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专家访谈
找到约1950条结果 (用时0.1656秒)
Nature：RNA-seq疾病诊断潜力不容忽视
全外显子组测序（WES）和全基因组测序（WGS）对于罕见的孟德尔遗传病的检测能力最高只能达到50%，基于这两种手段，我们对于遗传多样性带来具体生物学功能差异和临床疾病病因的解释能力是十分有限的。Cummings课题组曾使用RNA测序（RNAseq）对肌肉疾病进行了准确的检测，证实了RNAseq在遗传性肌肉疾病诊断过程中的重要应用。作者从63例单性肌肉疾病疑似患者的肌肉组织中采集...
Nature:干细胞移植需谨慎！TP53突变或使人癌上加癌
目前，科学家已经发现在实验室中培养的干细胞可以在生长过程中获得某些特殊突变，但是这些突变的具体功能以及其对细胞生长带来的各种影响仍然未被科学家所探明。 为了进一步阐明体外干细胞培养中引入突变的具体功能，科学家们将测序技术引入了干细胞的研究过程中。在一项最新的研究中，哈佛大学科学家实验证明人类多能干细胞基因组中TP53基因相对更为易于发生突变，而突变后的TP53基因往往会推动癌症发展。 ...
伯豪客户Nature子刊解析与癌症相关的lncRNA
研究背景 肝癌细胞（HCC）经常侵入门静脉系统并且发展成为门静脉肿瘤血栓（PVTT）。长脸非编码RNA是一类不能够编码蛋白质，并且长度大于200bp的具有生物学功能的RNA。有研究报道，其对肝癌发生具有重要影响。但是其具体的关联却并还没有详细的研究。在此，清华大学联合上海东方肝胆医院研究人员通过对20个病人的60个临床样本进行RNA-Seq鉴定...
Nature：脐带血中的神秘物质，让大脑“重返青春”
近日，美国斯坦福大学医学院科学家研究发现年青小鼠血液中存在的某些活性分子似乎可以对老年小鼠的失忆症状起到一定的反转作用。 该研究对应文章的主要作者，斯坦福大学医学院神经病学教授Joseph Castellano表示，哺乳动物脐带血中存在着某些对维持神经敏感至关重要的生物活性分子，这项研究为老年痴呆症的靶向治疗药物开发奠定了一定基础。 Castellano说：“...
Nature公布长寿的奥秘：童子粪，或能让短寿鱼长寿！
最近，科学家研究发现了一种最恶心的长寿方法——食用年青同类粪便中的活菌竟然可以减缓老化。 德国科隆马克斯·普朗克老龄化研究所遗传学家Dario Valenzano及其同事研究发现，当老年鱼类食用了同种年青鱼类粪便中的微生物之后，它们的寿命竟然得到了显著的延长。 在Valenzano之前，科学家发现所谓的“年青血...
Nature：分解复杂多糖，肠道单菌群上演“多面手”技能！
伴随着生物技术的不断发展以及对肠道微生物了解的深入，研究人员已经发现了肠道微生物的众多功能，这将有助于今后的药物开发，进一步改善人类健康，为人类提供更多的福祉。 科学家发现，人类肠道中的单一微生物菌群能够分解我们饮食中最复杂的碳水化合物。 这样的研究结果还是第一次被报道，研究人员希望未来能够利用此现象处理一些生物制品以进一步增强人体健康。 研究由英...
Nature：颠覆认知，新研究揭示肺部居然能造血！
通过使用活体显微镜技术观察活小鼠的肺，来自加州大学旧金山分校（UCSF）的科学家们首次揭示了肺一个此前未知的功能：造血！在这项今天发表在Nature上的最新研究中，研究人员发现肺负责生成了小鼠循环系统中的一半血小板--凝血过程中需要的血液成分。另一个令人惊讶的发现就是科学家还发现了一种此前未知的血液干细胞骨髓干细胞被清除后可以持续产生血液，而此前认为骨髓干细胞是血液产生的主要场所...
Nature:中心法则的“补充”，lncRNA与疾病或具潜在联系
长久以来，学术界已知认为特定基因通过转录产生mRNA并继续翻译产生蛋白质以对细胞活动乃至机体性状进行调节与控制。然而，伟大的中心法则事实上并不能涵盖和解释所有的生命现象，最近几年，越来越多的研究阐述着中心法则之外的基因故事。科学家发现即便不通过转录与翻译，某些特殊的DNA片段也能够通过独特的方式对疾病的发生产生影响。 日本理化学研究所（RIKEN，RIkagaku KENkyush...
Nature Genetics：新型癌症检测技术帮助早期检测和定位癌症！
近日，美国加州大家圣地亚哥分校生物工程系张鹍教授团队公布了一种新型癌症检测方法，可以快速检测肿瘤细胞，并确定肿瘤在体内的生长位置。相关文章《Identification of methylation haplotype blocks aids in deconvolution of heterogeneous tissue samples and tumor tissue-...
Nature：免疫系统中的“哨兵”，可开发自愈癌症
丹麦奥胡斯大学的一项最新研究揭开了一个重大难题的秘密，将有助于我们明白我们的固有免疫系统如何对抗病毒感染、识别外源DNA，例如来自死亡癌细胞的DNA，这项发现对未来开发治疗癌症及自身免疫疾病的新型免疫疗法至关重要。 人体免疫系统最重要的功能就是监控体内的危险信号，其中之一就是来自微生物及损伤、死亡细胞的DNA，当DNA聚集在细胞质中，细胞就会产生一种信号蛋白--干扰素，可以...
Nature子刊丨利用CRISPR技术治疗失明？新型Cas9酶或许能行！
能够将基因组编辑工具CRISPR / Cas9包装成一个针对大量组织的递送系统是分子生物学家的目标。目前，基因组工程中心的科学家，与ToolGen和首尔国立大学合作，已经设计了最小的CRISPR / Cas9递送系统，通过腺相关病毒将其递送到肌肉细胞和眼睛，并用它来编辑引起失明的基因。新Cas9酶，预期成为对抗常见和不可排除的疾病靶标的有用的治疗工具，其源自空肠弯曲杆菌，空肠弯曲杆菌是导致食...
Nature：千万英镑资助肿瘤细胞图谱，这俩团队有奇招
分子生物学家Greg Hannon第一次使用虚拟现实模型在肿瘤细胞上方飞过，他感到无比的惊讶和激动。Greg Hannon和他在英国剑桥大学的同事借助虚拟现实技术飞入血管，真实的看到了渗透性免疫细胞，并提出了一个前所未有的肿瘤细胞图谱想法。 2月10日，英国慈善癌症研究中心宣布，分子生物学家Hannon以及相关的天文学家和游戏设计师团队将在未来五年内获得高达2000万英镑（250...
2017 年 Nature 最新自然指数公布
近日，Nature 出版集团发布了 2017 自然指数排行榜（Nature Index 2017 Tables）。 关于自然指数 2014 年 11 月，自然出版集团首次以全新的加权分值计数法（WFC，weighted fractional count）指数方式发布了全球自然指数。 自然指数的分析是基于前一年各科研机构在 Nature 系列、Science、Cell 等 68 种...
Nature：都21世纪了,为什么有人还在信伪科学？
什么是真理？我们又该如何找到它？直至今日，事情的真相还能仍然在社会舆论中扮演举足轻重的角色吗？在科学与新闻工作者中，似乎是后者往往更能在社会事件爆发的时候得到公众的信任。在这样的社会环境下，科学家们更需要迎难而上，在一个日益基于证据衡量并做出判断的社会中维护学术权威的话语权与社会信任。 不论新闻工作者在公众媒体中所辩护的是事实或者谎言，他们都拥有一套成熟有效的运作方式。在这样的...
Nature子刊丨科学家发现癌基因失控的真凶—增强子插入突变！
近日，MIT Whitehead生物医学研究所科学家发现与原癌基因调控失调密切相关的增强子插入突变，这些突变在癌症的发生中起着至关重要的作用。这项新研究对应的论文发表于最新的Nature Communications杂志，题为“Small genome insertions form enhancers that misregulate oncogenes”。 Whitehe...
何川教授最新《Nature》文章：基因调控新领域的最新发现
芝加哥大学的何川（Chuan He）教授是m6A研究领域的权威科学家，近期他的研究组又取得了m6A研究的新进展：他们发现m6A mRNA甲基化在转录组开启，以及动物发育过程中发挥了重要的作用，这一研究成果公布在2月13日的Nature杂志上。 N6-methyladenosine（m6A）是真核生物mRNA上最常见的一种转录后修饰，介导了超过80%的RNA碱基甲基化。这种可逆的m...
Nature子刊 | 发现让肠道“减肥”的新物质！
美国斯克利普斯研究所（TSRI）的生物学家发现了一种似乎在肠道中引起脂肪燃烧的脑激素。他们在动物模型中的发现可能会对未来的药物开发产生影响。 TSRI助理教授兼这项研究的高级作者Supriya Srinivasan说：“这是一个基本的科学，解锁了一个有趣的谜。” 以前的研究表明神经递质血清素可以驱动脂肪减少，但没有人知道这其中的机制。为了回答这个问题，Sriniv...
Nature：肿瘤异质性和耐药性的幕后黑手——ecDNA
肿瘤异质性是恶性肿瘤的特征之一，是指肿瘤在生长过程中，经过多次分裂增殖，其子细胞呈现出分子生物学或基因方面的改变，从而使肿瘤的生长速度、侵袭能力、对药物的敏感性、预后等各方面产生差异。简而言之，肿瘤异质性指肿瘤内既有致瘤细胞亚群，也有非致瘤细胞亚群。而肿瘤异质性也被认为是癌症治愈的拦路虎。 一项最新研究发现编码肿瘤基因的小片段环状DNA在肿瘤细胞中非常常见，这可能是产生肿瘤异...
《Nature》：83个罕见基因变异可显著影响身高，有些甚至超过2厘米！
在一项涉及70万多人的研究中，国际人类学性状遗传调查（GIANT）联盟发现了83个与人类身高密切相关的新突变。 在这项迄今为止规模最大，研究最深的项目中，国际人类学性状遗传调查（GIANT）联盟发现了83个与人类身高密切相关的新DNA变异。虽然这些变异相对较为罕见，但却仍然存在于大量人群中，对人类的身高产生着巨大的影响。研究发现一些这些突变中的其中一些能够让携带者的高度发生相对...
Nature：身高谁做主，这83个罕见基因变异影响显著？
我们都知道，身高是受遗传因素高度影响的一种性状。过去的研究已经发现，近700个常见的遗传变异影响着我们的身高。但是每一个基因突变的影响都很细小，通常仅为1毫米或者更少。即便携带其中一些常见变异，身高最多也只会高或者矮1英寸。 现在，国际人类性状遗传研究协会（GIANT）招募了711,428名成年人，对他们的基因组信息进行了深入分析，找到了83个与身高有关联、罕见的遗传变异。值得注...