们是艾米丽的母亲和父亲的最后安息之所，他们在四年前长眠于此。 我们来此追踪一个默默蛰伏的神秘杀手。 这种杀手是鳞状细胞食管癌，这种病在60多年前开始在南...