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专家访谈

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【肿瘤专家共识】高通量测序技术临床规范化应用北京专家共识(第一版肿瘤部分)

2020-03-19

  随着个体化医学的发展和"精准医学"概念的提出,肿瘤药物治疗发展迅速,临床研究逐渐发现并证实更多与药物治疗疗效预测相关的基因突变。传统的基因突变检测方法如Sanger测序、焦磷酸测序和实时荧光PCR等仅能对单个基因,或者单个基因的部分外显子突变进行检测,采用上述传统基因突变检测方法同时检测多个基因,一则需要的样本量大,其次需要更长的检测时间和更大的工作量。高通量测序(HTS)即下一代测序(NGS...

【遗传病专家共识】高通量测序技术临床规范化应用北京专家共识(第一版遗传病部分)

2020-03-19

  遗传病是指由于基因突变或染色体数目或结构变异导致的疾病。根据遗传物质的改变情况,可分为单基因病、多基因病、染色体病、线粒体遗传病和体细胞遗传病。目前,人类在线孟德尔遗传数据库(OMIM)已经收录了6 000多种分子基础已知的遗传病。因为遗传异质性和表型多样性,以往的检测方法例如Sanger测序和染色体芯片分析(CMA)等在成本、通量和诊断敏感性等方面难以满足临床应用需求。近年来,高通量测序即下...

【临床】2103名患者活检数据表明,前列腺癌联合活检可显著提高诊断准确度!

2020-03-06

  导读:之前研究表明,对前列腺进行12核系统前列腺活检会导致诊断不准确,从而导致前列腺癌的过度诊断和诊断不足。目前有两种方法:MRI靶向和系统活检。仅仅以MRI靶向或系统活检定位的活检就可以减少吗?是否可以两者相结合以此提高精确度呢?   昨日,Michael Ahdoot博士等人在《新英格兰医学杂志》上发表了一篇有关前列腺癌诊断的文章,研究人员通...

【临床】新冠时期,为什么精神分裂症发病率也上升了?

2020-03-03

  导读:距武汉封城已经过去整整40天,经过顽强的努力抗争,我们终于扼住了疫情的咽喉,迎来了抗疫攻坚战的关键时期。但在这难捱的一个多月里,我们都被新冠肺炎的信息狂潮裹挟着前进,被迫面临离别,被迫坚强。面对病疫,也是心疫,你还好吗?   近日,重庆陆军军医大学和徐州东方人民医院的专家联合在中科院科技论文预发布平台ChinaRxiv上发表重要结果,发现新冠肺炎爆发以来,精神分裂症发病率显著上升...

NEJM:钟南山团队发表新冠病毒最大样本量临床特征研究——男性患者占多数,就诊时发热者未及一半

2020-03-01

  导言:截至2020年2月28日,中国境外已有4351例病例,新冠肺炎已在全球多个国家蔓延,世界卫生组织(WHO)鉴于目前情形刚刚将新冠肺炎疫情全球风险级别上调为“非常高”。疫情全球升级,想要抑制新冠肺炎大流行趋势,对中国各地病例最新病例进行分析从而确定该病的临床特征和严重程度是十分有效的方式。   昨日,钟南山院士领衔中国科学家于新英格...

【JAMA】从72314例最全临床报告,看新冠肺炎防控的中国经验!

2020-02-28

  导读:武汉封城1个多月以来,新冠肺炎在我国的流行经历了缓慢攀升和迅速爆发阶段,目前终于迎来了现有确诊人数不断下降的有效控制时期,这得益于中国人民抗疫兵贵神速、万众一心。如今,疫情在世界范围内四起,作为先行者,我们有责任总结并分享抗疫经验,与各国共同争取最终的胜利。   2月24日,中国疾控中心专家吴尊友等在顶级医学期刊JAMA上发表评论...

【综述】660篇「新冠」论文划重点:全方位总结COVID-19的临床、生物学和影像学特征

2020-02-28

  导读:新冠肺炎爆发以来,相关的研究型论文数量也呈指数态增长,一时间“千树万树梨花开”。不断涌现的文献资料令人眼花缭乱,抓不住重点。细枝末节的发现和捕风捉影的谣言,可能让我们突然忘记了,新冠肺炎最重要的特征是什么。   近日,哥伦比亚佩雷拉理工大学的Rodriguez-Morales团队在预印本网站Preprint.org网站上,首次发表新冠肺炎的系统性综述,对660项相关研究中的18项...

【大咖观点】瑞金医院瞿介明教授:新冠诊断是一个综合临床思辨的过程

2020-02-11

  最近,应该用CT检查代替核酸检测来诊断新冠状病毒肺炎的争议引起业内广泛关注,对此,我们专访了上海交通大学附属瑞金医院党委书记、中华医学会呼吸分会主任委员瞿介明教授。   新冠诊断是一个综合临床思辨的过程   首先,新冠肺炎的诊断是一个临床综合思辨的过程,即要根据患者的临床症状和体征,然后是影像学,无论是...

瑞德西韦为什么没有第一时间进入临床?国家卫健委回应

2020-02-06

  据《健康报》报道,2月5日下午,中日友好医院王辰、曹彬团队在武汉市金银潭医院宣布启动瑞德西韦(Remdesivir)治疗2019新型冠状病毒感染研究。这意味着,这个近日网络热议的抗病毒药物,正式开始进入临床试验。   当天,澎湃新闻记者也从吉利德科学获悉,吉利德已与中国卫生部门达成了协议,支持对2019-nCoV感染者开展两项临床试验,以确定瑞德西韦作...

“神药”阿司匹林能抑制结直肠癌生长,副作用很小,已开展临床试验

2020-01-09

阿司匹林(Aspirin)是一种非甾体类抗炎药,经近百年的临床实践,阿司匹林似乎成了一种灵丹妙药,它可以止疼、退热、预防心血管或脑血管疾病,如果将一片溶于水,它甚至可以使鲜花保持娇艳。新兴的流行病学和临床证据表明,长期定期使用阿司匹林还可以降低患结直肠癌的风险。此外,一些研究表明,诊断前或诊断后使用阿司匹林可提高结直肠癌患者的生存率。 尽管阿司匹林的抗肿瘤特性已有数十年的历史了,但人们对这...

《科学》子刊:徐瑞华团队发现全新肠癌血检标志物,检测准确性超临床唯一血检方法

2020-01-04

结直肠癌是全球致死率排行第三的消化道恶性肿瘤。我国每年新发病例约40万,并且发病率逐年上升。结直肠癌的早期症状不明显,容易归结于生活习惯而被忽视,多数患者诊断时已为中晚期,手术和化疗后存活率依然较低。因此,高效普遍的结直肠癌诊断手段对疾病的预后和治疗至关重要。 目前,肠镜是临床检查结直肠病变最直观有效的方法,但这种侵入性的检测具有费时、昂贵、患者依从性低等缺陷。...

《转》访福建省肿瘤医院许春伟博士:新型NGS技术临床应用前景广阔,肿瘤精准医疗未来可期!

2019-12-26

近日,转化医学网发布了文章“突破:RNA+DNA同时测序,检测癌症组织中的基因融合和碱基突变!”,报道了由浙江省肿瘤医院牵头、恒特基因等国内多家单位共同合作完成的一项研究,文章介绍了一种整合的NGS检测方法“双核酸模板测序”,该方法能够检测报告出从组织样本中提取的总核酸(TNA)中的多种变异类型,并极大地简化了变异检测流程。现在,我们邀请了该文章第一作者之一——福建省肿瘤医院许春伟博士,请他...

【我的2019】美国临床多组学公司Complete Omics Inc.创始人王磬:下一代人类疾病诊断和健康监控

2019-12-25

本期作者:王磬于2007年毕业于南开大学,获得分子生物学硕士学位;5年前毕业于美国约翰霍普金斯医学院,获得药理学博士学位;博士求学期间,于约翰霍普金斯布隆博格公共卫生学院获得生物统计硕士学位。师从世界肿瘤学界泰斗Bert Vogelstein教授,博士毕业后留校任教。2019年初,他辞去约翰霍普金斯医学院肿瘤学系的教职,创办Complete Omics公司,获得天使轮数百万美元的风险投资,公...

上海出台重大新政:建设研究型医院 临床研究纳入医院绩效考核

2019-12-19

12月16日,上海市卫生健康委发布《关于加强本市医疗卫生机构临床研究支持生物医药产业发展的实施方案》(下称《方案》),以完善上海临床研究体系,支持生物医药产业发展。 建设研究型医院 临床数据向企业有序开放 《方案》提出推进上海市建设研究型医院,基于国家医学中心和国家临床医学研究中心建设,强化“医工结合”。 到2020年底,上海将重点建设5家研究型医院...

微岩医学完成数千万天使轮融资,聚焦临床感染病原微生物检测

2019-12-17

  近日,微岩医学宣布完成数千万元天使轮融资,由幂方资本独家领投。融资所得将重点用于围绕宏基因组学高通量测序技术,进行一系列临床感染病原诊断产品的布局,开展病原宏基因组检测相关产品的研发和注册工作。   微岩医学专注于临床感染病原微生物检测,该公司搭建了超广谱宏基因组学和超快速微流控芯片两大技术平台,用于布局系列临床感染病原诊断产品,以应对当下临床感...

【研究】小分子褐藻糖胶在辅助性癌症疗法转化医学的临床应用

2019-11-30

  小分子褐藻糖胶具备多种不同的生物与药学活性,例如抗癌/抗肿瘤、抗增生、抗发炎与免疫调节功能[1-3],并且与小分子褐藻糖胶相关膳食补充品和营养医学食品近年愈来愈获重视。上海市科林临床生物信息学研究所长期投入各项小分子褐藻糖胶在辅助性疗法的转化医学应用,在2019年由上海市科林临床生物信息学研究所理事许先业教授在Clinical and Translational Medic...

《BMJ》:超25万名临床样本分析,肌钙蛋白精准预估不同年龄层死亡风险!

2019-11-25

肌钙蛋白是心肌损伤坏死的标志物,对急性心肌梗死的诊断和危险分层有重要的临床意义。肌钙蛋白测定已被美国和欧洲指南列为诊断急性心肌梗死的首选生物标志物。现有研究表明,肌钙蛋白增加的幅度是影响一定范围内的肌钙蛋白水平相关死亡的直接原因。然而,关于不同年龄层肌钙蛋白水平的变化对死亡率的影响却鲜有研究,且对于小幅度升高的肌钙蛋白水平,目前临床并没有达成共识的相应处理措施,这极大影响了该类...

新视角! PD-L1+ CTEC及CTC在肺癌NSCLC中的不同重要临床意义

2019-11-18

免疫治疗近年来已成为肿瘤治疗的重要手段, 然而目前只有30% 的肺癌病人治疗效果显著(ASCO 2019)。因此,有效检测并揭示对免疫治疗耐药的相关细胞具有非常迫切的重要意义。当人们的目光还在聚焦于CTC的同时,“细胞型循环肿瘤标志物”的另一重要组成部分 — “异倍体循环肿瘤血管内皮细胞CTEC”已开始进入人们的视野。 最近,首都医科大学附属北京胸科医院、北京大...

《转》访恒特基因CTO陈力博士:从“融”应变解决临床问题,布局转化精准造福患者

2019-11-18

《转》访是转化医学网的品牌专访栏目,是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台,也是促进行业健康发展的重要力量,《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 随着恶性肿瘤发病率的不断增长,肿瘤精准诊疗的重要性更加彰显,其技术的发展受到广泛关注。恒特基因CTO陈力博士长期从事医学遗传学研究,对肿瘤相关精准治疗、基因检测技术等问题有着深刻的理解。在第三届现代临床分子诊断研...