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专家访谈
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妇产科 | “无创DNA”到底有没有必要做?看完再也不纠结了!
生一个健康的宝宝是每位宝妈的心愿 "无创DNA"作为产检的重要“关卡” 是目前唐氏检出率最高的筛查方法 可筛查21、18、13三条染色体数目异常 因而这项检查备受宝妈的关注 除唐氏筛查外，产科医生有时还会为孕妈妈开具无创性产前检测（noninvasive prenatal testing, NIPT）的检...
ASCO 2018 | (十)血浆cfDNA对经TACE治疗的肝癌患者残癌复发的早期预警价值
研究背景 肝细胞癌(HCC)是世界范围内最常见的恶性肿瘤之一，由于复发率高预后较差。对于晚期肝癌患者，微创型经导管动脉化疗栓塞术(TACE)治疗是标准的一线选择。然而，目前基于血清学检查(包括AFP)和影像学检查(超声、CT、MRI等)的监测方法在早期发现残癌复发方面存在局限性，这导致了TACE治疗后长期效果的瓶颈。 研...
科学家首次拍到细菌用长长秀发“抢”DNA的瞬间
“印第安纳大学研究者利用他们开发的最新型染料，在显微镜下看到，霍乱弧菌伸出不到头发万分之一细的菌毛，灵活地从环境中摄取DNA化为己用。” 授权转自奇点网微信公众号（微信号：geek_heal.com） 首先让我们看一下下面这张动图↓ 觉得这张图里动来动去的绿色“长鼻子”是什么呢？你应该怎么也想不到，这是...
DNA存储技术:可以把人体做成“硬盘”!
我们人体的所有信息都由DNA编码组成。你可曾想过，DNA能够像U盘一样存储信息？美国《科学》杂志近日发布的一项研究显示，一克DNA的储存容量相当于约20万台电脑！具体容量约为200 PB（20万兆）。这是因为DNA具有密度大、稳固耐用的特点。专家指出，当今时代信息爆炸，只要解决了成本问题，那么DNA储存技术的市场空间将无可限量。 DNA存储技术：并...
Cell:神奇！非编码DNA竟能修补前列腺癌治疗bug！
1985年美国总统里根74岁查出前列腺癌；2001年南非总统曼德拉76岁时确诊前列腺癌；2003年台湾知名作家李敖68岁确诊前列腺癌；2012年股神“巴菲特”82岁时查出有早期前列腺癌；不仅是名人，普通人也会患上前列腺癌。俗话说：“女人的乳房，男人的前列腺，是一生中最令人头疼的部位”。几乎所有男人一生中都会遭受前列腺疾病的痛苦，而前列腺癌更是被形容为“沉默的杀手”...
前沿:Science重大突破:删除一段DNA,逆转小鼠“性别”!
编者按 调节一个“DNA开关”，让男性变成女性？科学家们已经在小鼠身上实现了这一“听起来很科幻”的事情！相关成果发表在最新一期的Science杂志上。 图片来源：Science（DOI: 10.1126/science.aas9408） 在6月14日发表的题为“Sex reversal following deletion ...
厉害了,中源协和ctDNA室间质评再一次满分通过!
2018国际肿瘤游离DNA(ctDNA)基因突变检测室间质量评价项目 国际肿瘤游离DNA(ctDNA)基因突变检测室间质量评价项目是由卫生部临床检验中心和澳大利亚皇家病理质控中心联合开展。旨在用于评估全球临床实验室ctDNA基因突变检测能力。 EQA 室间质量评价或简称室间质评（EQA）是利用实验室间的比对来确定实验室能力的活动...
PD-1联合DNA疫苗:PD-L1表达提高,80%肿瘤缩小
PD-1治疗自2015年以来一直都是人们讨论的热点，适应癌种广、能持续有效、副作用比化疗小，唯一的毛病就是有效率低——有什么办法可以增加PD-1的有效率，让单药治疗无效的患者变得有效呢？ 众多PD-1联合疗法层出不穷，之前，咚咚已经报道过PD-1的得力助手——AM0010，通过强化肿瘤免疫而强化PD-1的治疗效果。今天，我们来看下PD-1联合一种神奇的DNA疫苗...
2018国际ctDNA室间质评全面版！近30家企业满分通过!
随着基础医学的发展，检验医学及其技术取得长足的进步，特别是我国医疗市场正逐步走向法制化轨道的今天，医学检验结果成为医疗诊疗过程中的重要依据，检测质量越来越引起各大医院的高度关注，其结果对患者的疾病诊断、治疗和预后判断产生直接影响，因此加强临床实验室质量管理成为当今世界范围内的重要课题 2018国际肿瘤游离DNA(ctDNA)基因突变检测室间质量评价项目...
厉害了，20多家企业ctDNA室间质评满分通过!
随着基础医学的发展，检验医学及其技术取得长足的进步，特别是我国医疗市场正逐步走向法制化轨道的今天，医学检验结果成为医疗诊疗过程中的重要依据，检测质量越来越引起各大医院的高度关注，其结果对患者的疾病诊断、治疗和预后判断产生直接影响，因此加强临床实验室质量管理成为当今世界范围内的重要课题 2018国际肿瘤游离DNA(ctDNA)基因突变检测室间质量评价项目...
《Cell》子刊：如何减缓肿瘤进展？利用DNA修复！
DNA修复机制在肿瘤的发生和进展过程中其到关键的作用。因此，研究人员不断探索靶向DNA修复机制关键蛋白在肿瘤疗中的作用。目前研究人员提出了对抗备用DNA修复机制的新方法。 DNA修复关键工匠-BRCA蛋白 被称为BRCA的蛋白质是BReast CAncer易感基因的缩写 ，这种蛋白在细...
《Cell》子刊：什么？糖尿病竟与DNA的这种表达修饰有关！
糖尿病影响全球超过4亿人，同时研究者先前就已经注意到糖尿病具有家族遗传性，因此，先前的研究多集中于多基因调控的胰岛细胞病变上，而几乎没有研究注意到糖尿病这一常见的内科疾病也与表观遗传学相关。近日，发表于《Cell Metabolism》杂志上的文章阐明了表观遗传学在糖尿病产生中的病理生理机制。 糖尿病...
糟透了！9200万账户泄露！DNA检测公司MyHeritage竟遭黑客入侵…
北京时间6月6日早间消息，消费级家谱网站MyHeritage宣布，与该公司的9200万个帐户相关的电子邮件地址和密码信息被黑客窃取。MyHeritage表示，该公司的安全管理员收到一位研究人员发送的消息，后者在该公司外部的一个私有服务器上发现了一份名为《myheritage》的文件，里面包含了9228万个MyHeritage帐号的电子邮...
《Cell》：颠覆认知！衰老的元凶竟是DNA的这种表达修饰！
随着机体衰老的发生，生物体的DNA会出现许多遗传位点的改变，这在许多年以前人们就已经认识到了这一点。可是，为什么双胞胎在整个衰老过程中会出现不同的遗传学改变，这一直困扰这世界各地的遗传学家。目前，来自斯坦福大学的研究人员利用单细胞染色体测序技术，发现了表观遗传在衰老这一生理过程中举足轻重的作用。 何为表观遗传学...
知道吗？吸烟会在DNA上留下永久的印记，同时改变7千多个基因！
很多人都明白吸烟的危害，其中癌症、心脏病、中风都与吸烟有关系，特别是肺癌。吸烟能够增加5倍到10倍肺癌发生的风险。 但是你不知道的是即使在戒烟后，仍可能会提高患病的风险。 吸烟会改变DNA 美国国家环境健康科学研究所斯蒂芬·伦敦Stephanie London博士通过实...
利用CRISPR-CAS9在酵母中构建和分析DNA序列变异文库
High-throughput creation and functional profiling of DNA sequence variant libraries using CRISPR–Cas9 in yeast Construction and characterization of large genetic variant ...
Cell 子刊：DNA复制时的应激反应可以诱导肿瘤干细胞的形成！
致癌基因参与的复制应激所造成的广泛自发DNA损伤在癌前病变中无处不在。尽管这种损伤可诱导正常细胞的分化，衰老或细胞凋亡，但DNA复制应激反应（RSR）中的缺陷使细胞继续增殖，最终导致早期的肿瘤发生。研究人员开发了复制应激反应缺陷基因标志物，其可预测增生性病变发展为癌症的风险。 有意思的是，研究人员发现复制应激反...
参会提醒 | 液体活检研究最新前沿 从定性到定量:cfDNA assay在转移性乳腺癌中的应用
相对于传统组织活检，液体活检具有无创、取材容易、实时监测、易重复性、均化异质性的优势，用于早期筛查、辅助诊断、治疗决策、用药指导和术后监测。 液体活检的出现为肿瘤精准医疗带来了新的机遇。液体活检的研究也面临了种种挑战——样本浓度低，需要高灵敏度的检测平台，是否能涵盖所有和靶向治疗研究相关的所有突变类型，成本是否可控，是否有检测标准等等。 C...
生物学将是下一代计算平台:DNA是代码,CRISPR是编程语言
每一个行业都在向Crispr投入大量的资金——制药、农业、能源、材料制造。甚至连那些大麻贩子都想砸钱进去。日前，《连线》杂志发表了一篇文章，详细地报道了在这样的趋势下诞生的创业公司。生物技术公司的高管们宣称，生物学将是下一个伟大的计算平台，DNA是代码，Crispr是编程语言。 某些方面，Synthego 看起来和硅谷的其他创业公司没什么两样。在其距F...
Science:非编码DNA变异也会增加自闭症风险
近年来，科学家们已明确指出首次出现的基因突变（即新生突变）导致大约三分之一的自闭症谱系障碍（autism spectrum disorder, ASD）病例。在一项新的研究中，来自美国加州大学圣地亚哥分校等研究机构的研究人员发现了一类新的罪魁祸首：非编码DNA区域中发生的罕见的遗传性变异，它们可能解释着余下风险因素（即除新生突变之外的风险因素）中的一些。相关研究结果发表在2018年4...